Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53844487_53844489delCA2666148009CHDHc.-131+1598_-131+1600del (n.-131+1598_-131+1600del)
c.-131+228_-131+230del (n.-131+228_-131+230del)
c.-131+97_-131+99del (n.-131+97_-131+99del)
c.-131+1337_-131+1339del (n.-131+1337_-131+1339del)
c.-131+358_-131+360del (n.-131+358_-131+360del)
n.382+1598_382+1600del
 gnomAD v4
3g.53844489C>ACA74855018CHDHc.-131+1594G>T (n.-131+1594G>T)
c.-131+224G>T (n.-131+224G>T)
c.-131+93G>T (n.-131+93G>T)
c.-131+1333G>T (n.-131+1333G>T)
c.-131+354G>T (n.-131+354G>T)
n.382+1594G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844489C=CA1365504536CHDHc.-131+1594G= (n.-131+1594G=)
c.-131+224G= (n.-131+224G=)
c.-131+93G= (n.-131+93G=)
c.-131+1333G= (n.-131+1333G=)
c.-131+354G= (n.-131+354G=)
n.382+1594G=
3g.53844489C>TCA2666148020CHDHc.-131+1594G>A (n.-131+1594G>A)
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c.-131+354G>A (n.-131+354G>A)
n.382+1594G>A
 gnomAD v4
3g.53844489_53844490delCA2666148019CHDHc.-131+1593_-131+1594del (n.-131+1593_-131+1594del)
c.-131+223_-131+224del (n.-131+223_-131+224del)
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c.-131+1332_-131+1333del (n.-131+1332_-131+1333del)
c.-131+353_-131+354del (n.-131+353_-131+354del)
n.382+1593_382+1594del
 gnomAD v4
3g.53844490A>GCA2666148021CHDHc.-131+1593T>C (n.-131+1593T>C)
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c.-131+1332T>C (n.-131+1332T>C)
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n.382+1593T>C
 gnomAD v4
3g.53844491G>TCA2666148022CHDHc.-131+1592C>A (n.-131+1592C>A)
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c.-131+1331C>A (n.-131+1331C>A)
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n.382+1592C>A
 gnomAD v4
3g.53844492G>ACA1365504538CHDHc.-131+1591C>T (n.-131+1591C>T)
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c.-131+90C>T (n.-131+90C>T)
c.-131+1330C>T (n.-131+1330C>T)
c.-131+351C>T (n.-131+351C>T)
n.382+1591C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844492G=CA1365504537CHDHc.-131+1591C= (n.-131+1591C=)
c.-131+221C= (n.-131+221C=)
c.-131+90C= (n.-131+90C=)
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c.-131+351C= (n.-131+351C=)
n.382+1591C=
3g.53844492G>TCA2666148023CHDHc.-131+1591C>A (n.-131+1591C>A)
c.-131+221C>A (n.-131+221C>A)
c.-131+90C>A (n.-131+90C>A)
c.-131+1330C>A (n.-131+1330C>A)
c.-131+351C>A (n.-131+351C>A)
n.382+1591C>A
 gnomAD v4
3g.53844493C>ACA2666148024CHDHc.-131+1590G>T (n.-131+1590G>T)
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c.-131+89G>T (n.-131+89G>T)
c.-131+1329G>T (n.-131+1329G>T)
c.-131+350G>T (n.-131+350G>T)
n.382+1590G>T
 gnomAD v4
3g.53844493C>TCA2666148025CHDHc.-131+1590G>A (n.-131+1590G>A)
c.-131+220G>A (n.-131+220G>A)
c.-131+89G>A (n.-131+89G>A)
c.-131+1329G>A (n.-131+1329G>A)
c.-131+350G>A (n.-131+350G>A)
n.382+1590G>A
 gnomAD v4
3g.53844494A>GCA2666148026CHDHc.-131+1589T>C (n.-131+1589T>C)
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c.-131+1328T>C (n.-131+1328T>C)
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n.382+1589T>C
 gnomAD v4
3g.53844495A>GCA2666148027CHDHc.-131+1588T>C (n.-131+1588T>C)
c.-131+218T>C (n.-131+218T>C)
c.-131+87T>C (n.-131+87T>C)
c.-131+1327T>C (n.-131+1327T>C)
c.-131+348T>C (n.-131+348T>C)
n.382+1588T>C
 gnomAD v4
3g.53844496G>ACA2666148028CHDHc.-131+1587C>T (n.-131+1587C>T)
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n.382+1587C>T
 gnomAD v4
3g.53844496G>CCA2666148029CHDHc.-131+1587C>G (n.-131+1587C>G)
c.-131+217C>G (n.-131+217C>G)
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n.382+1587C>G
 gnomAD v4
3g.53844496G>TCA2666148030CHDHc.-131+1587C>A (n.-131+1587C>A)
c.-131+217C>A (n.-131+217C>A)
c.-131+86C>A (n.-131+86C>A)
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n.382+1587C>A
 gnomAD v4
3g.53844497C>ACA2666148031CHDHc.-131+1586G>T (n.-131+1586G>T)
c.-131+216G>T (n.-131+216G>T)
c.-131+85G>T (n.-131+85G>T)
c.-131+1325G>T (n.-131+1325G>T)
c.-131+346G>T (n.-131+346G>T)
n.382+1586G>T
 gnomAD v4
3g.53844497C=CA1365504539CHDHc.-131+1586G= (n.-131+1586G=)
c.-131+216G= (n.-131+216G=)
c.-131+85G= (n.-131+85G=)
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c.-131+346G= (n.-131+346G=)
n.382+1586G=
3g.53844497C>GCA543201795CHDHc.-131+1586G>C (n.-131+1586G>C)
c.-131+216G>C (n.-131+216G>C)
c.-131+85G>C (n.-131+85G>C)
c.-131+1325G>C (n.-131+1325G>C)
c.-131+346G>C (n.-131+346G>C)
n.382+1586G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53844499C>ACA2666148032CHDHc.-131+1584G>T (n.-131+1584G>T)
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c.-131+83G>T (n.-131+83G>T)
c.-131+1323G>T (n.-131+1323G>T)
c.-131+344G>T (n.-131+344G>T)
n.382+1584G>T
 gnomAD v4
3g.53844499C=CA1365504540CHDHc.-131+1584G= (n.-131+1584G=)
c.-131+214G= (n.-131+214G=)
c.-131+83G= (n.-131+83G=)
c.-131+1323G= (n.-131+1323G=)
c.-131+344G= (n.-131+344G=)
n.382+1584G=
3g.53844499C>TCA1365504541CHDHc.-131+1584G>A (n.-131+1584G>A)
c.-131+214G>A (n.-131+214G>A)
c.-131+83G>A (n.-131+83G>A)
c.-131+1323G>A (n.-131+1323G>A)
c.-131+344G>A (n.-131+344G>A)
n.382+1584G>A
 dbSNP
3g.53844500T>ACA2666148033CHDHc.-131+1583A>T (n.-131+1583A>T)
c.-131+213A>T (n.-131+213A>T)
c.-131+82A>T (n.-131+82A>T)
c.-131+1322A>T (n.-131+1322A>T)
c.-131+343A>T (n.-131+343A>T)
n.382+1583A>T
 gnomAD v4
3g.53844500T>CCA2666148034CHDHc.-131+1583A>G (n.-131+1583A>G)
c.-131+213A>G (n.-131+213A>G)
c.-131+82A>G (n.-131+82A>G)
c.-131+1322A>G (n.-131+1322A>G)
c.-131+343A>G (n.-131+343A>G)
n.382+1583A>G
 gnomAD v4
3g.53844501C>ACA2666148035CHDHc.-131+1582G>T (n.-131+1582G>T)
c.-131+212G>T (n.-131+212G>T)
c.-131+81G>T (n.-131+81G>T)
c.-131+1321G>T (n.-131+1321G>T)
c.-131+342G>T (n.-131+342G>T)
n.382+1582G>T
 gnomAD v4
3g.53844502C>ACA2666148036CHDHc.-131+1581G>T (n.-131+1581G>T)
c.-131+211G>T (n.-131+211G>T)
c.-131+80G>T (n.-131+80G>T)
c.-131+1320G>T (n.-131+1320G>T)
c.-131+341G>T (n.-131+341G>T)
n.382+1581G>T
 gnomAD v4
3g.53844502C>TCA2666148037CHDHc.-131+1581G>A (n.-131+1581G>A)
c.-131+211G>A (n.-131+211G>A)
c.-131+80G>A (n.-131+80G>A)
c.-131+1320G>A (n.-131+1320G>A)
c.-131+341G>A (n.-131+341G>A)
n.382+1581G>A
 gnomAD v4
3g.53844503T>CCA2666148038CHDHc.-131+1580A>G (n.-131+1580A>G)
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c.-131+79A>G (n.-131+79A>G)
c.-131+1319A>G (n.-131+1319A>G)
c.-131+340A>G (n.-131+340A>G)
n.382+1580A>G
 gnomAD v4
3g.53844504C>ACA2666148039CHDHc.-131+1579G>T (n.-131+1579G>T)
c.-131+209G>T (n.-131+209G>T)
c.-131+78G>T (n.-131+78G>T)
c.-131+1318G>T (n.-131+1318G>T)
c.-131+339G>T (n.-131+339G>T)
n.382+1579G>T
 gnomAD v4
3g.53844505C>ACA2666148040CHDHc.-131+1578G>T (n.-131+1578G>T)
c.-131+208G>T (n.-131+208G>T)
c.-131+77G>T (n.-131+77G>T)
c.-131+1317G>T (n.-131+1317G>T)
c.-131+338G>T (n.-131+338G>T)
n.382+1578G>T
 gnomAD v4
3g.53844505C>TCA2666148041CHDHc.-131+1578G>A (n.-131+1578G>A)
c.-131+208G>A (n.-131+208G>A)
c.-131+77G>A (n.-131+77G>A)
c.-131+1317G>A (n.-131+1317G>A)
c.-131+338G>A (n.-131+338G>A)
n.382+1578G>A
 gnomAD v4
3g.53844506C>ACA2666148042CHDHc.-131+1577G>T (n.-131+1577G>T)
c.-131+207G>T (n.-131+207G>T)
c.-131+76G>T (n.-131+76G>T)
c.-131+1316G>T (n.-131+1316G>T)
c.-131+337G>T (n.-131+337G>T)
n.382+1577G>T
 gnomAD v4
3g.53844507C>ACA2666148043CHDHc.-131+1576G>T (n.-131+1576G>T)
c.-131+206G>T (n.-131+206G>T)
c.-131+75G>T (n.-131+75G>T)
c.-131+1315G>T (n.-131+1315G>T)
c.-131+336G>T (n.-131+336G>T)
n.382+1576G>T
 gnomAD v4
3g.53844507C>TCA2666148044CHDHc.-131+1576G>A (n.-131+1576G>A)
c.-131+206G>A (n.-131+206G>A)
c.-131+75G>A (n.-131+75G>A)
c.-131+1315G>A (n.-131+1315G>A)
c.-131+336G>A (n.-131+336G>A)
n.382+1576G>A
 gnomAD v4
3g.53844508A>GCA2666148045CHDHc.-131+1575T>C (n.-131+1575T>C)
c.-131+205T>C (n.-131+205T>C)
c.-131+74T>C (n.-131+74T>C)
c.-131+1314T>C (n.-131+1314T>C)
c.-131+335T>C (n.-131+335T>C)
n.382+1575T>C
 gnomAD v4
3g.53844509G>TCA2666148046CHDHc.-131+1574C>A (n.-131+1574C>A)
c.-131+204C>A (n.-131+204C>A)
c.-131+73C>A (n.-131+73C>A)
c.-131+1313C>A (n.-131+1313C>A)
c.-131+334C>A (n.-131+334C>A)
n.382+1574C>A
 gnomAD v4
3g.53844510G>ACA2666148047CHDHc.-131+1573C>T (n.-131+1573C>T)
c.-131+203C>T (n.-131+203C>T)
c.-131+72C>T (n.-131+72C>T)
c.-131+1312C>T (n.-131+1312C>T)
c.-131+333C>T (n.-131+333C>T)
n.382+1573C>T
 gnomAD v4
3g.53844510G>CCA2666148048CHDHc.-131+1573C>G (n.-131+1573C>G)
c.-131+203C>G (n.-131+203C>G)
c.-131+72C>G (n.-131+72C>G)
c.-131+1312C>G (n.-131+1312C>G)
c.-131+333C>G (n.-131+333C>G)
n.382+1573C>G
 gnomAD v4
3g.53844510G>TCA2666148049CHDHc.-131+1573C>A (n.-131+1573C>A)
c.-131+203C>A (n.-131+203C>A)
c.-131+72C>A (n.-131+72C>A)
c.-131+1312C>A (n.-131+1312C>A)
c.-131+333C>A (n.-131+333C>A)
n.382+1573C>A
 gnomAD v4
3g.53844511G>ACA2666148050CHDHc.-131+1572C>T (n.-131+1572C>T)
c.-131+202C>T (n.-131+202C>T)
c.-131+71C>T (n.-131+71C>T)
c.-131+1311C>T (n.-131+1311C>T)
c.-131+332C>T (n.-131+332C>T)
n.382+1572C>T
 gnomAD v4
3g.53844511G>TCA2666148051CHDHc.-131+1572C>A (n.-131+1572C>A)
c.-131+202C>A (n.-131+202C>A)
c.-131+71C>A (n.-131+71C>A)
c.-131+1311C>A (n.-131+1311C>A)
c.-131+332C>A (n.-131+332C>A)
n.382+1572C>A
 gnomAD v4
3g.53844512C>ACA908278947CHDHc.-131+1571G>T (n.-131+1571G>T)
c.-131+201G>T (n.-131+201G>T)
c.-131+70G>T (n.-131+70G>T)
c.-131+1310G>T (n.-131+1310G>T)
c.-131+331G>T (n.-131+331G>T)
n.382+1571G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844512C=CA1365504542CHDHc.-131+1571G= (n.-131+1571G=)
c.-131+201G= (n.-131+201G=)
c.-131+70G= (n.-131+70G=)
c.-131+1310G= (n.-131+1310G=)
c.-131+331G= (n.-131+331G=)
n.382+1571G=
3g.53844512C>GCA2666148052CHDHc.-131+1571G>C (n.-131+1571G>C)
c.-131+201G>C (n.-131+201G>C)
c.-131+70G>C (n.-131+70G>C)
c.-131+1310G>C (n.-131+1310G>C)
c.-131+331G>C (n.-131+331G>C)
n.382+1571G>C
 gnomAD v4
3g.53844512C>TCA74855021CHDHc.-131+1571G>A (n.-131+1571G>A)
c.-131+201G>A (n.-131+201G>A)
c.-131+70G>A (n.-131+70G>A)
c.-131+1310G>A (n.-131+1310G>A)
c.-131+331G>A (n.-131+331G>A)
n.382+1571G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53844513T>CCA2666148054CHDHc.-131+1570A>G (n.-131+1570A>G)
c.-131+200A>G (n.-131+200A>G)
c.-131+69A>G (n.-131+69A>G)
c.-131+1309A>G (n.-131+1309A>G)
c.-131+330A>G (n.-131+330A>G)
n.382+1570A>G
 gnomAD v4
3g.53844514C>ACA2666148055CHDHc.-131+1569G>T (n.-131+1569G>T)
c.-131+199G>T (n.-131+199G>T)
c.-131+68G>T (n.-131+68G>T)
c.-131+1308G>T (n.-131+1308G>T)
c.-131+329G>T (n.-131+329G>T)
n.382+1569G>T
 gnomAD v4
3g.53844514C>TCA2666148056CHDHc.-131+1569G>A (n.-131+1569G>A)
c.-131+199G>A (n.-131+199G>A)
c.-131+68G>A (n.-131+68G>A)
c.-131+1308G>A (n.-131+1308G>A)
c.-131+329G>A (n.-131+329G>A)
n.382+1569G>A
 gnomAD v4
3g.53844515T>CCA2666148057CHDHc.-131+1568A>G (n.-131+1568A>G)
c.-131+198A>G (n.-131+198A>G)
c.-131+67A>G (n.-131+67A>G)
c.-131+1307A>G (n.-131+1307A>G)
c.-131+328A>G (n.-131+328A>G)
n.382+1568A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched