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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53813287G>A | CA1365490009 | CACNA1D,CHDH | n.3756G>A n.5366G>A n.3802G>A c.*1881G>A (n.*1881G>A) c.*4490C>T (n.*4490C>T) n.3794G>A c.*4902C>T (n.*4902C>T) n.4351-232C>T | dbSNP |
| 3 | g.53813287G= | CA1365490008 | CACNA1D,CHDH | n.3756G= n.5366G= n.3802G= c.*1881G= (n.*1881G=) c.*4490C= (n.*4490C=) n.3794G= c.*4902C= (n.*4902C=) n.4351-232C= | |
| 3 | g.53813287G>T | CA2666143648 | CACNA1D,CHDH | n.3756G>T n.5366G>T n.3802G>T c.*1881G>T (n.*1881G>T) c.*4490C>A (n.*4490C>A) n.3794G>T c.*4902C>A (n.*4902C>A) n.4351-232C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53813288_53813289delinsCA | CA1365490010 | CACNA1D,CHDH | n.3757_3758delinsCA n.5367_5368delinsCA n.3803_3804delinsCA c.*1882_*1883delinsCA (n.*1882_*1883delinsCA) c.*4488_*4489delinsTG (n.*4488_*4489delinsTG) n.3795_3796delinsCA c.*4900_*4901delinsTG (n.*4900_*4901delinsTG) n.4351-234_4351-233delinsTG | |
| 3 | g.53813291_53813292dup | CA1048063353 | CACNA1D,CHDH | n.3760_3761dup n.5370_5371dup n.3806_3807dup c.*1885_*1886dup (n.*1885_*1886dup) c.*4487_*4488dup (n.*4487_*4488dup) n.3798_3799dup c.*4899_*4900dup (n.*4899_*4900dup) n.4351-235_4351-234dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53813292del | CA916896214 | CACNA1D,CHDH | n.3761del n.5371del n.3807del c.*1886del (n.*1886del) c.*4488del (n.*4488del) n.3799del c.*4900del (n.*4900del) n.4351-234del | dbSNP |
| 3 | g.53813291A= | CA1365490011 | CACNA1D,CHDH | n.3760A= n.5370A= n.3806A= c.*1885A= (n.*1885A=) c.*4486T= (n.*4486T=) n.3798A= c.*4898T= (n.*4898T=) n.4351-236T= | |
| 3 | g.53813291A>G | CA1048063354 | CACNA1D,CHDH | n.3760A>G n.5370A>G n.3806A>G c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.*4486T>C (n.*4486T>C) n.3798A>G c.*4898T>C (n.*4898T>C) n.4351-236T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53813292A= | CA1365490012 | CACNA1D,CHDH | n.3761A= n.5371A= n.3807A= c.*1886A= (n.*1886A=) c.*4485T= (n.*4485T=) n.3799A= c.*4897T= (n.*4897T=) n.4351-237T= | |
| 3 | g.53813292A>G | CA1365490013 | CACNA1D,CHDH | n.3761A>G n.5371A>G n.3807A>G c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.*4485T>C (n.*4485T>C) n.3799A>G c.*4897T>C (n.*4897T>C) n.4351-237T>C | dbSNP |
| 3 | g.53813293_53813294delinsTG | CA1365490014 | CACNA1D,CHDH | n.3762_3763delinsTG n.5372_5373delinsTG n.3808_3809delinsTG c.*1887_*1888delinsTG (n.*1887_*1888delinsTG) c.*4483_*4484delinsCA (n.*4483_*4484delinsCA) n.3800_3801delinsTG c.*4895_*4896delinsCA (n.*4895_*4896delinsCA) n.4351-239_4351-238delinsCA | |
| 3 | g.53813294del | CA908255367 | CACNA1D,CHDH | n.3763del n.5373del n.3809del c.*1888del (n.*1888del) c.*4483del (n.*4483del) n.3801del c.*4895del (n.*4895del) n.4351-239del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53813294G>A | CA908255366 | CACNA1D,CHDH | n.3763G>A n.5373G>A n.3809G>A c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.*4483C>T (n.*4483C>T) n.3801G>A c.*4895C>T (n.*4895C>T) n.4351-239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53813294G= | CA1365490015 | CACNA1D,CHDH | n.3763G= n.5373G= n.3809G= c.*1888G= (n.*1888G=) c.*4483C= (n.*4483C=) n.3801G= c.*4895C= (n.*4895C=) n.4351-239C= | |
| 3 | g.53813294G>T | CA2666143649 | CACNA1D,CHDH | n.3763G>T n.5373G>T n.3809G>T c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.*4483C>A (n.*4483C>A) n.3801G>T c.*4895C>A (n.*4895C>A) n.4351-239C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53813294_53813297delinsGTTC | CA1365490016 | CACNA1D,CHDH | n.3763_3766delinsGTTC n.5373_5376delinsGTTC n.3809_3812delinsGTTC c.*1888_*1891delinsGTTC (n.*1888_*1891delinsGTTC) c.*4480_*4483delinsGAAC (n.*4480_*4483delinsGAAC) n.3801_3804delinsGTTC c.*4892_*4895delinsGAAC (n.*4892_*4895delinsGAAC) n.4351-242_4351-239delinsGAAC | |
| 3 | g.53813295T>G | CA1365490018 | CACNA1D,CHDH | n.3764T>G n.5374T>G n.3810T>G c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.*4482A>C (n.*4482A>C) n.3802T>G c.*4894A>C (n.*4894A>C) n.4351-240A>C | dbSNP |
| 3 | g.53813295T= | CA1365490017 | CACNA1D,CHDH | n.3764T= n.5374T= n.3810T= c.*1889T= (n.*1889T=) c.*4482A= (n.*4482A=) n.3802T= c.*4894A= (n.*4894A=) n.4351-240A= | |
| 3 | g.53813296_53813299dup | CA543196468 | CACNA1D,CHDH | n.3765_3768dup n.5375_5378dup n.3811_3814dup c.*1890_*1893dup (n.*1890_*1893dup) c.*4479_*4482dup (n.*4479_*4482dup) n.3803_3806dup c.*4891_*4894dup (n.*4891_*4894dup) n.4351-243_4351-240dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53813298_53813300del | CA1048063357 | CACNA1D,CHDH | n.3767_3769del n.5377_5379del n.3813_3815del c.*1892_*1894del (n.*1892_*1894del) c.*4480_*4482del (n.*4480_*4482del) n.3805_3807del c.*4892_*4894del (n.*4892_*4894del) n.4351-242_4351-240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53813296_53813297delinsTC | CA1365490019 | CACNA1D,CHDH | n.3765_3766delinsTC n.5375_5376delinsTC n.3811_3812delinsTC c.*1890_*1891delinsTC (n.*1890_*1891delinsTC) c.*4480_*4481delinsGA (n.*4480_*4481delinsGA) n.3803_3804delinsTC c.*4892_*4893delinsGA (n.*4892_*4893delinsGA) n.4351-242_4351-241delinsGA | |
| 3 | g.53813297del | CA908255369 | CACNA1D,CHDH | n.3766del n.5376del n.3812del c.*1891del (n.*1891del) c.*4480del (n.*4480del) n.3804del c.*4892del (n.*4892del) n.4351-242del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53813302G>A | CA74871584 | CACNA1D,CHDH | n.3771G>A n.5381G>A n.3817G>A c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.*4475C>T (n.*4475C>T) n.3809G>A c.*4887C>T (n.*4887C>T) n.4351-247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53813302G= | CA1365490020 | CACNA1D,CHDH | n.3771G= n.5381G= n.3817G= c.*1896G= (n.*1896G=) c.*4475C= (n.*4475C=) n.3809G= c.*4887C= (n.*4887C=) n.4351-247C= | |
| 3 | g.53813302G>T | CA2756306399 | CACNA1D,CHDH | n.3771G>T n.5381G>T n.3817G>T c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.*4475C>A (n.*4475C>A) n.3809G>T c.*4887C>A (n.*4887C>A) n.4351-247C>A | |
| 3 | g.53813305T= | CA1365490021 | CACNA1D,CHDH | n.3774T= n.5384T= n.3820T= c.*1899T= (n.*1899T=) c.*4472A= (n.*4472A=) n.3812T= c.*4884A= (n.*4884A=) n.4351-250A= | |
| 3 | g.53813306A= | CA1365490022 | CACNA1D,CHDH | n.3775A= n.5385A= n.3821A= c.*1900A= (n.*1900A=) c.*4471T= (n.*4471T=) n.3813A= c.*4883T= (n.*4883T=) n.4351-251T= | |
| 3 | g.53813306A>T | CA1365490023 | CACNA1D,CHDH | n.3775A>T n.5385A>T n.3821A>T c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.*4471T>A (n.*4471T>A) n.3813A>T c.*4883T>A (n.*4883T>A) n.4351-251T>A | dbSNP |
| 3 | g.53813308_53813309dup | CA908255372 | CACNA1D,CHDH | n.3777_3778dup n.5387_5388dup n.3823_3824dup c.*1902_*1903dup (n.*1902_*1903dup) c.*4470_*4471dup (n.*4470_*4471dup) n.3815_3816dup c.*4882_*4883dup (n.*4882_*4883dup) n.4351-252_4351-251dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53813307A= | CA1365490024 | CACNA1D,CHDH | n.3776A= n.5386A= n.3822A= c.*1901A= (n.*1901A=) c.*4470T= (n.*4470T=) n.3814A= c.*4882T= (n.*4882T=) n.4351-252T= | |
| 3 | g.53813308_53813310dup | CA908255373 | CACNA1D,CHDH | n.3777_3779dup n.5387_5389dup n.3823_3825dup c.*1902_*1904dup (n.*1902_*1904dup) c.*4467_*4469dup (n.*4467_*4469dup) n.3815_3817dup c.*4879_*4881dup (n.*4879_*4881dup) n.4351-255_4351-253dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53813310_53813312delinsCTG | CA1365490025 | CACNA1D,CHDH | n.3779_3781delinsCTG n.5389_5391delinsCTG n.3825_3827delinsCTG c.*1904_*1906delinsCTG (n.*1904_*1906delinsCTG) c.*4465_*4467delinsCAG (n.*4465_*4467delinsCAG) n.3817_3819delinsCTG c.*4877_*4879delinsCAG (n.*4877_*4879delinsCAG) n.4351-257_4351-255delinsCAG | |
| 3 | g.53813311T>C | CA1365490027 | CACNA1D,CHDH | n.3780T>C n.5390T>C n.3826T>C c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.*4466A>G (n.*4466A>G) n.3818T>C c.*4878A>G (n.*4878A>G) n.4351-256A>G | dbSNP |
| 3 | g.53813311T= | CA1365490026 | CACNA1D,CHDH | n.3780T= n.5390T= n.3826T= c.*1905T= (n.*1905T=) c.*4466A= (n.*4466A=) n.3818T= c.*4878A= (n.*4878A=) n.4351-256A= | |
| 3 | g.53813314_53813315del | CA1048063360 | CACNA1D,CHDH | n.3783_3784del n.5393_5394del n.3829_3830del c.*1908_*1909del (n.*1908_*1909del) c.*4465_*4466del (n.*4465_*4466del) n.3821_3822del c.*4877_*4878del (n.*4877_*4878del) n.4351-257_4351-256del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53813318T= | CA1365490028 | CACNA1D,CHDH | n.3787T= n.5397T= n.3833T= c.*1912T= (n.*1912T=) c.*4459A= (n.*4459A=) n.3825T= c.*4871A= (n.*4871A=) n.4351-263A= | |
| 3 | g.53813319_53813320dup | CA1365490029 | CACNA1D,CHDH | n.3788_3789dup n.5398_5399dup n.3834_3835dup c.*1913_*1914dup (n.*1913_*1914dup) c.*4457_*4458dup (n.*4457_*4458dup) n.3826_3827dup c.*4869_*4870dup (n.*4869_*4870dup) n.4351-265_4351-264dup | dbSNP |
| 3 | g.53813321T>C | CA647894161 | CACNA1D,CHDH | n.3790T>C n.5400T>C n.3836T>C c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.*4456A>G (n.*4456A>G) n.3828T>C c.*4868A>G (n.*4868A>G) n.4351-266A>G | COSMIC |
| 3 | g.53813325T>C | CA1365490031 | CACNA1D,CHDH | n.3794T>C n.5404T>C n.3840T>C c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.*4452A>G (n.*4452A>G) n.3832T>C c.*4864A>G (n.*4864A>G) n.4351-270A>G | dbSNP |
| 3 | g.53813325T= | CA1365490030 | CACNA1D,CHDH | n.3794T= n.5404T= n.3840T= c.*1919T= (n.*1919T=) c.*4452A= (n.*4452A=) n.3832T= c.*4864A= (n.*4864A=) n.4351-270A= | |
| 3 | g.53813327T>C | CA1365490033 | CACNA1D,CHDH | n.3796T>C n.5406T>C n.3842T>C c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.*4450A>G (n.*4450A>G) n.3834T>C c.*4862A>G (n.*4862A>G) n.4351-272A>G | dbSNP |
| 3 | g.53813327T= | CA1365490032 | CACNA1D,CHDH | n.3796T= n.5406T= n.3842T= c.*1921T= (n.*1921T=) c.*4450A= (n.*4450A=) n.3834T= c.*4862A= (n.*4862A=) n.4351-272A= | |
| 3 | g.53813329C= | CA1365490034 | CACNA1D,CHDH | n.3798C= n.5408C= n.3844C= c.*1923C= (n.*1923C=) c.*4448G= (n.*4448G=) n.3836C= c.*4860G= (n.*4860G=) n.4351-274G= | |
| 3 | g.53813329C>G | CA2756306402 | CACNA1D,CHDH | n.3798C>G n.5408C>G n.3844C>G c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.*4448G>C (n.*4448G>C) n.3836C>G c.*4860G>C (n.*4860G>C) n.4351-274G>C | |
| 3 | g.53813329C>T | CA74871591 | CACNA1D,CHDH | n.3798C>T n.5408C>T n.3844C>T c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.*4448G>A (n.*4448G>A) n.3836C>T c.*4860G>A (n.*4860G>A) n.4351-274G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53813330T>C | CA74871594 | CACNA1D,CHDH | n.3799T>C n.5409T>C n.3845T>C c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.*4447A>G (n.*4447A>G) n.3837T>C c.*4859A>G (n.*4859A>G) n.4351-275A>G | dbSNP |
| 3 | g.53813330T>G | CA908255377 | CACNA1D,CHDH | n.3799T>G n.5409T>G n.3845T>G c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.*4447A>C (n.*4447A>C) n.3837T>G c.*4859A>C (n.*4859A>C) n.4351-275A>C | dbSNP |
| 3 | g.53813330T= | CA1365490035 | CACNA1D,CHDH | n.3799T= n.5409T= n.3845T= c.*1924T= (n.*1924T=) c.*4447A= (n.*4447A=) n.3837T= c.*4859A= (n.*4859A=) n.4351-275A= | |
| 3 | g.53813332G>C | CA1365490037 | CACNA1D,CHDH | n.3801G>C n.5411G>C n.3847G>C c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.*4445C>G (n.*4445C>G) n.3839G>C c.*4857C>G (n.*4857C>G) n.4351-277C>G | dbSNP |
| 3 | g.53813332G= | CA1365490036 | CACNA1D,CHDH | n.3801G= n.5411G= n.3847G= c.*1926G= (n.*1926G=) c.*4445C= (n.*4445C=) n.3839G= c.*4857C= (n.*4857C=) n.4351-277C= |