Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53673805T>ACA433829301CACNA1Dc.1220+679T>A (n.1220+679T>A)
c.1209T>A (p.Gly403=)
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3g.53673805T>CCA433829302CACNA1Dc.1220+679T>C (n.1220+679T>C)
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c.1320T>C (p.Gly440=)
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3g.53673805T>GCA433829303CACNA1Dc.1220+679T>G (n.1220+679T>G)
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3g.53673806G>ACA353384194CACNA1Dc.1220+680G>A (n.1220+680G>A)
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 gnomAD v4
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c.1210G>C (p.Val404Leu)
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c.1183G>C (p.Val395Leu)
n.252G>C
c.267G>C
c.239+680G>C (n.239+680G>C)
c.1331+680G>C (n.1331+680G>C)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
3g.53673806G>TCA353384196CACNA1Dc.1220+680G>T (n.1220+680G>T)
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n.252G>T
c.267G>T
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c.784G>T (p.Val262Phe)
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c.1322T>A (p.Val441Asp)
c.785T>A (p.Val262Asp)
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3g.53673807T>CCA353384198CACNA1Dc.1220+681T>C (n.1220+681T>C)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.66+681T>C
c.451T>C
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
n.253T>C
c.268T>C
c.239+681T>C (n.239+681T>C)
c.1331+681T>C (n.1331+681T>C)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
3g.53673807T>GCA353384197CACNA1Dc.1220+681T>G (n.1220+681T>G)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.66+681T>G
c.451T>G
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
n.253T>G
c.268T>G
c.239+681T>G (n.239+681T>G)
c.1331+681T>G (n.1331+681T>G)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
3g.53673808C>ACA433829304CACNA1Dc.1220+682C>A (n.1220+682C>A)
c.1212C>A (p.Val404=)
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c.452C>A
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c.1185C>A (p.Val395=)
n.254C>A
c.269C>A
c.239+682C>A (n.239+682C>A)
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c.1323C>A (p.Val441=)
c.786C>A (p.Val262=)
c.411C>A (p.Val137=)
3g.53673808C>GCA433829305CACNA1Dc.1220+682C>G (n.1220+682C>G)
c.1212C>G (p.Val404=)
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c.452C>G
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3g.53673808C>TCA433829306CACNA1Dc.1220+682C>T (n.1220+682C>T)
c.1212C>T (p.Val404=)
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c.1284C>T (p.Val428=)
c.1185C>T (p.Val395=)
n.254C>T
c.269C>T
c.239+682C>T (n.239+682C>T)
c.1331+682C>T (n.1331+682C>T)
c.1323C>T (p.Val441=)
c.786C>T (p.Val262=)
c.411C>T (p.Val137=)
3g.53673809C>ACA353384200CACNA1Dc.1220+683C>A (n.1220+683C>A)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
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c.453C>A
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
n.255C>A
c.270C>A
c.239+683C>A (n.239+683C>A)
c.1331+683C>A (n.1331+683C>A)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
3g.53673809C>GCA353384201CACNA1Dc.1220+683C>G (n.1220+683C>G)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.66+683C>G
c.453C>G
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.255C>G
c.270C>G
c.239+683C>G (n.239+683C>G)
c.1331+683C>G (n.1331+683C>G)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
 gnomAD v4
3g.53673809C>TCA353384202CACNA1Dc.1220+683C>T (n.1220+683C>T)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
n.66+683C>T
c.453C>T
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c.1186C>T (p.Leu396Phe)
n.255C>T
c.270C>T
c.239+683C>T (n.239+683C>T)
c.1331+683C>T (n.1331+683C>T)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
3g.53673810T>ACA353384203CACNA1Dc.1220+684T>A (n.1220+684T>A)
c.1214T>A (p.Leu405His)
n.66+684T>A
c.454T>A
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.1187T>A (p.Leu396His)
n.256T>A
c.271T>A
c.239+684T>A (n.239+684T>A)
c.1331+684T>A (n.1331+684T>A)
c.1325T>A (p.Leu442His)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.413T>A (p.Leu138His)
3g.53673810T>CCA353384204CACNA1Dc.1220+684T>C (n.1220+684T>C)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.66+684T>C
c.454T>C
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.256T>C
c.271T>C
c.239+684T>C (n.239+684T>C)
c.1331+684T>C (n.1331+684T>C)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
3g.53673810T>GCA353384205CACNA1Dc.1220+684T>G (n.1220+684T>G)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.66+684T>G
c.454T>G
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.256T>G
c.271T>G
c.239+684T>G (n.239+684T>G)
c.1331+684T>G (n.1331+684T>G)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
3g.53673811T>ACA433829307CACNA1Dc.1220+685T>A (n.1220+685T>A)
c.1215T>A (p.Leu405=)
n.66+685T>A
c.455T>A
c.1287T>A (p.Leu429=)
c.1188T>A (p.Leu396=)
n.257T>A
c.272T>A
c.239+685T>A (n.239+685T>A)
c.1331+685T>A (n.1331+685T>A)
c.1326T>A (p.Leu442=)
c.789T>A (p.Leu263=)
c.414T>A (p.Leu138=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53673811T>CCA433829308CACNA1Dc.1220+685T>C (n.1220+685T>C)
c.1215T>C (p.Leu405=)
n.66+685T>C
c.455T>C
c.1287T>C (p.Leu429=)
c.1188T>C (p.Leu396=)
n.257T>C
c.272T>C
c.239+685T>C (n.239+685T>C)
c.1331+685T>C (n.1331+685T>C)
c.1326T>C (p.Leu442=)
c.789T>C (p.Leu263=)
c.414T>C (p.Leu138=)
3g.53673811T>GCA433829309CACNA1Dc.1220+685T>G (n.1220+685T>G)
c.1215T>G (p.Leu405=)
n.66+685T>G
c.455T>G
c.1287T>G (p.Leu429=)
c.1188T>G (p.Leu396=)
n.257T>G
c.272T>G
c.239+685T>G (n.239+685T>G)
c.1331+685T>G (n.1331+685T>G)
c.1326T>G (p.Leu442=)
c.789T>G (p.Leu263=)
c.414T>G (p.Leu138=)
3g.53673811T=CA1365426441CACNA1Dc.1220+685T= (n.1220+685T=)
c.1215T= (p.Leu405=)
n.66+685T=
c.455T=
c.1287T= (p.Leu429=)
c.1188T= (p.Leu396=)
n.257T=
c.272T=
c.239+685T= (n.239+685T=)
c.1331+685T= (n.1331+685T=)
c.1326T= (p.Leu442=)
c.789T= (p.Leu263=)
c.414T= (p.Leu138=)
3g.53673812A>CCA353384206CACNA1Dc.1220+686A>C (n.1220+686A>C)
c.1216A>C (p.Ser406Arg)
n.66+686A>C
c.456A>C
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
n.258A>C
c.273A>C
c.239+686A>C (n.239+686A>C)
c.1331+686A>C (n.1331+686A>C)
c.1327A>C (p.Ser443Arg)
c.790A>C (p.Ser264Arg)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
3g.53673812A>GCA353384208CACNA1Dc.1220+686A>G (n.1220+686A>G)
c.1216A>G (p.Ser406Gly)
n.66+686A>G
c.456A>G
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
n.258A>G
c.273A>G
c.239+686A>G (n.239+686A>G)
c.1331+686A>G (n.1331+686A>G)
c.1327A>G (p.Ser443Gly)
c.790A>G (p.Ser264Gly)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
 gnomAD v4
3g.53673812A>TCA353384207CACNA1Dc.1220+686A>T (n.1220+686A>T)
c.1216A>T (p.Ser406Cys)
n.66+686A>T
c.456A>T
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
n.258A>T
c.273A>T
c.239+686A>T (n.239+686A>T)
c.1331+686A>T (n.1331+686A>T)
c.1327A>T (p.Ser443Cys)
c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
3g.53673813G>ACA353384209CACNA1Dc.1220+687G>A (n.1220+687G>A)
c.1217G>A (p.Ser406Asn)
n.66+687G>A
c.457G>A
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
n.259G>A
c.274G>A
c.239+687G>A (n.239+687G>A)
c.1331+687G>A (n.1331+687G>A)
c.1328G>A (p.Ser443Asn)
c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.416G>A (p.Ser139Asn)
3g.53673813G>CCA353384210CACNA1Dc.1220+687G>C (n.1220+687G>C)
c.1217G>C (p.Ser406Thr)
n.66+687G>C
c.457G>C
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
n.259G>C
c.274G>C
c.239+687G>C (n.239+687G>C)
c.1331+687G>C (n.1331+687G>C)
c.1328G>C (p.Ser443Thr)
c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.416G>C (p.Ser139Thr)
3g.53673813G>TCA353384211CACNA1Dc.1220+687G>T (n.1220+687G>T)
c.1217G>T (p.Ser406Ile)
n.66+687G>T
c.457G>T
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
n.259G>T
c.274G>T
c.239+687G>T (n.239+687G>T)
c.1331+687G>T (n.1331+687G>T)
c.1328G>T (p.Ser443Ile)
c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.416G>T (p.Ser139Ile)
3g.53673814T>ACA353384212CACNA1Dc.1220+688T>A (n.1220+688T>A)
c.1218T>A (p.Ser406Arg)
n.66+688T>A
c.458T>A
c.1290T>A (p.Ser430Arg)
c.1191T>A (p.Ser397Arg)
n.260T>A
c.275T>A
c.239+688T>A (n.239+688T>A)
c.1331+688T>A (n.1331+688T>A)
c.1329T>A (p.Ser443Arg)
c.792T>A (p.Ser264Arg)
c.417T>A (p.Ser139Arg)
3g.53673814T>CCA433829310CACNA1Dc.1220+688T>C (n.1220+688T>C)
c.1218T>C (p.Ser406=)
n.66+688T>C
c.458T>C
c.1290T>C (p.Ser430=)
c.1191T>C (p.Ser397=)
n.260T>C
c.275T>C
c.239+688T>C (n.239+688T>C)
c.1331+688T>C (n.1331+688T>C)
c.1329T>C (p.Ser443=)
c.792T>C (p.Ser264=)
c.417T>C (p.Ser139=)
3g.53673814T>GCA353384213CACNA1Dc.1220+688T>G (n.1220+688T>G)
c.1218T>G (p.Ser406Arg)
n.66+688T>G
c.458T>G
c.1290T>G (p.Ser430Arg)
c.1191T>G (p.Ser397Arg)
n.260T>G
c.275T>G
c.239+688T>G (n.239+688T>G)
c.1331+688T>G (n.1331+688T>G)
c.1329T>G (p.Ser443Arg)
c.792T>G (p.Ser264Arg)
c.417T>G (p.Ser139Arg)
3g.53673815G>ACA353384214CACNA1Dc.1220+689G>A (n.1220+689G>A)
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
n.66+689G>A
c.459G>A
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
n.261G>A
c.276G>A
c.239+689G>A (n.239+689G>A)
c.1331+689G>A (n.1331+689G>A)
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
 gnomAD v4
3g.53673815G>CCA353384215CACNA1Dc.1220+689G>C (n.1220+689G>C)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.66+689G>C
c.459G>C
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.261G>C
c.276G>C
c.239+689G>C (n.239+689G>C)
c.1331+689G>C (n.1331+689G>C)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
3g.53673815G>TCA353384216CACNA1Dc.1220+689G>T (n.1220+689G>T)
c.1219G>T (p.Gly407Ter)
n.66+689G>T
c.459G>T
c.1291G>T (p.Gly431Ter)
c.1192G>T (p.Gly398Ter)
n.261G>T
c.276G>T
c.239+689G>T (n.239+689G>T)
c.1331+689G>T (n.1331+689G>T)
c.1330G>T (p.Gly444Ter)
c.793G>T (p.Gly265Ter)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
3g.53673816G>ACA353384217CACNA1Dc.1220+690G>A (n.1220+690G>A)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
n.66+690G>A
c.460G>A
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.1193G>A (p.Gly398Glu)
n.262G>A
c.277G>A
c.239+690G>A (n.239+690G>A)
c.1331+690G>A (n.1331+690G>A)
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
3g.53673816G>CCA353384218CACNA1Dc.1220+690G>C (n.1220+690G>C)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
n.66+690G>C
c.460G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.262G>C
c.277G>C
c.239+690G>C (n.239+690G>C)
c.1331+690G>C (n.1331+690G>C)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
3g.53673816G>TCA353384219CACNA1Dc.1220+690G>T (n.1220+690G>T)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
n.66+690G>T
c.460G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.262G>T
c.277G>T
c.239+690G>T (n.239+690G>T)
c.1331+690G>T (n.1331+690G>T)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
3g.53673817G>ACA353384222CACNA1Dc.1220+691G>A (n.1220+691G>A)
c.1220+1G>A (n.1220+1G>A)
n.66+691G>A
c.460+1G>A
c.1292+1G>A (n.1292+1G>A)
c.1193+1G>A (n.1193+1G>A)
n.263G>A
c.277+1G>A
c.239+691G>A (n.239+691G>A)
c.1331+691G>A (n.1331+691G>A)
c.1331+1G>A (n.1331+1G>A)
c.794+1G>A (n.794+1G>A)
c.419+1G>A (n.419+1G>A)
 gnomAD v4
3g.53673817G>CCA353384221CACNA1Dc.1220+691G>C (n.1220+691G>C)
c.1220+1G>C (n.1220+1G>C)
n.66+691G>C
c.460+1G>C
c.1292+1G>C (n.1292+1G>C)
c.1193+1G>C (n.1193+1G>C)
n.263G>C
c.277+1G>C
c.239+691G>C (n.239+691G>C)
c.1331+691G>C (n.1331+691G>C)
c.1331+1G>C (n.1331+1G>C)
c.794+1G>C (n.794+1G>C)
c.419+1G>C (n.419+1G>C)
3g.53673817G>TCA353384220CACNA1Dc.1220+691G>T (n.1220+691G>T)
c.1220+1G>T (n.1220+1G>T)
n.66+691G>T
c.460+1G>T
c.1292+1G>T (n.1292+1G>T)
c.1193+1G>T (n.1193+1G>T)
n.263G>T
c.277+1G>T
c.239+691G>T (n.239+691G>T)
c.1331+691G>T (n.1331+691G>T)
c.1331+1G>T (n.1331+1G>T)
c.794+1G>T (n.794+1G>T)
c.419+1G>T (n.419+1G>T)
3g.53673818delCA2666127406CACNA1Dc.1220+692del (n.1220+692del)
c.1220+2del (n.1220+2del)
n.66+692del
c.460+2del
c.1292+2del (n.1292+2del)
c.1193+2del (n.1193+2del)
n.264del
c.277+2del
c.239+692del (n.239+692del)
c.1331+692del (n.1331+692del)
c.1331+2del (n.1331+2del)
c.794+2del (n.794+2del)
c.419+2del (n.419+2del)
 gnomAD v4
3g.53673818T>ACA353384223CACNA1Dc.1220+692T>A (n.1220+692T>A)
c.1220+2T>A (n.1220+2T>A)
n.66+692T>A
c.460+2T>A
c.1292+2T>A (n.1292+2T>A)
c.1193+2T>A (n.1193+2T>A)
n.264T>A
c.277+2T>A
c.239+692T>A (n.239+692T>A)
c.1331+692T>A (n.1331+692T>A)
c.1331+2T>A (n.1331+2T>A)
c.794+2T>A (n.794+2T>A)
c.419+2T>A (n.419+2T>A)
3g.53673818T>CCA353384225CACNA1Dc.1220+692T>C (n.1220+692T>C)
c.1220+2T>C (n.1220+2T>C)
n.66+692T>C
c.460+2T>C
c.1292+2T>C (n.1292+2T>C)
c.1193+2T>C (n.1193+2T>C)
n.264T>C
c.277+2T>C
c.239+692T>C (n.239+692T>C)
c.1331+692T>C (n.1331+692T>C)
c.1331+2T>C (n.1331+2T>C)
c.794+2T>C (n.794+2T>C)
c.419+2T>C (n.419+2T>C)
3g.53673818T>GCA353384224CACNA1Dc.1220+692T>G (n.1220+692T>G)
c.1220+2T>G (n.1220+2T>G)
n.66+692T>G
c.460+2T>G
c.1292+2T>G (n.1292+2T>G)
c.1193+2T>G (n.1193+2T>G)
n.264T>G
c.277+2T>G
c.239+692T>G (n.239+692T>G)
c.1331+692T>G (n.1331+692T>G)
c.1331+2T>G (n.1331+2T>G)
c.794+2T>G (n.794+2T>G)
c.419+2T>G (n.419+2T>G)
3g.53673819A>CCA2577792948CACNA1Dc.1220+693A>C (n.1220+693A>C)
c.1220+3A>C (n.1220+3A>C)
n.66+693A>C
c.460+3A>C
c.1292+3A>C (n.1292+3A>C)
c.1193+3A>C (n.1193+3A>C)
n.265A>C
c.277+3A>C
c.239+693A>C (n.239+693A>C)
c.1331+693A>C (n.1331+693A>C)
c.1331+3A>C (n.1331+3A>C)
c.794+3A>C (n.794+3A>C)
c.419+3A>C (n.419+3A>C)
3g.53673822C>ACA2666127407CACNA1Dc.1220+696C>A (n.1220+696C>A)
c.1220+6C>A (n.1220+6C>A)
n.66+696C>A
c.460+6C>A
c.1292+6C>A (n.1292+6C>A)
c.1193+6C>A (n.1193+6C>A)
n.268C>A
c.277+6C>A
c.239+696C>A (n.239+696C>A)
c.1331+696C>A (n.1331+696C>A)
c.1331+6C>A (n.1331+6C>A)
c.794+6C>A (n.794+6C>A)
c.419+6C>A (n.419+6C>A)
 gnomAD v4
3g.53673822C=CA1365426442CACNA1Dc.1220+696C= (n.1220+696C=)
c.1220+6C= (n.1220+6C=)
n.66+696C=
c.460+6C=
c.1292+6C= (n.1292+6C=)
c.1193+6C= (n.1193+6C=)
n.268C=
c.277+6C=
c.239+696C= (n.239+696C=)
c.1331+696C= (n.1331+696C=)
c.1331+6C= (n.1331+6C=)
c.794+6C= (n.794+6C=)
c.419+6C= (n.419+6C=)
3g.53673822C>TCA543036029CACNA1Dc.1220+696C>T (n.1220+696C>T)
c.1220+6C>T (n.1220+6C>T)
n.66+696C>T
c.460+6C>T
c.1292+6C>T (n.1292+6C>T)
c.1193+6C>T (n.1193+6C>T)
n.268C>T
c.277+6C>T
c.239+696C>T (n.239+696C>T)
c.1331+696C>T (n.1331+696C>T)
c.1331+6C>T (n.1331+6C>T)
c.794+6C>T (n.794+6C>T)
c.419+6C>T (n.419+6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53673824G>ACA2577792949CACNA1Dc.1220+698G>A (n.1220+698G>A)
c.1220+8G>A (n.1220+8G>A)
n.66+698G>A
c.460+8G>A
c.1292+8G>A (n.1292+8G>A)
c.1193+8G>A (n.1193+8G>A)
n.270G>A
c.277+8G>A
c.239+698G>A (n.239+698G>A)
c.1331+698G>A (n.1331+698G>A)
c.1331+8G>A (n.1331+8G>A)
c.794+8G>A (n.794+8G>A)
c.419+8G>A (n.419+8G>A)
3g.53673824G>TCA2577792950CACNA1Dc.1220+698G>T (n.1220+698G>T)
c.1220+8G>T (n.1220+8G>T)
n.66+698G>T
c.460+8G>T
c.1292+8G>T (n.1292+8G>T)
c.1193+8G>T (n.1193+8G>T)
n.270G>T
c.277+8G>T
c.239+698G>T (n.239+698G>T)
c.1331+698G>T (n.1331+698G>T)
c.1331+8G>T (n.1331+8G>T)
c.794+8G>T (n.794+8G>T)
c.419+8G>T (n.419+8G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched