Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53673721T>ACA353384008CACNA1Dc.1220+595T>A (n.1220+595T>A)
c.1125T>A (p.Asp375Glu)
n.66+595T>A
c.365T>A
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.1098T>A (p.Asp366Glu)
n.167T>A
c.182T>A
c.239+595T>A (n.239+595T>A)
c.1331+595T>A (n.1331+595T>A)
c.1236T>A (p.Asp412Glu)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
3g.53673721T>CCA433829247CACNA1Dc.1220+595T>C (n.1220+595T>C)
c.1125T>C (p.Asp375=)
n.66+595T>C
c.365T>C
c.1197T>C (p.Asp399=)
c.1098T>C (p.Asp366=)
n.167T>C
c.182T>C
c.239+595T>C (n.239+595T>C)
c.1331+595T>C (n.1331+595T>C)
c.1236T>C (p.Asp412=)
c.699T>C (p.Asp233=)
c.324T>C (p.Asp108=)
3g.53673721T>GCA353384009CACNA1Dc.1220+595T>G (n.1220+595T>G)
c.1125T>G (p.Asp375Glu)
n.66+595T>G
c.365T>G
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
c.1098T>G (p.Asp366Glu)
n.167T>G
c.182T>G
c.239+595T>G (n.239+595T>G)
c.1331+595T>G (n.1331+595T>G)
c.1236T>G (p.Asp412Glu)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
3g.53673722G>ACA353384010CACNA1Dc.1220+596G>A (n.1220+596G>A)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.66+596G>A
c.366G>A
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.168G>A
c.183G>A
c.239+596G>A (n.239+596G>A)
c.1331+596G>A (n.1331+596G>A)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
 gnomAD v4
3g.53673722G>CCA353384011CACNA1Dc.1220+596G>C (n.1220+596G>C)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.66+596G>C
c.366G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.168G>C
c.183G>C
c.239+596G>C (n.239+596G>C)
c.1331+596G>C (n.1331+596G>C)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
3g.53673722G>TCA353384012CACNA1Dc.1220+596G>T (n.1220+596G>T)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.66+596G>T
c.366G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.168G>T
c.183G>T
c.239+596G>T (n.239+596G>T)
c.1331+596G>T (n.1331+596G>T)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
3g.53673723C>ACA353384013CACNA1Dc.1220+597C>A (n.1220+597C>A)
c.1127C>A (p.Ala376Glu)
n.66+597C>A
c.367C>A
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.1100C>A (p.Ala367Glu)
n.169C>A
c.184C>A
c.239+597C>A (n.239+597C>A)
c.1331+597C>A (n.1331+597C>A)
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.326C>A (p.Ala109Glu)
3g.53673723C=CA1365426420CACNA1Dc.1220+597C= (n.1220+597C=)
c.1127C= (p.Ala376=)
n.66+597C=
c.367C=
c.1199C= (p.Ala400=)
c.1100C= (p.Ala367=)
n.169C=
c.184C=
c.239+597C= (n.239+597C=)
c.1331+597C= (n.1331+597C=)
c.1238C= (p.Ala413=)
c.701C= (p.Ala234=)
c.326C= (p.Ala109=)
3g.53673723C>GCA353384014CACNA1Dc.1220+597C>G (n.1220+597C>G)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.66+597C>G
c.367C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
n.169C>G
c.184C>G
c.239+597C>G (n.239+597C>G)
c.1331+597C>G (n.1331+597C>G)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
3g.53673723C>TCA2453852CACNA1Dc.1220+597C>T (n.1220+597C>T)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.66+597C>T
c.367C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
n.169C>T
c.184C>T
c.239+597C>T (n.239+597C>T)
c.1331+597C>T (n.1331+597C>T)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53673724G>ACA2453853CACNA1Dc.1220+598G>A (n.1220+598G>A)
c.1128G>A (p.Ala376=)
n.66+598G>A
c.368G>A
c.1200G>A (p.Ala400=)
c.1101G>A (p.Ala367=)
n.170G>A
c.185G>A
c.239+598G>A (n.239+598G>A)
c.1331+598G>A (n.1331+598G>A)
c.1239G>A (p.Ala413=)
c.702G>A (p.Ala234=)
c.327G>A (p.Ala109=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53673724G>CCA433829248CACNA1Dc.1220+598G>C (n.1220+598G>C)
c.1128G>C (p.Ala376=)
n.66+598G>C
c.368G>C
c.1200G>C (p.Ala400=)
c.1101G>C (p.Ala367=)
n.170G>C
c.185G>C
c.239+598G>C (n.239+598G>C)
c.1331+598G>C (n.1331+598G>C)
c.1239G>C (p.Ala413=)
c.702G>C (p.Ala234=)
c.327G>C (p.Ala109=)
3g.53673724G=CA1365426421CACNA1Dc.1220+598G= (n.1220+598G=)
c.1128G= (p.Ala376=)
n.66+598G=
c.368G=
c.1200G= (p.Ala400=)
c.1101G= (p.Ala367=)
n.170G=
c.185G=
c.239+598G= (n.239+598G=)
c.1331+598G= (n.1331+598G=)
c.1239G= (p.Ala413=)
c.702G= (p.Ala234=)
c.327G= (p.Ala109=)
3g.53673724G>TCA433829249CACNA1Dc.1220+598G>T (n.1220+598G>T)
c.1128G>T (p.Ala376=)
n.66+598G>T
c.368G>T
c.1200G>T (p.Ala400=)
c.1101G>T (p.Ala367=)
n.170G>T
c.185G>T
c.239+598G>T (n.239+598G>T)
c.1331+598G>T (n.1331+598G>T)
c.1239G>T (p.Ala413=)
c.702G>T (p.Ala234=)
c.327G>T (p.Ala109=)
 gnomAD v4
3g.53673725A>CCA353384016CACNA1Dc.1220+599A>C (n.1220+599A>C)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
n.66+599A>C
c.369A>C
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
n.171A>C
c.186A>C
c.239+599A>C (n.239+599A>C)
c.1331+599A>C (n.1331+599A>C)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
3g.53673725A>GCA353384015CACNA1Dc.1220+599A>G (n.1220+599A>G)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
n.66+599A>G
c.369A>G
c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
n.171A>G
c.186A>G
c.239+599A>G (n.239+599A>G)
c.1331+599A>G (n.1331+599A>G)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
3g.53673725A>TCA353384017CACNA1Dc.1220+599A>T (n.1220+599A>T)
c.1129A>T (p.Ile377Leu)
n.66+599A>T
c.369A>T
c.1201A>T (p.Ile401Leu)
c.1102A>T (p.Ile368Leu)
n.171A>T
c.186A>T
c.239+599A>T (n.239+599A>T)
c.1331+599A>T (n.1331+599A>T)
c.1240A>T (p.Ile414Leu)
c.703A>T (p.Ile235Leu)
c.328A>T (p.Ile110Leu)
3g.53673726T>ACA353384018CACNA1Dc.1220+600T>A (n.1220+600T>A)
c.1130T>A (p.Ile377Lys)
n.66+600T>A
c.370T>A
c.1202T>A (p.Ile401Lys)
c.1103T>A (p.Ile368Lys)
n.172T>A
c.187T>A
c.239+600T>A (n.239+600T>A)
c.1331+600T>A (n.1331+600T>A)
c.1241T>A (p.Ile414Lys)
c.704T>A (p.Ile235Lys)
c.329T>A (p.Ile110Lys)
 ClinVar
3g.53673726T>CCA353384019CACNA1Dc.1220+600T>C (n.1220+600T>C)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.66+600T>C
c.370T>C
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
n.172T>C
c.187T>C
c.239+600T>C (n.239+600T>C)
c.1331+600T>C (n.1331+600T>C)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
 gnomAD v4
3g.53673726T>GCA353384020CACNA1Dc.1220+600T>G (n.1220+600T>G)
c.1130T>G (p.Ile377Arg)
n.66+600T>G
c.370T>G
c.1202T>G (p.Ile401Arg)
c.1103T>G (p.Ile368Arg)
n.172T>G
c.187T>G
c.239+600T>G (n.239+600T>G)
c.1331+600T>G (n.1331+600T>G)
c.1241T>G (p.Ile414Arg)
c.704T>G (p.Ile235Arg)
c.329T>G (p.Ile110Arg)
3g.53673727A>CCA433829251CACNA1Dc.1220+601A>C (n.1220+601A>C)
c.1131A>C (p.Ile377=)
n.66+601A>C
c.371A>C
c.1203A>C (p.Ile401=)
c.1104A>C (p.Ile368=)
n.173A>C
c.188A>C
c.239+601A>C (n.239+601A>C)
c.1331+601A>C (n.1331+601A>C)
c.1242A>C (p.Ile414=)
c.705A>C (p.Ile235=)
c.330A>C (p.Ile110=)
3g.53673727A>GCA353384021CACNA1Dc.1220+601A>G (n.1220+601A>G)
c.1131A>G (p.Ile377Met)
n.66+601A>G
c.371A>G
c.1203A>G (p.Ile401Met)
c.1104A>G (p.Ile368Met)
n.173A>G
c.188A>G
c.239+601A>G (n.239+601A>G)
c.1331+601A>G (n.1331+601A>G)
c.1242A>G (p.Ile414Met)
c.705A>G (p.Ile235Met)
c.330A>G (p.Ile110Met)
3g.53673727A>TCA433829250CACNA1Dc.1220+601A>T (n.1220+601A>T)
c.1131A>T (p.Ile377=)
n.66+601A>T
c.371A>T
c.1203A>T (p.Ile401=)
c.1104A>T (p.Ile368=)
n.173A>T
c.188A>T
c.239+601A>T (n.239+601A>T)
c.1331+601A>T (n.1331+601A>T)
c.1242A>T (p.Ile414=)
c.705A>T (p.Ile235=)
c.330A>T (p.Ile110=)
3g.53673728G>ACA353384022CACNA1Dc.1220+602G>A (n.1220+602G>A)
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
n.66+602G>A
c.372G>A
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
n.174G>A
c.189G>A
c.239+602G>A (n.239+602G>A)
c.1331+602G>A (n.1331+602G>A)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
3g.53673728G>CCA353384023CACNA1Dc.1220+602G>C (n.1220+602G>C)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.66+602G>C
c.372G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
n.174G>C
c.189G>C
c.239+602G>C (n.239+602G>C)
c.1331+602G>C (n.1331+602G>C)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
3g.53673728G>TCA353384024CACNA1Dc.1220+602G>T (n.1220+602G>T)
c.1132G>T (p.Gly378Ter)
n.66+602G>T
c.372G>T
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
c.1105G>T (p.Gly369Ter)
n.174G>T
c.189G>T
c.239+602G>T (n.239+602G>T)
c.1331+602G>T (n.1331+602G>T)
c.1243G>T (p.Gly415Ter)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.331G>T (p.Gly111Ter)
3g.53673729G>ACA353384025CACNA1Dc.1220+603G>A (n.1220+603G>A)
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
n.66+603G>A
c.373G>A
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
n.175G>A
c.190G>A
c.239+603G>A (n.239+603G>A)
c.1331+603G>A (n.1331+603G>A)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
3g.53673729G>CCA353384026CACNA1Dc.1220+603G>C (n.1220+603G>C)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.66+603G>C
c.373G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
n.175G>C
c.190G>C
c.239+603G>C (n.239+603G>C)
c.1331+603G>C (n.1331+603G>C)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
3g.53673729G>TCA353384027CACNA1Dc.1220+603G>T (n.1220+603G>T)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.66+603G>T
c.373G>T
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
n.175G>T
c.190G>T
c.239+603G>T (n.239+603G>T)
c.1331+603G>T (n.1331+603G>T)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
3g.53673730A>CCA433829254CACNA1Dc.1220+604A>C (n.1220+604A>C)
c.1134A>C (p.Gly378=)
n.66+604A>C
c.374A>C
c.1206A>C (p.Gly402=)
c.1107A>C (p.Gly369=)
n.176A>C
c.191A>C
c.239+604A>C (n.239+604A>C)
c.1331+604A>C (n.1331+604A>C)
c.1245A>C (p.Gly415=)
c.708A>C (p.Gly236=)
c.333A>C (p.Gly111=)
3g.53673730A>GCA433829253CACNA1Dc.1220+604A>G (n.1220+604A>G)
c.1134A>G (p.Gly378=)
n.66+604A>G
c.374A>G
c.1206A>G (p.Gly402=)
c.1107A>G (p.Gly369=)
n.176A>G
c.191A>G
c.239+604A>G (n.239+604A>G)
c.1331+604A>G (n.1331+604A>G)
c.1245A>G (p.Gly415=)
c.708A>G (p.Gly236=)
c.333A>G (p.Gly111=)
3g.53673730A>TCA433829252CACNA1Dc.1220+604A>T (n.1220+604A>T)
c.1134A>T (p.Gly378=)
n.66+604A>T
c.374A>T
c.1206A>T (p.Gly402=)
c.1107A>T (p.Gly369=)
n.176A>T
c.191A>T
c.239+604A>T (n.239+604A>T)
c.1331+604A>T (n.1331+604A>T)
c.1245A>T (p.Gly415=)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.333A>T (p.Gly111=)
3g.53673731T>ACA2453854CACNA1Dc.1220+605T>A (n.1220+605T>A)
c.1135T>A (p.Trp379Arg)
n.66+605T>A
c.375T>A
c.1207T>A (p.Trp403Arg)
c.1108T>A (p.Trp370Arg)
n.177T>A
c.192T>A
c.239+605T>A (n.239+605T>A)
c.1331+605T>A (n.1331+605T>A)
c.1246T>A (p.Trp416Arg)
c.709T>A (p.Trp237Arg)
c.334T>A (p.Trp112Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53673731T>CCA353384028CACNA1Dc.1220+605T>C (n.1220+605T>C)
c.1135T>C (p.Trp379Arg)
n.66+605T>C
c.375T>C
c.1207T>C (p.Trp403Arg)
c.1108T>C (p.Trp370Arg)
n.177T>C
c.192T>C
c.239+605T>C (n.239+605T>C)
c.1331+605T>C (n.1331+605T>C)
c.1246T>C (p.Trp416Arg)
c.709T>C (p.Trp237Arg)
c.334T>C (p.Trp112Arg)
 gnomAD v4
3g.53673731T>GCA353384029CACNA1Dc.1220+605T>G (n.1220+605T>G)
c.1135T>G (p.Trp379Gly)
n.66+605T>G
c.375T>G
c.1207T>G (p.Trp403Gly)
c.1108T>G (p.Trp370Gly)
n.177T>G
c.192T>G
c.239+605T>G (n.239+605T>G)
c.1331+605T>G (n.1331+605T>G)
c.1246T>G (p.Trp416Gly)
c.709T>G (p.Trp237Gly)
c.334T>G (p.Trp112Gly)
3g.53673731T=CA1365426422CACNA1Dc.1220+605T= (n.1220+605T=)
c.1135T= (p.Trp379=)
n.66+605T=
c.375T=
c.1207T= (p.Trp403=)
c.1108T= (p.Trp370=)
n.177T=
c.192T=
c.239+605T= (n.239+605T=)
c.1331+605T= (n.1331+605T=)
c.1246T= (p.Trp416=)
c.709T= (p.Trp237=)
c.334T= (p.Trp112=)
3g.53673732G>ACA353384030CACNA1Dc.1220+606G>A (n.1220+606G>A)
c.1136G>A (p.Trp379Ter)
n.66+606G>A
c.376G>A
c.1208G>A (p.Trp403Ter)
c.1109G>A (p.Trp370Ter)
n.178G>A
c.193G>A
c.239+606G>A (n.239+606G>A)
c.1331+606G>A (n.1331+606G>A)
c.1247G>A (p.Trp416Ter)
c.710G>A (p.Trp237Ter)
c.335G>A (p.Trp112Ter)
3g.53673732G>CCA353384032CACNA1Dc.1220+606G>C (n.1220+606G>C)
c.1136G>C (p.Trp379Ser)
n.66+606G>C
c.376G>C
c.1208G>C (p.Trp403Ser)
c.1109G>C (p.Trp370Ser)
n.178G>C
c.193G>C
c.239+606G>C (n.239+606G>C)
c.1331+606G>C (n.1331+606G>C)
c.1247G>C (p.Trp416Ser)
c.710G>C (p.Trp237Ser)
c.335G>C (p.Trp112Ser)
3g.53673732G>TCA353384031CACNA1Dc.1220+606G>T (n.1220+606G>T)
c.1136G>T (p.Trp379Leu)
n.66+606G>T
c.376G>T
c.1208G>T (p.Trp403Leu)
c.1109G>T (p.Trp370Leu)
n.178G>T
c.193G>T
c.239+606G>T (n.239+606G>T)
c.1331+606G>T (n.1331+606G>T)
c.1247G>T (p.Trp416Leu)
c.710G>T (p.Trp237Leu)
c.335G>T (p.Trp112Leu)
3g.53673733G>ACA353384033CACNA1Dc.1220+607G>A (n.1220+607G>A)
c.1137G>A (p.Trp379Ter)
n.66+607G>A
c.377G>A
c.1209G>A (p.Trp403Ter)
c.1110G>A (p.Trp370Ter)
n.179G>A
c.194G>A
c.239+607G>A (n.239+607G>A)
c.1331+607G>A (n.1331+607G>A)
c.1248G>A (p.Trp416Ter)
c.711G>A (p.Trp237Ter)
c.336G>A (p.Trp112Ter)
3g.53673733G>CCA353384034CACNA1Dc.1220+607G>C (n.1220+607G>C)
c.1137G>C (p.Trp379Cys)
n.66+607G>C
c.377G>C
c.1209G>C (p.Trp403Cys)
c.1110G>C (p.Trp370Cys)
n.179G>C
c.194G>C
c.239+607G>C (n.239+607G>C)
c.1331+607G>C (n.1331+607G>C)
c.1248G>C (p.Trp416Cys)
c.711G>C (p.Trp237Cys)
c.336G>C (p.Trp112Cys)
3g.53673733G>TCA353384035CACNA1Dc.1220+607G>T (n.1220+607G>T)
c.1137G>T (p.Trp379Cys)
n.66+607G>T
c.377G>T
c.1209G>T (p.Trp403Cys)
c.1110G>T (p.Trp370Cys)
n.179G>T
c.194G>T
c.239+607G>T (n.239+607G>T)
c.1331+607G>T (n.1331+607G>T)
c.1248G>T (p.Trp416Cys)
c.711G>T (p.Trp237Cys)
c.336G>T (p.Trp112Cys)
3g.53673734G>ACA2453855CACNA1Dc.1220+608G>A (n.1220+608G>A)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.66+608G>A
c.378G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.180G>A
c.195G>A
c.239+608G>A (n.239+608G>A)
c.1331+608G>A (n.1331+608G>A)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.53673734G>CCA353384036CACNA1Dc.1220+608G>C (n.1220+608G>C)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.66+608G>C
c.378G>C
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.180G>C
c.195G>C
c.239+608G>C (n.239+608G>C)
c.1331+608G>C (n.1331+608G>C)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
3g.53673734G=CA1365426423CACNA1Dc.1220+608G= (n.1220+608G=)
c.1138G= (p.Glu380=)
n.66+608G=
c.378G=
c.1210G= (p.Glu404=)
c.1111G= (p.Glu371=)
n.180G=
c.195G=
c.239+608G= (n.239+608G=)
c.1331+608G= (n.1331+608G=)
c.1249G= (p.Glu417=)
c.712G= (p.Glu238=)
c.337G= (p.Glu113=)
3g.53673734G>TCA353384037CACNA1Dc.1220+608G>T (n.1220+608G>T)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.66+608G>T
c.378G>T
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.180G>T
c.195G>T
c.239+608G>T (n.239+608G>T)
c.1331+608G>T (n.1331+608G>T)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
3g.53673735A>CCA353384038CACNA1Dc.1220+609A>C (n.1220+609A>C)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.66+609A>C
c.379A>C
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.181A>C
c.196A>C
c.239+609A>C (n.239+609A>C)
c.1331+609A>C (n.1331+609A>C)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
3g.53673735A>GCA353384039CACNA1Dc.1220+609A>G (n.1220+609A>G)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
n.66+609A>G
c.379A>G
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.181A>G
c.196A>G
c.239+609A>G (n.239+609A>G)
c.1331+609A>G (n.1331+609A>G)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
3g.53673735A>TCA353384040CACNA1Dc.1220+609A>T (n.1220+609A>T)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
n.66+609A>T
c.379A>T
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
n.181A>T
c.196A>T
c.239+609A>T (n.239+609A>T)
c.1331+609A>T (n.1331+609A>T)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
3g.53673736A>CCA353384041CACNA1Dc.1220+610A>C (n.1220+610A>C)
c.1140A>C (p.Glu380Asp)
n.66+610A>C
c.380A>C
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
n.182A>C
c.197A>C
c.239+610A>C (n.239+610A>C)
c.1331+610A>C (n.1331+610A>C)
c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.339A>C (p.Glu113Asp)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched