Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53673716A>CCA353383997CACNA1Dc.1220+590A>C (n.1220+590A>C)
c.1120A>C (p.Asn374His)
n.66+590A>C
c.360A>C
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.1093A>C (p.Asn365His)
n.162A>C
c.177A>C
c.239+590A>C (n.239+590A>C)
c.1331+590A>C (n.1331+590A>C)
c.1231A>C (p.Asn411His)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.319A>C (p.Asn107His)
3g.53673716A>GCA353383995CACNA1Dc.1220+590A>G (n.1220+590A>G)
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
n.66+590A>G
c.360A>G
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
n.162A>G
c.177A>G
c.239+590A>G (n.239+590A>G)
c.1331+590A>G (n.1331+590A>G)
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
3g.53673716A>TCA353383996CACNA1Dc.1220+590A>T (n.1220+590A>T)
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
n.66+590A>T
c.360A>T
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
n.162A>T
c.177A>T
c.239+590A>T (n.239+590A>T)
c.1331+590A>T (n.1331+590A>T)
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
3g.53673717A>CCA353383998CACNA1Dc.1220+591A>C (n.1220+591A>C)
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
n.66+591A>C
c.361A>C
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
n.163A>C
c.178A>C
c.239+591A>C (n.239+591A>C)
c.1331+591A>C (n.1331+591A>C)
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
3g.53673717A>GCA353383999CACNA1Dc.1220+591A>G (n.1220+591A>G)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
n.66+591A>G
c.361A>G
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
n.163A>G
c.178A>G
c.239+591A>G (n.239+591A>G)
c.1331+591A>G (n.1331+591A>G)
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
3g.53673717A>TCA353384000CACNA1Dc.1220+591A>T (n.1220+591A>T)
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
n.66+591A>T
c.361A>T
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
n.163A>T
c.178A>T
c.239+591A>T (n.239+591A>T)
c.1331+591A>T (n.1331+591A>T)
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
3g.53673718T>ACA353384001CACNA1Dc.1220+592T>A (n.1220+592T>A)
c.1122T>A (p.Asn374Lys)
n.66+592T>A
c.362T>A
c.1194T>A (p.Asn398Lys)
c.1095T>A (p.Asn365Lys)
n.164T>A
c.179T>A
c.239+592T>A (n.239+592T>A)
c.1331+592T>A (n.1331+592T>A)
c.1233T>A (p.Asn411Lys)
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.321T>A (p.Asn107Lys)
3g.53673718T>CCA433829246CACNA1Dc.1220+592T>C (n.1220+592T>C)
c.1122T>C (p.Asn374=)
n.66+592T>C
c.362T>C
c.1194T>C (p.Asn398=)
c.1095T>C (p.Asn365=)
n.164T>C
c.179T>C
c.239+592T>C (n.239+592T>C)
c.1331+592T>C (n.1331+592T>C)
c.1233T>C (p.Asn411=)
c.696T>C (p.Asn232=)
c.321T>C (p.Asn107=)
3g.53673718T>GCA2453851CACNA1Dc.1220+592T>G (n.1220+592T>G)
c.1122T>G (p.Asn374Lys)
n.66+592T>G
c.362T>G
c.1194T>G (p.Asn398Lys)
c.1095T>G (p.Asn365Lys)
n.164T>G
c.179T>G
c.239+592T>G (n.239+592T>G)
c.1331+592T>G (n.1331+592T>G)
c.1233T>G (p.Asn411Lys)
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.321T>G (p.Asn107Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53673718T=CA1365426418CACNA1Dc.1220+592T= (n.1220+592T=)
c.1122T= (p.Asn374=)
n.66+592T=
c.362T=
c.1194T= (p.Asn398=)
c.1095T= (p.Asn365=)
n.164T=
c.179T=
c.239+592T= (n.239+592T=)
c.1331+592T= (n.1331+592T=)
c.1233T= (p.Asn411=)
c.696T= (p.Asn232=)
c.321T= (p.Asn107=)
3g.53673719G>ACA353384002CACNA1Dc.1220+593G>A (n.1220+593G>A)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.66+593G>A
c.363G>A
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
n.165G>A
c.180G>A
c.239+593G>A (n.239+593G>A)
c.1331+593G>A (n.1331+593G>A)
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
3g.53673719G>CCA353384004CACNA1Dc.1220+593G>C (n.1220+593G>C)
c.1123G>C (p.Asp375His)
n.66+593G>C
c.363G>C
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1096G>C (p.Asp366His)
n.165G>C
c.180G>C
c.239+593G>C (n.239+593G>C)
c.1331+593G>C (n.1331+593G>C)
c.1234G>C (p.Asp412His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.322G>C (p.Asp108His)
3g.53673719G>TCA353384003CACNA1Dc.1220+593G>T (n.1220+593G>T)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.66+593G>T
c.363G>T
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
n.165G>T
c.180G>T
c.239+593G>T (n.239+593G>T)
c.1331+593G>T (n.1331+593G>T)
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
3g.53673720A=CA1365426419CACNA1Dc.1220+594A= (n.1220+594A=)
c.1124A= (p.Asp375=)
n.66+594A=
c.364A=
c.1196A= (p.Asp399=)
c.1097A= (p.Asp366=)
n.166A=
c.181A=
c.239+594A= (n.239+594A=)
c.1331+594A= (n.1331+594A=)
c.1235A= (p.Asp412=)
c.698A= (p.Asp233=)
c.323A= (p.Asp108=)
3g.53673720A>CCA353384005CACNA1Dc.1220+594A>C (n.1220+594A>C)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.66+594A>C
c.364A>C
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
n.166A>C
c.181A>C
c.239+594A>C (n.239+594A>C)
c.1331+594A>C (n.1331+594A>C)
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
3g.53673720A>GCA353384006CACNA1Dc.1220+594A>G (n.1220+594A>G)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.66+594A>G
c.364A>G
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
n.166A>G
c.181A>G
c.239+594A>G (n.239+594A>G)
c.1331+594A>G (n.1331+594A>G)
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53673720A>TCA353384007CACNA1Dc.1220+594A>T (n.1220+594A>T)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.66+594A>T
c.364A>T
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
n.166A>T
c.181A>T
c.239+594A>T (n.239+594A>T)
c.1331+594A>T (n.1331+594A>T)
c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.323A>T (p.Asp108Val)
3g.53673721T>ACA353384008CACNA1Dc.1220+595T>A (n.1220+595T>A)
c.1125T>A (p.Asp375Glu)
n.66+595T>A
c.365T>A
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.1098T>A (p.Asp366Glu)
n.167T>A
c.182T>A
c.239+595T>A (n.239+595T>A)
c.1331+595T>A (n.1331+595T>A)
c.1236T>A (p.Asp412Glu)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
3g.53673721T>CCA433829247CACNA1Dc.1220+595T>C (n.1220+595T>C)
c.1125T>C (p.Asp375=)
n.66+595T>C
c.365T>C
c.1197T>C (p.Asp399=)
c.1098T>C (p.Asp366=)
n.167T>C
c.182T>C
c.239+595T>C (n.239+595T>C)
c.1331+595T>C (n.1331+595T>C)
c.1236T>C (p.Asp412=)
c.699T>C (p.Asp233=)
c.324T>C (p.Asp108=)
3g.53673721T>GCA353384009CACNA1Dc.1220+595T>G (n.1220+595T>G)
c.1125T>G (p.Asp375Glu)
n.66+595T>G
c.365T>G
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
c.1098T>G (p.Asp366Glu)
n.167T>G
c.182T>G
c.239+595T>G (n.239+595T>G)
c.1331+595T>G (n.1331+595T>G)
c.1236T>G (p.Asp412Glu)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
3g.53673722G>ACA353384010CACNA1Dc.1220+596G>A (n.1220+596G>A)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.66+596G>A
c.366G>A
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.168G>A
c.183G>A
c.239+596G>A (n.239+596G>A)
c.1331+596G>A (n.1331+596G>A)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
 gnomAD v4
3g.53673722G>CCA353384011CACNA1Dc.1220+596G>C (n.1220+596G>C)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.66+596G>C
c.366G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.168G>C
c.183G>C
c.239+596G>C (n.239+596G>C)
c.1331+596G>C (n.1331+596G>C)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
3g.53673722G>TCA353384012CACNA1Dc.1220+596G>T (n.1220+596G>T)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.66+596G>T
c.366G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.168G>T
c.183G>T
c.239+596G>T (n.239+596G>T)
c.1331+596G>T (n.1331+596G>T)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
3g.53673723C>ACA353384013CACNA1Dc.1220+597C>A (n.1220+597C>A)
c.1127C>A (p.Ala376Glu)
n.66+597C>A
c.367C>A
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.1100C>A (p.Ala367Glu)
n.169C>A
c.184C>A
c.239+597C>A (n.239+597C>A)
c.1331+597C>A (n.1331+597C>A)
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.326C>A (p.Ala109Glu)
3g.53673723C=CA1365426420CACNA1Dc.1220+597C= (n.1220+597C=)
c.1127C= (p.Ala376=)
n.66+597C=
c.367C=
c.1199C= (p.Ala400=)
c.1100C= (p.Ala367=)
n.169C=
c.184C=
c.239+597C= (n.239+597C=)
c.1331+597C= (n.1331+597C=)
c.1238C= (p.Ala413=)
c.701C= (p.Ala234=)
c.326C= (p.Ala109=)
3g.53673723C>GCA353384014CACNA1Dc.1220+597C>G (n.1220+597C>G)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.66+597C>G
c.367C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
n.169C>G
c.184C>G
c.239+597C>G (n.239+597C>G)
c.1331+597C>G (n.1331+597C>G)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
3g.53673723C>TCA2453852CACNA1Dc.1220+597C>T (n.1220+597C>T)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.66+597C>T
c.367C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
n.169C>T
c.184C>T
c.239+597C>T (n.239+597C>T)
c.1331+597C>T (n.1331+597C>T)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53673724G>ACA2453853CACNA1Dc.1220+598G>A (n.1220+598G>A)
c.1128G>A (p.Ala376=)
n.66+598G>A
c.368G>A
c.1200G>A (p.Ala400=)
c.1101G>A (p.Ala367=)
n.170G>A
c.185G>A
c.239+598G>A (n.239+598G>A)
c.1331+598G>A (n.1331+598G>A)
c.1239G>A (p.Ala413=)
c.702G>A (p.Ala234=)
c.327G>A (p.Ala109=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53673724G>CCA433829248CACNA1Dc.1220+598G>C (n.1220+598G>C)
c.1128G>C (p.Ala376=)
n.66+598G>C
c.368G>C
c.1200G>C (p.Ala400=)
c.1101G>C (p.Ala367=)
n.170G>C
c.185G>C
c.239+598G>C (n.239+598G>C)
c.1331+598G>C (n.1331+598G>C)
c.1239G>C (p.Ala413=)
c.702G>C (p.Ala234=)
c.327G>C (p.Ala109=)
3g.53673724G=CA1365426421CACNA1Dc.1220+598G= (n.1220+598G=)
c.1128G= (p.Ala376=)
n.66+598G=
c.368G=
c.1200G= (p.Ala400=)
c.1101G= (p.Ala367=)
n.170G=
c.185G=
c.239+598G= (n.239+598G=)
c.1331+598G= (n.1331+598G=)
c.1239G= (p.Ala413=)
c.702G= (p.Ala234=)
c.327G= (p.Ala109=)
3g.53673724G>TCA433829249CACNA1Dc.1220+598G>T (n.1220+598G>T)
c.1128G>T (p.Ala376=)
n.66+598G>T
c.368G>T
c.1200G>T (p.Ala400=)
c.1101G>T (p.Ala367=)
n.170G>T
c.185G>T
c.239+598G>T (n.239+598G>T)
c.1331+598G>T (n.1331+598G>T)
c.1239G>T (p.Ala413=)
c.702G>T (p.Ala234=)
c.327G>T (p.Ala109=)
 gnomAD v4
3g.53673725A>CCA353384016CACNA1Dc.1220+599A>C (n.1220+599A>C)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
n.66+599A>C
c.369A>C
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
n.171A>C
c.186A>C
c.239+599A>C (n.239+599A>C)
c.1331+599A>C (n.1331+599A>C)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
3g.53673725A>GCA353384015CACNA1Dc.1220+599A>G (n.1220+599A>G)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
n.66+599A>G
c.369A>G
c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
n.171A>G
c.186A>G
c.239+599A>G (n.239+599A>G)
c.1331+599A>G (n.1331+599A>G)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
3g.53673725A>TCA353384017CACNA1Dc.1220+599A>T (n.1220+599A>T)
c.1129A>T (p.Ile377Leu)
n.66+599A>T
c.369A>T
c.1201A>T (p.Ile401Leu)
c.1102A>T (p.Ile368Leu)
n.171A>T
c.186A>T
c.239+599A>T (n.239+599A>T)
c.1331+599A>T (n.1331+599A>T)
c.1240A>T (p.Ile414Leu)
c.703A>T (p.Ile235Leu)
c.328A>T (p.Ile110Leu)
3g.53673726T>ACA353384018CACNA1Dc.1220+600T>A (n.1220+600T>A)
c.1130T>A (p.Ile377Lys)
n.66+600T>A
c.370T>A
c.1202T>A (p.Ile401Lys)
c.1103T>A (p.Ile368Lys)
n.172T>A
c.187T>A
c.239+600T>A (n.239+600T>A)
c.1331+600T>A (n.1331+600T>A)
c.1241T>A (p.Ile414Lys)
c.704T>A (p.Ile235Lys)
c.329T>A (p.Ile110Lys)
 ClinVar
3g.53673726T>CCA353384019CACNA1Dc.1220+600T>C (n.1220+600T>C)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.66+600T>C
c.370T>C
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
n.172T>C
c.187T>C
c.239+600T>C (n.239+600T>C)
c.1331+600T>C (n.1331+600T>C)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
 gnomAD v4
3g.53673726T>GCA353384020CACNA1Dc.1220+600T>G (n.1220+600T>G)
c.1130T>G (p.Ile377Arg)
n.66+600T>G
c.370T>G
c.1202T>G (p.Ile401Arg)
c.1103T>G (p.Ile368Arg)
n.172T>G
c.187T>G
c.239+600T>G (n.239+600T>G)
c.1331+600T>G (n.1331+600T>G)
c.1241T>G (p.Ile414Arg)
c.704T>G (p.Ile235Arg)
c.329T>G (p.Ile110Arg)
3g.53673727A>CCA433829251CACNA1Dc.1220+601A>C (n.1220+601A>C)
c.1131A>C (p.Ile377=)
n.66+601A>C
c.371A>C
c.1203A>C (p.Ile401=)
c.1104A>C (p.Ile368=)
n.173A>C
c.188A>C
c.239+601A>C (n.239+601A>C)
c.1331+601A>C (n.1331+601A>C)
c.1242A>C (p.Ile414=)
c.705A>C (p.Ile235=)
c.330A>C (p.Ile110=)
3g.53673727A>GCA353384021CACNA1Dc.1220+601A>G (n.1220+601A>G)
c.1131A>G (p.Ile377Met)
n.66+601A>G
c.371A>G
c.1203A>G (p.Ile401Met)
c.1104A>G (p.Ile368Met)
n.173A>G
c.188A>G
c.239+601A>G (n.239+601A>G)
c.1331+601A>G (n.1331+601A>G)
c.1242A>G (p.Ile414Met)
c.705A>G (p.Ile235Met)
c.330A>G (p.Ile110Met)
3g.53673727A>TCA433829250CACNA1Dc.1220+601A>T (n.1220+601A>T)
c.1131A>T (p.Ile377=)
n.66+601A>T
c.371A>T
c.1203A>T (p.Ile401=)
c.1104A>T (p.Ile368=)
n.173A>T
c.188A>T
c.239+601A>T (n.239+601A>T)
c.1331+601A>T (n.1331+601A>T)
c.1242A>T (p.Ile414=)
c.705A>T (p.Ile235=)
c.330A>T (p.Ile110=)
3g.53673728G>ACA353384022CACNA1Dc.1220+602G>A (n.1220+602G>A)
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
n.66+602G>A
c.372G>A
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
n.174G>A
c.189G>A
c.239+602G>A (n.239+602G>A)
c.1331+602G>A (n.1331+602G>A)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
3g.53673728G>CCA353384023CACNA1Dc.1220+602G>C (n.1220+602G>C)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.66+602G>C
c.372G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
n.174G>C
c.189G>C
c.239+602G>C (n.239+602G>C)
c.1331+602G>C (n.1331+602G>C)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
3g.53673728G>TCA353384024CACNA1Dc.1220+602G>T (n.1220+602G>T)
c.1132G>T (p.Gly378Ter)
n.66+602G>T
c.372G>T
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
c.1105G>T (p.Gly369Ter)
n.174G>T
c.189G>T
c.239+602G>T (n.239+602G>T)
c.1331+602G>T (n.1331+602G>T)
c.1243G>T (p.Gly415Ter)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.331G>T (p.Gly111Ter)
3g.53673729G>ACA353384025CACNA1Dc.1220+603G>A (n.1220+603G>A)
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
n.66+603G>A
c.373G>A
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
n.175G>A
c.190G>A
c.239+603G>A (n.239+603G>A)
c.1331+603G>A (n.1331+603G>A)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
3g.53673729G>CCA353384026CACNA1Dc.1220+603G>C (n.1220+603G>C)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.66+603G>C
c.373G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
n.175G>C
c.190G>C
c.239+603G>C (n.239+603G>C)
c.1331+603G>C (n.1331+603G>C)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
3g.53673729G>TCA353384027CACNA1Dc.1220+603G>T (n.1220+603G>T)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.66+603G>T
c.373G>T
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
n.175G>T
c.190G>T
c.239+603G>T (n.239+603G>T)
c.1331+603G>T (n.1331+603G>T)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
3g.53673730A>CCA433829254CACNA1Dc.1220+604A>C (n.1220+604A>C)
c.1134A>C (p.Gly378=)
n.66+604A>C
c.374A>C
c.1206A>C (p.Gly402=)
c.1107A>C (p.Gly369=)
n.176A>C
c.191A>C
c.239+604A>C (n.239+604A>C)
c.1331+604A>C (n.1331+604A>C)
c.1245A>C (p.Gly415=)
c.708A>C (p.Gly236=)
c.333A>C (p.Gly111=)
3g.53673730A>GCA433829253CACNA1Dc.1220+604A>G (n.1220+604A>G)
c.1134A>G (p.Gly378=)
n.66+604A>G
c.374A>G
c.1206A>G (p.Gly402=)
c.1107A>G (p.Gly369=)
n.176A>G
c.191A>G
c.239+604A>G (n.239+604A>G)
c.1331+604A>G (n.1331+604A>G)
c.1245A>G (p.Gly415=)
c.708A>G (p.Gly236=)
c.333A>G (p.Gly111=)
3g.53673730A>TCA433829252CACNA1Dc.1220+604A>T (n.1220+604A>T)
c.1134A>T (p.Gly378=)
n.66+604A>T
c.374A>T
c.1206A>T (p.Gly402=)
c.1107A>T (p.Gly369=)
n.176A>T
c.191A>T
c.239+604A>T (n.239+604A>T)
c.1331+604A>T (n.1331+604A>T)
c.1245A>T (p.Gly415=)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.333A>T (p.Gly111=)
3g.53673731T>ACA2453854CACNA1Dc.1220+605T>A (n.1220+605T>A)
c.1135T>A (p.Trp379Arg)
n.66+605T>A
c.375T>A
c.1207T>A (p.Trp403Arg)
c.1108T>A (p.Trp370Arg)
n.177T>A
c.192T>A
c.239+605T>A (n.239+605T>A)
c.1331+605T>A (n.1331+605T>A)
c.1246T>A (p.Trp416Arg)
c.709T>A (p.Trp237Arg)
c.334T>A (p.Trp112Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched