Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53673714T>A | CA353383992 | CACNA1D | c.1220+588T>A (n.1220+588T>A) c.1118T>A (p.Val373Glu) n.66+588T>A c.358T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1091T>A (p.Val364Glu) n.160T>A c.175T>A c.239+588T>A (n.239+588T>A) c.1331+588T>A (n.1331+588T>A) c.1229T>A (p.Val410Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) | |
3 | g.53673714T>C | CA353383993 | CACNA1D | c.1220+588T>C (n.1220+588T>C) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.66+588T>C c.358T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.160T>C c.175T>C c.239+588T>C (n.239+588T>C) c.1331+588T>C (n.1331+588T>C) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) | |
3 | g.53673714T>G | CA353383994 | CACNA1D | c.1220+588T>G (n.1220+588T>G) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.66+588T>G c.358T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.160T>G c.175T>G c.239+588T>G (n.239+588T>G) c.1331+588T>G (n.1331+588T>G) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) | |
3 | g.53673715A>C | CA433829243 | CACNA1D | c.1220+589A>C (n.1220+589A>C) c.1119A>C (p.Val373=) n.66+589A>C c.359A>C c.1191A>C (p.Val397=) c.1092A>C (p.Val364=) n.161A>C c.176A>C c.239+589A>C (n.239+589A>C) c.1331+589A>C (n.1331+589A>C) c.1230A>C (p.Val410=) c.693A>C (p.Val231=) c.318A>C (p.Val106=) | |
3 | g.53673715A>G | CA433829244 | CACNA1D | c.1220+589A>G (n.1220+589A>G) c.1119A>G (p.Val373=) n.66+589A>G c.359A>G c.1191A>G (p.Val397=) c.1092A>G (p.Val364=) n.161A>G c.176A>G c.239+589A>G (n.239+589A>G) c.1331+589A>G (n.1331+589A>G) c.1230A>G (p.Val410=) c.693A>G (p.Val231=) c.318A>G (p.Val106=) | |
3 | g.53673715A>T | CA433829245 | CACNA1D | c.1220+589A>T (n.1220+589A>T) c.1119A>T (p.Val373=) n.66+589A>T c.359A>T c.1191A>T (p.Val397=) c.1092A>T (p.Val364=) n.161A>T c.176A>T c.239+589A>T (n.239+589A>T) c.1331+589A>T (n.1331+589A>T) c.1230A>T (p.Val410=) c.693A>T (p.Val231=) c.318A>T (p.Val106=) | |
3 | g.53673716A>C | CA353383997 | CACNA1D | c.1220+590A>C (n.1220+590A>C) c.1120A>C (p.Asn374His) n.66+590A>C c.360A>C c.1192A>C (p.Asn398His) c.1093A>C (p.Asn365His) n.162A>C c.177A>C c.239+590A>C (n.239+590A>C) c.1331+590A>C (n.1331+590A>C) c.1231A>C (p.Asn411His) c.694A>C (p.Asn232His) c.319A>C (p.Asn107His) | |
3 | g.53673716A>G | CA353383995 | CACNA1D | c.1220+590A>G (n.1220+590A>G) c.1120A>G (p.Asn374Asp) n.66+590A>G c.360A>G c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1093A>G (p.Asn365Asp) n.162A>G c.177A>G c.239+590A>G (n.239+590A>G) c.1331+590A>G (n.1331+590A>G) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) | |
3 | g.53673716A>T | CA353383996 | CACNA1D | c.1220+590A>T (n.1220+590A>T) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) n.66+590A>T c.360A>T c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) n.162A>T c.177A>T c.239+590A>T (n.239+590A>T) c.1331+590A>T (n.1331+590A>T) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) | |
3 | g.53673717A>C | CA353383998 | CACNA1D | c.1220+591A>C (n.1220+591A>C) c.1121A>C (p.Asn374Thr) n.66+591A>C c.361A>C c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1094A>C (p.Asn365Thr) n.163A>C c.178A>C c.239+591A>C (n.239+591A>C) c.1331+591A>C (n.1331+591A>C) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) | |
3 | g.53673717A>G | CA353383999 | CACNA1D | c.1220+591A>G (n.1220+591A>G) c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.66+591A>G c.361A>G c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1094A>G (p.Asn365Ser) n.163A>G c.178A>G c.239+591A>G (n.239+591A>G) c.1331+591A>G (n.1331+591A>G) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) | |
3 | g.53673717A>T | CA353384000 | CACNA1D | c.1220+591A>T (n.1220+591A>T) c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.66+591A>T c.361A>T c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1094A>T (p.Asn365Ile) n.163A>T c.178A>T c.239+591A>T (n.239+591A>T) c.1331+591A>T (n.1331+591A>T) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) | |
3 | g.53673718T>A | CA353384001 | CACNA1D | c.1220+592T>A (n.1220+592T>A) c.1122T>A (p.Asn374Lys) n.66+592T>A c.362T>A c.1194T>A (p.Asn398Lys) c.1095T>A (p.Asn365Lys) n.164T>A c.179T>A c.239+592T>A (n.239+592T>A) c.1331+592T>A (n.1331+592T>A) c.1233T>A (p.Asn411Lys) c.696T>A (p.Asn232Lys) c.321T>A (p.Asn107Lys) | |
3 | g.53673718T>C | CA433829246 | CACNA1D | c.1220+592T>C (n.1220+592T>C) c.1122T>C (p.Asn374=) n.66+592T>C c.362T>C c.1194T>C (p.Asn398=) c.1095T>C (p.Asn365=) n.164T>C c.179T>C c.239+592T>C (n.239+592T>C) c.1331+592T>C (n.1331+592T>C) c.1233T>C (p.Asn411=) c.696T>C (p.Asn232=) c.321T>C (p.Asn107=) | |
3 | g.53673718T>G | CA2453851 | CACNA1D | c.1220+592T>G (n.1220+592T>G) c.1122T>G (p.Asn374Lys) n.66+592T>G c.362T>G c.1194T>G (p.Asn398Lys) c.1095T>G (p.Asn365Lys) n.164T>G c.179T>G c.239+592T>G (n.239+592T>G) c.1331+592T>G (n.1331+592T>G) c.1233T>G (p.Asn411Lys) c.696T>G (p.Asn232Lys) c.321T>G (p.Asn107Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53673718T= | CA1365426418 | CACNA1D | c.1220+592T= (n.1220+592T=) c.1122T= (p.Asn374=) n.66+592T= c.362T= c.1194T= (p.Asn398=) c.1095T= (p.Asn365=) n.164T= c.179T= c.239+592T= (n.239+592T=) c.1331+592T= (n.1331+592T=) c.1233T= (p.Asn411=) c.696T= (p.Asn232=) c.321T= (p.Asn107=) | |
3 | g.53673719G>A | CA353384002 | CACNA1D | c.1220+593G>A (n.1220+593G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.66+593G>A c.363G>A c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.165G>A c.180G>A c.239+593G>A (n.239+593G>A) c.1331+593G>A (n.1331+593G>A) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) | |
3 | g.53673719G>C | CA353384004 | CACNA1D | c.1220+593G>C (n.1220+593G>C) c.1123G>C (p.Asp375His) n.66+593G>C c.363G>C c.1195G>C (p.Asp399His) c.1096G>C (p.Asp366His) n.165G>C c.180G>C c.239+593G>C (n.239+593G>C) c.1331+593G>C (n.1331+593G>C) c.1234G>C (p.Asp412His) c.697G>C (p.Asp233His) c.322G>C (p.Asp108His) | |
3 | g.53673719G>T | CA353384003 | CACNA1D | c.1220+593G>T (n.1220+593G>T) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.66+593G>T c.363G>T c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.165G>T c.180G>T c.239+593G>T (n.239+593G>T) c.1331+593G>T (n.1331+593G>T) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) | |
3 | g.53673720A= | CA1365426419 | CACNA1D | c.1220+594A= (n.1220+594A=) c.1124A= (p.Asp375=) n.66+594A= c.364A= c.1196A= (p.Asp399=) c.1097A= (p.Asp366=) n.166A= c.181A= c.239+594A= (n.239+594A=) c.1331+594A= (n.1331+594A=) c.1235A= (p.Asp412=) c.698A= (p.Asp233=) c.323A= (p.Asp108=) | |
3 | g.53673720A>C | CA353384005 | CACNA1D | c.1220+594A>C (n.1220+594A>C) c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.66+594A>C c.364A>C c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.166A>C c.181A>C c.239+594A>C (n.239+594A>C) c.1331+594A>C (n.1331+594A>C) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) | |
3 | g.53673720A>G | CA353384006 | CACNA1D | c.1220+594A>G (n.1220+594A>G) c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.66+594A>G c.364A>G c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.166A>G c.181A>G c.239+594A>G (n.239+594A>G) c.1331+594A>G (n.1331+594A>G) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53673720A>T | CA353384007 | CACNA1D | c.1220+594A>T (n.1220+594A>T) c.1124A>T (p.Asp375Val) n.66+594A>T c.364A>T c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.166A>T c.181A>T c.239+594A>T (n.239+594A>T) c.1331+594A>T (n.1331+594A>T) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.323A>T (p.Asp108Val) | |
3 | g.53673721T>A | CA353384008 | CACNA1D | c.1220+595T>A (n.1220+595T>A) c.1125T>A (p.Asp375Glu) n.66+595T>A c.365T>A c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.1098T>A (p.Asp366Glu) n.167T>A c.182T>A c.239+595T>A (n.239+595T>A) c.1331+595T>A (n.1331+595T>A) c.1236T>A (p.Asp412Glu) c.699T>A (p.Asp233Glu) c.324T>A (p.Asp108Glu) | |
3 | g.53673721T>C | CA433829247 | CACNA1D | c.1220+595T>C (n.1220+595T>C) c.1125T>C (p.Asp375=) n.66+595T>C c.365T>C c.1197T>C (p.Asp399=) c.1098T>C (p.Asp366=) n.167T>C c.182T>C c.239+595T>C (n.239+595T>C) c.1331+595T>C (n.1331+595T>C) c.1236T>C (p.Asp412=) c.699T>C (p.Asp233=) c.324T>C (p.Asp108=) | |
3 | g.53673721T>G | CA353384009 | CACNA1D | c.1220+595T>G (n.1220+595T>G) c.1125T>G (p.Asp375Glu) n.66+595T>G c.365T>G c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.1098T>G (p.Asp366Glu) n.167T>G c.182T>G c.239+595T>G (n.239+595T>G) c.1331+595T>G (n.1331+595T>G) c.1236T>G (p.Asp412Glu) c.699T>G (p.Asp233Glu) c.324T>G (p.Asp108Glu) | |
3 | g.53673722G>A | CA353384010 | CACNA1D | c.1220+596G>A (n.1220+596G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.66+596G>A c.366G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.168G>A c.183G>A c.239+596G>A (n.239+596G>A) c.1331+596G>A (n.1331+596G>A) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.53673722G>C | CA353384011 | CACNA1D | c.1220+596G>C (n.1220+596G>C) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.66+596G>C c.366G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.168G>C c.183G>C c.239+596G>C (n.239+596G>C) c.1331+596G>C (n.1331+596G>C) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) | |
3 | g.53673722G>T | CA353384012 | CACNA1D | c.1220+596G>T (n.1220+596G>T) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.66+596G>T c.366G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.168G>T c.183G>T c.239+596G>T (n.239+596G>T) c.1331+596G>T (n.1331+596G>T) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) | |
3 | g.53673723C>A | CA353384013 | CACNA1D | c.1220+597C>A (n.1220+597C>A) c.1127C>A (p.Ala376Glu) n.66+597C>A c.367C>A c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.1100C>A (p.Ala367Glu) n.169C>A c.184C>A c.239+597C>A (n.239+597C>A) c.1331+597C>A (n.1331+597C>A) c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.326C>A (p.Ala109Glu) | |
3 | g.53673723C= | CA1365426420 | CACNA1D | c.1220+597C= (n.1220+597C=) c.1127C= (p.Ala376=) n.66+597C= c.367C= c.1199C= (p.Ala400=) c.1100C= (p.Ala367=) n.169C= c.184C= c.239+597C= (n.239+597C=) c.1331+597C= (n.1331+597C=) c.1238C= (p.Ala413=) c.701C= (p.Ala234=) c.326C= (p.Ala109=) | |
3 | g.53673723C>G | CA353384014 | CACNA1D | c.1220+597C>G (n.1220+597C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.66+597C>G c.367C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.169C>G c.184C>G c.239+597C>G (n.239+597C>G) c.1331+597C>G (n.1331+597C>G) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) | |
3 | g.53673723C>T | CA2453852 | CACNA1D | c.1220+597C>T (n.1220+597C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.66+597C>T c.367C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.169C>T c.184C>T c.239+597C>T (n.239+597C>T) c.1331+597C>T (n.1331+597C>T) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.326C>T (p.Ala109Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53673724G>A | CA2453853 | CACNA1D | c.1220+598G>A (n.1220+598G>A) c.1128G>A (p.Ala376=) n.66+598G>A c.368G>A c.1200G>A (p.Ala400=) c.1101G>A (p.Ala367=) n.170G>A c.185G>A c.239+598G>A (n.239+598G>A) c.1331+598G>A (n.1331+598G>A) c.1239G>A (p.Ala413=) c.702G>A (p.Ala234=) c.327G>A (p.Ala109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53673724G>C | CA433829248 | CACNA1D | c.1220+598G>C (n.1220+598G>C) c.1128G>C (p.Ala376=) n.66+598G>C c.368G>C c.1200G>C (p.Ala400=) c.1101G>C (p.Ala367=) n.170G>C c.185G>C c.239+598G>C (n.239+598G>C) c.1331+598G>C (n.1331+598G>C) c.1239G>C (p.Ala413=) c.702G>C (p.Ala234=) c.327G>C (p.Ala109=) | |
3 | g.53673724G= | CA1365426421 | CACNA1D | c.1220+598G= (n.1220+598G=) c.1128G= (p.Ala376=) n.66+598G= c.368G= c.1200G= (p.Ala400=) c.1101G= (p.Ala367=) n.170G= c.185G= c.239+598G= (n.239+598G=) c.1331+598G= (n.1331+598G=) c.1239G= (p.Ala413=) c.702G= (p.Ala234=) c.327G= (p.Ala109=) | |
3 | g.53673724G>T | CA433829249 | CACNA1D | c.1220+598G>T (n.1220+598G>T) c.1128G>T (p.Ala376=) n.66+598G>T c.368G>T c.1200G>T (p.Ala400=) c.1101G>T (p.Ala367=) n.170G>T c.185G>T c.239+598G>T (n.239+598G>T) c.1331+598G>T (n.1331+598G>T) c.1239G>T (p.Ala413=) c.702G>T (p.Ala234=) c.327G>T (p.Ala109=) | gnomAD v4 |
3 | g.53673725A>C | CA353384016 | CACNA1D | c.1220+599A>C (n.1220+599A>C) c.1129A>C (p.Ile377Leu) n.66+599A>C c.369A>C c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1102A>C (p.Ile368Leu) n.171A>C c.186A>C c.239+599A>C (n.239+599A>C) c.1331+599A>C (n.1331+599A>C) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) | |
3 | g.53673725A>G | CA353384015 | CACNA1D | c.1220+599A>G (n.1220+599A>G) c.1129A>G (p.Ile377Val) n.66+599A>G c.369A>G c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1102A>G (p.Ile368Val) n.171A>G c.186A>G c.239+599A>G (n.239+599A>G) c.1331+599A>G (n.1331+599A>G) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.328A>G (p.Ile110Val) | |
3 | g.53673725A>T | CA353384017 | CACNA1D | c.1220+599A>T (n.1220+599A>T) c.1129A>T (p.Ile377Leu) n.66+599A>T c.369A>T c.1201A>T (p.Ile401Leu) c.1102A>T (p.Ile368Leu) n.171A>T c.186A>T c.239+599A>T (n.239+599A>T) c.1331+599A>T (n.1331+599A>T) c.1240A>T (p.Ile414Leu) c.703A>T (p.Ile235Leu) c.328A>T (p.Ile110Leu) | |
3 | g.53673726T>A | CA353384018 | CACNA1D | c.1220+600T>A (n.1220+600T>A) c.1130T>A (p.Ile377Lys) n.66+600T>A c.370T>A c.1202T>A (p.Ile401Lys) c.1103T>A (p.Ile368Lys) n.172T>A c.187T>A c.239+600T>A (n.239+600T>A) c.1331+600T>A (n.1331+600T>A) c.1241T>A (p.Ile414Lys) c.704T>A (p.Ile235Lys) c.329T>A (p.Ile110Lys) | ClinVar |
3 | g.53673726T>C | CA353384019 | CACNA1D | c.1220+600T>C (n.1220+600T>C) c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.66+600T>C c.370T>C c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1103T>C (p.Ile368Thr) n.172T>C c.187T>C c.239+600T>C (n.239+600T>C) c.1331+600T>C (n.1331+600T>C) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.53673726T>G | CA353384020 | CACNA1D | c.1220+600T>G (n.1220+600T>G) c.1130T>G (p.Ile377Arg) n.66+600T>G c.370T>G c.1202T>G (p.Ile401Arg) c.1103T>G (p.Ile368Arg) n.172T>G c.187T>G c.239+600T>G (n.239+600T>G) c.1331+600T>G (n.1331+600T>G) c.1241T>G (p.Ile414Arg) c.704T>G (p.Ile235Arg) c.329T>G (p.Ile110Arg) | |
3 | g.53673727A>C | CA433829251 | CACNA1D | c.1220+601A>C (n.1220+601A>C) c.1131A>C (p.Ile377=) n.66+601A>C c.371A>C c.1203A>C (p.Ile401=) c.1104A>C (p.Ile368=) n.173A>C c.188A>C c.239+601A>C (n.239+601A>C) c.1331+601A>C (n.1331+601A>C) c.1242A>C (p.Ile414=) c.705A>C (p.Ile235=) c.330A>C (p.Ile110=) | |
3 | g.53673727A>G | CA353384021 | CACNA1D | c.1220+601A>G (n.1220+601A>G) c.1131A>G (p.Ile377Met) n.66+601A>G c.371A>G c.1203A>G (p.Ile401Met) c.1104A>G (p.Ile368Met) n.173A>G c.188A>G c.239+601A>G (n.239+601A>G) c.1331+601A>G (n.1331+601A>G) c.1242A>G (p.Ile414Met) c.705A>G (p.Ile235Met) c.330A>G (p.Ile110Met) | |
3 | g.53673727A>T | CA433829250 | CACNA1D | c.1220+601A>T (n.1220+601A>T) c.1131A>T (p.Ile377=) n.66+601A>T c.371A>T c.1203A>T (p.Ile401=) c.1104A>T (p.Ile368=) n.173A>T c.188A>T c.239+601A>T (n.239+601A>T) c.1331+601A>T (n.1331+601A>T) c.1242A>T (p.Ile414=) c.705A>T (p.Ile235=) c.330A>T (p.Ile110=) | |
3 | g.53673728G>A | CA353384022 | CACNA1D | c.1220+602G>A (n.1220+602G>A) c.1132G>A (p.Gly378Arg) n.66+602G>A c.372G>A c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) n.174G>A c.189G>A c.239+602G>A (n.239+602G>A) c.1331+602G>A (n.1331+602G>A) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) | |
3 | g.53673728G>C | CA353384023 | CACNA1D | c.1220+602G>C (n.1220+602G>C) c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.66+602G>C c.372G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.174G>C c.189G>C c.239+602G>C (n.239+602G>C) c.1331+602G>C (n.1331+602G>C) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) | |
3 | g.53673728G>T | CA353384024 | CACNA1D | c.1220+602G>T (n.1220+602G>T) c.1132G>T (p.Gly378Ter) n.66+602G>T c.372G>T c.1204G>T (p.Gly402Ter) c.1105G>T (p.Gly369Ter) n.174G>T c.189G>T c.239+602G>T (n.239+602G>T) c.1331+602G>T (n.1331+602G>T) c.1243G>T (p.Gly415Ter) c.706G>T (p.Gly236Ter) c.331G>T (p.Gly111Ter) | |
3 | g.53673729G>A | CA353384025 | CACNA1D | c.1220+603G>A (n.1220+603G>A) c.1133G>A (p.Gly378Glu) n.66+603G>A c.373G>A c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) n.175G>A c.190G>A c.239+603G>A (n.239+603G>A) c.1331+603G>A (n.1331+603G>A) c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) |