| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53673704A= | CA1365426412 | CACNA1D | c.1220+578A= (n.1220+578A=) c.1117-9A= (n.1117-9A=) n.66+578A= c.357-9A= c.1189-9A= (n.1189-9A=) c.1090-9A= (n.1090-9A=) n.159-9A= c.174-9A= c.239+578A= (n.239+578A=) c.1331+578A= (n.1331+578A=) c.1228-9A= (n.1228-9A=) c.691-9A= (n.691-9A=) c.316-9A= (n.316-9A=) | |
| 3 | g.53673704A>C | CA1048061603 | CACNA1D | c.1220+578A>C (n.1220+578A>C) c.1117-9A>C (n.1117-9A>C) n.66+578A>C c.357-9A>C c.1189-9A>C (n.1189-9A>C) c.1090-9A>C (n.1090-9A>C) n.159-9A>C c.174-9A>C c.239+578A>C (n.239+578A>C) c.1331+578A>C (n.1331+578A>C) c.1228-9A>C (n.1228-9A>C) c.691-9A>C (n.691-9A>C) c.316-9A>C (n.316-9A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53673704A>G | CA2453850 | CACNA1D | c.1220+578A>G (n.1220+578A>G) c.1117-9A>G (n.1117-9A>G) n.66+578A>G c.357-9A>G c.1189-9A>G (n.1189-9A>G) c.1090-9A>G (n.1090-9A>G) n.159-9A>G c.174-9A>G c.239+578A>G (n.239+578A>G) c.1331+578A>G (n.1331+578A>G) c.1228-9A>G (n.1228-9A>G) c.691-9A>G (n.691-9A>G) c.316-9A>G (n.316-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53673708T>C | CA1048061604 | CACNA1D | c.1220+582T>C (n.1220+582T>C) c.1117-5T>C (n.1117-5T>C) n.66+582T>C c.357-5T>C c.1189-5T>C (n.1189-5T>C) c.1090-5T>C (n.1090-5T>C) n.159-5T>C c.174-5T>C c.239+582T>C (n.239+582T>C) c.1331+582T>C (n.1331+582T>C) c.1228-5T>C (n.1228-5T>C) c.691-5T>C (n.691-5T>C) c.316-5T>C (n.316-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53673708T= | CA1365426413 | CACNA1D | c.1220+582T= (n.1220+582T=) c.1117-5T= (n.1117-5T=) n.66+582T= c.357-5T= c.1189-5T= (n.1189-5T=) c.1090-5T= (n.1090-5T=) n.159-5T= c.174-5T= c.239+582T= (n.239+582T=) c.1331+582T= (n.1331+582T=) c.1228-5T= (n.1228-5T=) c.691-5T= (n.691-5T=) c.316-5T= (n.316-5T=) | |
| 3 | g.53673709A>C | CA2577792947 | CACNA1D | c.1220+583A>C (n.1220+583A>C) c.1117-4A>C (n.1117-4A>C) n.66+583A>C c.357-4A>C c.1189-4A>C (n.1189-4A>C) c.1090-4A>C (n.1090-4A>C) n.159-4A>C c.174-4A>C c.239+583A>C (n.239+583A>C) c.1331+583A>C (n.1331+583A>C) c.1228-4A>C (n.1228-4A>C) c.691-4A>C (n.691-4A>C) c.316-4A>C (n.316-4A>C) | |
| 3 | g.53673709A>G | CA2666127404 | CACNA1D | c.1220+583A>G (n.1220+583A>G) c.1117-4A>G (n.1117-4A>G) n.66+583A>G c.357-4A>G c.1189-4A>G (n.1189-4A>G) c.1090-4A>G (n.1090-4A>G) n.159-4A>G c.174-4A>G c.239+583A>G (n.239+583A>G) c.1331+583A>G (n.1331+583A>G) c.1228-4A>G (n.1228-4A>G) c.691-4A>G (n.691-4A>G) c.316-4A>G (n.316-4A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.53673710C>A | CA2666127405 | CACNA1D | c.1220+584C>A (n.1220+584C>A) c.1117-3C>A (n.1117-3C>A) n.66+584C>A c.357-3C>A c.1189-3C>A (n.1189-3C>A) c.1090-3C>A (n.1090-3C>A) n.159-3C>A c.174-3C>A c.239+584C>A (n.239+584C>A) c.1331+584C>A (n.1331+584C>A) c.1228-3C>A (n.1228-3C>A) c.691-3C>A (n.691-3C>A) c.316-3C>A (n.316-3C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.53673711A= | CA1365426414 | CACNA1D | c.1220+585A= (n.1220+585A=) c.1117-2A= (n.1117-2A=) n.66+585A= c.357-2A= c.1189-2A= (n.1189-2A=) c.1090-2A= (n.1090-2A=) n.159-2A= c.174-2A= c.239+585A= (n.239+585A=) c.1331+585A= (n.1331+585A=) c.1228-2A= (n.1228-2A=) c.691-2A= (n.691-2A=) c.316-2A= (n.316-2A=) | |
| 3 | g.53673711A>C | CA353383985 | CACNA1D | c.1220+585A>C (n.1220+585A>C) c.1117-2A>C (n.1117-2A>C) n.66+585A>C c.357-2A>C c.1189-2A>C (n.1189-2A>C) c.1090-2A>C (n.1090-2A>C) n.159-2A>C c.174-2A>C c.239+585A>C (n.239+585A>C) c.1331+585A>C (n.1331+585A>C) c.1228-2A>C (n.1228-2A>C) c.691-2A>C (n.691-2A>C) c.316-2A>C (n.316-2A>C) | |
| 3 | g.53673711A>G | CA75073162 | CACNA1D | c.1220+585A>G (n.1220+585A>G) c.1117-2A>G (n.1117-2A>G) n.66+585A>G c.357-2A>G c.1189-2A>G (n.1189-2A>G) c.1090-2A>G (n.1090-2A>G) n.159-2A>G c.174-2A>G c.239+585A>G (n.239+585A>G) c.1331+585A>G (n.1331+585A>G) c.1228-2A>G (n.1228-2A>G) c.691-2A>G (n.691-2A>G) c.316-2A>G (n.316-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53673711A>T | CA353383986 | CACNA1D | c.1220+585A>T (n.1220+585A>T) c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) n.66+585A>T c.357-2A>T c.1189-2A>T (n.1189-2A>T) c.1090-2A>T (n.1090-2A>T) n.159-2A>T c.174-2A>T c.239+585A>T (n.239+585A>T) c.1331+585A>T (n.1331+585A>T) c.1228-2A>T (n.1228-2A>T) c.691-2A>T (n.691-2A>T) c.316-2A>T (n.316-2A>T) | |
| 3 | g.53673711_53673712delinsAG | CA1365426415 | CACNA1D | c.1220+585_1220+586delinsAG (n.1220+585_1220+586delinsAG) c.1117-2_1117-1delinsAG (n.1117-2_1117-1delinsAG) n.66+585_66+586delinsAG c.357-2_357-1delinsAG c.1189-2_1189-1delinsAG (n.1189-2_1189-1delinsAG) c.1090-2_1090-1delinsAG (n.1090-2_1090-1delinsAG) n.159-2_159-1delinsAG c.174-2_174-1delinsAG c.239+585_239+586delinsAG (n.239+585_239+586delinsAG) c.1331+585_1331+586delinsAG (n.1331+585_1331+586delinsAG) c.1228-2_1228-1delinsAG (n.1228-2_1228-1delinsAG) c.691-2_691-1delinsAG (n.691-2_691-1delinsAG) c.316-2_316-1delinsAG (n.316-2_316-1delinsAG) | |
| 3 | g.53673712G>A | CA75073163 | CACNA1D | c.1220+586G>A (n.1220+586G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) n.66+586G>A c.357-1G>A c.1189-1G>A (n.1189-1G>A) c.1090-1G>A (n.1090-1G>A) n.159-1G>A c.174-1G>A c.239+586G>A (n.239+586G>A) c.1331+586G>A (n.1331+586G>A) c.1228-1G>A (n.1228-1G>A) c.691-1G>A (n.691-1G>A) c.316-1G>A (n.316-1G>A) | dbSNP |
| 3 | g.53673712G>C | CA353383988 | CACNA1D | c.1220+586G>C (n.1220+586G>C) c.1117-1G>C (n.1117-1G>C) n.66+586G>C c.357-1G>C c.1189-1G>C (n.1189-1G>C) c.1090-1G>C (n.1090-1G>C) n.159-1G>C c.174-1G>C c.239+586G>C (n.239+586G>C) c.1331+586G>C (n.1331+586G>C) c.1228-1G>C (n.1228-1G>C) c.691-1G>C (n.691-1G>C) c.316-1G>C (n.316-1G>C) | |
| 3 | g.53673712G= | CA1365426416 | CACNA1D | c.1220+586G= (n.1220+586G=) c.1117-1G= (n.1117-1G=) n.66+586G= c.357-1G= c.1189-1G= (n.1189-1G=) c.1090-1G= (n.1090-1G=) n.159-1G= c.174-1G= c.239+586G= (n.239+586G=) c.1331+586G= (n.1331+586G=) c.1228-1G= (n.1228-1G=) c.691-1G= (n.691-1G=) c.316-1G= (n.316-1G=) | |
| 3 | g.53673712G>T | CA353383987 | CACNA1D | c.1220+586G>T (n.1220+586G>T) c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) n.66+586G>T c.357-1G>T c.1189-1G>T (n.1189-1G>T) c.1090-1G>T (n.1090-1G>T) n.159-1G>T c.174-1G>T c.239+586G>T (n.239+586G>T) c.1331+586G>T (n.1331+586G>T) c.1228-1G>T (n.1228-1G>T) c.691-1G>T (n.691-1G>T) c.316-1G>T (n.316-1G>T) | |
| 3 | g.53673713del | CA1365426417 | CACNA1D | c.1220+587del (n.1220+587del) c.1117del n.66+587del c.357del c.1189del c.1090del n.159del c.174del c.239+587del (n.239+587del) c.1331+587del (n.1331+587del) c.1228del c.691del c.316del | dbSNP |
| 3 | g.53673713G>A | CA353383989 | CACNA1D | c.1220+587G>A (n.1220+587G>A) c.1117G>A (p.Val373Ile) n.66+587G>A c.357G>A c.1189G>A (p.Val397Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) n.159G>A c.174G>A c.239+587G>A (n.239+587G>A) c.1331+587G>A (n.1331+587G>A) c.1228G>A (p.Val410Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) | |
| 3 | g.53673713G>C | CA353383990 | CACNA1D | c.1220+587G>C (n.1220+587G>C) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.66+587G>C c.357G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.159G>C c.174G>C c.239+587G>C (n.239+587G>C) c.1331+587G>C (n.1331+587G>C) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) | |
| 3 | g.53673713G>T | CA353383991 | CACNA1D | c.1220+587G>T (n.1220+587G>T) c.1117G>T (p.Val373Leu) n.66+587G>T c.357G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) n.159G>T c.174G>T c.239+587G>T (n.239+587G>T) c.1331+587G>T (n.1331+587G>T) c.1228G>T (p.Val410Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) | ClinVar |
| 3 | g.53673714T>A | CA353383992 | CACNA1D | c.1220+588T>A (n.1220+588T>A) c.1118T>A (p.Val373Glu) n.66+588T>A c.358T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1091T>A (p.Val364Glu) n.160T>A c.175T>A c.239+588T>A (n.239+588T>A) c.1331+588T>A (n.1331+588T>A) c.1229T>A (p.Val410Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) | |
| 3 | g.53673714T>C | CA353383993 | CACNA1D | c.1220+588T>C (n.1220+588T>C) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.66+588T>C c.358T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.160T>C c.175T>C c.239+588T>C (n.239+588T>C) c.1331+588T>C (n.1331+588T>C) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) | |
| 3 | g.53673714T>G | CA353383994 | CACNA1D | c.1220+588T>G (n.1220+588T>G) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.66+588T>G c.358T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.160T>G c.175T>G c.239+588T>G (n.239+588T>G) c.1331+588T>G (n.1331+588T>G) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) | |
| 3 | g.53673715A>C | CA433829243 | CACNA1D | c.1220+589A>C (n.1220+589A>C) c.1119A>C (p.Val373=) n.66+589A>C c.359A>C c.1191A>C (p.Val397=) c.1092A>C (p.Val364=) n.161A>C c.176A>C c.239+589A>C (n.239+589A>C) c.1331+589A>C (n.1331+589A>C) c.1230A>C (p.Val410=) c.693A>C (p.Val231=) c.318A>C (p.Val106=) | |
| 3 | g.53673715A>G | CA433829244 | CACNA1D | c.1220+589A>G (n.1220+589A>G) c.1119A>G (p.Val373=) n.66+589A>G c.359A>G c.1191A>G (p.Val397=) c.1092A>G (p.Val364=) n.161A>G c.176A>G c.239+589A>G (n.239+589A>G) c.1331+589A>G (n.1331+589A>G) c.1230A>G (p.Val410=) c.693A>G (p.Val231=) c.318A>G (p.Val106=) | |
| 3 | g.53673715A>T | CA433829245 | CACNA1D | c.1220+589A>T (n.1220+589A>T) c.1119A>T (p.Val373=) n.66+589A>T c.359A>T c.1191A>T (p.Val397=) c.1092A>T (p.Val364=) n.161A>T c.176A>T c.239+589A>T (n.239+589A>T) c.1331+589A>T (n.1331+589A>T) c.1230A>T (p.Val410=) c.693A>T (p.Val231=) c.318A>T (p.Val106=) | |
| 3 | g.53673716A>C | CA353383997 | CACNA1D | c.1220+590A>C (n.1220+590A>C) c.1120A>C (p.Asn374His) n.66+590A>C c.360A>C c.1192A>C (p.Asn398His) c.1093A>C (p.Asn365His) n.162A>C c.177A>C c.239+590A>C (n.239+590A>C) c.1331+590A>C (n.1331+590A>C) c.1231A>C (p.Asn411His) c.694A>C (p.Asn232His) c.319A>C (p.Asn107His) | |
| 3 | g.53673716A>G | CA353383995 | CACNA1D | c.1220+590A>G (n.1220+590A>G) c.1120A>G (p.Asn374Asp) n.66+590A>G c.360A>G c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1093A>G (p.Asn365Asp) n.162A>G c.177A>G c.239+590A>G (n.239+590A>G) c.1331+590A>G (n.1331+590A>G) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) | |
| 3 | g.53673716A>T | CA353383996 | CACNA1D | c.1220+590A>T (n.1220+590A>T) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) n.66+590A>T c.360A>T c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) n.162A>T c.177A>T c.239+590A>T (n.239+590A>T) c.1331+590A>T (n.1331+590A>T) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) | |
| 3 | g.53673717A>C | CA353383998 | CACNA1D | c.1220+591A>C (n.1220+591A>C) c.1121A>C (p.Asn374Thr) n.66+591A>C c.361A>C c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1094A>C (p.Asn365Thr) n.163A>C c.178A>C c.239+591A>C (n.239+591A>C) c.1331+591A>C (n.1331+591A>C) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) | |
| 3 | g.53673717A>G | CA353383999 | CACNA1D | c.1220+591A>G (n.1220+591A>G) c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.66+591A>G c.361A>G c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1094A>G (p.Asn365Ser) n.163A>G c.178A>G c.239+591A>G (n.239+591A>G) c.1331+591A>G (n.1331+591A>G) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) | |
| 3 | g.53673717A>T | CA353384000 | CACNA1D | c.1220+591A>T (n.1220+591A>T) c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.66+591A>T c.361A>T c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1094A>T (p.Asn365Ile) n.163A>T c.178A>T c.239+591A>T (n.239+591A>T) c.1331+591A>T (n.1331+591A>T) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) | |
| 3 | g.53673718T>A | CA353384001 | CACNA1D | c.1220+592T>A (n.1220+592T>A) c.1122T>A (p.Asn374Lys) n.66+592T>A c.362T>A c.1194T>A (p.Asn398Lys) c.1095T>A (p.Asn365Lys) n.164T>A c.179T>A c.239+592T>A (n.239+592T>A) c.1331+592T>A (n.1331+592T>A) c.1233T>A (p.Asn411Lys) c.696T>A (p.Asn232Lys) c.321T>A (p.Asn107Lys) | |
| 3 | g.53673718T>C | CA433829246 | CACNA1D | c.1220+592T>C (n.1220+592T>C) c.1122T>C (p.Asn374=) n.66+592T>C c.362T>C c.1194T>C (p.Asn398=) c.1095T>C (p.Asn365=) n.164T>C c.179T>C c.239+592T>C (n.239+592T>C) c.1331+592T>C (n.1331+592T>C) c.1233T>C (p.Asn411=) c.696T>C (p.Asn232=) c.321T>C (p.Asn107=) | |
| 3 | g.53673718T>G | CA2453851 | CACNA1D | c.1220+592T>G (n.1220+592T>G) c.1122T>G (p.Asn374Lys) n.66+592T>G c.362T>G c.1194T>G (p.Asn398Lys) c.1095T>G (p.Asn365Lys) n.164T>G c.179T>G c.239+592T>G (n.239+592T>G) c.1331+592T>G (n.1331+592T>G) c.1233T>G (p.Asn411Lys) c.696T>G (p.Asn232Lys) c.321T>G (p.Asn107Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53673718T= | CA1365426418 | CACNA1D | c.1220+592T= (n.1220+592T=) c.1122T= (p.Asn374=) n.66+592T= c.362T= c.1194T= (p.Asn398=) c.1095T= (p.Asn365=) n.164T= c.179T= c.239+592T= (n.239+592T=) c.1331+592T= (n.1331+592T=) c.1233T= (p.Asn411=) c.696T= (p.Asn232=) c.321T= (p.Asn107=) | |
| 3 | g.53673719G>A | CA353384002 | CACNA1D | c.1220+593G>A (n.1220+593G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.66+593G>A c.363G>A c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.165G>A c.180G>A c.239+593G>A (n.239+593G>A) c.1331+593G>A (n.1331+593G>A) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) | |
| 3 | g.53673719G>C | CA353384004 | CACNA1D | c.1220+593G>C (n.1220+593G>C) c.1123G>C (p.Asp375His) n.66+593G>C c.363G>C c.1195G>C (p.Asp399His) c.1096G>C (p.Asp366His) n.165G>C c.180G>C c.239+593G>C (n.239+593G>C) c.1331+593G>C (n.1331+593G>C) c.1234G>C (p.Asp412His) c.697G>C (p.Asp233His) c.322G>C (p.Asp108His) | |
| 3 | g.53673719G>T | CA353384003 | CACNA1D | c.1220+593G>T (n.1220+593G>T) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.66+593G>T c.363G>T c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.165G>T c.180G>T c.239+593G>T (n.239+593G>T) c.1331+593G>T (n.1331+593G>T) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) | |
| 3 | g.53673720A= | CA1365426419 | CACNA1D | c.1220+594A= (n.1220+594A=) c.1124A= (p.Asp375=) n.66+594A= c.364A= c.1196A= (p.Asp399=) c.1097A= (p.Asp366=) n.166A= c.181A= c.239+594A= (n.239+594A=) c.1331+594A= (n.1331+594A=) c.1235A= (p.Asp412=) c.698A= (p.Asp233=) c.323A= (p.Asp108=) | |
| 3 | g.53673720A>C | CA353384005 | CACNA1D | c.1220+594A>C (n.1220+594A>C) c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.66+594A>C c.364A>C c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.166A>C c.181A>C c.239+594A>C (n.239+594A>C) c.1331+594A>C (n.1331+594A>C) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) | |
| 3 | g.53673720A>G | CA353384006 | CACNA1D | c.1220+594A>G (n.1220+594A>G) c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.66+594A>G c.364A>G c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.166A>G c.181A>G c.239+594A>G (n.239+594A>G) c.1331+594A>G (n.1331+594A>G) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53673720A>T | CA353384007 | CACNA1D | c.1220+594A>T (n.1220+594A>T) c.1124A>T (p.Asp375Val) n.66+594A>T c.364A>T c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.166A>T c.181A>T c.239+594A>T (n.239+594A>T) c.1331+594A>T (n.1331+594A>T) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.323A>T (p.Asp108Val) | |
| 3 | g.53673721T>A | CA353384008 | CACNA1D | c.1220+595T>A (n.1220+595T>A) c.1125T>A (p.Asp375Glu) n.66+595T>A c.365T>A c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.1098T>A (p.Asp366Glu) n.167T>A c.182T>A c.239+595T>A (n.239+595T>A) c.1331+595T>A (n.1331+595T>A) c.1236T>A (p.Asp412Glu) c.699T>A (p.Asp233Glu) c.324T>A (p.Asp108Glu) | |
| 3 | g.53673721T>C | CA433829247 | CACNA1D | c.1220+595T>C (n.1220+595T>C) c.1125T>C (p.Asp375=) n.66+595T>C c.365T>C c.1197T>C (p.Asp399=) c.1098T>C (p.Asp366=) n.167T>C c.182T>C c.239+595T>C (n.239+595T>C) c.1331+595T>C (n.1331+595T>C) c.1236T>C (p.Asp412=) c.699T>C (p.Asp233=) c.324T>C (p.Asp108=) | |
| 3 | g.53673721T>G | CA353384009 | CACNA1D | c.1220+595T>G (n.1220+595T>G) c.1125T>G (p.Asp375Glu) n.66+595T>G c.365T>G c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.1098T>G (p.Asp366Glu) n.167T>G c.182T>G c.239+595T>G (n.239+595T>G) c.1331+595T>G (n.1331+595T>G) c.1236T>G (p.Asp412Glu) c.699T>G (p.Asp233Glu) c.324T>G (p.Asp108Glu) | |
| 3 | g.53673722G>A | CA353384010 | CACNA1D | c.1220+596G>A (n.1220+596G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.66+596G>A c.366G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.168G>A c.183G>A c.239+596G>A (n.239+596G>A) c.1331+596G>A (n.1331+596G>A) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.53673722G>C | CA353384011 | CACNA1D | c.1220+596G>C (n.1220+596G>C) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.66+596G>C c.366G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.168G>C c.183G>C c.239+596G>C (n.239+596G>C) c.1331+596G>C (n.1331+596G>C) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) | |
| 3 | g.53673722G>T | CA353384012 | CACNA1D | c.1220+596G>T (n.1220+596G>T) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.66+596G>T c.366G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.168G>T c.183G>T c.239+596G>T (n.239+596G>T) c.1331+596G>T (n.1331+596G>T) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) |