Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53673622C>A | CA2577792930 | CACNA1D | c.1220+496C>A (n.1220+496C>A) c.1117-91C>A (n.1117-91C>A) n.66+496C>A c.357-91C>A c.1189-91C>A (n.1189-91C>A) c.1090-91C>A (n.1090-91C>A) n.159-91C>A c.174-91C>A c.239+496C>A (n.239+496C>A) c.1331+496C>A (n.1331+496C>A) c.1228-91C>A (n.1228-91C>A) c.691-91C>A (n.691-91C>A) c.316-91C>A (n.316-91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53673622C>T | CA2666127367 | CACNA1D | c.1220+496C>T (n.1220+496C>T) c.1117-91C>T (n.1117-91C>T) n.66+496C>T c.357-91C>T c.1189-91C>T (n.1189-91C>T) c.1090-91C>T (n.1090-91C>T) n.159-91C>T c.174-91C>T c.239+496C>T (n.239+496C>T) c.1331+496C>T (n.1331+496C>T) c.1228-91C>T (n.1228-91C>T) c.691-91C>T (n.691-91C>T) c.316-91C>T (n.316-91C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53673623A>T | CA2577792931 | CACNA1D | c.1220+497A>T (n.1220+497A>T) c.1117-90A>T (n.1117-90A>T) n.66+497A>T c.357-90A>T c.1189-90A>T (n.1189-90A>T) c.1090-90A>T (n.1090-90A>T) n.159-90A>T c.174-90A>T c.239+497A>T (n.239+497A>T) c.1331+497A>T (n.1331+497A>T) c.1228-90A>T (n.1228-90A>T) c.691-90A>T (n.691-90A>T) c.316-90A>T (n.316-90A>T) | |
3 | g.53673624G>A | CA2577792932 | CACNA1D | c.1220+498G>A (n.1220+498G>A) c.1117-89G>A (n.1117-89G>A) n.66+498G>A c.357-89G>A c.1189-89G>A (n.1189-89G>A) c.1090-89G>A (n.1090-89G>A) n.159-89G>A c.174-89G>A c.239+498G>A (n.239+498G>A) c.1331+498G>A (n.1331+498G>A) c.1228-89G>A (n.1228-89G>A) c.691-89G>A (n.691-89G>A) c.316-89G>A (n.316-89G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53673625C>A | CA2577792933 | CACNA1D | c.1220+499C>A (n.1220+499C>A) c.1117-88C>A (n.1117-88C>A) n.66+499C>A c.357-88C>A c.1189-88C>A (n.1189-88C>A) c.1090-88C>A (n.1090-88C>A) n.159-88C>A c.174-88C>A c.239+499C>A (n.239+499C>A) c.1331+499C>A (n.1331+499C>A) c.1228-88C>A (n.1228-88C>A) c.691-88C>A (n.691-88C>A) c.316-88C>A (n.316-88C>A) | |
3 | g.53673628_53673629delinsAG | CA1365426373 | CACNA1D | c.1220+502_1220+503delinsAG (n.1220+502_1220+503delinsAG) c.1117-85_1117-84delinsAG (n.1117-85_1117-84delinsAG) n.66+502_66+503delinsAG c.357-85_357-84delinsAG c.1189-85_1189-84delinsAG (n.1189-85_1189-84delinsAG) c.1090-85_1090-84delinsAG (n.1090-85_1090-84delinsAG) n.159-85_159-84delinsAG c.174-85_174-84delinsAG c.239+502_239+503delinsAG (n.239+502_239+503delinsAG) c.1331+502_1331+503delinsAG (n.1331+502_1331+503delinsAG) c.1228-85_1228-84delinsAG (n.1228-85_1228-84delinsAG) c.691-85_691-84delinsAG (n.691-85_691-84delinsAG) c.316-85_316-84delinsAG (n.316-85_316-84delinsAG) | |
3 | g.53673629del | CA543035990 | CACNA1D | c.1220+503del (n.1220+503del) c.1117-84del (n.1117-84del) n.66+503del c.357-84del c.1189-84del (n.1189-84del) c.1090-84del (n.1090-84del) n.159-84del c.174-84del c.239+503del (n.239+503del) c.1331+503del (n.1331+503del) c.1228-84del (n.1228-84del) c.691-84del (n.691-84del) c.316-84del (n.316-84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53673629G>A | CA2666127368 | CACNA1D | c.1220+503G>A (n.1220+503G>A) c.1117-84G>A (n.1117-84G>A) n.66+503G>A c.357-84G>A c.1189-84G>A (n.1189-84G>A) c.1090-84G>A (n.1090-84G>A) n.159-84G>A c.174-84G>A c.239+503G>A (n.239+503G>A) c.1331+503G>A (n.1331+503G>A) c.1228-84G>A (n.1228-84G>A) c.691-84G>A (n.691-84G>A) c.316-84G>A (n.316-84G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53673630C>A | CA2577792934 | CACNA1D | c.1220+504C>A (n.1220+504C>A) c.1117-83C>A (n.1117-83C>A) n.66+504C>A c.357-83C>A c.1189-83C>A (n.1189-83C>A) c.1090-83C>A (n.1090-83C>A) n.159-83C>A c.174-83C>A c.239+504C>A (n.239+504C>A) c.1331+504C>A (n.1331+504C>A) c.1228-83C>A (n.1228-83C>A) c.691-83C>A (n.691-83C>A) c.316-83C>A (n.316-83C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53673630C>G | CA2666127369 | CACNA1D | c.1220+504C>G (n.1220+504C>G) c.1117-83C>G (n.1117-83C>G) n.66+504C>G c.357-83C>G c.1189-83C>G (n.1189-83C>G) c.1090-83C>G (n.1090-83C>G) n.159-83C>G c.174-83C>G c.239+504C>G (n.239+504C>G) c.1331+504C>G (n.1331+504C>G) c.1228-83C>G (n.1228-83C>G) c.691-83C>G (n.691-83C>G) c.316-83C>G (n.316-83C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.53673631A>C | CA2517304830 | CACNA1D | c.1220+505A>C (n.1220+505A>C) c.1117-82A>C (n.1117-82A>C) n.66+505A>C c.357-82A>C c.1189-82A>C (n.1189-82A>C) c.1090-82A>C (n.1090-82A>C) n.159-82A>C c.174-82A>C c.239+505A>C (n.239+505A>C) c.1331+505A>C (n.1331+505A>C) c.1228-82A>C (n.1228-82A>C) c.691-82A>C (n.691-82A>C) c.316-82A>C (n.316-82A>C) | |
3 | g.53673631A>G | CA2666127370 | CACNA1D | c.1220+505A>G (n.1220+505A>G) c.1117-82A>G (n.1117-82A>G) n.66+505A>G c.357-82A>G c.1189-82A>G (n.1189-82A>G) c.1090-82A>G (n.1090-82A>G) n.159-82A>G c.174-82A>G c.239+505A>G (n.239+505A>G) c.1331+505A>G (n.1331+505A>G) c.1228-82A>G (n.1228-82A>G) c.691-82A>G (n.691-82A>G) c.316-82A>G (n.316-82A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.53673631A>T | CA2666127371 | CACNA1D | c.1220+505A>T (n.1220+505A>T) c.1117-82A>T (n.1117-82A>T) n.66+505A>T c.357-82A>T c.1189-82A>T (n.1189-82A>T) c.1090-82A>T (n.1090-82A>T) n.159-82A>T c.174-82A>T c.239+505A>T (n.239+505A>T) c.1331+505A>T (n.1331+505A>T) c.1228-82A>T (n.1228-82A>T) c.691-82A>T (n.691-82A>T) c.316-82A>T (n.316-82A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53673631_53673633delinsACT | CA1365426374 | CACNA1D | c.1220+505_1220+507delinsACT (n.1220+505_1220+507delinsACT) c.1117-82_1117-80delinsACT (n.1117-82_1117-80delinsACT) n.66+505_66+507delinsACT c.357-82_357-80delinsACT c.1189-82_1189-80delinsACT (n.1189-82_1189-80delinsACT) c.1090-82_1090-80delinsACT (n.1090-82_1090-80delinsACT) n.159-82_159-80delinsACT c.174-82_174-80delinsACT c.239+505_239+507delinsACT (n.239+505_239+507delinsACT) c.1331+505_1331+507delinsACT (n.1331+505_1331+507delinsACT) c.1228-82_1228-80delinsACT (n.1228-82_1228-80delinsACT) c.691-82_691-80delinsACT (n.691-82_691-80delinsACT) c.316-82_316-80delinsACT (n.316-82_316-80delinsACT) | |
3 | g.53673632C>A | CA2666127372 | CACNA1D | c.1220+506C>A (n.1220+506C>A) c.1117-81C>A (n.1117-81C>A) n.66+506C>A c.357-81C>A c.1189-81C>A (n.1189-81C>A) c.1090-81C>A (n.1090-81C>A) n.159-81C>A c.174-81C>A c.239+506C>A (n.239+506C>A) c.1331+506C>A (n.1331+506C>A) c.1228-81C>A (n.1228-81C>A) c.691-81C>A (n.691-81C>A) c.316-81C>A (n.316-81C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53673632_53673633del | CA908226353 | CACNA1D | c.1220+506_1220+507del (n.1220+506_1220+507del) c.1117-81_1117-80del (n.1117-81_1117-80del) n.66+506_66+507del c.357-81_357-80del c.1189-81_1189-80del (n.1189-81_1189-80del) c.1090-81_1090-80del (n.1090-81_1090-80del) n.159-81_159-80del c.174-81_174-80del c.239+506_239+507del (n.239+506_239+507del) c.1331+506_1331+507del (n.1331+506_1331+507del) c.1228-81_1228-80del (n.1228-81_1228-80del) c.691-81_691-80del (n.691-81_691-80del) c.316-81_316-80del (n.316-81_316-80del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53673633T>C | CA908226356 | CACNA1D | c.1220+507T>C (n.1220+507T>C) c.1117-80T>C (n.1117-80T>C) n.66+507T>C c.357-80T>C c.1189-80T>C (n.1189-80T>C) c.1090-80T>C (n.1090-80T>C) n.159-80T>C c.174-80T>C c.239+507T>C (n.239+507T>C) c.1331+507T>C (n.1331+507T>C) c.1228-80T>C (n.1228-80T>C) c.691-80T>C (n.691-80T>C) c.316-80T>C (n.316-80T>C) | dbSNP |
3 | g.53673633T>G | CA2666127373 | CACNA1D | c.1220+507T>G (n.1220+507T>G) c.1117-80T>G (n.1117-80T>G) n.66+507T>G c.357-80T>G c.1189-80T>G (n.1189-80T>G) c.1090-80T>G (n.1090-80T>G) n.159-80T>G c.174-80T>G c.239+507T>G (n.239+507T>G) c.1331+507T>G (n.1331+507T>G) c.1228-80T>G (n.1228-80T>G) c.691-80T>G (n.691-80T>G) c.316-80T>G (n.316-80T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.53673633T= | CA1365426375 | CACNA1D | c.1220+507T= (n.1220+507T=) c.1117-80T= (n.1117-80T=) n.66+507T= c.357-80T= c.1189-80T= (n.1189-80T=) c.1090-80T= (n.1090-80T=) n.159-80T= c.174-80T= c.239+507T= (n.239+507T=) c.1331+507T= (n.1331+507T=) c.1228-80T= (n.1228-80T=) c.691-80T= (n.691-80T=) c.316-80T= (n.316-80T=) | |
3 | g.53673633_53673634del | CA2577792935 | CACNA1D | c.1220+507_1220+508del (n.1220+507_1220+508del) c.1117-80_1117-79del (n.1117-80_1117-79del) n.66+507_66+508del c.357-80_357-79del c.1189-80_1189-79del (n.1189-80_1189-79del) c.1090-80_1090-79del (n.1090-80_1090-79del) n.159-80_159-79del c.174-80_174-79del c.239+507_239+508del (n.239+507_239+508del) c.1331+507_1331+508del (n.1331+507_1331+508del) c.1228-80_1228-79del (n.1228-80_1228-79del) c.691-80_691-79del (n.691-80_691-79del) c.316-80_316-79del (n.316-80_316-79del) | |
3 | g.53673636G>T | CA2577792936 | CACNA1D | c.1220+510G>T (n.1220+510G>T) c.1117-77G>T (n.1117-77G>T) n.66+510G>T c.357-77G>T c.1189-77G>T (n.1189-77G>T) c.1090-77G>T (n.1090-77G>T) n.159-77G>T c.174-77G>T c.239+510G>T (n.239+510G>T) c.1331+510G>T (n.1331+510G>T) c.1228-77G>T (n.1228-77G>T) c.691-77G>T (n.691-77G>T) c.316-77G>T (n.316-77G>T) | |
3 | g.53673637A>G | CA2666127374 | CACNA1D | c.1220+511A>G (n.1220+511A>G) c.1117-76A>G (n.1117-76A>G) n.66+511A>G c.357-76A>G c.1189-76A>G (n.1189-76A>G) c.1090-76A>G (n.1090-76A>G) n.159-76A>G c.174-76A>G c.239+511A>G (n.239+511A>G) c.1331+511A>G (n.1331+511A>G) c.1228-76A>G (n.1228-76A>G) c.691-76A>G (n.691-76A>G) c.316-76A>G (n.316-76A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.53673638G>A | CA2577792937 | CACNA1D | c.1220+512G>A (n.1220+512G>A) c.1117-75G>A (n.1117-75G>A) n.66+512G>A c.357-75G>A c.1189-75G>A (n.1189-75G>A) c.1090-75G>A (n.1090-75G>A) n.159-75G>A c.174-75G>A c.239+512G>A (n.239+512G>A) c.1331+512G>A (n.1331+512G>A) c.1228-75G>A (n.1228-75G>A) c.691-75G>A (n.691-75G>A) c.316-75G>A (n.316-75G>A) | |
3 | g.53673638G>T | CA2666127375 | CACNA1D | c.1220+512G>T (n.1220+512G>T) c.1117-75G>T (n.1117-75G>T) n.66+512G>T c.357-75G>T c.1189-75G>T (n.1189-75G>T) c.1090-75G>T (n.1090-75G>T) n.159-75G>T c.174-75G>T c.239+512G>T (n.239+512G>T) c.1331+512G>T (n.1331+512G>T) c.1228-75G>T (n.1228-75G>T) c.691-75G>T (n.691-75G>T) c.316-75G>T (n.316-75G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53673639G>T | CA2666127376 | CACNA1D | c.1220+513G>T (n.1220+513G>T) c.1117-74G>T (n.1117-74G>T) n.66+513G>T c.357-74G>T c.1189-74G>T (n.1189-74G>T) c.1090-74G>T (n.1090-74G>T) n.159-74G>T c.174-74G>T c.239+513G>T (n.239+513G>T) c.1331+513G>T (n.1331+513G>T) c.1228-74G>T (n.1228-74G>T) c.691-74G>T (n.691-74G>T) c.316-74G>T (n.316-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53673640T>C | CA2666127377 | CACNA1D | c.1220+514T>C (n.1220+514T>C) c.1117-73T>C (n.1117-73T>C) n.66+514T>C c.357-73T>C c.1189-73T>C (n.1189-73T>C) c.1090-73T>C (n.1090-73T>C) n.159-73T>C c.174-73T>C c.239+514T>C (n.239+514T>C) c.1331+514T>C (n.1331+514T>C) c.1228-73T>C (n.1228-73T>C) c.691-73T>C (n.691-73T>C) c.316-73T>C (n.316-73T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.53673640T>G | CA75073158 | CACNA1D | c.1220+514T>G (n.1220+514T>G) c.1117-73T>G (n.1117-73T>G) n.66+514T>G c.357-73T>G c.1189-73T>G (n.1189-73T>G) c.1090-73T>G (n.1090-73T>G) n.159-73T>G c.174-73T>G c.239+514T>G (n.239+514T>G) c.1331+514T>G (n.1331+514T>G) c.1228-73T>G (n.1228-73T>G) c.691-73T>G (n.691-73T>G) c.316-73T>G (n.316-73T>G) | dbSNP |
3 | g.53673640T= | CA1365426376 | CACNA1D | c.1220+514T= (n.1220+514T=) c.1117-73T= (n.1117-73T=) n.66+514T= c.357-73T= c.1189-73T= (n.1189-73T=) c.1090-73T= (n.1090-73T=) n.159-73T= c.174-73T= c.239+514T= (n.239+514T=) c.1331+514T= (n.1331+514T=) c.1228-73T= (n.1228-73T=) c.691-73T= (n.691-73T=) c.316-73T= (n.316-73T=) | |
3 | g.53673641T>C | CA2666127378 | CACNA1D | c.1220+515T>C (n.1220+515T>C) c.1117-72T>C (n.1117-72T>C) n.66+515T>C c.357-72T>C c.1189-72T>C (n.1189-72T>C) c.1090-72T>C (n.1090-72T>C) n.159-72T>C c.174-72T>C c.239+515T>C (n.239+515T>C) c.1331+515T>C (n.1331+515T>C) c.1228-72T>C (n.1228-72T>C) c.691-72T>C (n.691-72T>C) c.316-72T>C (n.316-72T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.53673643G>A | CA2577792938 | CACNA1D | c.1220+517G>A (n.1220+517G>A) c.1117-70G>A (n.1117-70G>A) n.66+517G>A c.357-70G>A c.1189-70G>A (n.1189-70G>A) c.1090-70G>A (n.1090-70G>A) n.159-70G>A c.174-70G>A c.239+517G>A (n.239+517G>A) c.1331+517G>A (n.1331+517G>A) c.1228-70G>A (n.1228-70G>A) c.691-70G>A (n.691-70G>A) c.316-70G>A (n.316-70G>A) | |
3 | g.53673644G>A | CA2756303074 | CACNA1D | c.1220+518G>A (n.1220+518G>A) c.1117-69G>A (n.1117-69G>A) n.66+518G>A c.357-69G>A c.1189-69G>A (n.1189-69G>A) c.1090-69G>A (n.1090-69G>A) n.159-69G>A c.174-69G>A c.239+518G>A (n.239+518G>A) c.1331+518G>A (n.1331+518G>A) c.1228-69G>A (n.1228-69G>A) c.691-69G>A (n.691-69G>A) c.316-69G>A (n.316-69G>A) | |
3 | g.53673645C>A | CA2577792939 | CACNA1D | c.1220+519C>A (n.1220+519C>A) c.1117-68C>A (n.1117-68C>A) n.66+519C>A c.357-68C>A c.1189-68C>A (n.1189-68C>A) c.1090-68C>A (n.1090-68C>A) n.159-68C>A c.174-68C>A c.239+519C>A (n.239+519C>A) c.1331+519C>A (n.1331+519C>A) c.1228-68C>A (n.1228-68C>A) c.691-68C>A (n.691-68C>A) c.316-68C>A (n.316-68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53673645C>T | CA2666127379 | CACNA1D | c.1220+519C>T (n.1220+519C>T) c.1117-68C>T (n.1117-68C>T) n.66+519C>T c.357-68C>T c.1189-68C>T (n.1189-68C>T) c.1090-68C>T (n.1090-68C>T) n.159-68C>T c.174-68C>T c.239+519C>T (n.239+519C>T) c.1331+519C>T (n.1331+519C>T) c.1228-68C>T (n.1228-68C>T) c.691-68C>T (n.691-68C>T) c.316-68C>T (n.316-68C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53673647G>A | CA908226360 | CACNA1D | c.1220+521G>A (n.1220+521G>A) c.1117-66G>A (n.1117-66G>A) n.66+521G>A c.357-66G>A c.1189-66G>A (n.1189-66G>A) c.1090-66G>A (n.1090-66G>A) n.159-66G>A c.174-66G>A c.239+521G>A (n.239+521G>A) c.1331+521G>A (n.1331+521G>A) c.1228-66G>A (n.1228-66G>A) c.691-66G>A (n.691-66G>A) c.316-66G>A (n.316-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53673647G= | CA1365426377 | CACNA1D | c.1220+521G= (n.1220+521G=) c.1117-66G= (n.1117-66G=) n.66+521G= c.357-66G= c.1189-66G= (n.1189-66G=) c.1090-66G= (n.1090-66G=) n.159-66G= c.174-66G= c.239+521G= (n.239+521G=) c.1331+521G= (n.1331+521G=) c.1228-66G= (n.1228-66G=) c.691-66G= (n.691-66G=) c.316-66G= (n.316-66G=) | |
3 | g.53673647G>T | CA2666127380 | CACNA1D | c.1220+521G>T (n.1220+521G>T) c.1117-66G>T (n.1117-66G>T) n.66+521G>T c.357-66G>T c.1189-66G>T (n.1189-66G>T) c.1090-66G>T (n.1090-66G>T) n.159-66G>T c.174-66G>T c.239+521G>T (n.239+521G>T) c.1331+521G>T (n.1331+521G>T) c.1228-66G>T (n.1228-66G>T) c.691-66G>T (n.691-66G>T) c.316-66G>T (n.316-66G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53673648C>A | CA2666127381 | CACNA1D | c.1220+522C>A (n.1220+522C>A) c.1117-65C>A (n.1117-65C>A) n.66+522C>A c.357-65C>A c.1189-65C>A (n.1189-65C>A) c.1090-65C>A (n.1090-65C>A) n.159-65C>A c.174-65C>A c.239+522C>A (n.239+522C>A) c.1331+522C>A (n.1331+522C>A) c.1228-65C>A (n.1228-65C>A) c.691-65C>A (n.691-65C>A) c.316-65C>A (n.316-65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53673649T>C | CA2666127382 | CACNA1D | c.1220+523T>C (n.1220+523T>C) c.1117-64T>C (n.1117-64T>C) n.66+523T>C c.357-64T>C c.1189-64T>C (n.1189-64T>C) c.1090-64T>C (n.1090-64T>C) n.159-64T>C c.174-64T>C c.239+523T>C (n.239+523T>C) c.1331+523T>C (n.1331+523T>C) c.1228-64T>C (n.1228-64T>C) c.691-64T>C (n.691-64T>C) c.316-64T>C (n.316-64T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.53673650G>A | CA2577792940 | CACNA1D | c.1220+524G>A (n.1220+524G>A) c.1117-63G>A (n.1117-63G>A) n.66+524G>A c.357-63G>A c.1189-63G>A (n.1189-63G>A) c.1090-63G>A (n.1090-63G>A) n.159-63G>A c.174-63G>A c.239+524G>A (n.239+524G>A) c.1331+524G>A (n.1331+524G>A) c.1228-63G>A (n.1228-63G>A) c.691-63G>A (n.691-63G>A) c.316-63G>A (n.316-63G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53673650G>T | CA2666127383 | CACNA1D | c.1220+524G>T (n.1220+524G>T) c.1117-63G>T (n.1117-63G>T) n.66+524G>T c.357-63G>T c.1189-63G>T (n.1189-63G>T) c.1090-63G>T (n.1090-63G>T) n.159-63G>T c.174-63G>T c.239+524G>T (n.239+524G>T) c.1331+524G>T (n.1331+524G>T) c.1228-63G>T (n.1228-63G>T) c.691-63G>T (n.691-63G>T) c.316-63G>T (n.316-63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53673652A= | CA1365426378 | CACNA1D | c.1220+526A= (n.1220+526A=) c.1117-61A= (n.1117-61A=) n.66+526A= c.357-61A= c.1189-61A= (n.1189-61A=) c.1090-61A= (n.1090-61A=) n.159-61A= c.174-61A= c.239+526A= (n.239+526A=) c.1331+526A= (n.1331+526A=) c.1228-61A= (n.1228-61A=) c.691-61A= (n.691-61A=) c.316-61A= (n.316-61A=) | |
3 | g.53673652A>T | CA1365426379 | CACNA1D | c.1220+526A>T (n.1220+526A>T) c.1117-61A>T (n.1117-61A>T) n.66+526A>T c.357-61A>T c.1189-61A>T (n.1189-61A>T) c.1090-61A>T (n.1090-61A>T) n.159-61A>T c.174-61A>T c.239+526A>T (n.239+526A>T) c.1331+526A>T (n.1331+526A>T) c.1228-61A>T (n.1228-61A>T) c.691-61A>T (n.691-61A>T) c.316-61A>T (n.316-61A>T) | dbSNP |
3 | g.53673653A= | CA1365426380 | CACNA1D | c.1220+527A= (n.1220+527A=) c.1117-60A= (n.1117-60A=) n.66+527A= c.357-60A= c.1189-60A= (n.1189-60A=) c.1090-60A= (n.1090-60A=) n.159-60A= c.174-60A= c.239+527A= (n.239+527A=) c.1331+527A= (n.1331+527A=) c.1228-60A= (n.1228-60A=) c.691-60A= (n.691-60A=) c.316-60A= (n.316-60A=) | |
3 | g.53673653A>G | CA543035991 | CACNA1D | c.1220+527A>G (n.1220+527A>G) c.1117-60A>G (n.1117-60A>G) n.66+527A>G c.357-60A>G c.1189-60A>G (n.1189-60A>G) c.1090-60A>G (n.1090-60A>G) n.159-60A>G c.174-60A>G c.239+527A>G (n.239+527A>G) c.1331+527A>G (n.1331+527A>G) c.1228-60A>G (n.1228-60A>G) c.691-60A>G (n.691-60A>G) c.316-60A>G (n.316-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53673654C>A | CA75073159 | CACNA1D | c.1220+528C>A (n.1220+528C>A) c.1117-59C>A (n.1117-59C>A) n.66+528C>A c.357-59C>A c.1189-59C>A (n.1189-59C>A) c.1090-59C>A (n.1090-59C>A) n.159-59C>A c.174-59C>A c.239+528C>A (n.239+528C>A) c.1331+528C>A (n.1331+528C>A) c.1228-59C>A (n.1228-59C>A) c.691-59C>A (n.691-59C>A) c.316-59C>A (n.316-59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53673654C= | CA1365426381 | CACNA1D | c.1220+528C= (n.1220+528C=) c.1117-59C= (n.1117-59C=) n.66+528C= c.357-59C= c.1189-59C= (n.1189-59C=) c.1090-59C= (n.1090-59C=) n.159-59C= c.174-59C= c.239+528C= (n.239+528C=) c.1331+528C= (n.1331+528C=) c.1228-59C= (n.1228-59C=) c.691-59C= (n.691-59C=) c.316-59C= (n.316-59C=) | |
3 | g.53673654C>T | CA2666127384 | CACNA1D | c.1220+528C>T (n.1220+528C>T) c.1117-59C>T (n.1117-59C>T) n.66+528C>T c.357-59C>T c.1189-59C>T (n.1189-59C>T) c.1090-59C>T (n.1090-59C>T) n.159-59C>T c.174-59C>T c.239+528C>T (n.239+528C>T) c.1331+528C>T (n.1331+528C>T) c.1228-59C>T (n.1228-59C>T) c.691-59C>T (n.691-59C>T) c.316-59C>T (n.316-59C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53673655T>A | CA1365426384 | CACNA1D | c.1220+529T>A (n.1220+529T>A) c.1117-58T>A (n.1117-58T>A) n.66+529T>A c.357-58T>A c.1189-58T>A (n.1189-58T>A) c.1090-58T>A (n.1090-58T>A) n.159-58T>A c.174-58T>A c.239+529T>A (n.239+529T>A) c.1331+529T>A (n.1331+529T>A) c.1228-58T>A (n.1228-58T>A) c.691-58T>A (n.691-58T>A) c.316-58T>A (n.316-58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53673655T= | CA1365426382 | CACNA1D | c.1220+529T= (n.1220+529T=) c.1117-58T= (n.1117-58T=) n.66+529T= c.357-58T= c.1189-58T= (n.1189-58T=) c.1090-58T= (n.1090-58T=) n.159-58T= c.174-58T= c.239+529T= (n.239+529T=) c.1331+529T= (n.1331+529T=) c.1228-58T= (n.1228-58T=) c.691-58T= (n.691-58T=) c.316-58T= (n.316-58T=) | |
3 | g.53673655_53673656delinsTG | CA1365426383 | CACNA1D | c.1220+529_1220+530delinsTG (n.1220+529_1220+530delinsTG) c.1117-58_1117-57delinsTG (n.1117-58_1117-57delinsTG) n.66+529_66+530delinsTG c.357-58_357-57delinsTG c.1189-58_1189-57delinsTG (n.1189-58_1189-57delinsTG) c.1090-58_1090-57delinsTG (n.1090-58_1090-57delinsTG) n.159-58_159-57delinsTG c.174-58_174-57delinsTG c.239+529_239+530delinsTG (n.239+529_239+530delinsTG) c.1331+529_1331+530delinsTG (n.1331+529_1331+530delinsTG) c.1228-58_1228-57delinsTG (n.1228-58_1228-57delinsTG) c.691-58_691-57delinsTG (n.691-58_691-57delinsTG) c.316-58_316-57delinsTG (n.316-58_316-57delinsTG) |