| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53123791G>A | CA251606 | RFT1 | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.150-1228C>T (n.150-1228C>T) n.258C>T c.-642C>T (n.-642C>T) n.265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.53123791G>C | CA353222659 | RFT1 | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.150-1228C>G (n.150-1228C>G) n.258C>G c.-642C>G (n.-642C>G) n.265C>G | |
| 3 | g.53123791G= | CA1365175910 | RFT1 | c.199C= (p.Arg67=) c.150-1228C= (n.150-1228C=) n.258C= c.-642C= (n.-642C=) n.265C= | |
| 3 | g.53123791G>T | CA353222660 | RFT1 | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.150-1228C>A (n.150-1228C>A) n.258C>A c.-642C>A (n.-642C>A) n.265C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123792G>A | CA433795779 | RFT1 | c.198C>T (p.Phe66=) c.150-1229C>T (n.150-1229C>T) n.257C>T c.-643C>T (n.-643C>T) n.264C>T | dbSNP |
| 3 | g.53123792G>C | CA353222661 | RFT1 | c.198C>G (p.Phe66Leu) c.150-1229C>G (n.150-1229C>G) n.257C>G c.-643C>G (n.-643C>G) n.264C>G | |
| 3 | g.53123792G= | CA1365175911 | RFT1 | c.198C= (p.Phe66=) c.150-1229C= (n.150-1229C=) n.257C= c.-643C= (n.-643C=) n.264C= | |
| 3 | g.53123792G>T | CA353222662 | RFT1 | c.198C>A (p.Phe66Leu) c.150-1229C>A (n.150-1229C>A) n.257C>A c.-643C>A (n.-643C>A) n.264C>A | |
| 3 | g.53123793A>C | CA353222665 | RFT1 | c.197T>G (p.Phe66Cys) c.150-1230T>G (n.150-1230T>G) n.256T>G c.-644T>G (n.-644T>G) n.263T>G | |
| 3 | g.53123793A>G | CA353222664 | RFT1 | c.197T>C (p.Phe66Ser) c.150-1230T>C (n.150-1230T>C) n.256T>C c.-644T>C (n.-644T>C) n.263T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123793A>T | CA353222663 | RFT1 | c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.150-1230T>A (n.150-1230T>A) n.256T>A c.-644T>A (n.-644T>A) n.263T>A | |
| 3 | g.53123794A= | CA1365175912 | RFT1 | c.196T= (p.Phe66=) c.150-1231T= (n.150-1231T=) n.255T= c.-645T= (n.-645T=) n.262T= | |
| 3 | g.53123794A>C | CA353222666 | RFT1 | c.196T>G (p.Phe66Val) c.150-1231T>G (n.150-1231T>G) n.255T>G c.-645T>G (n.-645T>G) n.262T>G | |
| 3 | g.53123794A>G | CA74814328 | RFT1 | c.196T>C (p.Phe66Leu) c.150-1231T>C (n.150-1231T>C) n.255T>C c.-645T>C (n.-645T>C) n.262T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123794A>T | CA353222667 | RFT1 | c.196T>A (p.Phe66Ile) c.150-1231T>A (n.150-1231T>A) n.255T>A c.-645T>A (n.-645T>A) n.262T>A | |
| 3 | g.53123795G>A | CA433795781 | RFT1 | c.195C>T (p.Ala65=) c.150-1232C>T (n.150-1232C>T) n.254C>T c.-646C>T (n.-646C>T) n.261C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123795G>C | CA433795782 | RFT1 | c.195C>G (p.Ala65=) c.150-1232C>G (n.150-1232C>G) n.254C>G c.-646C>G (n.-646C>G) n.261C>G | |
| 3 | g.53123795G>T | CA433795783 | RFT1 | c.195C>A (p.Ala65=) c.150-1232C>A (n.150-1232C>A) n.254C>A c.-646C>A (n.-646C>A) n.261C>A | |
| 3 | g.53123796G>A | CA353222668 | RFT1 | c.194C>T (p.Ala65Val) c.150-1233C>T (n.150-1233C>T) n.253C>T c.-647C>T (n.-647C>T) n.260C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123796G>C | CA353222669 | RFT1 | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.150-1233C>G (n.150-1233C>G) n.253C>G c.-647C>G (n.-647C>G) n.260C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.53123796G>T | CA353222670 | RFT1 | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.150-1233C>A (n.150-1233C>A) n.253C>A c.-647C>A (n.-647C>A) n.260C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123797C>A | CA353222671 | RFT1 | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.150-1234G>T (n.150-1234G>T) n.252G>T c.-648G>T (n.-648G>T) n.259G>T | |
| 3 | g.53123797C>G | CA353222673 | RFT1 | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.150-1234G>C (n.150-1234G>C) n.252G>C c.-648G>C (n.-648G>C) n.259G>C | |
| 3 | g.53123797C>T | CA353222672 | RFT1 | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.150-1234G>A (n.150-1234G>A) n.252G>A c.-648G>A (n.-648G>A) n.259G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123798C>A | CA353222674 | RFT1 | c.192G>T (p.Glu64Asp) c.150-1235G>T (n.150-1235G>T) n.251G>T c.-649G>T (n.-649G>T) n.258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123798C= | CA1365175913 | RFT1 | c.192G= (p.Glu64=) c.150-1235G= (n.150-1235G=) n.251G= c.-649G= (n.-649G=) n.258G= | |
| 3 | g.53123798C>G | CA353222675 | RFT1 | c.192G>C (p.Glu64Asp) c.150-1235G>C (n.150-1235G>C) n.251G>C c.-649G>C (n.-649G>C) n.258G>C | |
| 3 | g.53123798C>T | CA433795786 | RFT1 | c.192G>A (p.Glu64=) c.150-1235G>A (n.150-1235G>A) n.251G>A c.-649G>A (n.-649G>A) n.258G>A | |
| 3 | g.53123799T>A | CA353222676 | RFT1 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.150-1236A>T (n.150-1236A>T) n.250A>T c.-650A>T (n.-650A>T) n.257A>T | |
| 3 | g.53123799T>C | CA353222677 | RFT1 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.150-1236A>G (n.150-1236A>G) n.250A>G c.-650A>G (n.-650A>G) n.257A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123799T>G | CA353222678 | RFT1 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.150-1236A>C (n.150-1236A>C) n.250A>C c.-650A>C (n.-650A>C) n.257A>C | |
| 3 | g.53123800C>A | CA353222680 | RFT1 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.150-1237G>T (n.150-1237G>T) n.249G>T c.-651G>T (n.-651G>T) n.256G>T | |
| 3 | g.53123800C= | CA1365175914 | RFT1 | c.190G= (p.Glu64=) c.150-1237G= (n.150-1237G=) n.249G= c.-651G= (n.-651G=) n.256G= | |
| 3 | g.53123800C>G | CA2451512 | RFT1 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.150-1237G>C (n.150-1237G>C) n.249G>C c.-651G>C (n.-651G>C) n.256G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.53123800C>T | CA2451511 | RFT1 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.150-1237G>A (n.150-1237G>A) n.249G>A c.-651G>A (n.-651G>A) n.256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.53123801T>A | CA353222681 | RFT1 | c.189A>T (p.Arg63Ser) c.150-1238A>T (n.150-1238A>T) n.248A>T c.-652A>T (n.-652A>T) n.255A>T | |
| 3 | g.53123801T>C | CA433795788 | RFT1 | c.189A>G (p.Arg63=) c.150-1238A>G (n.150-1238A>G) n.248A>G c.-652A>G (n.-652A>G) n.255A>G | |
| 3 | g.53123801T>G | CA353222682 | RFT1 | c.189A>C (p.Arg63Ser) c.150-1238A>C (n.150-1238A>C) n.248A>C c.-652A>C (n.-652A>C) n.255A>C | |
| 3 | g.53123802C>A | CA353222689 | RFT1 | c.188G>T (p.Arg63Ile) c.150-1239G>T (n.150-1239G>T) n.247G>T c.-653G>T (n.-653G>T) n.254G>T | |
| 3 | g.53123802C>G | CA353222687 | RFT1 | c.188G>C (p.Arg63Thr) c.150-1239G>C (n.150-1239G>C) n.247G>C c.-653G>C (n.-653G>C) n.254G>C | |
| 3 | g.53123802C>T | CA353222685 | RFT1 | c.188G>A (p.Arg63Lys) c.150-1239G>A (n.150-1239G>A) n.247G>A c.-653G>A (n.-653G>A) n.254G>A | |
| 3 | g.53123803T>A | CA353222692 | RFT1 | c.187A>T (p.Arg63Ter) c.150-1240A>T (n.150-1240A>T) n.246A>T c.-654A>T (n.-654A>T) n.253A>T | |
| 3 | g.53123803T>C | CA353222693 | RFT1 | c.187A>G (p.Arg63Gly) c.150-1240A>G (n.150-1240A>G) n.246A>G c.-654A>G (n.-654A>G) n.253A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123803T>G | CA433795792 | RFT1 | c.187A>C (p.Arg63=) c.150-1240A>C (n.150-1240A>C) n.246A>C c.-654A>C (n.-654A>C) n.253A>C | |
| 3 | g.53123804G>A | CA74814335 | RFT1 | c.186C>T (p.Ala62=) c.150-1241C>T (n.150-1241C>T) n.245C>T c.-655C>T (n.-655C>T) n.252C>T | dbSNP |
| 3 | g.53123804G>C | CA433795793 | RFT1 | c.186C>G (p.Ala62=) c.150-1241C>G (n.150-1241C>G) n.245C>G c.-655C>G (n.-655C>G) n.252C>G | |
| 3 | g.53123804G= | CA1365175915 | RFT1 | c.186C= (p.Ala62=) c.150-1241C= (n.150-1241C=) n.245C= c.-655C= (n.-655C=) n.252C= | |
| 3 | g.53123804G>T | CA433795794 | RFT1 | c.186C>A (p.Ala62=) c.150-1241C>A (n.150-1241C>A) n.245C>A c.-655C>A (n.-655C>A) n.252C>A | |
| 3 | g.53123805G>A | CA353222700 | RFT1 | c.185C>T (p.Ala62Val) c.150-1242C>T (n.150-1242C>T) n.244C>T c.-656C>T (n.-656C>T) n.251C>T | |
| 3 | g.53123805G>C | CA353222698 | RFT1 | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.150-1242C>G (n.150-1242C>G) n.244C>G c.-656C>G (n.-656C>G) n.251C>G | dbSNP |