| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53123678_53123723del | CA2666104936 | RFT1 | c.266+6_266+51del (n.266+6_266+51del) c.150-1155_150-1110del (n.150-1155_150-1110del) n.325+6_325+51del c.-575+6_-575+51del (n.-575+6_-575+51del) n.332+6_332+51del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123691C= | CA1365175878 | RFT1 | c.266+33G= (n.266+33G=) c.150-1128G= (n.150-1128G=) n.325+33G= c.-575+33G= (n.-575+33G=) n.332+33G= | |
| 3 | g.53123691C>T | CA74814181 | RFT1 | c.266+33G>A (n.266+33G>A) c.150-1128G>A (n.150-1128G>A) n.325+33G>A c.-575+33G>A (n.-575+33G>A) n.332+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123694A>G | CA2577791489 | RFT1 | c.266+30T>C (n.266+30T>C) c.150-1131T>C (n.150-1131T>C) n.325+30T>C c.-575+30T>C (n.-575+30T>C) n.332+30T>C | |
| 3 | g.53123696A>G | CA2532809726 | RFT1 | c.266+28T>C (n.266+28T>C) c.150-1133T>C (n.150-1133T>C) n.325+28T>C c.-575+28T>C (n.-575+28T>C) n.332+28T>C | |
| 3 | g.53123697C= | CA1365175879 | RFT1 | c.266+27G= (n.266+27G=) c.150-1134G= (n.150-1134G=) n.325+27G= c.-575+27G= (n.-575+27G=) n.332+27G= | |
| 3 | g.53123697C>T | CA2451504 | RFT1 | c.266+27G>A (n.266+27G>A) c.150-1134G>A (n.150-1134G>A) n.325+27G>A c.-575+27G>A (n.-575+27G>A) n.332+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123698G>A | CA2451505 | RFT1 | c.266+26C>T (n.266+26C>T) c.150-1135C>T (n.150-1135C>T) n.325+26C>T c.-575+26C>T (n.-575+26C>T) n.332+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123698G>C | CA1048021935 | RFT1 | c.266+26C>G (n.266+26C>G) c.150-1135C>G (n.150-1135C>G) n.325+26C>G c.-575+26C>G (n.-575+26C>G) n.332+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123698G= | CA1365175880 | RFT1 | c.266+26C= (n.266+26C=) c.150-1135C= (n.150-1135C=) n.325+26C= c.-575+26C= (n.-575+26C=) n.332+26C= | |
| 3 | g.53123698G>T | CA2666104943 | RFT1 | c.266+26C>A (n.266+26C>A) c.150-1135C>A (n.150-1135C>A) n.325+26C>A c.-575+26C>A (n.-575+26C>A) n.332+26C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123699T>C | CA2666104944 | RFT1 | c.266+25A>G (n.266+25A>G) c.150-1136A>G (n.150-1136A>G) n.325+25A>G c.-575+25A>G (n.-575+25A>G) n.332+25A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123699dup | CA542921544 | RFT1 | c.266+25dup (n.266+25dup) c.150-1136dup (n.150-1136dup) n.325+25dup c.-575+25dup (n.-575+25dup) n.332+25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123700G>T | CA2577791490 | RFT1 | c.266+24C>A (n.266+24C>A) c.150-1137C>A (n.150-1137C>A) n.325+24C>A c.-575+24C>A (n.-575+24C>A) n.332+24C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123704C>T | CA2739278114 | RFT1 | c.266+20G>A (n.266+20G>A) c.150-1141G>A (n.150-1141G>A) n.325+20G>A c.-575+20G>A (n.-575+20G>A) n.332+20G>A | ClinVar |
| 3 | g.53123706T>C | CA1365175881 | RFT1 | c.266+18A>G (n.266+18A>G) c.150-1143A>G (n.150-1143A>G) n.325+18A>G c.-575+18A>G (n.-575+18A>G) n.332+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123706T= | CA1365175882 | RFT1 | c.266+18A= (n.266+18A=) c.150-1143A= (n.150-1143A=) n.325+18A= c.-575+18A= (n.-575+18A=) n.332+18A= | |
| 3 | g.53123707G>A | CA2666104945 | RFT1 | c.266+17C>T (n.266+17C>T) c.150-1144C>T (n.150-1144C>T) n.325+17C>T c.-575+17C>T (n.-575+17C>T) n.332+17C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123707G>T | CA2577791491 | RFT1 | c.266+17C>A (n.266+17C>A) c.150-1144C>A (n.150-1144C>A) n.325+17C>A c.-575+17C>A (n.-575+17C>A) n.332+17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123708C>A | CA542921545 | RFT1 | c.266+16G>T (n.266+16G>T) c.150-1145G>T (n.150-1145G>T) n.325+16G>T c.-575+16G>T (n.-575+16G>T) n.332+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123708C= | CA1365175883 | RFT1 | c.266+16G= (n.266+16G=) c.150-1145G= (n.150-1145G=) n.325+16G= c.-575+16G= (n.-575+16G=) n.332+16G= | |
| 3 | g.53123711A>T | CA2697556724 | RFT1 | c.266+13T>A (n.266+13T>A) c.150-1148T>A (n.150-1148T>A) n.325+13T>A c.-575+13T>A (n.-575+13T>A) n.332+13T>A | ClinVar |
| 3 | g.53123713G>T | CA2666104946 | RFT1 | c.266+11C>A (n.266+11C>A) c.150-1150C>A (n.150-1150C>A) n.325+11C>A c.-575+11C>A (n.-575+11C>A) n.332+11C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123722A= | CA1365175884 | RFT1 | c.266+2T= (n.266+2T=) c.150-1159T= (n.150-1159T=) n.325+2T= c.-575+2T= (n.-575+2T=) n.332+2T= | |
| 3 | g.53123722A>C | CA353222509 | RFT1 | c.266+2T>G (n.266+2T>G) c.150-1159T>G (n.150-1159T>G) n.325+2T>G c.-575+2T>G (n.-575+2T>G) n.332+2T>G | |
| 3 | g.53123722A>G | CA353222511 | RFT1 | c.266+2T>C (n.266+2T>C) c.150-1159T>C (n.150-1159T>C) n.325+2T>C c.-575+2T>C (n.-575+2T>C) n.332+2T>C | |
| 3 | g.53123722A>T | CA353222510 | RFT1 | c.266+2T>A (n.266+2T>A) c.150-1159T>A (n.150-1159T>A) n.325+2T>A c.-575+2T>A (n.-575+2T>A) n.332+2T>A | dbSNP |
| 3 | g.53123723C>A | CA74814207 | RFT1 | c.266+1G>T (n.266+1G>T) c.150-1160G>T (n.150-1160G>T) n.325+1G>T c.-575+1G>T (n.-575+1G>T) n.332+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123723C= | CA1365175885 | RFT1 | c.266+1G= (n.266+1G=) c.150-1160G= (n.150-1160G=) n.325+1G= c.-575+1G= (n.-575+1G=) n.332+1G= | |
| 3 | g.53123723C>G | CA353222512 | RFT1 | c.266+1G>C (n.266+1G>C) c.150-1160G>C (n.150-1160G>C) n.325+1G>C c.-575+1G>C (n.-575+1G>C) n.332+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123723C>T | CA353222513 | RFT1 | c.266+1G>A (n.266+1G>A) c.150-1160G>A (n.150-1160G>A) n.325+1G>A c.-575+1G>A (n.-575+1G>A) n.332+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123724G>A | CA2451506 | RFT1 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.150-1161C>T (n.150-1161C>T) n.325C>T c.-575C>T (n.-575C>T) n.332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123724G>C | CA353222514 | RFT1 | c.266C>G (p.Thr89Arg) c.150-1161C>G (n.150-1161C>G) n.325C>G c.-575C>G (n.-575C>G) n.332C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123724G= | CA1365175886 | RFT1 | c.266C= (p.Thr89=) c.150-1161C= (n.150-1161C=) n.325C= c.-575C= (n.-575C=) n.332C= | |
| 3 | g.53123724G>T | CA353222515 | RFT1 | c.266C>A (p.Thr89Lys) c.150-1161C>A (n.150-1161C>A) n.325C>A c.-575C>A (n.-575C>A) n.332C>A | |
| 3 | g.53123725T>A | CA353222516 | RFT1 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.150-1162A>T (n.150-1162A>T) n.324A>T c.-576A>T (n.-576A>T) n.331A>T | |
| 3 | g.53123725T>C | CA353222517 | RFT1 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.150-1162A>G (n.150-1162A>G) n.324A>G c.-576A>G (n.-576A>G) n.331A>G | |
| 3 | g.53123725T>G | CA353222518 | RFT1 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.150-1162A>C (n.150-1162A>C) n.324A>C c.-576A>C (n.-576A>C) n.331A>C | |
| 3 | g.53123726T>A | CA433795695 | RFT1 | c.264A>T (p.Leu88=) c.150-1163A>T (n.150-1163A>T) n.323A>T c.-577A>T (n.-577A>T) n.330A>T | |
| 3 | g.53123726T>C | CA2451507 | RFT1 | c.264A>G (p.Leu88=) c.150-1163A>G (n.150-1163A>G) n.323A>G c.-577A>G (n.-577A>G) n.330A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123726T>G | CA433795697 | RFT1 | c.264A>C (p.Leu88=) c.150-1163A>C (n.150-1163A>C) n.323A>C c.-577A>C (n.-577A>C) n.330A>C | |
| 3 | g.53123726T= | CA1365175887 | RFT1 | c.264A= (p.Leu88=) c.150-1163A= (n.150-1163A=) n.323A= c.-577A= (n.-577A=) n.330A= | |
| 3 | g.53123727A= | CA1365175888 | RFT1 | c.263T= (p.Leu88=) c.150-1164T= (n.150-1164T=) n.322T= c.-578T= (n.-578T=) n.329T= | |
| 3 | g.53123727A>C | CA353222519 | RFT1 | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.150-1164T>G (n.150-1164T>G) n.322T>G c.-578T>G (n.-578T>G) n.329T>G | |
| 3 | g.53123727A>G | CA353222520 | RFT1 | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.150-1164T>C (n.150-1164T>C) n.322T>C c.-578T>C (n.-578T>C) n.329T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123727A>T | CA353222521 | RFT1 | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.150-1164T>A (n.150-1164T>A) n.322T>A c.-578T>A (n.-578T>A) n.329T>A | |
| 3 | g.53123728del | CA2666104947 | RFT1 | c.262del (p.Leu88Ter) c.150-1165del (n.150-1165del) n.321del c.-579del (n.-579del) n.328del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123728G>A | CA433795699 | RFT1 | c.262C>T (p.Leu88=) c.150-1165C>T (n.150-1165C>T) n.321C>T c.-579C>T (n.-579C>T) n.328C>T | |
| 3 | g.53123728G>C | CA353222522 | RFT1 | c.262C>G (p.Leu88Val) c.150-1165C>G (n.150-1165C>G) n.321C>G c.-579C>G (n.-579C>G) n.328C>G | |
| 3 | g.53123728G>T | CA353222523 | RFT1 | c.262C>A (p.Leu88Ile) c.150-1165C>A (n.150-1165C>A) n.321C>A c.-579C>A (n.-579C>A) n.328C>A | gnomAD v4 |