WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52825614C>A | CA2581876774 | ITIH4 | c.759+272G>T (n.759+272G>T) c.331+272G>T c.*891+272G>T (n.*891+272G>T) n.804+272G>T n.644+272G>T | |
| 3 | g.52825614C= | CA1365040210 | ITIH4 | c.759+272G= (n.759+272G=) c.331+272G= c.*891+272G= (n.*891+272G=) n.804+272G= n.644+272G= | |
| 3 | g.52825614C>G | CA11500304 | ITIH4 | c.759+272G>C (n.759+272G>C) c.331+272G>C c.*891+272G>C (n.*891+272G>C) n.804+272G>C n.644+272G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825614C>T | CA2581876775 | ITIH4 | c.759+272G>A (n.759+272G>A) c.331+272G>A c.*891+272G>A (n.*891+272G>A) n.804+272G>A n.644+272G>A | |
| 3 | g.52825616G>A | CA2756280907 | ITIH4 | c.759+270C>T (n.759+270C>T) c.331+270C>T c.*891+270C>T (n.*891+270C>T) n.804+270C>T n.644+270C>T | |
| 3 | g.52825620A>G | CA2597538177 | ITIH4 | c.759+266T>C (n.759+266T>C) c.331+266T>C c.*891+266T>C (n.*891+266T>C) n.804+266T>C n.644+266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825624C>T | CA2543190062 | ITIH4 | c.759+262G>A (n.759+262G>A) c.331+262G>A c.*891+262G>A (n.*891+262G>A) n.804+262G>A n.644+262G>A | dbSNP |
| 3 | g.52825631G>A | CA914757822 | ITIH4 | c.759+255C>T (n.759+255C>T) c.331+255C>T c.*891+255C>T (n.*891+255C>T) n.804+255C>T n.644+255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825631G>C | CA908192754 | ITIH4 | c.759+255C>G (n.759+255C>G) c.331+255C>G c.*891+255C>G (n.*891+255C>G) n.804+255C>G n.644+255C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825631G= | CA1365040211 | ITIH4 | c.759+255C= (n.759+255C=) c.331+255C= c.*891+255C= (n.*891+255C=) n.804+255C= n.644+255C= | |
| 3 | g.52825632T>C | CA2702816122 | ITIH4 | c.759+254A>G (n.759+254A>G) c.331+254A>G c.*891+254A>G (n.*891+254A>G) n.804+254A>G n.644+254A>G | dbSNP |
| 3 | g.52825633G>C | CA1365040213 | ITIH4 | c.759+253C>G (n.759+253C>G) c.331+253C>G c.*891+253C>G (n.*891+253C>G) n.804+253C>G n.644+253C>G | dbSNP |
| 3 | g.52825633G= | CA1365040212 | ITIH4 | c.759+253C= (n.759+253C=) c.331+253C= c.*891+253C= (n.*891+253C=) n.804+253C= n.644+253C= | |
| 3 | g.52825641C>A | CA2560296699 | ITIH4 | c.759+245G>T (n.759+245G>T) c.331+245G>T c.*891+245G>T (n.*891+245G>T) n.804+245G>T n.644+245G>T | |
| 3 | g.52825642A= | CA1365040214 | ITIH4 | c.759+244T= (n.759+244T=) c.331+244T= c.*891+244T= (n.*891+244T=) n.804+244T= n.644+244T= | |
| 3 | g.52825642A>C | CA74811685 | ITIH4 | c.759+244T>G (n.759+244T>G) c.331+244T>G c.*891+244T>G (n.*891+244T>G) n.804+244T>G n.644+244T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825642A>G | CA1365040215 | ITIH4 | c.759+244T>C (n.759+244T>C) c.331+244T>C c.*891+244T>C (n.*891+244T>C) n.804+244T>C n.644+244T>C | dbSNP |
| 3 | g.52825647C>A | CA2531984219 | ITIH4 | c.759+239G>T (n.759+239G>T) c.331+239G>T c.*891+239G>T (n.*891+239G>T) n.804+239G>T n.644+239G>T | |
| 3 | g.52825661G>A | CA74811688 | ITIH4 | c.759+225C>T (n.759+225C>T) c.331+225C>T c.*891+225C>T (n.*891+225C>T) n.804+225C>T n.644+225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825661G= | CA1365040216 | ITIH4 | c.759+225C= (n.759+225C=) c.331+225C= c.*891+225C= (n.*891+225C=) n.804+225C= n.644+225C= | |
| 3 | g.52825665C= | CA1365040217 | ITIH4 | c.759+221G= (n.759+221G=) c.331+221G= c.*891+221G= (n.*891+221G=) n.804+221G= n.644+221G= | |
| 3 | g.52825665C>G | CA908192760 | ITIH4 | c.759+221G>C (n.759+221G>C) c.331+221G>C c.*891+221G>C (n.*891+221G>C) n.804+221G>C n.644+221G>C | dbSNP |
| 3 | g.52825665C>T | CA1047998998 | ITIH4 | c.759+221G>A (n.759+221G>A) c.331+221G>A c.*891+221G>A (n.*891+221G>A) n.804+221G>A n.644+221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825667C>A | CA647891413 | ITIH4 | c.759+219G>T (n.759+219G>T) c.331+219G>T c.*891+219G>T (n.*891+219G>T) n.804+219G>T n.644+219G>T | COSMIC |
| 3 | g.52825671A>G | CA2702816139 | ITIH4 | c.759+215T>C (n.759+215T>C) c.331+215T>C c.*891+215T>C (n.*891+215T>C) n.804+215T>C n.644+215T>C | dbSNP |
| 3 | g.52825674G>A | CA74811714 | ITIH4 | c.759+212C>T (n.759+212C>T) c.331+212C>T c.*891+212C>T (n.*891+212C>T) n.804+212C>T n.644+212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825674G= | CA1365040218 | ITIH4 | c.759+212C= (n.759+212C=) c.331+212C= c.*891+212C= (n.*891+212C=) n.804+212C= n.644+212C= | |
| 3 | g.52825675C= | CA1365040219 | ITIH4 | c.759+211G= (n.759+211G=) c.331+211G= c.*891+211G= (n.*891+211G=) n.804+211G= n.644+211G= | |
| 3 | g.52825675C>T | CA908192761 | ITIH4 | c.759+211G>A (n.759+211G>A) c.331+211G>A c.*891+211G>A (n.*891+211G>A) n.804+211G>A n.644+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825678C= | CA1365040220 | ITIH4 | c.759+208G= (n.759+208G=) c.331+208G= c.*891+208G= (n.*891+208G=) n.804+208G= n.644+208G= | |
| 3 | g.52825678C>G | CA74811723 | ITIH4 | c.759+208G>C (n.759+208G>C) c.331+208G>C c.*891+208G>C (n.*891+208G>C) n.804+208G>C n.644+208G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825678_52825681delinsCTCT | CA1365040221 | ITIH4 | c.759+205_759+208delinsAGAG (n.759+205_759+208delinsAGAG) c.331+205_331+208delinsAGAG c.*891+205_*891+208delinsAGAG (n.*891+205_*891+208delinsAGAG) n.804+205_804+208delinsAGAG n.644+205_644+208delinsAGAG | |
| 3 | g.52825682_52825684del | CA1365040222 | ITIH4 | c.759+205_759+207del (n.759+205_759+207del) c.331+205_331+207del c.*891+205_*891+207del (n.*891+205_*891+207del) n.804+205_804+207del n.644+205_644+207del | dbSNP |
| 3 | g.52825680C= | CA1365040223 | ITIH4 | c.759+206G= (n.759+206G=) c.331+206G= c.*891+206G= (n.*891+206G=) n.804+206G= n.644+206G= | |
| 3 | g.52825680C>T | CA908192763 | ITIH4 | c.759+206G>A (n.759+206G>A) c.331+206G>A c.*891+206G>A (n.*891+206G>A) n.804+206G>A n.644+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825681T>C | CA74811736 | ITIH4 | c.759+205A>G (n.759+205A>G) c.331+205A>G c.*891+205A>G (n.*891+205A>G) n.804+205A>G n.644+205A>G | dbSNP |
| 3 | g.52825681T= | CA1365040224 | ITIH4 | c.759+205A= (n.759+205A=) c.331+205A= c.*891+205A= (n.*891+205A=) n.804+205A= n.644+205A= | |
| 3 | g.52825685C= | CA1365040225 | ITIH4 | c.759+201G= (n.759+201G=) c.331+201G= c.*891+201G= (n.*891+201G=) n.804+201G= n.644+201G= | |
| 3 | g.52825685C>G | CA1365040226 | ITIH4 | c.759+201G>C (n.759+201G>C) c.331+201G>C c.*891+201G>C (n.*891+201G>C) n.804+201G>C n.644+201G>C | dbSNP |
| 3 | g.52825689G>A | CA1365040227 | ITIH4 | c.759+197C>T (n.759+197C>T) c.331+197C>T c.*891+197C>T (n.*891+197C>T) n.804+197C>T n.644+197C>T | dbSNP |
| 3 | g.52825689G= | CA1365040228 | ITIH4 | c.759+197C= (n.759+197C=) c.331+197C= c.*891+197C= (n.*891+197C=) n.804+197C= n.644+197C= | |
| 3 | g.52825693A>T | CA2702816163 | ITIH4 | c.759+193T>A (n.759+193T>A) c.331+193T>A c.*891+193T>A (n.*891+193T>A) n.804+193T>A n.644+193T>A | dbSNP |
| 3 | g.52825696C= | CA1365040229 | ITIH4 | c.759+190G= (n.759+190G=) c.331+190G= c.*891+190G= (n.*891+190G=) n.804+190G= n.644+190G= | |
| 3 | g.52825696C>T | CA74811741 | ITIH4 | c.759+190G>A (n.759+190G>A) c.331+190G>A c.*891+190G>A (n.*891+190G>A) n.804+190G>A n.644+190G>A | dbSNP |
| 3 | g.52825697T>C | CA908192768 | ITIH4 | c.759+189A>G (n.759+189A>G) c.331+189A>G c.*891+189A>G (n.*891+189A>G) n.804+189A>G n.644+189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825697T= | CA1365040230 | ITIH4 | c.759+189A= (n.759+189A=) c.331+189A= c.*891+189A= (n.*891+189A=) n.804+189A= n.644+189A= | |
| 3 | g.52825705C= | CA1365040231 | ITIH4 | c.759+181G= (n.759+181G=) c.331+181G= c.*891+181G= (n.*891+181G=) n.804+181G= n.644+181G= | |
| 3 | g.52825705C>T | CA1365040232 | ITIH4 | c.759+181G>A (n.759+181G>A) c.331+181G>A c.*891+181G>A (n.*891+181G>A) n.804+181G>A n.644+181G>A | dbSNP |
| 3 | g.52825706T>C | CA908192772 | ITIH4 | c.759+180A>G (n.759+180A>G) c.331+180A>G c.*891+180A>G (n.*891+180A>G) n.804+180A>G n.644+180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825706T= | CA1365040233 | ITIH4 | c.759+180A= (n.759+180A=) c.331+180A= c.*891+180A= (n.*891+180A=) n.804+180A= n.644+180A= |