WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52825522T>A | CA74811639 | ITIH4 | c.759+364A>T (n.759+364A>T) c.331+364A>T c.*891+364A>T (n.*891+364A>T) n.804+364A>T n.644+364A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825522T= | CA1365040179 | ITIH4 | c.759+364A= (n.759+364A=) c.331+364A= c.*891+364A= (n.*891+364A=) n.804+364A= n.644+364A= | |
| 3 | g.52825528T>C | CA1047998975 | ITIH4 | c.759+358A>G (n.759+358A>G) c.331+358A>G c.*891+358A>G (n.*891+358A>G) n.804+358A>G n.644+358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825528T= | CA1365040180 | ITIH4 | c.759+358A= (n.759+358A=) c.331+358A= c.*891+358A= (n.*891+358A=) n.804+358A= n.644+358A= | |
| 3 | g.52825531G>A | CA908192729 | ITIH4 | c.759+355C>T (n.759+355C>T) c.331+355C>T c.*891+355C>T (n.*891+355C>T) n.804+355C>T n.644+355C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825531G= | CA1365040181 | ITIH4 | c.759+355C= (n.759+355C=) c.331+355C= c.*891+355C= (n.*891+355C=) n.804+355C= n.644+355C= | |
| 3 | g.52825533C= | CA1365040182 | ITIH4 | c.759+353G= (n.759+353G=) c.331+353G= c.*891+353G= (n.*891+353G=) n.804+353G= n.644+353G= | |
| 3 | g.52825533C>T | CA74811653 | ITIH4 | c.759+353G>A (n.759+353G>A) c.331+353G>A c.*891+353G>A (n.*891+353G>A) n.804+353G>A n.644+353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825534G>A | CA908192736 | ITIH4 | c.759+352C>T (n.759+352C>T) c.331+352C>T c.*891+352C>T (n.*891+352C>T) n.804+352C>T n.644+352C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825534G>C | CA908192732 | ITIH4 | c.759+352C>G (n.759+352C>G) c.331+352C>G c.*891+352C>G (n.*891+352C>G) n.804+352C>G n.644+352C>G | dbSNP |
| 3 | g.52825534G= | CA1365040183 | ITIH4 | c.759+352C= (n.759+352C=) c.331+352C= c.*891+352C= (n.*891+352C=) n.804+352C= n.644+352C= | |
| 3 | g.52825537G>C | CA1365040185 | ITIH4 | c.759+349C>G (n.759+349C>G) c.331+349C>G c.*891+349C>G (n.*891+349C>G) n.804+349C>G n.644+349C>G | dbSNP |
| 3 | g.52825537G= | CA1365040184 | ITIH4 | c.759+349C= (n.759+349C=) c.331+349C= c.*891+349C= (n.*891+349C=) n.804+349C= n.644+349C= | |
| 3 | g.52825538C= | CA1365040186 | ITIH4 | c.759+348G= (n.759+348G=) c.331+348G= c.*891+348G= (n.*891+348G=) n.804+348G= n.644+348G= | |
| 3 | g.52825538C>T | CA908192737 | ITIH4 | c.759+348G>A (n.759+348G>A) c.331+348G>A c.*891+348G>A (n.*891+348G>A) n.804+348G>A n.644+348G>A | dbSNP |
| 3 | g.52825542G>A | CA542932483 | ITIH4 | c.759+344C>T (n.759+344C>T) c.331+344C>T c.*891+344C>T (n.*891+344C>T) n.804+344C>T n.644+344C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.52825542G= | CA1365040187 | ITIH4 | c.759+344C= (n.759+344C=) c.331+344C= c.*891+344C= (n.*891+344C=) n.804+344C= n.644+344C= | |
| 3 | g.52825543A= | CA1365040188 | ITIH4 | c.759+343T= (n.759+343T=) c.331+343T= c.*891+343T= (n.*891+343T=) n.804+343T= n.644+343T= | |
| 3 | g.52825543A>G | CA1047998984 | ITIH4 | c.759+343T>C (n.759+343T>C) c.331+343T>C c.*891+343T>C (n.*891+343T>C) n.804+343T>C n.644+343T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825546C= | CA1365040189 | ITIH4 | c.759+340G= (n.759+340G=) c.331+340G= c.*891+340G= (n.*891+340G=) n.804+340G= n.644+340G= | |
| 3 | g.52825546C>G | CA1047998987 | ITIH4 | c.759+340G>C (n.759+340G>C) c.331+340G>C c.*891+340G>C (n.*891+340G>C) n.804+340G>C n.644+340G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825548T>C | CA908192739 | ITIH4 | c.759+338A>G (n.759+338A>G) c.331+338A>G c.*891+338A>G (n.*891+338A>G) n.804+338A>G n.644+338A>G | dbSNP |
| 3 | g.52825548T= | CA1365040190 | ITIH4 | c.759+338A= (n.759+338A=) c.331+338A= c.*891+338A= (n.*891+338A=) n.804+338A= n.644+338A= | |
| 3 | g.52825553A= | CA1365040191 | ITIH4 | c.759+333T= (n.759+333T=) c.331+333T= c.*891+333T= (n.*891+333T=) n.804+333T= n.644+333T= | |
| 3 | g.52825553A>G | CA908192745 | ITIH4 | c.759+333T>C (n.759+333T>C) c.331+333T>C c.*891+333T>C (n.*891+333T>C) n.804+333T>C n.644+333T>C | dbSNP |
| 3 | g.52825558A= | CA1365040192 | ITIH4 | c.759+328T= (n.759+328T=) c.331+328T= c.*891+328T= (n.*891+328T=) n.804+328T= n.644+328T= | |
| 3 | g.52825558A>G | CA74811659 | ITIH4 | c.759+328T>C (n.759+328T>C) c.331+328T>C c.*891+328T>C (n.*891+328T>C) n.804+328T>C n.644+328T>C | dbSNP |
| 3 | g.52825566A= | CA1365040193 | ITIH4 | c.759+320T= (n.759+320T=) c.331+320T= c.*891+320T= (n.*891+320T=) n.804+320T= n.644+320T= | |
| 3 | g.52825566A>G | CA74811666 | ITIH4 | c.759+320T>C (n.759+320T>C) c.331+320T>C c.*891+320T>C (n.*891+320T>C) n.804+320T>C n.644+320T>C | dbSNP |
| 3 | g.52825570C= | CA1365040194 | ITIH4 | c.759+316G= (n.759+316G=) c.331+316G= c.*891+316G= (n.*891+316G=) n.804+316G= n.644+316G= | |
| 3 | g.52825570C>G | CA908192748 | ITIH4 | c.759+316G>C (n.759+316G>C) c.331+316G>C c.*891+316G>C (n.*891+316G>C) n.804+316G>C n.644+316G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825570C>T | CA74811673 | ITIH4 | c.759+316G>A (n.759+316G>A) c.331+316G>A c.*891+316G>A (n.*891+316G>A) n.804+316G>A n.644+316G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825570_52825573delinsCAAT | CA1365040195 | ITIH4 | c.759+313_759+316delinsATTG (n.759+313_759+316delinsATTG) c.331+313_331+316delinsATTG c.*891+313_*891+316delinsATTG (n.*891+313_*891+316delinsATTG) n.804+313_804+316delinsATTG n.644+313_644+316delinsATTG | |
| 3 | g.52825577_52825579del | CA908192750 | ITIH4 | c.759+313_759+315del (n.759+313_759+315del) c.331+313_331+315del c.*891+313_*891+315del (n.*891+313_*891+315del) n.804+313_804+315del n.644+313_644+315del | dbSNP |
| 3 | g.52825588C= | CA1365040196 | ITIH4 | c.759+298G= (n.759+298G=) c.331+298G= c.*891+298G= (n.*891+298G=) n.804+298G= n.644+298G= | |
| 3 | g.52825588C>G | CA1365040197 | ITIH4 | c.759+298G>C (n.759+298G>C) c.331+298G>C c.*891+298G>C (n.*891+298G>C) n.804+298G>C n.644+298G>C | dbSNP |
| 3 | g.52825589T>C | CA1365040199 | ITIH4 | c.759+297A>G (n.759+297A>G) c.331+297A>G c.*891+297A>G (n.*891+297A>G) n.804+297A>G n.644+297A>G | dbSNP |
| 3 | g.52825589T= | CA1365040198 | ITIH4 | c.759+297A= (n.759+297A=) c.331+297A= c.*891+297A= (n.*891+297A=) n.804+297A= n.644+297A= | |
| 3 | g.52825591G>A | CA1047998990 | ITIH4 | c.759+295C>T (n.759+295C>T) c.331+295C>T c.*891+295C>T (n.*891+295C>T) n.804+295C>T n.644+295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825591G= | CA1365040200 | ITIH4 | c.759+295C= (n.759+295C=) c.331+295C= c.*891+295C= (n.*891+295C=) n.804+295C= n.644+295C= | |
| 3 | g.52825592T>A | CA1365040202 | ITIH4 | c.759+294A>T (n.759+294A>T) c.331+294A>T c.*891+294A>T (n.*891+294A>T) n.804+294A>T n.644+294A>T | dbSNP |
| 3 | g.52825592T= | CA1365040201 | ITIH4 | c.759+294A= (n.759+294A=) c.331+294A= c.*891+294A= (n.*891+294A=) n.804+294A= n.644+294A= | |
| 3 | g.52825599G>A | CA1047998991 | ITIH4 | c.759+287C>T (n.759+287C>T) c.331+287C>T c.*891+287C>T (n.*891+287C>T) n.804+287C>T n.644+287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52825599G= | CA1365040203 | ITIH4 | c.759+287C= (n.759+287C=) c.331+287C= c.*891+287C= (n.*891+287C=) n.804+287C= n.644+287C= | |
| 3 | g.52825606C>T | CA2756280906 | ITIH4 | c.759+280G>A (n.759+280G>A) c.331+280G>A c.*891+280G>A (n.*891+280G>A) n.804+280G>A n.644+280G>A | |
| 3 | g.52825607T>C | CA1365040206 | ITIH4 | c.759+279A>G (n.759+279A>G) c.331+279A>G c.*891+279A>G (n.*891+279A>G) n.804+279A>G n.644+279A>G | dbSNP |
| 3 | g.52825607T>G | CA1365040205 | ITIH4 | c.759+279A>C (n.759+279A>C) c.331+279A>C c.*891+279A>C (n.*891+279A>C) n.804+279A>C n.644+279A>C | dbSNP |
| 3 | g.52825607T= | CA1365040204 | ITIH4 | c.759+279A= (n.759+279A=) c.331+279A= c.*891+279A= (n.*891+279A=) n.804+279A= n.644+279A= | |
| 3 | g.52825609C= | CA1365040207 | ITIH4 | c.759+277G= (n.759+277G=) c.331+277G= c.*891+277G= (n.*891+277G=) n.804+277G= n.644+277G= | |
| 3 | g.52825609C>T | CA1047998992 | ITIH4 | c.759+277G>A (n.759+277G>A) c.331+277G>A c.*891+277G>A (n.*891+277G>A) n.804+277G>A n.644+277G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |