UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52819285C>T | CA2666079824 | ITIH4 | c.2077+108G>A (n.2077+108G>A) c.1987+108G>A (n.1987+108G>A) c.1559+108G>A n.206+108G>A c.*2699G>A (n.*2699G>A) n.274+108G>A c.2092+108G>A (n.2092+108G>A) n.2269+108G>A n.2109+108G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819286C>A | CA2666079852 | ITIH4 | c.2077+107G>T (n.2077+107G>T) c.1987+107G>T (n.1987+107G>T) c.1559+107G>T n.206+107G>T c.*2698G>T (n.*2698G>T) n.274+107G>T c.2092+107G>T (n.2092+107G>T) n.2269+107G>T n.2109+107G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819287C>A | CA2666079854 | ITIH4 | c.2077+106G>T (n.2077+106G>T) c.1987+106G>T (n.1987+106G>T) c.1559+106G>T n.206+106G>T c.*2697G>T (n.*2697G>T) n.274+106G>T c.2092+106G>T (n.2092+106G>T) n.2269+106G>T n.2109+106G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819287C= | CA1365036577 | ITIH4 | c.2077+106G= (n.2077+106G=) c.1987+106G= (n.1987+106G=) c.1559+106G= n.206+106G= c.*2697G= (n.*2697G=) n.274+106G= c.2092+106G= (n.2092+106G=) n.2269+106G= n.2109+106G= | |
| 3 | g.52819287C>T | CA1365036578 | ITIH4 | c.2077+106G>A (n.2077+106G>A) c.1987+106G>A (n.1987+106G>A) c.1559+106G>A n.206+106G>A c.*2697G>A (n.*2697G>A) n.274+106G>A c.2092+106G>A (n.2092+106G>A) n.2269+106G>A n.2109+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52819288T>C | CA2666079858 | ITIH4 | c.2077+105A>G (n.2077+105A>G) c.1987+105A>G (n.1987+105A>G) c.1559+105A>G n.206+105A>G c.*2696A>G (n.*2696A>G) n.274+105A>G c.2092+105A>G (n.2092+105A>G) n.2269+105A>G n.2109+105A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819289G>C | CA1365036581 | ITIH4 | c.2077+104C>G (n.2077+104C>G) c.1987+104C>G (n.1987+104C>G) c.1559+104C>G n.206+104C>G c.*2695C>G (n.*2695C>G) n.274+104C>G c.2092+104C>G (n.2092+104C>G) n.2269+104C>G n.2109+104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52819289G= | CA1365036580 | ITIH4 | c.2077+104C= (n.2077+104C=) c.1987+104C= (n.1987+104C=) c.1559+104C= n.206+104C= c.*2695C= (n.*2695C=) n.274+104C= c.2092+104C= (n.2092+104C=) n.2269+104C= n.2109+104C= | |
| 3 | g.52819290G>A | CA2666079865 | ITIH4 | c.2077+103C>T (n.2077+103C>T) c.1987+103C>T (n.1987+103C>T) c.1559+103C>T n.206+103C>T c.*2694C>T (n.*2694C>T) n.274+103C>T c.2092+103C>T (n.2092+103C>T) n.2269+103C>T n.2109+103C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819290G>T | CA2666079866 | ITIH4 | c.2077+103C>A (n.2077+103C>A) c.1987+103C>A (n.1987+103C>A) c.1559+103C>A n.206+103C>A c.*2694C>A (n.*2694C>A) n.274+103C>A c.2092+103C>A (n.2092+103C>A) n.2269+103C>A n.2109+103C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819291C>A | CA2666079869 | ITIH4 | c.2077+102G>T (n.2077+102G>T) c.1987+102G>T (n.1987+102G>T) c.1559+102G>T n.206+102G>T c.*2693G>T (n.*2693G>T) n.274+102G>T c.2092+102G>T (n.2092+102G>T) n.2269+102G>T n.2109+102G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819291C>T | CA2666079872 | ITIH4 | c.2077+102G>A (n.2077+102G>A) c.1987+102G>A (n.1987+102G>A) c.1559+102G>A n.206+102G>A c.*2693G>A (n.*2693G>A) n.274+102G>A c.2092+102G>A (n.2092+102G>A) n.2269+102G>A n.2109+102G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819292C>A | CA2666079875 | ITIH4 | c.2077+101G>T (n.2077+101G>T) c.1987+101G>T (n.1987+101G>T) c.1559+101G>T n.206+101G>T c.*2692G>T (n.*2692G>T) n.274+101G>T c.2092+101G>T (n.2092+101G>T) n.2269+101G>T n.2109+101G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819293T>C | CA2666079877 | ITIH4 | c.2077+100A>G (n.2077+100A>G) c.1987+100A>G (n.1987+100A>G) c.1559+100A>G n.206+100A>G c.*2691A>G (n.*2691A>G) n.274+100A>G c.2092+100A>G (n.2092+100A>G) n.2269+100A>G n.2109+100A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819294G>A | CA2577789756 | ITIH4 | c.2077+99C>T (n.2077+99C>T) c.1987+99C>T (n.1987+99C>T) c.1559+99C>T n.206+99C>T c.*2690C>T (n.*2690C>T) n.274+99C>T c.2092+99C>T (n.2092+99C>T) n.2269+99C>T n.2109+99C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819294G>C | CA1047996881 | ITIH4 | c.2077+99C>G (n.2077+99C>G) c.1987+99C>G (n.1987+99C>G) c.1559+99C>G n.206+99C>G c.*2690C>G (n.*2690C>G) n.274+99C>G c.2092+99C>G (n.2092+99C>G) n.2269+99C>G n.2109+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819294G= | CA1365036582 | ITIH4 | c.2077+99C= (n.2077+99C=) c.1987+99C= (n.1987+99C=) c.1559+99C= n.206+99C= c.*2690C= (n.*2690C=) n.274+99C= c.2092+99C= (n.2092+99C=) n.2269+99C= n.2109+99C= | |
| 3 | g.52819294G>T | CA2577789757 | ITIH4 | c.2077+99C>A (n.2077+99C>A) c.1987+99C>A (n.1987+99C>A) c.1559+99C>A n.206+99C>A c.*2690C>A (n.*2690C>A) n.274+99C>A c.2092+99C>A (n.2092+99C>A) n.2269+99C>A n.2109+99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819295del | CA2577789758 | ITIH4 | c.2077+99del (n.2077+99del) c.1987+99del (n.1987+99del) c.1559+99del n.206+99del c.*2690del (n.*2690del) n.274+99del c.2092+99del (n.2092+99del) n.2269+99del n.2109+99del | |
| 3 | g.52819295G>T | CA2666079888 | ITIH4 | c.2077+98C>A (n.2077+98C>A) c.1987+98C>A (n.1987+98C>A) c.1559+98C>A n.206+98C>A c.*2689C>A (n.*2689C>A) n.274+98C>A c.2092+98C>A (n.2092+98C>A) n.2269+98C>A n.2109+98C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819295_52819296delinsGC | CA1365036583 | ITIH4 | c.2077+97_2077+98delinsGC (n.2077+97_2077+98delinsGC) c.1987+97_1987+98delinsGC (n.1987+97_1987+98delinsGC) c.1559+97_1559+98delinsGC n.206+97_206+98delinsGC c.*2688_*2689delinsGC (n.*2688_*2689delinsGC) n.274+97_274+98delinsGC c.2092+97_2092+98delinsGC (n.2092+97_2092+98delinsGC) n.2269+97_2269+98delinsGC n.2109+97_2109+98delinsGC | |
| 3 | g.52819297_52819310del | CA2666079887 | ITIH4 | c.2077+85_2077+98del (n.2077+85_2077+98del) c.1987+85_1987+98del (n.1987+85_1987+98del) c.1559+85_1559+98del n.206+85_206+98del c.*2676_*2689del (n.*2676_*2689del) n.274+85_274+98del c.2092+85_2092+98del (n.2092+85_2092+98del) n.2269+85_2269+98del n.2109+85_2109+98del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819296C>A | CA2666079897 | ITIH4 | c.2077+97G>T (n.2077+97G>T) c.1987+97G>T (n.1987+97G>T) c.1559+97G>T n.206+97G>T c.*2688G>T (n.*2688G>T) n.274+97G>T c.2092+97G>T (n.2092+97G>T) n.2269+97G>T n.2109+97G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819296C>T | CA2666079900 | ITIH4 | c.2077+97G>A (n.2077+97G>A) c.1987+97G>A (n.1987+97G>A) c.1559+97G>A n.206+97G>A c.*2688G>A (n.*2688G>A) n.274+97G>A c.2092+97G>A (n.2092+97G>A) n.2269+97G>A n.2109+97G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819298del | CA542930572 | ITIH4 | c.2077+97del (n.2077+97del) c.1987+97del (n.1987+97del) c.1559+97del n.206+97del c.*2688del (n.*2688del) n.274+97del c.2092+97del (n.2092+97del) n.2269+97del n.2109+97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819297C>A | CA2666079904 | ITIH4 | c.2077+96G>T (n.2077+96G>T) c.1987+96G>T (n.1987+96G>T) c.1559+96G>T n.206+96G>T c.*2687G>T (n.*2687G>T) n.274+96G>T c.2092+96G>T (n.2092+96G>T) n.2269+96G>T n.2109+96G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819297C>T | CA2577789759 | ITIH4 | c.2077+96G>A (n.2077+96G>A) c.1987+96G>A (n.1987+96G>A) c.1559+96G>A n.206+96G>A c.*2687G>A (n.*2687G>A) n.274+96G>A c.2092+96G>A (n.2092+96G>A) n.2269+96G>A n.2109+96G>A | |
| 3 | g.52819298C>A | CA2666079913 | ITIH4 | c.2077+95G>T (n.2077+95G>T) c.1987+95G>T (n.1987+95G>T) c.1559+95G>T n.206+95G>T c.*2686G>T (n.*2686G>T) n.274+95G>T c.2092+95G>T (n.2092+95G>T) n.2269+95G>T n.2109+95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819299T>C | CA2666079917 | ITIH4 | c.2077+94A>G (n.2077+94A>G) c.1987+94A>G (n.1987+94A>G) c.1559+94A>G n.206+94A>G c.*2685A>G (n.*2685A>G) n.274+94A>G c.2092+94A>G (n.2092+94A>G) n.2269+94A>G n.2109+94A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819300G>A | CA908186088 | ITIH4 | c.2077+93C>T (n.2077+93C>T) c.1987+93C>T (n.1987+93C>T) c.1559+93C>T n.206+93C>T c.*2684C>T (n.*2684C>T) n.274+93C>T c.2092+93C>T (n.2092+93C>T) n.2269+93C>T n.2109+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52819300G>C | CA2666079919 | ITIH4 | c.2077+93C>G (n.2077+93C>G) c.1987+93C>G (n.1987+93C>G) c.1559+93C>G n.206+93C>G c.*2684C>G (n.*2684C>G) n.274+93C>G c.2092+93C>G (n.2092+93C>G) n.2269+93C>G n.2109+93C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819300G= | CA1365036585 | ITIH4 | c.2077+93C= (n.2077+93C=) c.1987+93C= (n.1987+93C=) c.1559+93C= n.206+93C= c.*2684C= (n.*2684C=) n.274+93C= c.2092+93C= (n.2092+93C=) n.2269+93C= n.2109+93C= | |
| 3 | g.52819300G>T | CA2577789760 | ITIH4 | c.2077+93C>A (n.2077+93C>A) c.1987+93C>A (n.1987+93C>A) c.1559+93C>A n.206+93C>A c.*2684C>A (n.*2684C>A) n.274+93C>A c.2092+93C>A (n.2092+93C>A) n.2269+93C>A n.2109+93C>A | |
| 3 | g.52819301T>C | CA908186090 | ITIH4 | c.2077+92A>G (n.2077+92A>G) c.1987+92A>G (n.1987+92A>G) c.1559+92A>G n.206+92A>G c.*2683A>G (n.*2683A>G) n.274+92A>G c.2092+92A>G (n.2092+92A>G) n.2269+92A>G n.2109+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52819301T= | CA1365036586 | ITIH4 | c.2077+92A= (n.2077+92A=) c.1987+92A= (n.1987+92A=) c.1559+92A= n.206+92A= c.*2683A= (n.*2683A=) n.274+92A= c.2092+92A= (n.2092+92A=) n.2269+92A= n.2109+92A= | |
| 3 | g.52819302G>T | CA2666079954 | ITIH4 | c.2077+91C>A (n.2077+91C>A) c.1987+91C>A (n.1987+91C>A) c.1559+91C>A n.206+91C>A c.*2682C>A (n.*2682C>A) n.274+91C>A c.2092+91C>A (n.2092+91C>A) n.2269+91C>A n.2109+91C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52819303G>A | CA908186093 | ITIH4 | c.2077+90C>T (n.2077+90C>T) c.1987+90C>T (n.1987+90C>T) c.1559+90C>T n.206+90C>T c.*2681C>T (n.*2681C>T) n.274+90C>T c.2092+90C>T (n.2092+90C>T) n.2269+90C>T n.2109+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52819303G= | CA1365036588 | ITIH4 | c.2077+90C= (n.2077+90C=) c.1987+90C= (n.1987+90C=) c.1559+90C= n.206+90C= c.*2681C= (n.*2681C=) n.274+90C= c.2092+90C= (n.2092+90C=) n.2269+90C= n.2109+90C= | |
| 3 | g.52819303G>T | CA2666079960 | ITIH4 | c.2077+90C>A (n.2077+90C>A) c.1987+90C>A (n.1987+90C>A) c.1559+90C>A n.206+90C>A c.*2681C>A (n.*2681C>A) n.274+90C>A c.2092+90C>A (n.2092+90C>A) n.2269+90C>A n.2109+90C>A | gnomAD v4 |
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