Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52799203G>A | CA11360997 | ITIH3 | c.789+112G>A (n.789+112G>A) n.288+112G>A n.313+112G>A c.-94+112G>A (n.-94+112G>A) c.768+112G>A (n.768+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799203G>C | CA908135144 | ITIH3 | c.789+112G>C (n.789+112G>C) n.288+112G>C n.313+112G>C c.-94+112G>C (n.-94+112G>C) c.768+112G>C (n.768+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799203G= | CA1365026355 | ITIH3 | c.789+112G= (n.789+112G=) n.288+112G= n.313+112G= c.-94+112G= (n.-94+112G=) c.768+112G= (n.768+112G=) | |
3 | g.52799203G>T | CA2580587643 | ITIH3 | c.789+112G>T (n.789+112G>T) n.288+112G>T n.313+112G>T c.-94+112G>T (n.-94+112G>T) c.768+112G>T (n.768+112G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799203_52799204insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC | CA2666076123 | ITIH3 | c.789+112_789+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC (n.789+112_789+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC) n.288+112_288+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC n.313+112_313+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC c.-94+112_-94+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC (n.-94+112_-94+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC) c.768+112_768+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC (n.768+112_768+113insTAGGAAAACAGCCTTGGGCTGAGGACC) | gnomAD v4 |
3 | g.52799204C>A | CA2666076125 | ITIH3 | c.789+113C>A (n.789+113C>A) n.288+113C>A n.313+113C>A c.-94+113C>A (n.-94+113C>A) c.768+113C>A (n.768+113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799204C= | CA1365026357 | ITIH3 | c.789+113C= (n.789+113C=) n.288+113C= n.313+113C= c.-94+113C= (n.-94+113C=) c.768+113C= (n.768+113C=) | |
3 | g.52799204C>T | CA1047988373 | ITIH3 | c.789+113C>T (n.789+113C>T) n.288+113C>T n.313+113C>T c.-94+113C>T (n.-94+113C>T) c.768+113C>T (n.768+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799205A>G | CA2666076134 | ITIH3 | c.789+114A>G (n.789+114A>G) n.288+114A>G n.313+114A>G c.-94+114A>G (n.-94+114A>G) c.768+114A>G (n.768+114A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799205A>T | CA2666076135 | ITIH3 | c.789+114A>T (n.789+114A>T) n.288+114A>T n.313+114A>T c.-94+114A>T (n.-94+114A>T) c.768+114A>T (n.768+114A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799205_52799208del | CA2666076130 | ITIH3 | c.789+114_789+117del (n.789+114_789+117del) n.288+114_288+117del n.313+114_313+117del c.-94+114_-94+117del (n.-94+114_-94+117del) c.768+114_768+117del (n.768+114_768+117del) | gnomAD v4 |
3 | g.52799206G>T | CA2666076137 | ITIH3 | c.789+115G>T (n.789+115G>T) n.288+115G>T n.313+115G>T c.-94+115G>T (n.-94+115G>T) c.768+115G>T (n.768+115G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799207G>A | CA1365026359 | ITIH3 | c.789+116G>A (n.789+116G>A) n.288+116G>A n.313+116G>A c.-94+116G>A (n.-94+116G>A) c.768+116G>A (n.768+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799207G>C | CA74794894 | ITIH3 | c.789+116G>C (n.789+116G>C) n.288+116G>C n.313+116G>C c.-94+116G>C (n.-94+116G>C) c.768+116G>C (n.768+116G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799207G= | CA1365026358 | ITIH3 | c.789+116G= (n.789+116G=) n.288+116G= n.313+116G= c.-94+116G= (n.-94+116G=) c.768+116G= (n.768+116G=) | |
3 | g.52799207G>T | CA2666076143 | ITIH3 | c.789+116G>T (n.789+116G>T) n.288+116G>T n.313+116G>T c.-94+116G>T (n.-94+116G>T) c.768+116G>T (n.768+116G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799208_52799209insAAACAGCCT | CA2666076175 | ITIH3 | c.789+117_789+118insAAACAGCCT (n.789+117_789+118insAAACAGCCT) n.288+117_288+118insAAACAGCCT n.313+117_313+118insAAACAGCCT c.-94+117_-94+118insAAACAGCCT (n.-94+117_-94+118insAAACAGCCT) c.768+117_768+118insAAACAGCCT (n.768+117_768+118insAAACAGCCT) | gnomAD v4 |
3 | g.52799209T>A | CA2666076177 | ITIH3 | c.789+118T>A (n.789+118T>A) n.288+118T>A n.313+118T>A c.-94+118T>A (n.-94+118T>A) c.768+118T>A (n.768+118T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799209T>C | CA2666076178 | ITIH3 | c.789+118T>C (n.789+118T>C) n.288+118T>C n.313+118T>C c.-94+118T>C (n.-94+118T>C) c.768+118T>C (n.768+118T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799210G>A | CA2666076183 | ITIH3 | c.789+119G>A (n.789+119G>A) n.288+119G>A n.313+119G>A c.-94+119G>A (n.-94+119G>A) c.768+119G>A (n.768+119G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799210G>T | CA2666076187 | ITIH3 | c.789+119G>T (n.789+119G>T) n.288+119G>T n.313+119G>T c.-94+119G>T (n.-94+119G>T) c.768+119G>T (n.768+119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799210_52799211insGGC | CA2666076188 | ITIH3 | c.789+119_789+120insGGC (n.789+119_789+120insGGC) n.288+119_288+120insGGC n.313+119_313+120insGGC c.-94+119_-94+120insGGC (n.-94+119_-94+120insGGC) c.768+119_768+120insGGC (n.768+119_768+120insGGC) | gnomAD v4 |
3 | g.52799212G>A | CA2666076192 | ITIH3 | c.789+121G>A (n.789+121G>A) n.288+121G>A n.313+121G>A c.-94+121G>A (n.-94+121G>A) c.768+121G>A (n.768+121G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799212G>T | CA2666076194 | ITIH3 | c.789+121G>T (n.789+121G>T) n.288+121G>T n.313+121G>T c.-94+121G>T (n.-94+121G>T) c.768+121G>T (n.768+121G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799213G>A | CA2666076201 | ITIH3 | c.789+122G>A (n.789+122G>A) n.288+122G>A n.313+122G>A c.-94+122G>A (n.-94+122G>A) c.768+122G>A (n.768+122G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799213G>C | CA1047988376 | ITIH3 | c.789+122G>C (n.789+122G>C) n.288+122G>C n.313+122G>C c.-94+122G>C (n.-94+122G>C) c.768+122G>C (n.768+122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799213G= | CA1365026361 | ITIH3 | c.789+122G= (n.789+122G=) n.288+122G= n.313+122G= c.-94+122G= (n.-94+122G=) c.768+122G= (n.768+122G=) | |
3 | g.52799213G>T | CA2666076204 | ITIH3 | c.789+122G>T (n.789+122G>T) n.288+122G>T n.313+122G>T c.-94+122G>T (n.-94+122G>T) c.768+122G>T (n.768+122G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799214G>A | CA908135148 | ITIH3 | c.789+123G>A (n.789+123G>A) n.288+123G>A n.313+123G>A c.-94+123G>A (n.-94+123G>A) c.768+123G>A (n.768+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799214G= | CA1365026363 | ITIH3 | c.789+123G= (n.789+123G=) n.288+123G= n.313+123G= c.-94+123G= (n.-94+123G=) c.768+123G= (n.768+123G=) | |
3 | g.52799214G>T | CA2666076211 | ITIH3 | c.789+123G>T (n.789+123G>T) n.288+123G>T n.313+123G>T c.-94+123G>T (n.-94+123G>T) c.768+123G>T (n.768+123G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799215A>G | CA2666076213 | ITIH3 | c.789+124A>G (n.789+124A>G) n.288+124A>G n.313+124A>G c.-94+124A>G (n.-94+124A>G) c.768+124A>G (n.768+124A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799216C>A | CA2666076215 | ITIH3 | c.789+125C>A (n.789+125C>A) n.288+125C>A n.313+125C>A c.-94+125C>A (n.-94+125C>A) c.768+125C>A (n.768+125C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799216C>T | CA2666076218 | ITIH3 | c.789+125C>T (n.789+125C>T) n.288+125C>T n.313+125C>T c.-94+125C>T (n.-94+125C>T) c.768+125C>T (n.768+125C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799217A>G | CA2666076220 | ITIH3 | c.789+126A>G (n.789+126A>G) n.288+126A>G n.313+126A>G c.-94+126A>G (n.-94+126A>G) c.768+126A>G (n.768+126A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799218G>A | CA2666076225 | ITIH3 | c.789+127G>A (n.789+127G>A) n.288+127G>A n.313+127G>A c.-94+127G>A (n.-94+127G>A) c.768+127G>A (n.768+127G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799218G>T | CA2666076226 | ITIH3 | c.789+127G>T (n.789+127G>T) n.288+127G>T n.313+127G>T c.-94+127G>T (n.-94+127G>T) c.768+127G>T (n.768+127G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799219C>A | CA2666076227 | ITIH3 | c.789+128C>A (n.789+128C>A) n.288+128C>A n.313+128C>A c.-94+128C>A (n.-94+128C>A) c.768+128C>A (n.768+128C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799219C>T | CA2666076229 | ITIH3 | c.789+128C>T (n.789+128C>T) n.288+128C>T n.313+128C>T c.-94+128C>T (n.-94+128C>T) c.768+128C>T (n.768+128C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799220T>C | CA2666076231 | ITIH3 | c.789+129T>C (n.789+129T>C) n.288+129T>C n.313+129T>C c.-94+129T>C (n.-94+129T>C) c.768+129T>C (n.768+129T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799220T= | CA1365026364 | ITIH3 | c.789+129T= (n.789+129T=) n.288+129T= n.313+129T= c.-94+129T= (n.-94+129T=) c.768+129T= (n.768+129T=) | |
3 | g.52799221G>C | CA1365026367 | ITIH3 | c.789+130G>C (n.789+130G>C) n.288+130G>C n.313+130G>C c.-94+130G>C (n.-94+130G>C) c.768+130G>C (n.768+130G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799221G= | CA1365026366 | ITIH3 | c.789+130G= (n.789+130G=) n.288+130G= n.313+130G= c.-94+130G= (n.-94+130G=) c.768+130G= (n.768+130G=) | |
3 | g.52799221G>T | CA2666076238 | ITIH3 | c.789+130G>T (n.789+130G>T) n.288+130G>T n.313+130G>T c.-94+130G>T (n.-94+130G>T) c.768+130G>T (n.768+130G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799221dup | CA1047988378 | ITIH3 | c.789+130dup (n.789+130dup) n.288+130dup n.313+130dup c.-94+130dup (n.-94+130dup) c.768+130dup (n.768+130dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799222A>C | CA2666076243 | ITIH3 | c.789+131A>C (n.789+131A>C) n.288+131A>C n.313+131A>C c.-94+131A>C (n.-94+131A>C) c.768+131A>C (n.768+131A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799223T>G | CA2666076247 | ITIH3 | c.789+132T>G (n.789+132T>G) n.288+132T>G n.313+132T>G c.-94+132T>G (n.-94+132T>G) c.768+132T>G (n.768+132T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799224G>A | CA2666076251 | ITIH3 | c.789+133G>A (n.789+133G>A) n.288+133G>A n.313+133G>A c.-94+133G>A (n.-94+133G>A) c.768+133G>A (n.768+133G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799224G>T | CA2666076254 | ITIH3 | c.789+133G>T (n.789+133G>T) n.288+133G>T n.313+133G>T c.-94+133G>T (n.-94+133G>T) c.768+133G>T (n.768+133G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799225G= | CA1365026369 | ITIH3 | c.789+134G= (n.789+134G=) n.288+134G= n.313+134G= c.-94+134G= (n.-94+134G=) c.768+134G= (n.768+134G=) |