Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52799104G>A | CA2448098 | ITIH3 | c.789+13G>A (n.789+13G>A) n.288+13G>A n.313+13G>A c.-94+13G>A (n.-94+13G>A) c.768+13G>A (n.768+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799104G= | CA1365026287 | ITIH3 | c.789+13G= (n.789+13G=) n.288+13G= n.313+13G= c.-94+13G= (n.-94+13G=) c.768+13G= (n.768+13G=) | |
3 | g.52799104G>T | CA542921567 | ITIH3 | c.789+13G>T (n.789+13G>T) n.288+13G>T n.313+13G>T c.-94+13G>T (n.-94+13G>T) c.768+13G>T (n.768+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52799105C>G | CA2666075825 | ITIH3 | c.789+14C>G (n.789+14C>G) n.288+14C>G n.313+14C>G c.-94+14C>G (n.-94+14C>G) c.768+14C>G (n.768+14C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52799106T>C | CA2666075828 | ITIH3 | c.789+15T>C (n.789+15T>C) n.288+15T>C n.313+15T>C c.-94+15T>C (n.-94+15T>C) c.768+15T>C (n.768+15T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799106T>G | CA2448099 | ITIH3 | c.789+15T>G (n.789+15T>G) n.288+15T>G n.313+15T>G c.-94+15T>G (n.-94+15T>G) c.768+15T>G (n.768+15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799106T= | CA1365026288 | ITIH3 | c.789+15T= (n.789+15T=) n.288+15T= n.313+15T= c.-94+15T= (n.-94+15T=) c.768+15T= (n.768+15T=) | |
3 | g.52799107G>A | CA542921569 | ITIH3 | c.789+16G>A (n.789+16G>A) n.288+16G>A n.313+16G>A c.-94+16G>A (n.-94+16G>A) c.768+16G>A (n.768+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52799107G>C | CA2448100 | ITIH3 | c.789+16G>C (n.789+16G>C) n.288+16G>C n.313+16G>C c.-94+16G>C (n.-94+16G>C) c.768+16G>C (n.768+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799107G= | CA1365026289 | ITIH3 | c.789+16G= (n.789+16G=) n.288+16G= n.313+16G= c.-94+16G= (n.-94+16G=) c.768+16G= (n.768+16G=) | |
3 | g.52799107G>T | CA2514890120 | ITIH3 | c.789+16G>T (n.789+16G>T) n.288+16G>T n.313+16G>T c.-94+16G>T (n.-94+16G>T) c.768+16G>T (n.768+16G>T) | |
3 | g.52799109T>C | CA2756280287 | ITIH3 | c.789+18T>C (n.789+18T>C) n.288+18T>C n.313+18T>C c.-94+18T>C (n.-94+18T>C) c.768+18T>C (n.768+18T>C) | |
3 | g.52799110T>A | CA2577789236 | ITIH3 | c.789+19T>A (n.789+19T>A) n.288+19T>A n.313+19T>A c.-94+19T>A (n.-94+19T>A) c.768+19T>A (n.768+19T>A) | |
3 | g.52799111C= | CA1365026291 | ITIH3 | c.789+20C= (n.789+20C=) n.288+20C= n.313+20C= c.-94+20C= (n.-94+20C=) c.768+20C= (n.768+20C=) | |
3 | g.52799111C>G | CA1365026292 | ITIH3 | c.789+20C>G (n.789+20C>G) n.288+20C>G n.313+20C>G c.-94+20C>G (n.-94+20C>G) c.768+20C>G (n.768+20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799115A>C | CA2666075833 | ITIH3 | c.789+24A>C (n.789+24A>C) n.288+24A>C n.313+24A>C c.-94+24A>C (n.-94+24A>C) c.768+24A>C (n.768+24A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799117C= | CA1365026293 | ITIH3 | c.789+26C= (n.789+26C=) n.288+26C= n.313+26C= c.-94+26C= (n.-94+26C=) c.768+26C= (n.768+26C=) | |
3 | g.52799117C>T | CA908135116 | ITIH3 | c.789+26C>T (n.789+26C>T) n.288+26C>T n.313+26C>T c.-94+26C>T (n.-94+26C>T) c.768+26C>T (n.768+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799119G>A | CA542921572 | ITIH3 | c.789+28G>A (n.789+28G>A) n.288+28G>A n.313+28G>A c.-94+28G>A (n.-94+28G>A) c.768+28G>A (n.768+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52799119G>C | CA908135119 | ITIH3 | c.789+28G>C (n.789+28G>C) n.288+28G>C n.313+28G>C c.-94+28G>C (n.-94+28G>C) c.768+28G>C (n.768+28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799119G= | CA1365026294 | ITIH3 | c.789+28G= (n.789+28G=) n.288+28G= n.313+28G= c.-94+28G= (n.-94+28G=) c.768+28G= (n.768+28G=) | |
3 | g.52799120G>T | CA2666075855 | ITIH3 | c.789+29G>T (n.789+29G>T) n.288+29G>T n.313+29G>T c.-94+29G>T (n.-94+29G>T) c.768+29G>T (n.768+29G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799121G>C | CA2577789237 | ITIH3 | c.789+30G>C (n.789+30G>C) n.288+30G>C n.313+30G>C c.-94+30G>C (n.-94+30G>C) c.768+30G>C (n.768+30G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799122T>C | CA542921573 | ITIH3 | c.789+31T>C (n.789+31T>C) n.288+31T>C n.313+31T>C c.-94+31T>C (n.-94+31T>C) c.768+31T>C (n.768+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799122T= | CA1365026296 | ITIH3 | c.789+31T= (n.789+31T=) n.288+31T= n.313+31T= c.-94+31T= (n.-94+31T=) c.768+31T= (n.768+31T=) | |
3 | g.52799123G>A | CA647891133 | ITIH3 | c.789+32G>A (n.789+32G>A) n.288+32G>A n.313+32G>A c.-94+32G>A (n.-94+32G>A) c.768+32G>A (n.768+32G>A) | COSMIC COSMIC |
3 | g.52799126del | CA2577789239 | ITIH3 | c.789+35del (n.789+35del) n.288+35del n.313+35del c.-94+35del (n.-94+35del) c.768+35del (n.768+35del) | |
3 | g.52799124G>A | CA2577789240 | ITIH3 | c.789+33G>A (n.789+33G>A) n.288+33G>A n.313+33G>A c.-94+33G>A (n.-94+33G>A) c.768+33G>A (n.768+33G>A) | |
3 | g.52799124G>C | CA2666075860 | ITIH3 | c.789+33G>C (n.789+33G>C) n.288+33G>C n.313+33G>C c.-94+33G>C (n.-94+33G>C) c.768+33G>C (n.768+33G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799125G>C | CA2702815658 | ITIH3 | c.789+34G>C (n.789+34G>C) n.288+34G>C n.313+34G>C c.-94+34G>C (n.-94+34G>C) c.768+34G>C (n.768+34G>C) | dbSNP |
3 | g.52799127_52799128del | CA2577789241 | ITIH3 | c.789+36_789+37del (n.789+36_789+37del) n.288+36_288+37del n.313+36_313+37del c.-94+36_-94+37del (n.-94+36_-94+37del) c.768+36_768+37del (n.768+36_768+37del) | |
3 | g.52799127C>A | CA542921578 | ITIH3 | c.789+36C>A (n.789+36C>A) n.288+36C>A n.313+36C>A c.-94+36C>A (n.-94+36C>A) c.768+36C>A (n.768+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799127C= | CA1365026301 | ITIH3 | c.789+36C= (n.789+36C=) n.288+36C= n.313+36C= c.-94+36C= (n.-94+36C=) c.768+36C= (n.768+36C=) | |
3 | g.52799127C>G | CA2448101 | ITIH3 | c.789+36C>G (n.789+36C>G) n.288+36C>G n.313+36C>G c.-94+36C>G (n.-94+36C>G) c.768+36C>G (n.768+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799127C>T | CA2448102 | ITIH3 | c.789+36C>T (n.789+36C>T) n.288+36C>T n.313+36C>T c.-94+36C>T (n.-94+36C>T) c.768+36C>T (n.768+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799128G>A | CA2448103 | ITIH3 | c.789+37G>A (n.789+37G>A) n.288+37G>A n.313+37G>A c.-94+37G>A (n.-94+37G>A) c.768+37G>A (n.768+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52799128G= | CA1365026303 | ITIH3 | c.789+37G= (n.789+37G=) n.288+37G= n.313+37G= c.-94+37G= (n.-94+37G=) c.768+37G= (n.768+37G=) | |
3 | g.52799130G>A | CA542921581 | ITIH3 | c.789+39G>A (n.789+39G>A) n.288+39G>A n.313+39G>A c.-94+39G>A (n.-94+39G>A) c.768+39G>A (n.768+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.52799130G= | CA1365026305 | ITIH3 | c.789+39G= (n.789+39G=) n.288+39G= n.313+39G= c.-94+39G= (n.-94+39G=) c.768+39G= (n.768+39G=) | |
3 | g.52799130G>T | CA2666075865 | ITIH3 | c.789+39G>T (n.789+39G>T) n.288+39G>T n.313+39G>T c.-94+39G>T (n.-94+39G>T) c.768+39G>T (n.768+39G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52799132G>A | CA542921582 | ITIH3 | c.789+41G>A (n.789+41G>A) n.288+41G>A n.313+41G>A c.-94+41G>A (n.-94+41G>A) c.768+41G>A (n.768+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799132G= | CA1365026306 | ITIH3 | c.789+41G= (n.789+41G=) n.288+41G= n.313+41G= c.-94+41G= (n.-94+41G=) c.768+41G= (n.768+41G=) | |
3 | g.52799133C>A | CA2666075871 | ITIH3 | c.789+42C>A (n.789+42C>A) n.288+42C>A n.313+42C>A c.-94+42C>A (n.-94+42C>A) c.768+42C>A (n.768+42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799133C= | CA1365026308 | ITIH3 | c.789+42C= (n.789+42C=) n.288+42C= n.313+42C= c.-94+42C= (n.-94+42C=) c.768+42C= (n.768+42C=) | |
3 | g.52799133C>T | CA1365026309 | ITIH3 | c.789+42C>T (n.789+42C>T) n.288+42C>T n.313+42C>T c.-94+42C>T (n.-94+42C>T) c.768+42C>T (n.768+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52799134T>C | CA2666075888 | ITIH3 | c.789+43T>C (n.789+43T>C) n.288+43T>C n.313+43T>C c.-94+43T>C (n.-94+43T>C) c.768+43T>C (n.768+43T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52799135G>A | CA2448104 | ITIH3 | c.789+44G>A (n.789+44G>A) n.288+44G>A n.313+44G>A c.-94+44G>A (n.-94+44G>A) c.768+44G>A (n.768+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52799135G= | CA1365026310 | ITIH3 | c.789+44G= (n.789+44G=) n.288+44G= n.313+44G= c.-94+44G= (n.-94+44G=) c.768+44G= (n.768+44G=) | |
3 | g.52799137T>A | CA2666075893 | ITIH3 | c.789+46T>A (n.789+46T>A) n.288+46T>A n.313+46T>A c.-94+46T>A (n.-94+46T>A) c.768+46T>A (n.768+46T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52799137T>C | CA2577789244 | ITIH3 | c.789+46T>C (n.789+46T>C) n.288+46T>C n.313+46T>C c.-94+46T>C (n.-94+46T>C) c.768+46T>C (n.768+46T>C) |