Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52786895T>C | CA2666069343 | ITIH1 | c.1734-50T>C (n.1734-50T>C) c.393-50T>C (n.393-50T>C) c.870-50T>C (n.870-50T>C) n.1589-50T>C c.1308-50T>C (n.1308-50T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52786896G>T | CA2666069345 | ITIH1 | c.1734-49G>T (n.1734-49G>T) c.393-49G>T (n.393-49G>T) c.870-49G>T (n.870-49G>T) n.1589-49G>T c.1308-49G>T (n.1308-49G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786897A>G | CA2666069347 | ITIH1 | c.1734-48A>G (n.1734-48A>G) c.393-48A>G (n.393-48A>G) c.870-48A>G (n.870-48A>G) n.1589-48A>G c.1308-48A>G (n.1308-48A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52786898G>A | CA2756280011 | ITIH1 | c.1734-47G>A (n.1734-47G>A) c.393-47G>A (n.393-47G>A) c.870-47G>A (n.870-47G>A) n.1589-47G>A c.1308-47G>A (n.1308-47G>A) | |
3 | g.52786898G= | CA1365021688 | ITIH1 | c.1734-47G= (n.1734-47G=) c.393-47G= (n.393-47G=) c.870-47G= (n.870-47G=) n.1589-47G= c.1308-47G= (n.1308-47G=) | |
3 | g.52786898G>T | CA1047982068 | ITIH1 | c.1734-47G>T (n.1734-47G>T) c.393-47G>T (n.393-47G>T) c.870-47G>T (n.870-47G>T) n.1589-47G>T c.1308-47G>T (n.1308-47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786900G>A | CA2666069348 | ITIH1 | c.1734-45G>A (n.1734-45G>A) c.393-45G>A (n.393-45G>A) c.870-45G>A (n.870-45G>A) n.1589-45G>A c.1308-45G>A (n.1308-45G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786901C>A | CA2666069349 | ITIH1 | c.1734-44C>A (n.1734-44C>A) c.393-44C>A (n.393-44C>A) c.870-44C>A (n.870-44C>A) n.1589-44C>A c.1308-44C>A (n.1308-44C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786901C>T | CA2577788544 | ITIH1 | c.1734-44C>T (n.1734-44C>T) c.393-44C>T (n.393-44C>T) c.870-44C>T (n.870-44C>T) n.1589-44C>T c.1308-44C>T (n.1308-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786902C= | CA1365021689 | ITIH1 | c.1734-43C= (n.1734-43C=) c.393-43C= (n.393-43C=) c.870-43C= (n.870-43C=) n.1589-43C= c.1308-43C= (n.1308-43C=) | |
3 | g.52786902C>T | CA2447396 | ITIH1 | c.1734-43C>T (n.1734-43C>T) c.393-43C>T (n.393-43C>T) c.870-43C>T (n.870-43C>T) n.1589-43C>T c.1308-43C>T (n.1308-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786903G>A | CA2447397 | ITIH1 | c.1734-42G>A (n.1734-42G>A) c.393-42G>A (n.393-42G>A) c.870-42G>A (n.870-42G>A) n.1589-42G>A c.1308-42G>A (n.1308-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786903G>C | CA1365021691 | ITIH1 | c.1734-42G>C (n.1734-42G>C) c.393-42G>C (n.393-42G>C) c.870-42G>C (n.870-42G>C) n.1589-42G>C c.1308-42G>C (n.1308-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786903G= | CA1365021690 | ITIH1 | c.1734-42G= (n.1734-42G=) c.393-42G= (n.393-42G=) c.870-42G= (n.870-42G=) n.1589-42G= c.1308-42G= (n.1308-42G=) | |
3 | g.52786903G>T | CA2666069350 | ITIH1 | c.1734-42G>T (n.1734-42G>T) c.393-42G>T (n.393-42G>T) c.870-42G>T (n.870-42G>T) n.1589-42G>T c.1308-42G>T (n.1308-42G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786905G>A | CA1365021693 | ITIH1 | c.1734-40G>A (n.1734-40G>A) c.393-40G>A (n.393-40G>A) c.870-40G>A (n.870-40G>A) n.1589-40G>A c.1308-40G>A (n.1308-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786905G= | CA1365021692 | ITIH1 | c.1734-40G= (n.1734-40G=) c.393-40G= (n.393-40G=) c.870-40G= (n.870-40G=) n.1589-40G= c.1308-40G= (n.1308-40G=) | |
3 | g.52786905G>T | CA2666069353 | ITIH1 | c.1734-40G>T (n.1734-40G>T) c.393-40G>T (n.393-40G>T) c.870-40G>T (n.870-40G>T) n.1589-40G>T c.1308-40G>T (n.1308-40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786906C>A | CA2666069354 | ITIH1 | c.1734-39C>A (n.1734-39C>A) c.393-39C>A (n.393-39C>A) c.870-39C>A (n.870-39C>A) n.1589-39C>A c.1308-39C>A (n.1308-39C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786906C= | CA1365021694 | ITIH1 | c.1734-39C= (n.1734-39C=) c.393-39C= (n.393-39C=) c.870-39C= (n.870-39C=) n.1589-39C= c.1308-39C= (n.1308-39C=) | |
3 | g.52786906C>G | CA1047982072 | ITIH1 | c.1734-39C>G (n.1734-39C>G) c.393-39C>G (n.393-39C>G) c.870-39C>G (n.870-39C>G) n.1589-39C>G c.1308-39C>G (n.1308-39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786906C>T | CA2666069355 | ITIH1 | c.1734-39C>T (n.1734-39C>T) c.393-39C>T (n.393-39C>T) c.870-39C>T (n.870-39C>T) n.1589-39C>T c.1308-39C>T (n.1308-39C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786906_52786914delinsCAAGTCGGG | CA1365021695 | ITIH1 | c.1734-39_1734-31delinsCAAGTCGGG (n.1734-39_1734-31delinsCAAGTCGGG) c.393-39_393-31delinsCAAGTCGGG (n.393-39_393-31delinsCAAGTCGGG) c.870-39_870-31delinsCAAGTCGGG (n.870-39_870-31delinsCAAGTCGGG) n.1589-39_1589-31delinsCAAGTCGGG c.1308-39_1308-31delinsCAAGTCGGG (n.1308-39_1308-31delinsCAAGTCGGG) | |
3 | g.52786907A= | CA1365021697 | ITIH1 | c.1734-38A= (n.1734-38A=) c.393-38A= (n.393-38A=) c.870-38A= (n.870-38A=) n.1589-38A= c.1308-38A= (n.1308-38A=) | |
3 | g.52786907A>G | CA2447398 | ITIH1 | c.1734-38A>G (n.1734-38A>G) c.393-38A>G (n.393-38A>G) c.870-38A>G (n.870-38A>G) n.1589-38A>G c.1308-38A>G (n.1308-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786907_52786914del | CA1365021696 | ITIH1 | c.1734-38_1734-31del (n.1734-38_1734-31del) c.393-38_393-31del (n.393-38_393-31del) c.870-38_870-31del (n.870-38_870-31del) n.1589-38_1589-31del c.1308-38_1308-31del (n.1308-38_1308-31del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786910T>G | CA2666069360 | ITIH1 | c.1734-35T>G (n.1734-35T>G) c.393-35T>G (n.393-35T>G) c.870-35T>G (n.870-35T>G) n.1589-35T>G c.1308-35T>G (n.1308-35T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52786911C>A | CA2666069361 | ITIH1 | c.1734-34C>A (n.1734-34C>A) c.393-34C>A (n.393-34C>A) c.870-34C>A (n.870-34C>A) n.1589-34C>A c.1308-34C>A (n.1308-34C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786911C= | CA1365021698 | ITIH1 | c.1734-34C= (n.1734-34C=) c.393-34C= (n.393-34C=) c.870-34C= (n.870-34C=) n.1589-34C= c.1308-34C= (n.1308-34C=) | |
3 | g.52786911C>T | CA74823766 | ITIH1 | c.1734-34C>T (n.1734-34C>T) c.393-34C>T (n.393-34C>T) c.870-34C>T (n.870-34C>T) n.1589-34C>T c.1308-34C>T (n.1308-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786912G>A | CA74823770 | ITIH1 | c.1734-33G>A (n.1734-33G>A) c.393-33G>A (n.393-33G>A) c.870-33G>A (n.870-33G>A) n.1589-33G>A c.1308-33G>A (n.1308-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786912G>C | CA2577788547 | ITIH1 | c.1734-33G>C (n.1734-33G>C) c.393-33G>C (n.393-33G>C) c.870-33G>C (n.870-33G>C) n.1589-33G>C c.1308-33G>C (n.1308-33G>C) | |
3 | g.52786912G= | CA1365021699 | ITIH1 | c.1734-33G= (n.1734-33G=) c.393-33G= (n.393-33G=) c.870-33G= (n.870-33G=) n.1589-33G= c.1308-33G= (n.1308-33G=) | |
3 | g.52786913G= | CA1365021700 | ITIH1 | c.1734-32G= (n.1734-32G=) c.393-32G= (n.393-32G=) c.870-32G= (n.870-32G=) n.1589-32G= c.1308-32G= (n.1308-32G=) | |
3 | g.52786913G>T | CA2447399 | ITIH1 | c.1734-32G>T (n.1734-32G>T) c.393-32G>T (n.393-32G>T) c.870-32G>T (n.870-32G>T) n.1589-32G>T c.1308-32G>T (n.1308-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786914G>A | CA2666069367 | ITIH1 | c.1734-31G>A (n.1734-31G>A) c.393-31G>A (n.393-31G>A) c.870-31G>A (n.870-31G>A) n.1589-31G>A c.1308-31G>A (n.1308-31G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786917T>A | CA2756280012 | ITIH1 | c.1734-28T>A (n.1734-28T>A) c.393-28T>A (n.393-28T>A) c.870-28T>A (n.870-28T>A) n.1589-28T>A c.1308-28T>A (n.1308-28T>A) | |
3 | g.52786918T>G | CA1365021702 | ITIH1 | c.1734-27T>G (n.1734-27T>G) c.393-27T>G (n.393-27T>G) c.870-27T>G (n.870-27T>G) n.1589-27T>G c.1308-27T>G (n.1308-27T>G) | dbSNP |
3 | g.52786918T= | CA1365021701 | ITIH1 | c.1734-27T= (n.1734-27T=) c.393-27T= (n.393-27T=) c.870-27T= (n.870-27T=) n.1589-27T= c.1308-27T= (n.1308-27T=) | |
3 | g.52786920G>A | CA74823786 | ITIH1 | c.1734-25G>A (n.1734-25G>A) c.393-25G>A (n.393-25G>A) c.870-25G>A (n.870-25G>A) n.1589-25G>A c.1308-25G>A (n.1308-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52786920G= | CA1365021703 | ITIH1 | c.1734-25G= (n.1734-25G=) c.393-25G= (n.393-25G=) c.870-25G= (n.870-25G=) n.1589-25G= c.1308-25G= (n.1308-25G=) | |
3 | g.52786922G>A | CA2577788548 | ITIH1 | c.1734-23G>A (n.1734-23G>A) c.393-23G>A (n.393-23G>A) c.870-23G>A (n.870-23G>A) n.1589-23G>A c.1308-23G>A (n.1308-23G>A) | |
3 | g.52786923C>A | CA2666069374 | ITIH1 | c.1734-22C>A (n.1734-22C>A) c.393-22C>A (n.393-22C>A) c.870-22C>A (n.870-22C>A) n.1589-22C>A c.1308-22C>A (n.1308-22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52786923C= | CA1365021704 | ITIH1 | c.1734-22C= (n.1734-22C=) c.393-22C= (n.393-22C=) c.870-22C= (n.870-22C=) n.1589-22C= c.1308-22C= (n.1308-22C=) | |
3 | g.52786923C>G | CA908113309 | ITIH1 | c.1734-22C>G (n.1734-22C>G) c.393-22C>G (n.393-22C>G) c.870-22C>G (n.870-22C>G) n.1589-22C>G c.1308-22C>G (n.1308-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52786923C>T | CA542924001 | ITIH1 | c.1734-22C>T (n.1734-22C>T) c.393-22C>T (n.393-22C>T) c.870-22C>T (n.870-22C>T) n.1589-22C>T c.1308-22C>T (n.1308-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786923_52786924insTGTCTCTTATACACATCTCG | CA2756280013 | ITIH1 | c.1734-22_1734-21insTGTCTCTTATACACATCTCG (n.1734-22_1734-21insTGTCTCTTATACACATCTCG) c.393-22_393-21insTGTCTCTTATACACATCTCG (n.393-22_393-21insTGTCTCTTATACACATCTCG) c.870-22_870-21insTGTCTCTTATACACATCTCG (n.870-22_870-21insTGTCTCTTATACACATCTCG) n.1589-22_1589-21insTGTCTCTTATACACATCTCG c.1308-22_1308-21insTGTCTCTTATACACATCTCG (n.1308-22_1308-21insTGTCTCTTATACACATCTCG) | |
3 | g.52786924C>T | CA2666069382 | ITIH1 | c.1734-21C>T (n.1734-21C>T) c.393-21C>T (n.393-21C>T) c.870-21C>T (n.870-21C>T) n.1589-21C>T c.1308-21C>T (n.1308-21C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52786926G>A | CA74823788 | ITIH1 | c.1734-19G>A (n.1734-19G>A) c.393-19G>A (n.393-19G>A) c.870-19G>A (n.870-19G>A) n.1589-19G>A c.1308-19G>A (n.1308-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52786926G= | CA1365021705 | ITIH1 | c.1734-19G= (n.1734-19G=) c.393-19G= (n.393-19G=) c.870-19G= (n.870-19G=) n.1589-19G= c.1308-19G= (n.1308-19G=) |