| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52506757T>A | CA433784533 | STAB1 | c.1896T>A (p.Gly632=) n.1951T>A n.1972T>A | |
| 3 | g.52506757T>C | CA2440753 | STAB1 | c.1896T>C (p.Gly632=) n.1951T>C n.1972T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506757T>G | CA433784535 | STAB1 | c.1896T>G (p.Gly632=) n.1951T>G n.1972T>G | |
| 3 | g.52506757T= | CA1364890117 | STAB1 | c.1896T= (p.Gly632=) n.1951T= n.1972T= | |
| 3 | g.52506758G>A | CA2440754 | STAB1 | c.1897G>A (p.Val633Met) n.1952G>A n.1973G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506758G>C | CA353184511 | STAB1 | c.1897G>C (p.Val633Leu) n.1952G>C n.1973G>C | |
| 3 | g.52506758G= | CA1364890118 | STAB1 | c.1897G= (p.Val633=) n.1952G= n.1973G= | |
| 3 | g.52506758G>T | CA353184509 | STAB1 | c.1897G>T (p.Val633Leu) n.1952G>T n.1973G>T | |
| 3 | g.52506759T>A | CA353184514 | STAB1 | c.1898T>A (p.Val633Glu) n.1953T>A n.1974T>A | |
| 3 | g.52506759T>C | CA353184515 | STAB1 | c.1898T>C (p.Val633Ala) n.1953T>C n.1974T>C | |
| 3 | g.52506759T>G | CA353184516 | STAB1 | c.1898T>G (p.Val633Gly) n.1953T>G n.1974T>G | |
| 3 | g.52506760G>A | CA433784539 | STAB1 | c.1899G>A (p.Val633=) n.1954G>A n.1975G>A | |
| 3 | g.52506760G>C | CA433784541 | STAB1 | c.1899G>C (p.Val633=) n.1954G>C n.1975G>C | |
| 3 | g.52506760G>T | CA433784536 | STAB1 | c.1899G>T (p.Val633=) n.1954G>T n.1975G>T | |
| 3 | g.52506761A= | CA1364890119 | STAB1 | c.1900A= (p.Ile634=) n.1955A= n.1976A= | |
| 3 | g.52506761A>C | CA353184519 | STAB1 | c.1900A>C (p.Ile634Leu) n.1955A>C n.1976A>C | |
| 3 | g.52506761A>G | CA353184520 | STAB1 | c.1900A>G (p.Ile634Val) n.1955A>G n.1976A>G | dbSNP |
| 3 | g.52506761A>T | CA353184521 | STAB1 | c.1900A>T (p.Ile634Phe) n.1955A>T n.1976A>T | |
| 3 | g.52506762T>A | CA353184524 | STAB1 | c.1901T>A (p.Ile634Asn) n.1956T>A n.1977T>A | |
| 3 | g.52506762T>C | CA353184527 | STAB1 | c.1901T>C (p.Ile634Thr) n.1956T>C n.1977T>C | |
| 3 | g.52506762T>G | CA353184525 | STAB1 | c.1901T>G (p.Ile634Ser) n.1956T>G n.1977T>G | |
| 3 | g.52506763C>A | CA433784543 | STAB1 | c.1902C>A (p.Ile634=) n.1957C>A n.1978C>A | |
| 3 | g.52506763C>G | CA353184528 | STAB1 | c.1902C>G (p.Ile634Met) n.1957C>G n.1978C>G | |
| 3 | g.52506763C>T | CA433784542 | STAB1 | c.1902C>T (p.Ile634=) n.1957C>T n.1978C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506764C>A | CA353184530 | STAB1 | c.1903C>A (p.His635Asn) n.1958C>A n.1979C>A | |
| 3 | g.52506764C>G | CA353184532 | STAB1 | c.1903C>G (p.His635Asp) n.1958C>G n.1979C>G | |
| 3 | g.52506764C>T | CA353184534 | STAB1 | c.1903C>T (p.His635Tyr) n.1958C>T n.1979C>T | |
| 3 | g.52506765A>C | CA353184540 | STAB1 | c.1904A>C (p.His635Pro) n.1959A>C n.1980A>C | |
| 3 | g.52506765A>G | CA353184538 | STAB1 | c.1904A>G (p.His635Arg) n.1959A>G n.1980A>G | |
| 3 | g.52506765A>T | CA353184536 | STAB1 | c.1904A>T (p.His635Leu) n.1959A>T n.1980A>T | |
| 3 | g.52506766C>A | CA353184543 | STAB1 | c.1905C>A (p.His635Gln) n.1960C>A n.1981C>A | |
| 3 | g.52506766C>G | CA353184545 | STAB1 | c.1905C>G (p.His635Gln) n.1960C>G n.1981C>G | |
| 3 | g.52506766C>T | CA433784545 | STAB1 | c.1905C>T (p.His635=) n.1960C>T n.1981C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506767A= | CA1364890120 | STAB1 | c.1906A= (p.Met636=) n.1961A= n.1982A= | |
| 3 | g.52506767A>C | CA353184547 | STAB1 | c.1906A>C (p.Met636Leu) n.1961A>C n.1982A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506767A>G | CA353184549 | STAB1 | c.1906A>G (p.Met636Val) n.1961A>G n.1982A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506767A>T | CA353184551 | STAB1 | c.1906A>T (p.Met636Leu) n.1961A>T n.1982A>T | |
| 3 | g.52506768T>A | CA353184553 | STAB1 | c.1907T>A (p.Met636Lys) n.1962T>A n.1983T>A | |
| 3 | g.52506768T>C | CA353184555 | STAB1 | c.1907T>C (p.Met636Thr) n.1962T>C n.1983T>C | |
| 3 | g.52506768T>G | CA353184557 | STAB1 | c.1907T>G (p.Met636Arg) n.1962T>G n.1983T>G | |
| 3 | g.52506769G>A | CA353184560 | STAB1 | c.1908G>A (p.Met636Ile) n.1963G>A n.1984G>A | |
| 3 | g.52506769G>C | CA353184563 | STAB1 | c.1908G>C (p.Met636Ile) n.1963G>C n.1984G>C | |
| 3 | g.52506769G>T | CA353184561 | STAB1 | c.1908G>T (p.Met636Ile) n.1963G>T n.1984G>T | |
| 3 | g.52506770C>A | CA353184566 | STAB1 | c.1909C>A (p.Leu637Met) n.1964C>A n.1985C>A | |
| 3 | g.52506770C= | CA1364890121 | STAB1 | c.1909C= (p.Leu637=) n.1964C= n.1985C= | |
| 3 | g.52506770C>G | CA2440755 | STAB1 | c.1909C>G (p.Leu637Val) n.1964C>G n.1985C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506770C>T | CA433784550 | STAB1 | c.1909C>T (p.Leu637=) n.1964C>T n.1985C>T | |
| 3 | g.52506771T>A | CA353184570 | STAB1 | c.1910T>A (p.Leu637Gln) n.1965T>A n.1986T>A | |
| 3 | g.52506771T>C | CA353184572 | STAB1 | c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.1965T>C n.1986T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506771T>G | CA353184573 | STAB1 | c.1910T>G (p.Leu637Arg) n.1965T>G n.1986T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |