UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52506682T>A | CA2666028674 | STAB1 | c.1831-10T>A (n.1831-10T>A) n.1886-10T>A n.1907-10T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506683C>A | CA2666028675 | STAB1 | c.1831-9C>A (n.1831-9C>A) n.1886-9C>A n.1907-9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506684T>A | CA2440734 | STAB1 | c.1831-8T>A (n.1831-8T>A) n.1886-8T>A n.1907-8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506684T= | CA1364890079 | STAB1 | c.1831-8T= (n.1831-8T=) n.1886-8T= n.1907-8T= | |
| 3 | g.52506685G>A | CA2666028676 | STAB1 | c.1831-7G>A (n.1831-7G>A) n.1886-7G>A n.1907-7G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506685G>T | CA2756271777 | STAB1 | c.1831-7G>T (n.1831-7G>T) n.1886-7G>T n.1907-7G>T | |
| 3 | g.52506686C= | CA1364890080 | STAB1 | c.1831-6C= (n.1831-6C=) n.1886-6C= n.1907-6C= | |
| 3 | g.52506686C>T | CA2440735 | STAB1 | c.1831-6C>T (n.1831-6C>T) n.1886-6C>T n.1907-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506687C>A | CA2577784636 | STAB1 | c.1831-5C>A (n.1831-5C>A) n.1886-5C>A n.1907-5C>A | |
| 3 | g.52506687C= | CA1364890081 | STAB1 | c.1831-5C= (n.1831-5C=) n.1886-5C= n.1907-5C= | |
| 3 | g.52506687C>T | CA2440736 | STAB1 | c.1831-5C>T (n.1831-5C>T) n.1886-5C>T n.1907-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506688G>A | CA2440737 | STAB1 | c.1831-4G>A (n.1831-4G>A) n.1886-4G>A n.1907-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506688G= | CA1364890082 | STAB1 | c.1831-4G= (n.1831-4G=) n.1886-4G= n.1907-4G= | |
| 3 | g.52506688G>T | CA543058633 | STAB1 | c.1831-4G>T (n.1831-4G>T) n.1886-4G>T n.1907-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506689C>A | CA2666028677 | STAB1 | c.1831-3C>A (n.1831-3C>A) n.1886-3C>A n.1907-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506689C= | CA1364890083 | STAB1 | c.1831-3C= (n.1831-3C=) n.1886-3C= n.1907-3C= | |
| 3 | g.52506689C>T | CA1364890084 | STAB1 | c.1831-3C>T (n.1831-3C>T) n.1886-3C>T n.1907-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506690A= | CA1364890085 | STAB1 | c.1831-2A= (n.1831-2A=) n.1886-2A= n.1907-2A= | |
| 3 | g.52506690A>C | CA2440738 | STAB1 | c.1831-2A>C (n.1831-2A>C) n.1886-2A>C n.1907-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506690A>G | CA353184219 | STAB1 | c.1831-2A>G (n.1831-2A>G) n.1886-2A>G n.1907-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506690A>T | CA353184221 | STAB1 | c.1831-2A>T (n.1831-2A>T) n.1886-2A>T n.1907-2A>T | |
| 3 | g.52506695_52506718del | CA2577784637 | STAB1 | c.1834_1857del n.1889_1912del n.1910_1933del | |
| 3 | g.52506691G>A | CA353184223 | STAB1 | c.1831-1G>A (n.1831-1G>A) n.1886-1G>A n.1907-1G>A | |
| 3 | g.52506691G>C | CA353184225 | STAB1 | c.1831-1G>C (n.1831-1G>C) n.1886-1G>C n.1907-1G>C | |
| 3 | g.52506691G>T | CA353184227 | STAB1 | c.1831-1G>T (n.1831-1G>T) n.1886-1G>T n.1907-1G>T | |
| 3 | g.52506692G>A | CA353184229 | STAB1 | c.1831G>A (p.Gly611Arg) n.1886G>A n.1907G>A | |
| 3 | g.52506692G>C | CA353184231 | STAB1 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) n.1886G>C n.1907G>C | |
| 3 | g.52506692G>T | CA353184233 | STAB1 | c.1831G>T (p.Gly611Trp) n.1886G>T n.1907G>T | |
| 3 | g.52506693G>A | CA353184235 | STAB1 | c.1832G>A (p.Gly611Glu) n.1887G>A n.1908G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506693G>C | CA353184237 | STAB1 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.1887G>C n.1908G>C | |
| 3 | g.52506693G>T | CA353184239 | STAB1 | c.1832G>T (p.Gly611Val) n.1887G>T n.1908G>T | |
| 3 | g.52506694G>A | CA433784434 | STAB1 | c.1833G>A (p.Gly611=) n.1888G>A n.1909G>A | |
| 3 | g.52506694G>C | CA433784435 | STAB1 | c.1833G>C (p.Gly611=) n.1888G>C n.1909G>C | |
| 3 | g.52506694G= | CA1364890086 | STAB1 | c.1833G= (p.Gly611=) n.1888G= n.1909G= | |
| 3 | g.52506694G>T | CA433784436 | STAB1 | c.1833G>T (p.Gly611=) n.1888G>T n.1909G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506695C>A | CA353184241 | STAB1 | c.1834C>A (p.Arg612Ser) n.1889C>A n.1910C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506695C= | CA1364890087 | STAB1 | c.1834C= (p.Arg612=) n.1889C= n.1910C= | |
| 3 | g.52506695C>G | CA353184242 | STAB1 | c.1834C>G (p.Arg612Gly) n.1889C>G n.1910C>G | |
| 3 | g.52506695C>T | CA2440739 | STAB1 | c.1834C>T (p.Arg612Cys) n.1889C>T n.1910C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.52506696G>A | CA2440740 | STAB1 | c.1835G>A (p.Arg612His) n.1890G>A n.1911G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.52506696G>C | CA353184245 | STAB1 | c.1835G>C (p.Arg612Pro) n.1890G>C n.1911G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506696G= | CA1364890088 | STAB1 | c.1835G= (p.Arg612=) n.1890G= n.1911G= | |
| 3 | g.52506696G>T | CA353184246 | STAB1 | c.1835G>T (p.Arg612Leu) n.1890G>T n.1911G>T | |
| 3 | g.52506697C>A | CA433784437 | STAB1 | c.1836C>A (p.Arg612=) n.1891C>A n.1912C>A | |
| 3 | g.52506697C>G | CA433784438 | STAB1 | c.1836C>G (p.Arg612=) n.1891C>G n.1912C>G | |
| 3 | g.52506697C>T | CA433784439 | STAB1 | c.1836C>T (p.Arg612=) n.1891C>T n.1912C>T | |
| 3 | g.52506698A>C | CA353184249 | STAB1 | c.1837A>C (p.Ile613Leu) n.1892A>C n.1913A>C | |
| 3 | g.52506698A>G | CA353184251 | STAB1 | c.1837A>G (p.Ile613Val) n.1892A>G n.1913A>G | |
| 3 | g.52506698A>T | CA353184252 | STAB1 | c.1837A>T (p.Ile613Phe) n.1892A>T n.1913A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506699T>A | CA353184255 | STAB1 | c.1838T>A (p.Ile613Asn) n.1893T>A n.1914T>A |