UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52506668_52506680dup | CA2666028663 | STAB1 | c.1831-24_1831-12dup (n.1831-24_1831-12dup) n.1886-24_1886-12dup n.1907-24_1907-12dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506667T>G | CA2666028664 | STAB1 | c.1831-25T>G (n.1831-25T>G) n.1886-25T>G n.1907-25T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506669G>A | CA2577784634 | STAB1 | c.1831-23G>A (n.1831-23G>A) n.1886-23G>A n.1907-23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506670G>A | CA2666028665 | STAB1 | c.1831-22G>A (n.1831-22G>A) n.1886-22G>A n.1907-22G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506671C= | CA1364890076 | STAB1 | c.1831-21C= (n.1831-21C=) n.1886-21C= n.1907-21C= | |
| 3 | g.52506671C>T | CA1047971486 | STAB1 | c.1831-21C>T (n.1831-21C>T) n.1886-21C>T n.1907-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506672T>C | CA2666028666 | STAB1 | c.1831-20T>C (n.1831-20T>C) n.1886-20T>C n.1907-20T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506673C>A | CA2666028667 | STAB1 | c.1831-19C>A (n.1831-19C>A) n.1886-19C>A n.1907-19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506674A>G | CA2577784635 | STAB1 | c.1831-18A>G (n.1831-18A>G) n.1886-18A>G n.1907-18A>G | |
| 3 | g.52506675G>A | CA2666028668 | STAB1 | c.1831-17G>A (n.1831-17G>A) n.1886-17G>A n.1907-17G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506675G>T | CA2666028669 | STAB1 | c.1831-17G>T (n.1831-17G>T) n.1886-17G>T n.1907-17G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506676T>C | CA2666028670 | STAB1 | c.1831-16T>C (n.1831-16T>C) n.1886-16T>C n.1907-16T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506677G>A | CA543058632 | STAB1 | c.1831-15G>A (n.1831-15G>A) n.1886-15G>A n.1907-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506677G= | CA1364890077 | STAB1 | c.1831-15G= (n.1831-15G=) n.1886-15G= n.1907-15G= | |
| 3 | g.52506677G>T | CA2666028671 | STAB1 | c.1831-15G>T (n.1831-15G>T) n.1886-15G>T n.1907-15G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506678G>A | CA2666028672 | STAB1 | c.1831-14G>A (n.1831-14G>A) n.1886-14G>A n.1907-14G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506678G>T | CA2666028673 | STAB1 | c.1831-14G>T (n.1831-14G>T) n.1886-14G>T n.1907-14G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506679G= | CA1364890078 | STAB1 | c.1831-13G= (n.1831-13G=) n.1886-13G= n.1907-13G= | |
| 3 | g.52506679G>T | CA2440733 | STAB1 | c.1831-13G>T (n.1831-13G>T) n.1886-13G>T n.1907-13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506682T>A | CA2666028674 | STAB1 | c.1831-10T>A (n.1831-10T>A) n.1886-10T>A n.1907-10T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506683C>A | CA2666028675 | STAB1 | c.1831-9C>A (n.1831-9C>A) n.1886-9C>A n.1907-9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506684T>A | CA2440734 | STAB1 | c.1831-8T>A (n.1831-8T>A) n.1886-8T>A n.1907-8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506684T= | CA1364890079 | STAB1 | c.1831-8T= (n.1831-8T=) n.1886-8T= n.1907-8T= | |
| 3 | g.52506685G>A | CA2666028676 | STAB1 | c.1831-7G>A (n.1831-7G>A) n.1886-7G>A n.1907-7G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506685G>T | CA2756271777 | STAB1 | c.1831-7G>T (n.1831-7G>T) n.1886-7G>T n.1907-7G>T | |
| 3 | g.52506686C= | CA1364890080 | STAB1 | c.1831-6C= (n.1831-6C=) n.1886-6C= n.1907-6C= | |
| 3 | g.52506686C>T | CA2440735 | STAB1 | c.1831-6C>T (n.1831-6C>T) n.1886-6C>T n.1907-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506687C>A | CA2577784636 | STAB1 | c.1831-5C>A (n.1831-5C>A) n.1886-5C>A n.1907-5C>A | |
| 3 | g.52506687C= | CA1364890081 | STAB1 | c.1831-5C= (n.1831-5C=) n.1886-5C= n.1907-5C= | |
| 3 | g.52506687C>T | CA2440736 | STAB1 | c.1831-5C>T (n.1831-5C>T) n.1886-5C>T n.1907-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506688G>A | CA2440737 | STAB1 | c.1831-4G>A (n.1831-4G>A) n.1886-4G>A n.1907-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506688G= | CA1364890082 | STAB1 | c.1831-4G= (n.1831-4G=) n.1886-4G= n.1907-4G= | |
| 3 | g.52506688G>T | CA543058633 | STAB1 | c.1831-4G>T (n.1831-4G>T) n.1886-4G>T n.1907-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506689C>A | CA2666028677 | STAB1 | c.1831-3C>A (n.1831-3C>A) n.1886-3C>A n.1907-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506689C= | CA1364890083 | STAB1 | c.1831-3C= (n.1831-3C=) n.1886-3C= n.1907-3C= | |
| 3 | g.52506689C>T | CA1364890084 | STAB1 | c.1831-3C>T (n.1831-3C>T) n.1886-3C>T n.1907-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506690A= | CA1364890085 | STAB1 | c.1831-2A= (n.1831-2A=) n.1886-2A= n.1907-2A= | |
| 3 | g.52506690A>C | CA2440738 | STAB1 | c.1831-2A>C (n.1831-2A>C) n.1886-2A>C n.1907-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506690A>G | CA353184219 | STAB1 | c.1831-2A>G (n.1831-2A>G) n.1886-2A>G n.1907-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506690A>T | CA353184221 | STAB1 | c.1831-2A>T (n.1831-2A>T) n.1886-2A>T n.1907-2A>T | |
| 3 | g.52506695_52506718del | CA2577784637 | STAB1 | c.1834_1857del n.1889_1912del n.1910_1933del | |
| 3 | g.52506691G>A | CA353184223 | STAB1 | c.1831-1G>A (n.1831-1G>A) n.1886-1G>A n.1907-1G>A | |
| 3 | g.52506691G>C | CA353184225 | STAB1 | c.1831-1G>C (n.1831-1G>C) n.1886-1G>C n.1907-1G>C | |
| 3 | g.52506691G>T | CA353184227 | STAB1 | c.1831-1G>T (n.1831-1G>T) n.1886-1G>T n.1907-1G>T | |
| 3 | g.52506692G>A | CA353184229 | STAB1 | c.1831G>A (p.Gly611Arg) n.1886G>A n.1907G>A | |
| 3 | g.52506692G>C | CA353184231 | STAB1 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) n.1886G>C n.1907G>C | |
| 3 | g.52506692G>T | CA353184233 | STAB1 | c.1831G>T (p.Gly611Trp) n.1886G>T n.1907G>T | |
| 3 | g.52506693G>A | CA353184235 | STAB1 | c.1832G>A (p.Gly611Glu) n.1887G>A n.1908G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506693G>C | CA353184237 | STAB1 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.1887G>C n.1908G>C | |
| 3 | g.52506693G>T | CA353184239 | STAB1 | c.1832G>T (p.Gly611Val) n.1887G>T n.1908G>T |