UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52506581G>A | CA2666028533 | STAB1 | c.1831-111G>A (n.1831-111G>A) n.1886-111G>A n.1907-111G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506582C>T | CA2666028534 | STAB1 | c.1831-110C>T (n.1831-110C>T) n.1886-110C>T n.1907-110C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506584C>A | CA2666028535 | STAB1 | c.1831-108C>A (n.1831-108C>A) n.1886-108C>A n.1907-108C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506584C>T | CA2666028536 | STAB1 | c.1831-108C>T (n.1831-108C>T) n.1886-108C>T n.1907-108C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506585A>C | CA2666028537 | STAB1 | c.1831-107A>C (n.1831-107A>C) n.1886-107A>C n.1907-107A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506586C>G | CA2666028538 | STAB1 | c.1831-106C>G (n.1831-106C>G) n.1886-106C>G n.1907-106C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506587T>C | CA74767961 | STAB1 | c.1831-105T>C (n.1831-105T>C) n.1886-105T>C n.1907-105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506587T>G | CA2666028540 | STAB1 | c.1831-105T>G (n.1831-105T>G) n.1886-105T>G n.1907-105T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506587T= | CA1364890032 | STAB1 | c.1831-105T= (n.1831-105T=) n.1886-105T= n.1907-105T= | |
| 3 | g.52506588G>A | CA74767968 | STAB1 | c.1831-104G>A (n.1831-104G>A) n.1886-104G>A n.1907-104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506588G= | CA1364890033 | STAB1 | c.1831-104G= (n.1831-104G=) n.1886-104G= n.1907-104G= | |
| 3 | g.52506589A>G | CA2666028543 | STAB1 | c.1831-103A>G (n.1831-103A>G) n.1886-103A>G n.1907-103A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506590G>A | CA543058627 | STAB1 | c.1831-102G>A (n.1831-102G>A) n.1886-102G>A n.1907-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506590G= | CA1364890034 | STAB1 | c.1831-102G= (n.1831-102G=) n.1886-102G= n.1907-102G= | |
| 3 | g.52506590G>T | CA2545353691 | STAB1 | c.1831-102G>T (n.1831-102G>T) n.1886-102G>T n.1907-102G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506591C>A | CA2666028546 | STAB1 | c.1831-101C>A (n.1831-101C>A) n.1886-101C>A n.1907-101C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506591C>T | CA2666028548 | STAB1 | c.1831-101C>T (n.1831-101C>T) n.1886-101C>T n.1907-101C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506592T>A | CA2577784622 | STAB1 | c.1831-100T>A (n.1831-100T>A) n.1886-100T>A n.1907-100T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506592T>G | CA2577784623 | STAB1 | c.1831-100T>G (n.1831-100T>G) n.1886-100T>G n.1907-100T>G | |
| 3 | g.52506593G>A | CA2666028550 | STAB1 | c.1831-99G>A (n.1831-99G>A) n.1886-99G>A n.1907-99G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506593G>T | CA2666028551 | STAB1 | c.1831-99G>T (n.1831-99G>T) n.1886-99G>T n.1907-99G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506594C>A | CA2577784624 | STAB1 | c.1831-98C>A (n.1831-98C>A) n.1886-98C>A n.1907-98C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506594C>T | CA2666028552 | STAB1 | c.1831-98C>T (n.1831-98C>T) n.1886-98C>T n.1907-98C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506595del | CA2577784625 | STAB1 | c.1831-97del (n.1831-97del) n.1886-97del n.1907-97del | |
| 3 | g.52506595C>A | CA2666028553 | STAB1 | c.1831-97C>A (n.1831-97C>A) n.1886-97C>A n.1907-97C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506595C>G | CA2666028554 | STAB1 | c.1831-97C>G (n.1831-97C>G) n.1886-97C>G n.1907-97C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506595C>T | CA2577784626 | STAB1 | c.1831-97C>T (n.1831-97C>T) n.1886-97C>T n.1907-97C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506596T>A | CA2577784627 | STAB1 | c.1831-96T>A (n.1831-96T>A) n.1886-96T>A n.1907-96T>A | |
| 3 | g.52506596T>C | CA2666028555 | STAB1 | c.1831-96T>C (n.1831-96T>C) n.1886-96T>C n.1907-96T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506597G>T | CA2666028556 | STAB1 | c.1831-95G>T (n.1831-95G>T) n.1886-95G>T n.1907-95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506598T>C | CA2666028557 | STAB1 | c.1831-94T>C (n.1831-94T>C) n.1886-94T>C n.1907-94T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506599C>A | CA2666028558 | STAB1 | c.1831-93C>A (n.1831-93C>A) n.1886-93C>A n.1907-93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506599C= | CA1364890035 | STAB1 | c.1831-93C= (n.1831-93C=) n.1886-93C= n.1907-93C= | |
| 3 | g.52506599C>T | CA914757756 | STAB1 | c.1831-93C>T (n.1831-93C>T) n.1886-93C>T n.1907-93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506600T>C | CA2666028560 | STAB1 | c.1831-92T>C (n.1831-92T>C) n.1886-92T>C n.1907-92T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506601G>A | CA1364890037 | STAB1 | c.1831-91G>A (n.1831-91G>A) n.1886-91G>A n.1907-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506601G>C | CA2756271776 | STAB1 | c.1831-91G>C (n.1831-91G>C) n.1886-91G>C n.1907-91G>C | |
| 3 | g.52506601G= | CA1364890036 | STAB1 | c.1831-91G= (n.1831-91G=) n.1886-91G= n.1907-91G= | |
| 3 | g.52506601G>T | CA2577784628 | STAB1 | c.1831-91G>T (n.1831-91G>T) n.1886-91G>T n.1907-91G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506602C>A | CA2666028561 | STAB1 | c.1831-90C>A (n.1831-90C>A) n.1886-90C>A n.1907-90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506602C= | CA1364890038 | STAB1 | c.1831-90C= (n.1831-90C=) n.1886-90C= n.1907-90C= | |
| 3 | g.52506602C>T | CA543058628 | STAB1 | c.1831-90C>T (n.1831-90C>T) n.1886-90C>T n.1907-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506603T>C | CA908126961 | STAB1 | c.1831-89T>C (n.1831-89T>C) n.1886-89T>C n.1907-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52506603T= | CA1364890039 | STAB1 | c.1831-89T= (n.1831-89T=) n.1886-89T= n.1907-89T= | |
| 3 | g.52506604C>A | CA2666028564 | STAB1 | c.1831-88C>A (n.1831-88C>A) n.1886-88C>A n.1907-88C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506604C= | CA1364890040 | STAB1 | c.1831-88C= (n.1831-88C=) n.1886-88C= n.1907-88C= | |
| 3 | g.52506604C>G | CA1047971424 | STAB1 | c.1831-88C>G (n.1831-88C>G) n.1886-88C>G n.1907-88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52506604C>T | CA2666028563 | STAB1 | c.1831-88C>T (n.1831-88C>T) n.1886-88C>T n.1907-88C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52506605T>C | CA74767973 | STAB1 | c.1831-87T>C (n.1831-87T>C) n.1886-87T>C n.1907-87T>C | dbSNP |
| 3 | g.52506605T= | CA1364890041 | STAB1 | c.1831-87T= (n.1831-87T=) n.1886-87T= n.1907-87T= |