Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52498102A= | CA1364885896 | STAB1 | c.78+2611A= (n.78+2611A=) n.123+2611A= n.133+2611A= n.154+2611A= | |
3 | g.52498102A>C | CA1364885897 | STAB1 | c.78+2611A>C (n.78+2611A>C) n.123+2611A>C n.133+2611A>C n.154+2611A>C | dbSNP |
3 | g.52498102A>G | CA15274059 | STAB1 | c.78+2611A>G (n.78+2611A>G) n.123+2611A>G n.133+2611A>G n.154+2611A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52498102A>T | CA908120710 | STAB1 | c.78+2611A>T (n.78+2611A>T) n.123+2611A>T n.133+2611A>T n.154+2611A>T | dbSNP |
3 | g.52498105T>C | CA1364885899 | STAB1 | c.78+2614T>C (n.78+2614T>C) n.123+2614T>C n.133+2614T>C n.154+2614T>C | dbSNP |
3 | g.52498105T= | CA1364885898 | STAB1 | c.78+2614T= (n.78+2614T=) n.123+2614T= n.133+2614T= n.154+2614T= | |
3 | g.52498109G>A | CA908120712 | STAB1 | c.78+2618G>A (n.78+2618G>A) n.123+2618G>A n.133+2618G>A n.154+2618G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52498109G= | CA1364885900 | STAB1 | c.78+2618G= (n.78+2618G=) n.123+2618G= n.133+2618G= n.154+2618G= | |
3 | g.52498114C= | CA1364885901 | STAB1 | c.78+2623C= (n.78+2623C=) n.123+2623C= n.133+2623C= n.154+2623C= | |
3 | g.52498114C>G | CA74761583 | STAB1 | c.78+2623C>G (n.78+2623C>G) n.123+2623C>G n.133+2623C>G n.154+2623C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52498117A>G | CA2756271573 | STAB1 | c.78+2626A>G (n.78+2626A>G) n.123+2626A>G n.133+2626A>G n.154+2626A>G | |
3 | g.52498118G>T | CA2756271574 | STAB1 | c.78+2627G>T (n.78+2627G>T) n.123+2627G>T n.133+2627G>T n.154+2627G>T | |
3 | g.52498119C>A | CA1364885903 | STAB1 | c.78+2628C>A (n.78+2628C>A) n.123+2628C>A n.133+2628C>A n.154+2628C>A | dbSNP |
3 | g.52498119C= | CA1364885902 | STAB1 | c.78+2628C= (n.78+2628C=) n.123+2628C= n.133+2628C= n.154+2628C= | |
3 | g.52498122T>G | CA1364885905 | STAB1 | c.78+2631T>G (n.78+2631T>G) n.123+2631T>G n.133+2631T>G n.154+2631T>G | dbSNP |
3 | g.52498122T= | CA1364885904 | STAB1 | c.78+2631T= (n.78+2631T=) n.123+2631T= n.133+2631T= n.154+2631T= | |
3 | g.52498128G= | CA1364885906 | STAB1 | c.78+2637G= (n.78+2637G=) n.123+2637G= n.133+2637G= n.154+2637G= | |
3 | g.52498128G>T | CA1364885907 | STAB1 | c.78+2637G>T (n.78+2637G>T) n.123+2637G>T n.133+2637G>T n.154+2637G>T | dbSNP |
3 | g.52498136G>A | CA1364885909 | STAB1 | c.78+2645G>A (n.78+2645G>A) n.123+2645G>A n.133+2645G>A n.154+2645G>A | dbSNP |
3 | g.52498136G= | CA1364885908 | STAB1 | c.78+2645G= (n.78+2645G=) n.123+2645G= n.133+2645G= n.154+2645G= | |
3 | g.52498138A>C | CA2756271575 | STAB1 | c.78+2647A>C (n.78+2647A>C) n.123+2647A>C n.133+2647A>C n.154+2647A>C | |
3 | g.52498141A= | CA1364885910 | STAB1 | c.78+2650A= (n.78+2650A=) n.123+2650A= n.133+2650A= n.154+2650A= | |
3 | g.52498141A>G | CA1364885911 | STAB1 | c.78+2650A>G (n.78+2650A>G) n.123+2650A>G n.133+2650A>G n.154+2650A>G | dbSNP |
3 | g.52498142G>A | CA74761585 | STAB1 | c.78+2651G>A (n.78+2651G>A) n.123+2651G>A n.133+2651G>A n.154+2651G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52498142G>C | CA74761586 | STAB1 | c.78+2651G>C (n.78+2651G>C) n.123+2651G>C n.133+2651G>C n.154+2651G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52498142G= | CA1364885912 | STAB1 | c.78+2651G= (n.78+2651G=) n.123+2651G= n.133+2651G= n.154+2651G= | |
3 | g.52498145C= | CA1364885913 | STAB1 | c.78+2654C= (n.78+2654C=) n.123+2654C= n.133+2654C= n.154+2654C= | |
3 | g.52498145C>T | CA74761587 | STAB1 | c.78+2654C>T (n.78+2654C>T) n.123+2654C>T n.133+2654C>T n.154+2654C>T | dbSNP |
3 | g.52498147C>A | CA2702817864 | STAB1 | c.78+2656C>A (n.78+2656C>A) n.123+2656C>A n.133+2656C>A n.154+2656C>A | dbSNP |
3 | g.52498148A= | CA1364885914 | STAB1 | c.78+2657A= (n.78+2657A=) n.123+2657A= n.133+2657A= n.154+2657A= | |
3 | g.52498148A>C | CA74761588 | STAB1 | c.78+2657A>C (n.78+2657A>C) n.123+2657A>C n.133+2657A>C n.154+2657A>C | dbSNP |
3 | g.52498149G>A | CA74761590 | STAB1 | c.78+2658G>A (n.78+2658G>A) n.123+2658G>A n.133+2658G>A n.154+2658G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52498149G= | CA1364885915 | STAB1 | c.78+2658G= (n.78+2658G=) n.123+2658G= n.133+2658G= n.154+2658G= | |
3 | g.52498154G>A | CA2597502993 | STAB1 | c.78+2663G>A (n.78+2663G>A) n.123+2663G>A n.133+2663G>A n.154+2663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52498159A= | CA1364885916 | STAB1 | c.78+2668A= (n.78+2668A=) n.123+2668A= n.133+2668A= n.154+2668A= | |
3 | g.52498159A>G | CA1047973661 | STAB1 | c.78+2668A>G (n.78+2668A>G) n.123+2668A>G n.133+2668A>G n.154+2668A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52498163C= | CA1364885917 | STAB1 | c.78+2672C= (n.78+2672C=) n.123+2672C= n.133+2672C= n.154+2672C= | |
3 | g.52498163C>T | CA1364885918 | STAB1 | c.78+2672C>T (n.78+2672C>T) n.123+2672C>T n.133+2672C>T n.154+2672C>T | dbSNP |
3 | g.52498164A= | CA1364885919 | STAB1 | c.78+2673A= (n.78+2673A=) n.123+2673A= n.133+2673A= n.154+2673A= | |
3 | g.52498164A>G | CA908120717 | STAB1 | c.78+2673A>G (n.78+2673A>G) n.123+2673A>G n.133+2673A>G n.154+2673A>G | dbSNP |
3 | g.52498167C= | CA1364885920 | STAB1 | c.78+2676C= (n.78+2676C=) n.123+2676C= n.133+2676C= n.154+2676C= | |
3 | g.52498167C>T | CA74761591 | STAB1 | c.78+2676C>T (n.78+2676C>T) n.123+2676C>T n.133+2676C>T n.154+2676C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52498171T>C | CA1364885921 | STAB1 | c.78+2680T>C (n.78+2680T>C) n.123+2680T>C n.133+2680T>C n.154+2680T>C | dbSNP |
3 | g.52498171T= | CA1364885922 | STAB1 | c.78+2680T= (n.78+2680T=) n.123+2680T= n.133+2680T= n.154+2680T= | |
3 | g.52498173C= | CA1364885923 | STAB1 | c.78+2682C= (n.78+2682C=) n.123+2682C= n.133+2682C= n.154+2682C= | |
3 | g.52498173C>G | CA908120721 | STAB1 | c.78+2682C>G (n.78+2682C>G) n.123+2682C>G n.133+2682C>G n.154+2682C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52498175C>A | CA1364885925 | STAB1 | c.78+2684C>A (n.78+2684C>A) n.123+2684C>A n.133+2684C>A n.154+2684C>A | dbSNP |
3 | g.52498175C= | CA1364885924 | STAB1 | c.78+2684C= (n.78+2684C=) n.123+2684C= n.133+2684C= n.154+2684C= | |
3 | g.52498175C>T | CA908120723 | STAB1 | c.78+2684C>T (n.78+2684C>T) n.123+2684C>T n.133+2684C>T n.154+2684C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52498185T>A | CA2756271576 | STAB1 | c.78+2694T>A (n.78+2694T>A) n.123+2694T>A n.133+2694T>A n.154+2694T>A |