Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.52498002C=	CA1364885840	STAB1	c.78+2511C= (n.78+2511C=) n.123+2511C= n.133+2511C= n.154+2511C=
3	g.52498002C>T	CA74761530	STAB1	c.78+2511C>T (n.78+2511C>T) n.123+2511C>T n.133+2511C>T n.154+2511C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52498003G>A	CA74761532	STAB1	c.78+2512G>A (n.78+2512G>A) n.123+2512G>A n.133+2512G>A n.154+2512G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52498003G=	CA1364885841	STAB1	c.78+2512G= (n.78+2512G=) n.123+2512G= n.133+2512G= n.154+2512G=
3	g.52498004G>A	CA1364885843	STAB1	c.78+2513G>A (n.78+2513G>A) n.123+2513G>A n.133+2513G>A n.154+2513G>A	dbSNP
3	g.52498004G=	CA1364885842	STAB1	c.78+2513G= (n.78+2513G=) n.123+2513G= n.133+2513G= n.154+2513G=
3	g.52498006A=	CA1364885844	STAB1	c.78+2515A= (n.78+2515A=) n.123+2515A= n.133+2515A= n.154+2515A=
3	g.52498006A>G	CA1364885845	STAB1	c.78+2515A>G (n.78+2515A>G) n.123+2515A>G n.133+2515A>G n.154+2515A>G	dbSNP
3	g.52498011A=	CA1364885846	STAB1	c.78+2520A= (n.78+2520A=) n.123+2520A= n.133+2520A= n.154+2520A=
3	g.52498011A>G	CA1364885847	STAB1	c.78+2520A>G (n.78+2520A>G) n.123+2520A>G n.133+2520A>G n.154+2520A>G	dbSNP
3	g.52498012G>C	CA74761535	STAB1	c.78+2521G>C (n.78+2521G>C) n.123+2521G>C n.133+2521G>C n.154+2521G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52498012G=	CA1364885848	STAB1	c.78+2521G= (n.78+2521G=) n.123+2521G= n.133+2521G= n.154+2521G=
3	g.52498013C>A	CA74761547	STAB1	c.78+2522C>A (n.78+2522C>A) n.123+2522C>A n.133+2522C>A n.154+2522C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52498013C=	CA1364885849	STAB1	c.78+2522C= (n.78+2522C=) n.123+2522C= n.133+2522C= n.154+2522C=
3	g.52498013C>G	CA1364885850	STAB1	c.78+2522C>G (n.78+2522C>G) n.123+2522C>G n.133+2522C>G n.154+2522C>G	dbSNP
3	g.52498014A=	CA1364885851	STAB1	c.78+2523A= (n.78+2523A=) n.123+2523A= n.133+2523A= n.154+2523A=
3	g.52498014A>G	CA1364885852	STAB1	c.78+2523A>G (n.78+2523A>G) n.123+2523A>G n.133+2523A>G n.154+2523A>G	dbSNP
3	g.52498015C=	CA1364885853	STAB1	c.78+2524C= (n.78+2524C=) n.123+2524C= n.133+2524C= n.154+2524C=
3	g.52498015C>T	CA74761551	STAB1	c.78+2524C>T (n.78+2524C>T) n.123+2524C>T n.133+2524C>T n.154+2524C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52498016G>A	CA74761554	STAB1	c.78+2525G>A (n.78+2525G>A) n.123+2525G>A n.133+2525G>A n.154+2525G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52498016G=	CA1364885854	STAB1	c.78+2525G= (n.78+2525G=) n.123+2525G= n.133+2525G= n.154+2525G=
3	g.52498018T>C	CA1364885856	STAB1	c.78+2527T>C (n.78+2527T>C) n.123+2527T>C n.133+2527T>C n.154+2527T>C	dbSNP
3	g.52498018T=	CA1364885857	STAB1	c.78+2527T= (n.78+2527T=) n.123+2527T= n.133+2527T= n.154+2527T=
3	g.52498018_52498019delinsTC	CA1364885855	STAB1	c.78+2527_78+2528delinsTC (n.78+2527_78+2528delinsTC) n.123+2527_123+2528delinsTC n.133+2527_133+2528delinsTC n.154+2527_154+2528delinsTC
3	g.52498020del	CA1047973649	STAB1	c.78+2529del (n.78+2529del) n.123+2529del n.133+2529del n.154+2529del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52498022G>A	CA74761560	STAB1	c.78+2531G>A (n.78+2531G>A) n.123+2531G>A n.133+2531G>A n.154+2531G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52498022G=	CA1364885858	STAB1	c.78+2531G= (n.78+2531G=) n.123+2531G= n.133+2531G= n.154+2531G=
3	g.52498023A>T	CA2756271571	STAB1	c.78+2532A>T (n.78+2532A>T) n.123+2532A>T n.133+2532A>T n.154+2532A>T
3	g.52498025C=	CA1364885859	STAB1	c.78+2534C= (n.78+2534C=) n.123+2534C= n.133+2534C= n.154+2534C=
3	g.52498025C>T	CA908120689	STAB1	c.78+2534C>T (n.78+2534C>T) n.123+2534C>T n.133+2534C>T n.154+2534C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52498030C>A	CA2702817861	STAB1	c.78+2539C>A (n.78+2539C>A) n.123+2539C>A n.133+2539C>A n.154+2539C>A	dbSNP
3	g.52498034G>A	CA1364885861	STAB1	c.78+2543G>A (n.78+2543G>A) n.123+2543G>A n.133+2543G>A n.154+2543G>A	dbSNP
3	g.52498034G=	CA1364885860	STAB1	c.78+2543G= (n.78+2543G=) n.123+2543G= n.133+2543G= n.154+2543G=
3	g.52498035C=	CA1364885862	STAB1	c.78+2544C= (n.78+2544C=) n.123+2544C= n.133+2544C= n.154+2544C=
3	g.52498036dup	CA542906486	STAB1	c.78+2545dup (n.78+2545dup) n.123+2545dup n.133+2545dup n.154+2545dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52498037_52498038insACA	CA2512089787	STAB1	c.78+2546_78+2547insACA (n.78+2546_78+2547insACA) n.123+2546_123+2547insACA n.133+2546_133+2547insACA n.154+2546_154+2547insACA
3	g.52498039C=	CA1364885863	STAB1	c.78+2548C= (n.78+2548C=) n.123+2548C= n.133+2548C= n.154+2548C=
3	g.52498039C>G	CA1364885864	STAB1	c.78+2548C>G (n.78+2548C>G) n.123+2548C>G n.133+2548C>G n.154+2548C>G	dbSNP
3	g.52498044T>C	CA1364885866	STAB1	c.78+2553T>C (n.78+2553T>C) n.123+2553T>C n.133+2553T>C n.154+2553T>C	dbSNP
3	g.52498044T=	CA1364885865	STAB1	c.78+2553T= (n.78+2553T=) n.123+2553T= n.133+2553T= n.154+2553T=
3	g.52498051A=	CA1364885867	STAB1	c.78+2560A= (n.78+2560A=) n.123+2560A= n.133+2560A= n.154+2560A=
3	g.52498051A>G	CA1364885868	STAB1	c.78+2560A>G (n.78+2560A>G) n.123+2560A>G n.133+2560A>G n.154+2560A>G	dbSNP
3	g.52498053C=	CA1364885869	STAB1	c.78+2562C= (n.78+2562C=) n.123+2562C= n.133+2562C= n.154+2562C=
3	g.52498053C>T	CA542906487	STAB1	c.78+2562C>T (n.78+2562C>T) n.123+2562C>T n.133+2562C>T n.154+2562C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52498059T>C	CA1364885871	STAB1	c.78+2568T>C (n.78+2568T>C) n.123+2568T>C n.133+2568T>C n.154+2568T>C	dbSNP
3	g.52498059T=	CA1364885870	STAB1	c.78+2568T= (n.78+2568T=) n.123+2568T= n.133+2568T= n.154+2568T=
3	g.52498061G>C	CA1047973653	STAB1	c.78+2570G>C (n.78+2570G>C) n.123+2570G>C n.133+2570G>C n.154+2570G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52498061G=	CA1364885872	STAB1	c.78+2570G= (n.78+2570G=) n.123+2570G= n.133+2570G= n.154+2570G=
3	g.52498063G>A	CA908120693	STAB1	c.78+2572G>A (n.78+2572G>A) n.123+2572G>A n.133+2572G>A n.154+2572G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.52498063G>C	CA1364885875	STAB1	c.78+2572G>C (n.78+2572G>C) n.123+2572G>C n.133+2572G>C n.154+2572G>C	dbSNP

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