UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52403102C>A | CA2702545910 | BAP1 | c.1890+36G>T (n.1890+36G>T) c.1836+36G>T (n.1836+36G>T) n.333G>T c.120-261G>T c.393+36G>T (n.393+36G>T) c.1845+81G>T (n.1845+81G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52403102C= | CA1364835524 | BAP1 | c.1890+36G= (n.1890+36G=) c.1836+36G= (n.1836+36G=) n.333G= c.120-261G= c.393+36G= (n.393+36G=) c.1845+81G= (n.1845+81G=) | |
| 3 | g.52403102C>G | CA2702545911 | BAP1 | c.1890+36G>C (n.1890+36G>C) c.1836+36G>C (n.1836+36G>C) n.333G>C c.120-261G>C c.393+36G>C (n.393+36G>C) c.1845+81G>C (n.1845+81G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52403102C>T | CA2436690 | BAP1 | c.1890+36G>A (n.1890+36G>A) c.1836+36G>A (n.1836+36G>A) n.333G>A c.120-261G>A c.393+36G>A (n.393+36G>A) c.1845+81G>A (n.1845+81G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52403103C>A | CA2577782288 | BAP1 | c.1890+35G>T (n.1890+35G>T) c.1836+35G>T (n.1836+35G>T) n.332G>T c.120-262G>T c.393+35G>T (n.393+35G>T) c.1845+80G>T (n.1845+80G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52403103C= | CA1364835526 | BAP1 | c.1890+35G= (n.1890+35G=) c.1836+35G= (n.1836+35G=) n.332G= c.120-262G= c.393+35G= (n.393+35G=) c.1845+80G= (n.1845+80G=) | |
| 3 | g.52403103C>G | CA2702570551 | BAP1 | c.1890+35G>C (n.1890+35G>C) c.1836+35G>C (n.1836+35G>C) n.332G>C c.120-262G>C c.393+35G>C (n.393+35G>C) c.1845+80G>C (n.1845+80G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52403103C>T | CA543056561 | BAP1 | c.1890+35G>A (n.1890+35G>A) c.1836+35G>A (n.1836+35G>A) n.332G>A c.120-262G>A c.393+35G>A (n.393+35G>A) c.1845+80G>A (n.1845+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52403104A>G | CA2702823191 | BAP1 | c.1890+34T>C (n.1890+34T>C) c.1836+34T>C (n.1836+34T>C) n.331T>C c.120-263T>C c.393+34T>C (n.393+34T>C) c.1845+79T>C (n.1845+79T>C) | dbSNP |
| 3 | g.52403104A>T | CA2702823198 | BAP1 | c.1890+34T>A (n.1890+34T>A) c.1836+34T>A (n.1836+34T>A) n.331T>A c.120-263T>A c.393+34T>A (n.393+34T>A) c.1845+79T>A (n.1845+79T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52403105G>A | CA2702545912 | BAP1 | c.1890+33C>T (n.1890+33C>T) c.1836+33C>T (n.1836+33C>T) n.330C>T c.120-264C>T c.393+33C>T (n.393+33C>T) c.1845+78C>T (n.1845+78C>T) | dbSNP |
| 3 | g.52403105G>C | CA2436691 | BAP1 | c.1890+33C>G (n.1890+33C>G) c.1836+33C>G (n.1836+33C>G) n.330C>G c.120-264C>G c.393+33C>G (n.393+33C>G) c.1845+78C>G (n.1845+78C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.52403105G= | CA1364835527 | BAP1 | c.1890+33C= (n.1890+33C=) c.1836+33C= (n.1836+33C=) n.330C= c.120-264C= c.393+33C= (n.393+33C=) c.1845+78C= (n.1845+78C=) | |
| 3 | g.52403106G>A | CA2702823472 | BAP1 | c.1890+32C>T (n.1890+32C>T) c.1836+32C>T (n.1836+32C>T) n.329C>T c.120-265C>T c.393+32C>T (n.393+32C>T) c.1845+77C>T (n.1845+77C>T) | dbSNP |
| 3 | g.52403106G>C | CA2702823492 | BAP1 | c.1890+32C>G (n.1890+32C>G) c.1836+32C>G (n.1836+32C>G) n.329C>G c.120-265C>G c.393+32C>G (n.393+32C>G) c.1845+77C>G (n.1845+77C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52403106G>T | CA2666008621 | BAP1 | c.1890+32C>A (n.1890+32C>A) c.1836+32C>A (n.1836+32C>A) n.329C>A c.120-265C>A c.393+32C>A (n.393+32C>A) c.1845+77C>A (n.1845+77C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52403110A>T | CA2702823504 | BAP1 | c.1890+28T>A (n.1890+28T>A) c.1836+28T>A (n.1836+28T>A) n.325T>A c.120-269T>A c.393+28T>A (n.393+28T>A) c.1845+73T>A (n.1845+73T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52403111A>G | CA2702823507 | BAP1 | c.1890+27T>C (n.1890+27T>C) c.1836+27T>C (n.1836+27T>C) n.324T>C c.120-270T>C c.393+27T>C (n.393+27T>C) c.1845+72T>C (n.1845+72T>C) | dbSNP |
| 3 | g.52403111A>T | CA2702823508 | BAP1 | c.1890+27T>A (n.1890+27T>A) c.1836+27T>A (n.1836+27T>A) n.324T>A c.120-270T>A c.393+27T>A (n.393+27T>A) c.1845+72T>A (n.1845+72T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52403112A= | CA1364835529 | BAP1 | c.1890+26T= (n.1890+26T=) c.1836+26T= (n.1836+26T=) n.323T= c.120-271T= c.393+26T= (n.393+26T=) c.1845+71T= (n.1845+71T=) | |
| 3 | g.52403112A>C | CA908132402 | BAP1 | c.1890+26T>G (n.1890+26T>G) c.1836+26T>G (n.1836+26T>G) n.323T>G c.120-271T>G c.393+26T>G (n.393+26T>G) c.1845+71T>G (n.1845+71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52403112A>T | CA2702570166 | BAP1 | c.1890+26T>A (n.1890+26T>A) c.1836+26T>A (n.1836+26T>A) n.323T>A c.120-271T>A c.393+26T>A (n.393+26T>A) c.1845+71T>A (n.1845+71T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52403113G>A | CA1047968643 | BAP1 | c.1890+25C>T (n.1890+25C>T) c.1836+25C>T (n.1836+25C>T) n.322C>T c.120-272C>T c.393+25C>T (n.393+25C>T) c.1845+70C>T (n.1845+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52403113G>C | CA2702566625 | BAP1 | c.1890+25C>G (n.1890+25C>G) c.1836+25C>G (n.1836+25C>G) n.322C>G c.120-272C>G c.393+25C>G (n.393+25C>G) c.1845+70C>G (n.1845+70C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52403113G= | CA1364835531 | BAP1 | c.1890+25C= (n.1890+25C=) c.1836+25C= (n.1836+25C=) n.322C= c.120-272C= c.393+25C= (n.393+25C=) c.1845+70C= (n.1845+70C=) | |
| 3 | g.52403113G>T | CA543056562 | BAP1 | c.1890+25C>A (n.1890+25C>A) c.1836+25C>A (n.1836+25C>A) n.322C>A c.120-272C>A c.393+25C>A (n.393+25C>A) c.1845+70C>A (n.1845+70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52403114G>A | CA74740292 | BAP1 | c.1890+24C>T (n.1890+24C>T) c.1836+24C>T (n.1836+24C>T) n.321C>T c.120-273C>T c.393+24C>T (n.393+24C>T) c.1845+69C>T (n.1845+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52403114G>C | CA2702541392 | BAP1 | c.1890+24C>G (n.1890+24C>G) c.1836+24C>G (n.1836+24C>G) n.321C>G c.120-273C>G c.393+24C>G (n.393+24C>G) c.1845+69C>G (n.1845+69C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52403114G= | CA1364835533 | BAP1 | c.1890+24C= (n.1890+24C=) c.1836+24C= (n.1836+24C=) n.321C= c.120-273C= c.393+24C= (n.393+24C=) c.1845+69C= (n.1845+69C=) | |
| 3 | g.52403115A>G | CA2666008636 | BAP1 | c.1890+23T>C (n.1890+23T>C) c.1836+23T>C (n.1836+23T>C) n.320T>C c.120-274T>C c.393+23T>C (n.393+23T>C) c.1845+68T>C (n.1845+68T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52403116G>A | CA2702823518 | BAP1 | c.1890+22C>T (n.1890+22C>T) c.1836+22C>T (n.1836+22C>T) n.319C>T c.120-275C>T c.393+22C>T (n.393+22C>T) c.1845+67C>T (n.1845+67C>T) | dbSNP |
| 3 | g.52403116G>C | CA2702823520 | BAP1 | c.1890+22C>G (n.1890+22C>G) c.1836+22C>G (n.1836+22C>G) n.319C>G c.120-275C>G c.393+22C>G (n.393+22C>G) c.1845+67C>G (n.1845+67C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52403116G>T | CA2666008638 | BAP1 | c.1890+22C>A (n.1890+22C>A) c.1836+22C>A (n.1836+22C>A) n.319C>A c.120-275C>A c.393+22C>A (n.393+22C>A) c.1845+67C>A (n.1845+67C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52403117A>G | CA2702823527 | BAP1 | c.1890+21T>C (n.1890+21T>C) c.1836+21T>C (n.1836+21T>C) n.318T>C c.120-276T>C c.393+21T>C (n.393+21T>C) c.1845+66T>C (n.1845+66T>C) | dbSNP |
| 3 | g.52403117A>T | CA2702823554 | BAP1 | c.1890+21T>A (n.1890+21T>A) c.1836+21T>A (n.1836+21T>A) n.318T>A c.120-276T>A c.393+21T>A (n.393+21T>A) c.1845+66T>A (n.1845+66T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52403118A= | CA1364835535 | BAP1 | c.1890+20T= (n.1890+20T=) c.1836+20T= (n.1836+20T=) n.317T= c.120-277T= c.393+20T= (n.393+20T=) c.1845+65T= (n.1845+65T=) | |
| 3 | g.52403118A>G | CA74740295 | BAP1 | c.1890+20T>C (n.1890+20T>C) c.1836+20T>C (n.1836+20T>C) n.317T>C c.120-277T>C c.393+20T>C (n.393+20T>C) c.1845+65T>C (n.1845+65T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52403119A= | CA1364835536 | BAP1 | c.1890+19T= (n.1890+19T=) c.1836+19T= (n.1836+19T=) n.316T= c.120-278T= c.393+19T= (n.393+19T=) c.1845+64T= (n.1845+64T=) | |
| 3 | g.52403119A>C | CA2702588809 | BAP1 | c.1890+19T>G (n.1890+19T>G) c.1836+19T>G (n.1836+19T>G) n.316T>G c.120-278T>G c.393+19T>G (n.393+19T>G) c.1845+64T>G (n.1845+64T>G) | dbSNP |
| 3 | g.52403119A>G | CA1047968645 | BAP1 | c.1890+19T>C (n.1890+19T>C) c.1836+19T>C (n.1836+19T>C) n.316T>C c.120-278T>C c.393+19T>C (n.393+19T>C) c.1845+64T>C (n.1845+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52403122_52403124del | CA2666008640 | BAP1 | c.1890+16_1890+18del (n.1890+16_1890+18del) c.1836+16_1836+18del (n.1836+16_1836+18del) n.313_315del c.120-281_120-279del c.393+16_393+18del (n.393+16_393+18del) c.1845+61_1845+63del (n.1845+61_1845+63del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52403121C>A | CA2702823584 | BAP1 | c.1890+17G>T (n.1890+17G>T) c.1836+17G>T (n.1836+17G>T) n.314G>T c.120-280G>T c.393+17G>T (n.393+17G>T) c.1845+62G>T (n.1845+62G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52403121C>G | CA2702823644 | BAP1 | c.1890+17G>C (n.1890+17G>C) c.1836+17G>C (n.1836+17G>C) n.314G>C c.120-280G>C c.393+17G>C (n.393+17G>C) c.1845+62G>C (n.1845+62G>C) | dbSNP |
| 3 | g.52403121C>T | CA2666008643 | BAP1 | c.1890+17G>A (n.1890+17G>A) c.1836+17G>A (n.1836+17G>A) n.314G>A c.120-280G>A c.393+17G>A (n.393+17G>A) c.1845+62G>A (n.1845+62G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52403122C>A | CA2702823662 | BAP1 | c.1890+16G>T (n.1890+16G>T) c.1836+16G>T (n.1836+16G>T) n.313G>T c.120-281G>T c.393+16G>T (n.393+16G>T) c.1845+61G>T (n.1845+61G>T) | dbSNP |
| 3 | g.52403122C>G | CA2580070204 | BAP1 | c.1890+16G>C (n.1890+16G>C) c.1836+16G>C (n.1836+16G>C) n.313G>C c.120-281G>C c.393+16G>C (n.393+16G>C) c.1845+61G>C (n.1845+61G>C) | ClinVar |
| 3 | g.52403123A>C | CA2702823664 | BAP1 | c.1890+15T>G (n.1890+15T>G) c.1836+15T>G (n.1836+15T>G) n.312T>G c.120-282T>G c.393+15T>G (n.393+15T>G) c.1845+60T>G (n.1845+60T>G) | dbSNP |
| 3 | g.52403123A>T | CA2702823948 | BAP1 | c.1890+15T>A (n.1890+15T>A) c.1836+15T>A (n.1836+15T>A) n.312T>A c.120-282T>A c.393+15T>A (n.393+15T>A) c.1845+60T>A (n.1845+60T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52403124C>A | CA2580070205 | BAP1 | c.1890+14G>T (n.1890+14G>T) c.1836+14G>T (n.1836+14G>T) n.311G>T c.120-283G>T c.393+14G>T (n.393+14G>T) c.1845+59G>T (n.1845+59G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52403124C>G | CA2702824023 | BAP1 | c.1890+14G>C (n.1890+14G>C) c.1836+14G>C (n.1836+14G>C) n.311G>C c.120-283G>C c.393+14G>C (n.393+14G>C) c.1845+59G>C (n.1845+59G>C) | ClinVar dbSNP |