Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52403011del | CA2666008369 | BAP1 | c.1890+127del (n.1890+127del) c.1836+127del (n.1836+127del) n.424del c.120-170del c.394-71del (n.394-71del) c.1891-71del (n.1891-71del) c.1846-71del (n.1846-71del) c.1837-71del (n.1837-71del) c.1846-140del (n.1846-140del) | gnomAD v4 |
3 | g.52403011C>T | CA2559739609 | BAP1 | c.1890+127G>A (n.1890+127G>A) c.1836+127G>A (n.1836+127G>A) n.424G>A c.120-170G>A c.394-71G>A (n.394-71G>A) c.1891-71G>A (n.1891-71G>A) c.1846-71G>A (n.1846-71G>A) c.1837-71G>A (n.1837-71G>A) c.1846-140G>A (n.1846-140G>A) | |
3 | g.52403012T>C | CA2666008370 | BAP1 | c.1890+126A>G (n.1890+126A>G) c.1836+126A>G (n.1836+126A>G) n.423A>G c.120-171A>G c.394-72A>G (n.394-72A>G) c.1891-72A>G (n.1891-72A>G) c.1846-72A>G (n.1846-72A>G) c.1837-72A>G (n.1837-72A>G) c.1846-141A>G (n.1846-141A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403013G>A | CA2666008371 | BAP1 | c.1890+125C>T (n.1890+125C>T) c.1836+125C>T (n.1836+125C>T) n.422C>T c.120-172C>T c.394-73C>T (n.394-73C>T) c.1891-73C>T (n.1891-73C>T) c.1846-73C>T (n.1846-73C>T) c.1837-73C>T (n.1837-73C>T) c.1846-142C>T (n.1846-142C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403013_52403015del | CA2539577627 | BAP1 | c.1890+123_1890+125del (n.1890+123_1890+125del) c.1836+123_1836+125del (n.1836+123_1836+125del) n.420_422del c.120-174_120-172del c.394-75_394-73del (n.394-75_394-73del) c.1891-75_1891-73del (n.1891-75_1891-73del) c.1846-75_1846-73del (n.1846-75_1846-73del) c.1837-75_1837-73del (n.1837-75_1837-73del) c.1846-144_1846-142del (n.1846-144_1846-142del) | |
3 | g.52403014G>T | CA2666008372 | BAP1 | c.1890+124C>A (n.1890+124C>A) c.1836+124C>A (n.1836+124C>A) n.421C>A c.120-173C>A c.394-74C>A (n.394-74C>A) c.1891-74C>A (n.1891-74C>A) c.1846-74C>A (n.1846-74C>A) c.1837-74C>A (n.1837-74C>A) c.1846-143C>A (n.1846-143C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403015C>A | CA2666008376 | BAP1 | c.1890+123G>T (n.1890+123G>T) c.1836+123G>T (n.1836+123G>T) n.420G>T c.120-174G>T c.394-75G>T (n.394-75G>T) c.1891-75G>T (n.1891-75G>T) c.1846-75G>T (n.1846-75G>T) c.1837-75G>T (n.1837-75G>T) c.1846-144G>T (n.1846-144G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403015C>G | CA2666008375 | BAP1 | c.1890+123G>C (n.1890+123G>C) c.1836+123G>C (n.1836+123G>C) n.420G>C c.120-174G>C c.394-75G>C (n.394-75G>C) c.1891-75G>C (n.1891-75G>C) c.1846-75G>C (n.1846-75G>C) c.1837-75G>C (n.1837-75G>C) c.1846-144G>C (n.1846-144G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403015C>T | CA2666008378 | BAP1 | c.1890+123G>A (n.1890+123G>A) c.1836+123G>A (n.1836+123G>A) n.420G>A c.120-174G>A c.394-75G>A (n.394-75G>A) c.1891-75G>A (n.1891-75G>A) c.1846-75G>A (n.1846-75G>A) c.1837-75G>A (n.1837-75G>A) c.1846-144G>A (n.1846-144G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403017del | CA2517578495 | BAP1 | c.1890+121del (n.1890+121del) c.1836+121del (n.1836+121del) n.418del c.120-176del c.394-77del (n.394-77del) c.1891-77del (n.1891-77del) c.1846-77del (n.1846-77del) c.1837-77del (n.1837-77del) c.1846-146del (n.1846-146del) | |
3 | g.52403017C>T | CA2577782279 | BAP1 | c.1890+121G>A (n.1890+121G>A) c.1836+121G>A (n.1836+121G>A) n.418G>A c.120-176G>A c.394-77G>A (n.394-77G>A) c.1891-77G>A (n.1891-77G>A) c.1846-77G>A (n.1846-77G>A) c.1837-77G>A (n.1837-77G>A) c.1846-146G>A (n.1846-146G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403018A= | CA1364835476 | BAP1 | c.1890+120T= (n.1890+120T=) c.1836+120T= (n.1836+120T=) n.417T= c.120-177T= c.394-78T= (n.394-78T=) c.1891-78T= (n.1891-78T=) c.1846-78T= (n.1846-78T=) c.1837-78T= (n.1837-78T=) c.1846-147T= (n.1846-147T=) | |
3 | g.52403018A>G | CA74740203 | BAP1 | c.1890+120T>C (n.1890+120T>C) c.1836+120T>C (n.1836+120T>C) n.417T>C c.120-177T>C c.394-78T>C (n.394-78T>C) c.1891-78T>C (n.1891-78T>C) c.1846-78T>C (n.1846-78T>C) c.1837-78T>C (n.1837-78T>C) c.1846-147T>C (n.1846-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403019T>C | CA908132387 | BAP1 | c.1890+119A>G (n.1890+119A>G) c.1836+119A>G (n.1836+119A>G) n.416A>G c.120-178A>G c.394-79A>G (n.394-79A>G) c.1891-79A>G (n.1891-79A>G) c.1846-79A>G (n.1846-79A>G) c.1837-79A>G (n.1837-79A>G) c.1846-148A>G (n.1846-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403019T= | CA1364835478 | BAP1 | c.1890+119A= (n.1890+119A=) c.1836+119A= (n.1836+119A=) n.416A= c.120-178A= c.394-79A= (n.394-79A=) c.1891-79A= (n.1891-79A=) c.1846-79A= (n.1846-79A=) c.1837-79A= (n.1837-79A=) c.1846-148A= (n.1846-148A=) | |
3 | g.52403021del | CA2553966312 | BAP1 | c.1890+118del (n.1890+118del) c.1836+118del (n.1836+118del) n.415del c.120-179del c.394-80del (n.394-80del) c.1891-80del (n.1891-80del) c.1846-80del (n.1846-80del) c.1837-80del (n.1837-80del) c.1846-149del (n.1846-149del) | |
3 | g.52403022C>A | CA2526024942 | BAP1 | c.1890+116G>T (n.1890+116G>T) c.1836+116G>T (n.1836+116G>T) n.413G>T c.120-181G>T c.394-82G>T (n.394-82G>T) c.1891-82G>T (n.1891-82G>T) c.1846-82G>T (n.1846-82G>T) c.1837-82G>T (n.1837-82G>T) c.1846-151G>T (n.1846-151G>T) | |
3 | g.52403022C>T | CA2666008389 | BAP1 | c.1890+116G>A (n.1890+116G>A) c.1836+116G>A (n.1836+116G>A) n.413G>A c.120-181G>A c.394-82G>A (n.394-82G>A) c.1891-82G>A (n.1891-82G>A) c.1846-82G>A (n.1846-82G>A) c.1837-82G>A (n.1837-82G>A) c.1846-151G>A (n.1846-151G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403024C>A | CA2529855716 | BAP1 | c.1890+114G>T (n.1890+114G>T) c.1836+114G>T (n.1836+114G>T) n.411G>T c.120-183G>T c.394-84G>T (n.394-84G>T) c.1891-84G>T (n.1891-84G>T) c.1846-84G>T (n.1846-84G>T) c.1837-84G>T (n.1837-84G>T) c.1846-153G>T (n.1846-153G>T) | |
3 | g.52403025C>A | CA2666008391 | BAP1 | c.1890+113G>T (n.1890+113G>T) c.1836+113G>T (n.1836+113G>T) n.410G>T c.120-184G>T c.394-85G>T (n.394-85G>T) c.1891-85G>T (n.1891-85G>T) c.1846-85G>T (n.1846-85G>T) c.1837-85G>T (n.1837-85G>T) c.1846-154G>T (n.1846-154G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403025C= | CA1364835480 | BAP1 | c.1890+113G= (n.1890+113G=) c.1836+113G= (n.1836+113G=) n.410G= c.120-184G= c.394-85G= (n.394-85G=) c.1891-85G= (n.1891-85G=) c.1846-85G= (n.1846-85G=) c.1837-85G= (n.1837-85G=) c.1846-154G= (n.1846-154G=) | |
3 | g.52403025C>T | CA2577782280 | BAP1 | c.1890+113G>A (n.1890+113G>A) c.1836+113G>A (n.1836+113G>A) n.410G>A c.120-184G>A c.394-85G>A (n.394-85G>A) c.1891-85G>A (n.1891-85G>A) c.1846-85G>A (n.1846-85G>A) c.1837-85G>A (n.1837-85G>A) c.1846-154G>A (n.1846-154G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403025_52403027delinsCAG | CA1364835481 | BAP1 | c.1890+111_1890+113delinsCTG (n.1890+111_1890+113delinsCTG) c.1836+111_1836+113delinsCTG (n.1836+111_1836+113delinsCTG) n.408_410delinsCTG c.120-186_120-184delinsCTG c.394-87_394-85delinsCTG (n.394-87_394-85delinsCTG) c.1891-87_1891-85delinsCTG (n.1891-87_1891-85delinsCTG) c.1846-87_1846-85delinsCTG (n.1846-87_1846-85delinsCTG) c.1837-87_1837-85delinsCTG (n.1837-87_1837-85delinsCTG) c.1846-156_1846-154delinsCTG (n.1846-156_1846-154delinsCTG) | |
3 | g.52403026A>G | CA2529854283 | BAP1 | c.1890+112T>C (n.1890+112T>C) c.1836+112T>C (n.1836+112T>C) n.409T>C c.120-185T>C c.394-86T>C (n.394-86T>C) c.1891-86T>C (n.1891-86T>C) c.1846-86T>C (n.1846-86T>C) c.1837-86T>C (n.1837-86T>C) c.1846-155T>C (n.1846-155T>C) | |
3 | g.52403026dup | CA908132388 | BAP1 | c.1890+112dup (n.1890+112dup) c.1836+112dup (n.1836+112dup) n.409dup c.120-185dup c.394-86dup (n.394-86dup) c.1891-86dup (n.1891-86dup) c.1846-86dup (n.1846-86dup) c.1837-86dup (n.1837-86dup) c.1846-155dup (n.1846-155dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403026_52403027del | CA543056556 | BAP1 | c.1890+111_1890+112del (n.1890+111_1890+112del) c.1836+111_1836+112del (n.1836+111_1836+112del) n.408_409del c.120-186_120-185del c.394-87_394-86del (n.394-87_394-86del) c.1891-87_1891-86del (n.1891-87_1891-86del) c.1846-87_1846-86del (n.1846-87_1846-86del) c.1837-87_1837-86del (n.1837-87_1837-86del) c.1846-156_1846-155del (n.1846-156_1846-155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403027G>A | CA74740224 | BAP1 | c.1890+111C>T (n.1890+111C>T) c.1836+111C>T (n.1836+111C>T) n.408C>T c.120-186C>T c.394-87C>T (n.394-87C>T) c.1891-87C>T (n.1891-87C>T) c.1846-87C>T (n.1846-87C>T) c.1837-87C>T (n.1837-87C>T) c.1846-156C>T (n.1846-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403027G= | CA1364835483 | BAP1 | c.1890+111C= (n.1890+111C=) c.1836+111C= (n.1836+111C=) n.408C= c.120-186C= c.394-87C= (n.394-87C=) c.1891-87C= (n.1891-87C=) c.1846-87C= (n.1846-87C=) c.1837-87C= (n.1837-87C=) c.1846-156C= (n.1846-156C=) | |
3 | g.52403031_52403033dup | CA2666008400 | BAP1 | c.1890+108_1890+110dup (n.1890+108_1890+110dup) c.1836+108_1836+110dup (n.1836+108_1836+110dup) n.405_407dup c.120-189_120-187dup c.394-90_394-88dup (n.394-90_394-88dup) c.1891-90_1891-88dup (n.1891-90_1891-88dup) c.1846-90_1846-88dup (n.1846-90_1846-88dup) c.1837-90_1837-88dup (n.1837-90_1837-88dup) c.1845+153_1845+155dup (n.1845+153_1845+155dup) | gnomAD v4 |
3 | g.52403029C= | CA1364835484 | BAP1 | c.1890+109G= (n.1890+109G=) c.1836+109G= (n.1836+109G=) n.406G= c.120-188G= c.394-89G= (n.394-89G=) c.1891-89G= (n.1891-89G=) c.1846-89G= (n.1846-89G=) c.1837-89G= (n.1837-89G=) c.1845+154G= (n.1845+154G=) | |
3 | g.52403029C>G | CA2520708674 | BAP1 | c.1890+109G>C (n.1890+109G>C) c.1836+109G>C (n.1836+109G>C) n.406G>C c.120-188G>C c.394-89G>C (n.394-89G>C) c.1891-89G>C (n.1891-89G>C) c.1846-89G>C (n.1846-89G>C) c.1837-89G>C (n.1837-89G>C) c.1845+154G>C (n.1845+154G>C) | |
3 | g.52403029C>T | CA908132391 | BAP1 | c.1890+109G>A (n.1890+109G>A) c.1836+109G>A (n.1836+109G>A) n.406G>A c.120-188G>A c.394-89G>A (n.394-89G>A) c.1891-89G>A (n.1891-89G>A) c.1846-89G>A (n.1846-89G>A) c.1837-89G>A (n.1837-89G>A) c.1845+154G>A (n.1845+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403031C>T | CA2666008407 | BAP1 | c.1890+107G>A (n.1890+107G>A) c.1836+107G>A (n.1836+107G>A) n.404G>A c.120-190G>A c.394-91G>A (n.394-91G>A) c.1891-91G>A (n.1891-91G>A) c.1846-91G>A (n.1846-91G>A) c.1837-91G>A (n.1837-91G>A) c.1845+152G>A (n.1845+152G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403032C>A | CA2666008411 | BAP1 | c.1890+106G>T (n.1890+106G>T) c.1836+106G>T (n.1836+106G>T) n.403G>T c.120-191G>T c.394-92G>T (n.394-92G>T) c.1891-92G>T (n.1891-92G>T) c.1846-92G>T (n.1846-92G>T) c.1837-92G>T (n.1837-92G>T) c.1845+151G>T (n.1845+151G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403033A>G | CA2666008412 | BAP1 | c.1890+105T>C (n.1890+105T>C) c.1836+105T>C (n.1836+105T>C) n.402T>C c.120-192T>C c.394-93T>C (n.394-93T>C) c.1891-93T>C (n.1891-93T>C) c.1846-93T>C (n.1846-93T>C) c.1837-93T>C (n.1837-93T>C) c.1845+150T>C (n.1845+150T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403033_52403034insCCGAG | CA2514900160 | BAP1 | c.1890+104_1890+105insCTCGG (n.1890+104_1890+105insCTCGG) c.1836+104_1836+105insCTCGG (n.1836+104_1836+105insCTCGG) n.401_402insCTCGG c.120-193_120-192insCTCGG c.394-94_394-93insCTCGG (n.394-94_394-93insCTCGG) c.1891-94_1891-93insCTCGG (n.1891-94_1891-93insCTCGG) c.1846-94_1846-93insCTCGG (n.1846-94_1846-93insCTCGG) c.1837-94_1837-93insCTCGG (n.1837-94_1837-93insCTCGG) c.1845+149_1845+150insCTCGG (n.1845+149_1845+150insCTCGG) | |
3 | g.52403034A>G | CA2577782281 | BAP1 | c.1890+104T>C (n.1890+104T>C) c.1836+104T>C (n.1836+104T>C) n.401T>C c.120-193T>C c.394-94T>C (n.394-94T>C) c.1891-94T>C (n.1891-94T>C) c.1846-94T>C (n.1846-94T>C) c.1837-94T>C (n.1837-94T>C) c.1845+149T>C (n.1845+149T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403035T>C | CA2666008413 | BAP1 | c.1890+103A>G (n.1890+103A>G) c.1836+103A>G (n.1836+103A>G) n.400A>G c.120-194A>G c.394-95A>G (n.394-95A>G) c.1891-95A>G (n.1891-95A>G) c.1846-95A>G (n.1846-95A>G) c.1837-95A>G (n.1837-95A>G) c.1845+148A>G (n.1845+148A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403036C= | CA1364835485 | BAP1 | c.1890+102G= (n.1890+102G=) c.1836+102G= (n.1836+102G=) n.399G= c.120-195G= c.394-96G= (n.394-96G=) c.1891-96G= (n.1891-96G=) c.1846-96G= (n.1846-96G=) c.1837-96G= (n.1837-96G=) c.1845+147G= (n.1845+147G=) | |
3 | g.52403036C>G | CA543056557 | BAP1 | c.1890+102G>C (n.1890+102G>C) c.1836+102G>C (n.1836+102G>C) n.399G>C c.120-195G>C c.394-96G>C (n.394-96G>C) c.1891-96G>C (n.1891-96G>C) c.1846-96G>C (n.1846-96G>C) c.1837-96G>C (n.1837-96G>C) c.1845+147G>C (n.1845+147G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403036C>T | CA2666008414 | BAP1 | c.1890+102G>A (n.1890+102G>A) c.1836+102G>A (n.1836+102G>A) n.399G>A c.120-195G>A c.394-96G>A (n.394-96G>A) c.1891-96G>A (n.1891-96G>A) c.1846-96G>A (n.1846-96G>A) c.1837-96G>A (n.1837-96G>A) c.1845+147G>A (n.1845+147G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403037T>A | CA2666008416 | BAP1 | c.1890+101A>T (n.1890+101A>T) c.1836+101A>T (n.1836+101A>T) n.398A>T c.120-196A>T c.394-97A>T (n.394-97A>T) c.1891-97A>T (n.1891-97A>T) c.1846-97A>T (n.1846-97A>T) c.1837-97A>T (n.1837-97A>T) c.1845+146A>T (n.1845+146A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403037T>G | CA2666008417 | BAP1 | c.1890+101A>C (n.1890+101A>C) c.1836+101A>C (n.1836+101A>C) n.398A>C c.120-196A>C c.394-97A>C (n.394-97A>C) c.1891-97A>C (n.1891-97A>C) c.1846-97A>C (n.1846-97A>C) c.1837-97A>C (n.1837-97A>C) c.1845+146A>C (n.1845+146A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403038T>A | CA2522418033 | BAP1 | c.1890+100A>T (n.1890+100A>T) c.1836+100A>T (n.1836+100A>T) n.397A>T c.120-197A>T c.394-98A>T (n.394-98A>T) c.1891-98A>T (n.1891-98A>T) c.1846-98A>T (n.1846-98A>T) c.1837-98A>T (n.1837-98A>T) c.1845+145A>T (n.1845+145A>T) | |
3 | g.52403038T>C | CA74740227 | BAP1 | c.1890+100A>G (n.1890+100A>G) c.1836+100A>G (n.1836+100A>G) n.397A>G c.120-197A>G c.394-98A>G (n.394-98A>G) c.1891-98A>G (n.1891-98A>G) c.1846-98A>G (n.1846-98A>G) c.1837-98A>G (n.1837-98A>G) c.1845+145A>G (n.1845+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403038T>G | CA1047968629 | BAP1 | c.1890+100A>C (n.1890+100A>C) c.1836+100A>C (n.1836+100A>C) n.397A>C c.120-197A>C c.394-98A>C (n.394-98A>C) c.1891-98A>C (n.1891-98A>C) c.1846-98A>C (n.1846-98A>C) c.1837-98A>C (n.1837-98A>C) c.1845+145A>C (n.1845+145A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403038T= | CA1364835487 | BAP1 | c.1890+100A= (n.1890+100A=) c.1836+100A= (n.1836+100A=) n.397A= c.120-197A= c.394-98A= (n.394-98A=) c.1891-98A= (n.1891-98A=) c.1846-98A= (n.1846-98A=) c.1837-98A= (n.1837-98A=) c.1845+145A= (n.1845+145A=) | |
3 | g.52403039C>T | CA2666008429 | BAP1 | c.1890+99G>A (n.1890+99G>A) c.1836+99G>A (n.1836+99G>A) n.396G>A c.120-198G>A c.394-99G>A (n.394-99G>A) c.1891-99G>A (n.1891-99G>A) c.1846-99G>A (n.1846-99G>A) c.1837-99G>A (n.1837-99G>A) c.1845+144G>A (n.1845+144G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403040A>C | CA2666008434 | BAP1 | c.1890+98T>G (n.1890+98T>G) c.1836+98T>G (n.1836+98T>G) n.395T>G c.120-199T>G c.393+98T>G (n.393+98T>G) c.1846-100T>G (n.1846-100T>G) c.1845+143T>G (n.1845+143T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403041C>A | CA2756265856 | BAP1 | c.1890+97G>T (n.1890+97G>T) c.1836+97G>T (n.1836+97G>T) n.394G>T c.120-200G>T c.393+97G>T (n.393+97G>T) c.1846-101G>T (n.1846-101G>T) c.1845+142G>T (n.1845+142G>T) |