Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52402995_52402996insCCCC | CA2756265844 | BAP1 | c.1891-122_1891-121insGGGG (n.1891-122_1891-121insGGGG) c.1837-122_1837-121insGGGG (n.1837-122_1837-121insGGGG) n.442_443insGGGG c.120-152_120-151insGGGG c.394-53_394-52insGGGG (n.394-53_394-52insGGGG) c.1891-53_1891-52insGGGG (n.1891-53_1891-52insGGGG) c.1846-53_1846-52insGGGG (n.1846-53_1846-52insGGGG) c.1837-53_1837-52insGGGG (n.1837-53_1837-52insGGGG) c.1846-122_1846-121insGGGG (n.1846-122_1846-121insGGGG) | |
3 | g.52402995C= | CA1364835468 | BAP1 | c.1891-124G= (n.1891-124G=) c.1837-124G= (n.1837-124G=) n.440G= c.120-154G= c.394-55G= (n.394-55G=) c.1891-55G= (n.1891-55G=) c.1846-55G= (n.1846-55G=) c.1837-55G= (n.1837-55G=) c.1846-124G= (n.1846-124G=) | |
3 | g.52402995C>G | CA2666008336 | BAP1 | c.1891-124G>C (n.1891-124G>C) c.1837-124G>C (n.1837-124G>C) n.440G>C c.120-154G>C c.394-55G>C (n.394-55G>C) c.1891-55G>C (n.1891-55G>C) c.1846-55G>C (n.1846-55G>C) c.1837-55G>C (n.1837-55G>C) c.1846-124G>C (n.1846-124G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52402995C>T | CA1364835469 | BAP1 | c.1891-124G>A (n.1891-124G>A) c.1837-124G>A (n.1837-124G>A) n.440G>A c.120-154G>A c.394-55G>A (n.394-55G>A) c.1891-55G>A (n.1891-55G>A) c.1846-55G>A (n.1846-55G>A) c.1837-55G>A (n.1837-55G>A) c.1846-124G>A (n.1846-124G>A) | dbSNP |
3 | g.52402997A>G | CA2756265850 | BAP1 | c.1891-126T>C (n.1891-126T>C) c.1837-126T>C (n.1837-126T>C) n.438T>C c.120-156T>C c.394-57T>C (n.394-57T>C) c.1891-57T>C (n.1891-57T>C) c.1846-57T>C (n.1846-57T>C) c.1837-57T>C (n.1837-57T>C) c.1846-126T>C (n.1846-126T>C) | |
3 | g.52402997_52402998insACACA | CA2756265849 | BAP1 | c.1891-126_1891-125insGTGTT (n.1891-126_1891-125insGTGTT) c.1837-126_1837-125insGTGTT (n.1837-126_1837-125insGTGTT) n.438_439insGTGTT c.120-156_120-155insGTGTT c.394-57_394-56insGTGTT (n.394-57_394-56insGTGTT) c.1891-57_1891-56insGTGTT (n.1891-57_1891-56insGTGTT) c.1846-57_1846-56insGTGTT (n.1846-57_1846-56insGTGTT) c.1837-57_1837-56insGTGTT (n.1837-57_1837-56insGTGTT) c.1846-126_1846-125insGTGTT (n.1846-126_1846-125insGTGTT) | |
3 | g.52402998C= | CA1364835470 | BAP1 | c.1891-127G= (n.1891-127G=) c.1837-127G= (n.1837-127G=) n.437G= c.120-157G= c.394-58G= (n.394-58G=) c.1891-58G= (n.1891-58G=) c.1846-58G= (n.1846-58G=) c.1837-58G= (n.1837-58G=) c.1846-127G= (n.1846-127G=) | |
3 | g.52402998C>G | CA1047968625 | BAP1 | c.1891-127G>C (n.1891-127G>C) c.1837-127G>C (n.1837-127G>C) n.437G>C c.120-157G>C c.394-58G>C (n.394-58G>C) c.1891-58G>C (n.1891-58G>C) c.1846-58G>C (n.1846-58G>C) c.1837-58G>C (n.1837-58G>C) c.1846-127G>C (n.1846-127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402999C>A | CA2666008338 | BAP1 | c.1891-128G>T (n.1891-128G>T) c.1837-128G>T (n.1837-128G>T) n.436G>T c.120-158G>T c.394-59G>T (n.394-59G>T) c.1891-59G>T (n.1891-59G>T) c.1846-59G>T (n.1846-59G>T) c.1837-59G>T (n.1837-59G>T) c.1846-128G>T (n.1846-128G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403000_52403004del | CA2756265851 | BAP1 | c.1891-133_1891-129del (n.1891-133_1891-129del) c.1837-133_1837-129del (n.1837-133_1837-129del) n.431_435del c.120-163_120-159del c.394-64_394-60del (n.394-64_394-60del) c.1891-64_1891-60del (n.1891-64_1891-60del) c.1846-64_1846-60del (n.1846-64_1846-60del) c.1837-64_1837-60del (n.1837-64_1837-60del) c.1846-133_1846-129del (n.1846-133_1846-129del) | |
3 | g.52403002del | CA2756265852 | BAP1 | c.1891-131del (n.1891-131del) c.1837-131del (n.1837-131del) n.433del c.120-161del c.394-62del (n.394-62del) c.1891-62del (n.1891-62del) c.1846-62del (n.1846-62del) c.1837-62del (n.1837-62del) c.1846-131del (n.1846-131del) | |
3 | g.52403002G>A | CA2756265853 | BAP1 | c.1891-131C>T (n.1891-131C>T) c.1837-131C>T (n.1837-131C>T) n.433C>T c.120-161C>T c.394-62C>T (n.394-62C>T) c.1891-62C>T (n.1891-62C>T) c.1846-62C>T (n.1846-62C>T) c.1837-62C>T (n.1837-62C>T) c.1846-131C>T (n.1846-131C>T) | |
3 | g.52403002G>T | CA2666008339 | BAP1 | c.1891-131C>A (n.1891-131C>A) c.1837-131C>A (n.1837-131C>A) n.433C>A c.120-161C>A c.394-62C>A (n.394-62C>A) c.1891-62C>A (n.1891-62C>A) c.1846-62C>A (n.1846-62C>A) c.1837-62C>A (n.1837-62C>A) c.1846-131C>A (n.1846-131C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403003A>C | CA2666008341 | BAP1 | c.1891-132T>G (n.1891-132T>G) c.1837-132T>G (n.1837-132T>G) n.432T>G c.120-162T>G c.394-63T>G (n.394-63T>G) c.1891-63T>G (n.1891-63T>G) c.1846-63T>G (n.1846-63T>G) c.1837-63T>G (n.1837-63T>G) c.1846-132T>G (n.1846-132T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403003A>G | CA2577782278 | BAP1 | c.1891-132T>C (n.1891-132T>C) c.1837-132T>C (n.1837-132T>C) n.432T>C c.120-162T>C c.394-63T>C (n.394-63T>C) c.1891-63T>C (n.1891-63T>C) c.1846-63T>C (n.1846-63T>C) c.1837-63T>C (n.1837-63T>C) c.1846-132T>C (n.1846-132T>C) | |
3 | g.52403003_52403004insCACACCCAACAC | CA2756265854 | BAP1 | c.1891-133_1891-132insGTGTTGGGTGTG (n.1891-133_1891-132insGTGTTGGGTGTG) c.1837-133_1837-132insGTGTTGGGTGTG (n.1837-133_1837-132insGTGTTGGGTGTG) n.431_432insGTGTTGGGTGTG c.120-163_120-162insGTGTTGGGTGTG c.394-64_394-63insGTGTTGGGTGTG (n.394-64_394-63insGTGTTGGGTGTG) c.1891-64_1891-63insGTGTTGGGTGTG (n.1891-64_1891-63insGTGTTGGGTGTG) c.1846-64_1846-63insGTGTTGGGTGTG (n.1846-64_1846-63insGTGTTGGGTGTG) c.1837-64_1837-63insGTGTTGGGTGTG (n.1837-64_1837-63insGTGTTGGGTGTG) c.1846-133_1846-132insGTGTTGGGTGTG (n.1846-133_1846-132insGTGTTGGGTGTG) | |
3 | g.52403004A>G | CA2666008344 | BAP1 | c.1891-133T>C (n.1891-133T>C) c.1837-133T>C (n.1837-133T>C) n.431T>C c.120-163T>C c.394-64T>C (n.394-64T>C) c.1891-64T>C (n.1891-64T>C) c.1846-64T>C (n.1846-64T>C) c.1837-64T>C (n.1837-64T>C) c.1846-133T>C (n.1846-133T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403005A= | CA1364835472 | BAP1 | c.1891-134T= (n.1891-134T=) c.1837-134T= (n.1837-134T=) n.430T= c.120-164T= c.394-65T= (n.394-65T=) c.1891-65T= (n.1891-65T=) c.1846-65T= (n.1846-65T=) c.1837-65T= (n.1837-65T=) c.1846-134T= (n.1846-134T=) | |
3 | g.52403005A>G | CA2666008350 | BAP1 | c.1891-134T>C (n.1891-134T>C) c.1837-134T>C (n.1837-134T>C) n.430T>C c.120-164T>C c.394-65T>C (n.394-65T>C) c.1891-65T>C (n.1891-65T>C) c.1846-65T>C (n.1846-65T>C) c.1837-65T>C (n.1837-65T>C) c.1846-134T>C (n.1846-134T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403005A>T | CA74740202 | BAP1 | c.1891-134T>A (n.1891-134T>A) c.1837-134T>A (n.1837-134T>A) n.430T>A c.120-164T>A c.394-65T>A (n.394-65T>A) c.1891-65T>A (n.1891-65T>A) c.1846-65T>A (n.1846-65T>A) c.1837-65T>A (n.1837-65T>A) c.1846-134T>A (n.1846-134T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52403006G>A | CA1364835475 | BAP1 | c.1890+132C>T (n.1890+132C>T) c.1836+132C>T (n.1836+132C>T) n.429C>T c.120-165C>T c.394-66C>T (n.394-66C>T) c.1891-66C>T (n.1891-66C>T) c.1846-66C>T (n.1846-66C>T) c.1837-66C>T (n.1837-66C>T) c.1846-135C>T (n.1846-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403006G>C | CA2666008357 | BAP1 | c.1890+132C>G (n.1890+132C>G) c.1836+132C>G (n.1836+132C>G) n.429C>G c.120-165C>G c.394-66C>G (n.394-66C>G) c.1891-66C>G (n.1891-66C>G) c.1846-66C>G (n.1846-66C>G) c.1837-66C>G (n.1837-66C>G) c.1846-135C>G (n.1846-135C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403006G= | CA1364835473 | BAP1 | c.1890+132C= (n.1890+132C=) c.1836+132C= (n.1836+132C=) n.429C= c.120-165C= c.394-66C= (n.394-66C=) c.1891-66C= (n.1891-66C=) c.1846-66C= (n.1846-66C=) c.1837-66C= (n.1837-66C=) c.1846-135C= (n.1846-135C=) | |
3 | g.52403006G>T | CA908132384 | BAP1 | c.1890+132C>A (n.1890+132C>A) c.1836+132C>A (n.1836+132C>A) n.429C>A c.120-165C>A c.394-66C>A (n.394-66C>A) c.1891-66C>A (n.1891-66C>A) c.1846-66C>A (n.1846-66C>A) c.1837-66C>A (n.1837-66C>A) c.1846-135C>A (n.1846-135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403008C>A | CA2666008363 | BAP1 | c.1890+130G>T (n.1890+130G>T) c.1836+130G>T (n.1836+130G>T) n.427G>T c.120-167G>T c.394-68G>T (n.394-68G>T) c.1891-68G>T (n.1891-68G>T) c.1846-68G>T (n.1846-68G>T) c.1837-68G>T (n.1837-68G>T) c.1846-137G>T (n.1846-137G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403008C>T | CA2540261453 | BAP1 | c.1890+130G>A (n.1890+130G>A) c.1836+130G>A (n.1836+130G>A) n.427G>A c.120-167G>A c.394-68G>A (n.394-68G>A) c.1891-68G>A (n.1891-68G>A) c.1846-68G>A (n.1846-68G>A) c.1837-68G>A (n.1837-68G>A) c.1846-137G>A (n.1846-137G>A) | |
3 | g.52403009T>G | CA2666008366 | BAP1 | c.1890+129A>C (n.1890+129A>C) c.1836+129A>C (n.1836+129A>C) n.426A>C c.120-168A>C c.394-69A>C (n.394-69A>C) c.1891-69A>C (n.1891-69A>C) c.1846-69A>C (n.1846-69A>C) c.1837-69A>C (n.1837-69A>C) c.1846-138A>C (n.1846-138A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403011del | CA2666008369 | BAP1 | c.1890+127del (n.1890+127del) c.1836+127del (n.1836+127del) n.424del c.120-170del c.394-71del (n.394-71del) c.1891-71del (n.1891-71del) c.1846-71del (n.1846-71del) c.1837-71del (n.1837-71del) c.1846-140del (n.1846-140del) | gnomAD v4 |
3 | g.52403011C>T | CA2559739609 | BAP1 | c.1890+127G>A (n.1890+127G>A) c.1836+127G>A (n.1836+127G>A) n.424G>A c.120-170G>A c.394-71G>A (n.394-71G>A) c.1891-71G>A (n.1891-71G>A) c.1846-71G>A (n.1846-71G>A) c.1837-71G>A (n.1837-71G>A) c.1846-140G>A (n.1846-140G>A) | |
3 | g.52403012T>C | CA2666008370 | BAP1 | c.1890+126A>G (n.1890+126A>G) c.1836+126A>G (n.1836+126A>G) n.423A>G c.120-171A>G c.394-72A>G (n.394-72A>G) c.1891-72A>G (n.1891-72A>G) c.1846-72A>G (n.1846-72A>G) c.1837-72A>G (n.1837-72A>G) c.1846-141A>G (n.1846-141A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52403013G>A | CA2666008371 | BAP1 | c.1890+125C>T (n.1890+125C>T) c.1836+125C>T (n.1836+125C>T) n.422C>T c.120-172C>T c.394-73C>T (n.394-73C>T) c.1891-73C>T (n.1891-73C>T) c.1846-73C>T (n.1846-73C>T) c.1837-73C>T (n.1837-73C>T) c.1846-142C>T (n.1846-142C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403013_52403015del | CA2539577627 | BAP1 | c.1890+123_1890+125del (n.1890+123_1890+125del) c.1836+123_1836+125del (n.1836+123_1836+125del) n.420_422del c.120-174_120-172del c.394-75_394-73del (n.394-75_394-73del) c.1891-75_1891-73del (n.1891-75_1891-73del) c.1846-75_1846-73del (n.1846-75_1846-73del) c.1837-75_1837-73del (n.1837-75_1837-73del) c.1846-144_1846-142del (n.1846-144_1846-142del) | |
3 | g.52403014G>T | CA2666008372 | BAP1 | c.1890+124C>A (n.1890+124C>A) c.1836+124C>A (n.1836+124C>A) n.421C>A c.120-173C>A c.394-74C>A (n.394-74C>A) c.1891-74C>A (n.1891-74C>A) c.1846-74C>A (n.1846-74C>A) c.1837-74C>A (n.1837-74C>A) c.1846-143C>A (n.1846-143C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403015C>A | CA2666008376 | BAP1 | c.1890+123G>T (n.1890+123G>T) c.1836+123G>T (n.1836+123G>T) n.420G>T c.120-174G>T c.394-75G>T (n.394-75G>T) c.1891-75G>T (n.1891-75G>T) c.1846-75G>T (n.1846-75G>T) c.1837-75G>T (n.1837-75G>T) c.1846-144G>T (n.1846-144G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403015C>G | CA2666008375 | BAP1 | c.1890+123G>C (n.1890+123G>C) c.1836+123G>C (n.1836+123G>C) n.420G>C c.120-174G>C c.394-75G>C (n.394-75G>C) c.1891-75G>C (n.1891-75G>C) c.1846-75G>C (n.1846-75G>C) c.1837-75G>C (n.1837-75G>C) c.1846-144G>C (n.1846-144G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52403015C>T | CA2666008378 | BAP1 | c.1890+123G>A (n.1890+123G>A) c.1836+123G>A (n.1836+123G>A) n.420G>A c.120-174G>A c.394-75G>A (n.394-75G>A) c.1891-75G>A (n.1891-75G>A) c.1846-75G>A (n.1846-75G>A) c.1837-75G>A (n.1837-75G>A) c.1846-144G>A (n.1846-144G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403017del | CA2517578495 | BAP1 | c.1890+121del (n.1890+121del) c.1836+121del (n.1836+121del) n.418del c.120-176del c.394-77del (n.394-77del) c.1891-77del (n.1891-77del) c.1846-77del (n.1846-77del) c.1837-77del (n.1837-77del) c.1846-146del (n.1846-146del) | |
3 | g.52403017C>T | CA2577782279 | BAP1 | c.1890+121G>A (n.1890+121G>A) c.1836+121G>A (n.1836+121G>A) n.418G>A c.120-176G>A c.394-77G>A (n.394-77G>A) c.1891-77G>A (n.1891-77G>A) c.1846-77G>A (n.1846-77G>A) c.1837-77G>A (n.1837-77G>A) c.1846-146G>A (n.1846-146G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403018A= | CA1364835476 | BAP1 | c.1890+120T= (n.1890+120T=) c.1836+120T= (n.1836+120T=) n.417T= c.120-177T= c.394-78T= (n.394-78T=) c.1891-78T= (n.1891-78T=) c.1846-78T= (n.1846-78T=) c.1837-78T= (n.1837-78T=) c.1846-147T= (n.1846-147T=) | |
3 | g.52403018A>G | CA74740203 | BAP1 | c.1890+120T>C (n.1890+120T>C) c.1836+120T>C (n.1836+120T>C) n.417T>C c.120-177T>C c.394-78T>C (n.394-78T>C) c.1891-78T>C (n.1891-78T>C) c.1846-78T>C (n.1846-78T>C) c.1837-78T>C (n.1837-78T>C) c.1846-147T>C (n.1846-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52403019T>C | CA908132387 | BAP1 | c.1890+119A>G (n.1890+119A>G) c.1836+119A>G (n.1836+119A>G) n.416A>G c.120-178A>G c.394-79A>G (n.394-79A>G) c.1891-79A>G (n.1891-79A>G) c.1846-79A>G (n.1846-79A>G) c.1837-79A>G (n.1837-79A>G) c.1846-148A>G (n.1846-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52403019T= | CA1364835478 | BAP1 | c.1890+119A= (n.1890+119A=) c.1836+119A= (n.1836+119A=) n.416A= c.120-178A= c.394-79A= (n.394-79A=) c.1891-79A= (n.1891-79A=) c.1846-79A= (n.1846-79A=) c.1837-79A= (n.1837-79A=) c.1846-148A= (n.1846-148A=) | |
3 | g.52403021del | CA2553966312 | BAP1 | c.1890+118del (n.1890+118del) c.1836+118del (n.1836+118del) n.415del c.120-179del c.394-80del (n.394-80del) c.1891-80del (n.1891-80del) c.1846-80del (n.1846-80del) c.1837-80del (n.1837-80del) c.1846-149del (n.1846-149del) | |
3 | g.52403022C>A | CA2526024942 | BAP1 | c.1890+116G>T (n.1890+116G>T) c.1836+116G>T (n.1836+116G>T) n.413G>T c.120-181G>T c.394-82G>T (n.394-82G>T) c.1891-82G>T (n.1891-82G>T) c.1846-82G>T (n.1846-82G>T) c.1837-82G>T (n.1837-82G>T) c.1846-151G>T (n.1846-151G>T) | |
3 | g.52403022C>T | CA2666008389 | BAP1 | c.1890+116G>A (n.1890+116G>A) c.1836+116G>A (n.1836+116G>A) n.413G>A c.120-181G>A c.394-82G>A (n.394-82G>A) c.1891-82G>A (n.1891-82G>A) c.1846-82G>A (n.1846-82G>A) c.1837-82G>A (n.1837-82G>A) c.1846-151G>A (n.1846-151G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403024C>A | CA2529855716 | BAP1 | c.1890+114G>T (n.1890+114G>T) c.1836+114G>T (n.1836+114G>T) n.411G>T c.120-183G>T c.394-84G>T (n.394-84G>T) c.1891-84G>T (n.1891-84G>T) c.1846-84G>T (n.1846-84G>T) c.1837-84G>T (n.1837-84G>T) c.1846-153G>T (n.1846-153G>T) | |
3 | g.52403025C>A | CA2666008391 | BAP1 | c.1890+113G>T (n.1890+113G>T) c.1836+113G>T (n.1836+113G>T) n.410G>T c.120-184G>T c.394-85G>T (n.394-85G>T) c.1891-85G>T (n.1891-85G>T) c.1846-85G>T (n.1846-85G>T) c.1837-85G>T (n.1837-85G>T) c.1846-154G>T (n.1846-154G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52403025C= | CA1364835480 | BAP1 | c.1890+113G= (n.1890+113G=) c.1836+113G= (n.1836+113G=) n.410G= c.120-184G= c.394-85G= (n.394-85G=) c.1891-85G= (n.1891-85G=) c.1846-85G= (n.1846-85G=) c.1837-85G= (n.1837-85G=) c.1846-154G= (n.1846-154G=) | |
3 | g.52403025C>T | CA2577782280 | BAP1 | c.1890+113G>A (n.1890+113G>A) c.1836+113G>A (n.1836+113G>A) n.410G>A c.120-184G>A c.394-85G>A (n.394-85G>A) c.1891-85G>A (n.1891-85G>A) c.1846-85G>A (n.1846-85G>A) c.1837-85G>A (n.1837-85G>A) c.1846-154G>A (n.1846-154G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52403025_52403027delinsCAG | CA1364835481 | BAP1 | c.1890+111_1890+113delinsCTG (n.1890+111_1890+113delinsCTG) c.1836+111_1836+113delinsCTG (n.1836+111_1836+113delinsCTG) n.408_410delinsCTG c.120-186_120-184delinsCTG c.394-87_394-85delinsCTG (n.394-87_394-85delinsCTG) c.1891-87_1891-85delinsCTG (n.1891-87_1891-85delinsCTG) c.1846-87_1846-85delinsCTG (n.1846-87_1846-85delinsCTG) c.1837-87_1837-85delinsCTG (n.1837-87_1837-85delinsCTG) c.1846-156_1846-154delinsCTG (n.1846-156_1846-154delinsCTG) |