Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52402478_52402547del | CA1047968439 | BAP1 | c.2056+63_2057-49del (n.2056+63_2057-49del) c.2002+63_2003-49del (n.2002+63_2003-49del) n.729+63_730-49del c.255+63_256-49del c.628+63_629-49del (n.628+63_629-49del) c.2125+63_2126-49del (n.2125+63_2126-49del) c.2080+63_2081-49del (n.2080+63_2081-49del) c.2071+63_2072-49del (n.2071+63_2072-49del) c.2011+63_2012-49del (n.2011+63_2012-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402512C>A | CA2756265809 | BAP1 | c.2057-91G>T (n.2057-91G>T) c.2003-91G>T (n.2003-91G>T) n.730-91G>T c.256-91G>T c.629-91G>T (n.629-91G>T) c.2126-91G>T (n.2126-91G>T) c.2081-91G>T (n.2081-91G>T) c.2072-91G>T (n.2072-91G>T) c.2012-91G>T (n.2012-91G>T) | |
3 | g.52402512C= | CA1364834734 | BAP1 | c.2057-91G= (n.2057-91G=) c.2003-91G= (n.2003-91G=) n.730-91G= c.256-91G= c.629-91G= (n.629-91G=) c.2126-91G= (n.2126-91G=) c.2081-91G= (n.2081-91G=) c.2072-91G= (n.2072-91G=) c.2012-91G= (n.2012-91G=) | |
3 | g.52402512C>T | CA908132041 | BAP1 | c.2057-91G>A (n.2057-91G>A) c.2003-91G>A (n.2003-91G>A) n.730-91G>A c.256-91G>A c.629-91G>A (n.629-91G>A) c.2126-91G>A (n.2126-91G>A) c.2081-91G>A (n.2081-91G>A) c.2072-91G>A (n.2072-91G>A) c.2012-91G>A (n.2012-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402514C= | CA1364834735 | BAP1 | c.2056+88G= (n.2056+88G=) c.2002+88G= (n.2002+88G=) n.729+88G= c.255+88G= c.628+88G= (n.628+88G=) c.2125+88G= (n.2125+88G=) c.2080+88G= (n.2080+88G=) c.2071+88G= (n.2071+88G=) c.2011+88G= (n.2011+88G=) | |
3 | g.52402514C>T | CA1047968458 | BAP1 | c.2056+88G>A (n.2056+88G>A) c.2002+88G>A (n.2002+88G>A) n.729+88G>A c.255+88G>A c.628+88G>A (n.628+88G>A) c.2125+88G>A (n.2125+88G>A) c.2080+88G>A (n.2080+88G>A) c.2071+88G>A (n.2071+88G>A) c.2011+88G>A (n.2011+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402516A= | CA1364834736 | BAP1 | c.2056+86T= (n.2056+86T=) c.2002+86T= (n.2002+86T=) n.729+86T= c.255+86T= c.628+86T= (n.628+86T=) c.2125+86T= (n.2125+86T=) c.2080+86T= (n.2080+86T=) c.2071+86T= (n.2071+86T=) c.2011+86T= (n.2011+86T=) | |
3 | g.52402516A>G | CA1047968461 | BAP1 | c.2056+86T>C (n.2056+86T>C) c.2002+86T>C (n.2002+86T>C) n.729+86T>C c.255+86T>C c.628+86T>C (n.628+86T>C) c.2125+86T>C (n.2125+86T>C) c.2080+86T>C (n.2080+86T>C) c.2071+86T>C (n.2071+86T>C) c.2011+86T>C (n.2011+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402517G>A | CA1364834739 | BAP1 | c.2056+85C>T (n.2056+85C>T) c.2002+85C>T (n.2002+85C>T) n.729+85C>T c.255+85C>T c.628+85C>T (n.628+85C>T) c.2125+85C>T (n.2125+85C>T) c.2080+85C>T (n.2080+85C>T) c.2071+85C>T (n.2071+85C>T) c.2011+85C>T (n.2011+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402517G= | CA1364834737 | BAP1 | c.2056+85C= (n.2056+85C=) c.2002+85C= (n.2002+85C=) n.729+85C= c.255+85C= c.628+85C= (n.628+85C=) c.2125+85C= (n.2125+85C=) c.2080+85C= (n.2080+85C=) c.2071+85C= (n.2071+85C=) c.2011+85C= (n.2011+85C=) | |
3 | g.52402518C= | CA1364834740 | BAP1 | c.2056+84G= (n.2056+84G=) c.2002+84G= (n.2002+84G=) n.729+84G= c.255+84G= c.628+84G= (n.628+84G=) c.2125+84G= (n.2125+84G=) c.2080+84G= (n.2080+84G=) c.2071+84G= (n.2071+84G=) c.2011+84G= (n.2011+84G=) | |
3 | g.52402518C>T | CA1047968463 | BAP1 | c.2056+84G>A (n.2056+84G>A) c.2002+84G>A (n.2002+84G>A) n.729+84G>A c.255+84G>A c.628+84G>A (n.628+84G>A) c.2125+84G>A (n.2125+84G>A) c.2080+84G>A (n.2080+84G>A) c.2071+84G>A (n.2071+84G>A) c.2011+84G>A (n.2011+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402520_52402530delinsTCAGGAGAGGC | CA1364834741 | BAP1 | c.2056+72_2056+82delinsGCCTCTCCTGA (n.2056+72_2056+82delinsGCCTCTCCTGA) c.2002+72_2002+82delinsGCCTCTCCTGA (n.2002+72_2002+82delinsGCCTCTCCTGA) n.729+72_729+82delinsGCCTCTCCTGA c.255+72_255+82delinsGCCTCTCCTGA c.628+72_628+82delinsGCCTCTCCTGA (n.628+72_628+82delinsGCCTCTCCTGA) c.2125+72_2125+82delinsGCCTCTCCTGA (n.2125+72_2125+82delinsGCCTCTCCTGA) c.2080+72_2080+82delinsGCCTCTCCTGA (n.2080+72_2080+82delinsGCCTCTCCTGA) c.2071+72_2071+82delinsGCCTCTCCTGA (n.2071+72_2071+82delinsGCCTCTCCTGA) c.2011+72_2011+82delinsGCCTCTCCTGA (n.2011+72_2011+82delinsGCCTCTCCTGA) | |
3 | g.52402521C>A | CA2666006807 | BAP1 | c.2056+81G>T (n.2056+81G>T) c.2002+81G>T (n.2002+81G>T) n.729+81G>T c.255+81G>T c.628+81G>T (n.628+81G>T) c.2125+81G>T (n.2125+81G>T) c.2080+81G>T (n.2080+81G>T) c.2071+81G>T (n.2071+81G>T) c.2011+81G>T (n.2011+81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402525_52402534del | CA908132042 | BAP1 | c.2056+72_2056+81del (n.2056+72_2056+81del) c.2002+72_2002+81del (n.2002+72_2002+81del) n.729+72_729+81del c.255+72_255+81del c.628+72_628+81del (n.628+72_628+81del) c.2125+72_2125+81del (n.2125+72_2125+81del) c.2080+72_2080+81del (n.2080+72_2080+81del) c.2071+72_2071+81del (n.2071+72_2071+81del) c.2011+72_2011+81del (n.2011+72_2011+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402522A= | CA1364834742 | BAP1 | c.2056+80T= (n.2056+80T=) c.2002+80T= (n.2002+80T=) n.729+80T= c.255+80T= c.628+80T= (n.628+80T=) c.2125+80T= (n.2125+80T=) c.2080+80T= (n.2080+80T=) c.2071+80T= (n.2071+80T=) c.2011+80T= (n.2011+80T=) | |
3 | g.52402522A>G | CA908132043 | BAP1 | c.2056+80T>C (n.2056+80T>C) c.2002+80T>C (n.2002+80T>C) n.729+80T>C c.255+80T>C c.628+80T>C (n.628+80T>C) c.2125+80T>C (n.2125+80T>C) c.2080+80T>C (n.2080+80T>C) c.2071+80T>C (n.2071+80T>C) c.2011+80T>C (n.2011+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402523G>A | CA2666006811 | BAP1 | c.2056+79C>T (n.2056+79C>T) c.2002+79C>T (n.2002+79C>T) n.729+79C>T c.255+79C>T c.628+79C>T (n.628+79C>T) c.2125+79C>T (n.2125+79C>T) c.2080+79C>T (n.2080+79C>T) c.2071+79C>T (n.2071+79C>T) c.2011+79C>T (n.2011+79C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402523_52402525delinsGGA | CA1364834743 | BAP1 | c.2056+77_2056+79delinsTCC (n.2056+77_2056+79delinsTCC) c.2002+77_2002+79delinsTCC (n.2002+77_2002+79delinsTCC) n.729+77_729+79delinsTCC c.255+77_255+79delinsTCC c.628+77_628+79delinsTCC (n.628+77_628+79delinsTCC) c.2125+77_2125+79delinsTCC (n.2125+77_2125+79delinsTCC) c.2080+77_2080+79delinsTCC (n.2080+77_2080+79delinsTCC) c.2071+77_2071+79delinsTCC (n.2071+77_2071+79delinsTCC) c.2011+77_2011+79delinsTCC (n.2011+77_2011+79delinsTCC) | |
3 | g.52402524G>C | CA2666006815 | BAP1 | c.2056+78C>G (n.2056+78C>G) c.2002+78C>G (n.2002+78C>G) n.729+78C>G c.255+78C>G c.628+78C>G (n.628+78C>G) c.2125+78C>G (n.2125+78C>G) c.2080+78C>G (n.2080+78C>G) c.2071+78C>G (n.2071+78C>G) c.2011+78C>G (n.2011+78C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52402524G>T | CA2666006819 | BAP1 | c.2056+78C>A (n.2056+78C>A) c.2002+78C>A (n.2002+78C>A) n.729+78C>A c.255+78C>A c.628+78C>A (n.628+78C>A) c.2125+78C>A (n.2125+78C>A) c.2080+78C>A (n.2080+78C>A) c.2071+78C>A (n.2071+78C>A) c.2011+78C>A (n.2011+78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52402527_52402528del | CA1047968468 | BAP1 | c.2056+77_2056+78del (n.2056+77_2056+78del) c.2002+77_2002+78del (n.2002+77_2002+78del) n.729+77_729+78del c.255+77_255+78del c.628+77_628+78del (n.628+77_628+78del) c.2125+77_2125+78del (n.2125+77_2125+78del) c.2080+77_2080+78del (n.2080+77_2080+78del) c.2071+77_2071+78del (n.2071+77_2071+78del) c.2011+77_2011+78del (n.2011+77_2011+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402525A>G | CA2666006824 | BAP1 | c.2056+77T>C (n.2056+77T>C) c.2002+77T>C (n.2002+77T>C) n.729+77T>C c.255+77T>C c.628+77T>C (n.628+77T>C) c.2125+77T>C (n.2125+77T>C) c.2080+77T>C (n.2080+77T>C) c.2071+77T>C (n.2071+77T>C) c.2011+77T>C (n.2011+77T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52402525_52402526insT | CA2666006825 | BAP1 | c.2056+76_2056+77insA (n.2056+76_2056+77insA) c.2002+76_2002+77insA (n.2002+76_2002+77insA) n.729+76_729+77insA c.255+76_255+77insA c.628+76_628+77insA (n.628+76_628+77insA) c.2125+76_2125+77insA (n.2125+76_2125+77insA) c.2080+76_2080+77insA (n.2080+76_2080+77insA) c.2071+76_2071+77insA (n.2071+76_2071+77insA) c.2011+76_2011+77insA (n.2011+76_2011+77insA) | gnomAD v4 |
3 | g.52402526G>A | CA2666006828 | BAP1 | c.2056+76C>T (n.2056+76C>T) c.2002+76C>T (n.2002+76C>T) n.729+76C>T c.255+76C>T c.628+76C>T (n.628+76C>T) c.2125+76C>T (n.2125+76C>T) c.2080+76C>T (n.2080+76C>T) c.2071+76C>T (n.2071+76C>T) c.2011+76C>T (n.2011+76C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402526G>C | CA2666006830 | BAP1 | c.2056+76C>G (n.2056+76C>G) c.2002+76C>G (n.2002+76C>G) n.729+76C>G c.255+76C>G c.628+76C>G (n.628+76C>G) c.2125+76C>G (n.2125+76C>G) c.2080+76C>G (n.2080+76C>G) c.2071+76C>G (n.2071+76C>G) c.2011+76C>G (n.2011+76C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52402527A= | CA1364834744 | BAP1 | c.2056+75T= (n.2056+75T=) c.2002+75T= (n.2002+75T=) n.729+75T= c.255+75T= c.628+75T= (n.628+75T=) c.2125+75T= (n.2125+75T=) c.2080+75T= (n.2080+75T=) c.2071+75T= (n.2071+75T=) c.2011+75T= (n.2011+75T=) | |
3 | g.52402527A>G | CA74739936 | BAP1 | c.2056+75T>C (n.2056+75T>C) c.2002+75T>C (n.2002+75T>C) n.729+75T>C c.255+75T>C c.628+75T>C (n.628+75T>C) c.2125+75T>C (n.2125+75T>C) c.2080+75T>C (n.2080+75T>C) c.2071+75T>C (n.2071+75T>C) c.2011+75T>C (n.2011+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402530_52402534del | CA2666006832 | BAP1 | c.2056+71_2056+75del (n.2056+71_2056+75del) c.2002+71_2002+75del (n.2002+71_2002+75del) n.729+71_729+75del c.255+71_255+75del c.628+71_628+75del (n.628+71_628+75del) c.2125+71_2125+75del (n.2125+71_2125+75del) c.2080+71_2080+75del (n.2080+71_2080+75del) c.2071+71_2071+75del (n.2071+71_2071+75del) c.2011+71_2011+75del (n.2011+71_2011+75del) | gnomAD v4 |
3 | g.52402529G>A | CA908132044 | BAP1 | c.2056+73C>T (n.2056+73C>T) c.2002+73C>T (n.2002+73C>T) n.729+73C>T c.255+73C>T c.628+73C>T (n.628+73C>T) c.2125+73C>T (n.2125+73C>T) c.2080+73C>T (n.2080+73C>T) c.2071+73C>T (n.2071+73C>T) c.2011+73C>T (n.2011+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402529G>C | CA2702564972 | BAP1 | c.2056+73C>G (n.2056+73C>G) c.2002+73C>G (n.2002+73C>G) n.729+73C>G c.255+73C>G c.628+73C>G (n.628+73C>G) c.2125+73C>G (n.2125+73C>G) c.2080+73C>G (n.2080+73C>G) c.2071+73C>G (n.2071+73C>G) c.2011+73C>G (n.2011+73C>G) | dbSNP |
3 | g.52402529G= | CA1364834746 | BAP1 | c.2056+73C= (n.2056+73C=) c.2002+73C= (n.2002+73C=) n.729+73C= c.255+73C= c.628+73C= (n.628+73C=) c.2125+73C= (n.2125+73C=) c.2080+73C= (n.2080+73C=) c.2071+73C= (n.2071+73C=) c.2011+73C= (n.2011+73C=) | |
3 | g.52402529G>T | CA2666006836 | BAP1 | c.2056+73C>A (n.2056+73C>A) c.2002+73C>A (n.2002+73C>A) n.729+73C>A c.255+73C>A c.628+73C>A (n.628+73C>A) c.2125+73C>A (n.2125+73C>A) c.2080+73C>A (n.2080+73C>A) c.2071+73C>A (n.2071+73C>A) c.2011+73C>A (n.2011+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402530C>A | CA2702822894 | BAP1 | c.2056+72G>T (n.2056+72G>T) c.2002+72G>T (n.2002+72G>T) n.729+72G>T c.255+72G>T c.628+72G>T (n.628+72G>T) c.2125+72G>T (n.2125+72G>T) c.2080+72G>T (n.2080+72G>T) c.2071+72G>T (n.2071+72G>T) c.2011+72G>T (n.2011+72G>T) | dbSNP |
3 | g.52402530C>G | CA2702822893 | BAP1 | c.2056+72G>C (n.2056+72G>C) c.2002+72G>C (n.2002+72G>C) n.729+72G>C c.255+72G>C c.628+72G>C (n.628+72G>C) c.2125+72G>C (n.2125+72G>C) c.2080+72G>C (n.2080+72G>C) c.2071+72G>C (n.2071+72G>C) c.2011+72G>C (n.2011+72G>C) | dbSNP |
3 | g.52402530C>T | CA2702822888 | BAP1 | c.2056+72G>A (n.2056+72G>A) c.2002+72G>A (n.2002+72G>A) n.729+72G>A c.255+72G>A c.628+72G>A (n.628+72G>A) c.2125+72G>A (n.2125+72G>A) c.2080+72G>A (n.2080+72G>A) c.2071+72G>A (n.2071+72G>A) c.2011+72G>A (n.2011+72G>A) | dbSNP |
3 | g.52402532del | CA2666006839 | BAP1 | c.2056+70del (n.2056+70del) c.2002+70del (n.2002+70del) n.729+70del c.255+70del c.628+70del (n.628+70del) c.2125+70del (n.2125+70del) c.2080+70del (n.2080+70del) c.2071+70del (n.2071+70del) c.2011+70del (n.2011+70del) | gnomAD v4 |
3 | g.52402533G>A | CA2666006840 | BAP1 | c.2056+69C>T (n.2056+69C>T) c.2002+69C>T (n.2002+69C>T) n.729+69C>T c.255+69C>T c.628+69C>T (n.628+69C>T) c.2125+69C>T (n.2125+69C>T) c.2080+69C>T (n.2080+69C>T) c.2071+69C>T (n.2071+69C>T) c.2011+69C>T (n.2011+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402533G>T | CA2756265810 | BAP1 | c.2056+69C>A (n.2056+69C>A) c.2002+69C>A (n.2002+69C>A) n.729+69C>A c.255+69C>A c.628+69C>A (n.628+69C>A) c.2125+69C>A (n.2125+69C>A) c.2080+69C>A (n.2080+69C>A) c.2071+69C>A (n.2071+69C>A) c.2011+69C>A (n.2011+69C>A) | |
3 | g.52402534G>A | CA908132045 | BAP1 | c.2056+68C>T (n.2056+68C>T) c.2002+68C>T (n.2002+68C>T) n.729+68C>T c.255+68C>T c.628+68C>T (n.628+68C>T) c.2125+68C>T (n.2125+68C>T) c.2080+68C>T (n.2080+68C>T) c.2071+68C>T (n.2071+68C>T) c.2011+68C>T (n.2011+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402534G>C | CA2666006844 | BAP1 | c.2056+68C>G (n.2056+68C>G) c.2002+68C>G (n.2002+68C>G) n.729+68C>G c.255+68C>G c.628+68C>G (n.628+68C>G) c.2125+68C>G (n.2125+68C>G) c.2080+68C>G (n.2080+68C>G) c.2071+68C>G (n.2071+68C>G) c.2011+68C>G (n.2011+68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402534G= | CA1364834747 | BAP1 | c.2056+68C= (n.2056+68C=) c.2002+68C= (n.2002+68C=) n.729+68C= c.255+68C= c.628+68C= (n.628+68C=) c.2125+68C= (n.2125+68C=) c.2080+68C= (n.2080+68C=) c.2071+68C= (n.2071+68C=) c.2011+68C= (n.2011+68C=) | |
3 | g.52402534G>T | CA2702561974 | BAP1 | c.2056+68C>A (n.2056+68C>A) c.2002+68C>A (n.2002+68C>A) n.729+68C>A c.255+68C>A c.628+68C>A (n.628+68C>A) c.2125+68C>A (n.2125+68C>A) c.2080+68C>A (n.2080+68C>A) c.2071+68C>A (n.2071+68C>A) c.2011+68C>A (n.2011+68C>A) | dbSNP |
3 | g.52402535G>A | CA1364834750 | BAP1 | c.2056+67C>T (n.2056+67C>T) c.2002+67C>T (n.2002+67C>T) n.729+67C>T c.255+67C>T c.628+67C>T (n.628+67C>T) c.2125+67C>T (n.2125+67C>T) c.2080+67C>T (n.2080+67C>T) c.2071+67C>T (n.2071+67C>T) c.2011+67C>T (n.2011+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402535G= | CA1364834749 | BAP1 | c.2056+67C= (n.2056+67C=) c.2002+67C= (n.2002+67C=) n.729+67C= c.255+67C= c.628+67C= (n.628+67C=) c.2125+67C= (n.2125+67C=) c.2080+67C= (n.2080+67C=) c.2071+67C= (n.2071+67C=) c.2011+67C= (n.2011+67C=) | |
3 | g.52402536G>A | CA2666006850 | BAP1 | c.2056+66C>T (n.2056+66C>T) c.2002+66C>T (n.2002+66C>T) n.729+66C>T c.255+66C>T c.628+66C>T (n.628+66C>T) c.2125+66C>T (n.2125+66C>T) c.2080+66C>T (n.2080+66C>T) c.2071+66C>T (n.2071+66C>T) c.2011+66C>T (n.2011+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402536G>C | CA2702822967 | BAP1 | c.2056+66C>G (n.2056+66C>G) c.2002+66C>G (n.2002+66C>G) n.729+66C>G c.255+66C>G c.628+66C>G (n.628+66C>G) c.2125+66C>G (n.2125+66C>G) c.2080+66C>G (n.2080+66C>G) c.2071+66C>G (n.2071+66C>G) c.2011+66C>G (n.2011+66C>G) | dbSNP |
3 | g.52402536G>T | CA2666006852 | BAP1 | c.2056+66C>A (n.2056+66C>A) c.2002+66C>A (n.2002+66C>A) n.729+66C>A c.255+66C>A c.628+66C>A (n.628+66C>A) c.2125+66C>A (n.2125+66C>A) c.2080+66C>A (n.2080+66C>A) c.2071+66C>A (n.2071+66C>A) c.2011+66C>A (n.2011+66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52402537A>T | CA2577782177 | BAP1 | c.2056+65T>A (n.2056+65T>A) c.2002+65T>A (n.2002+65T>A) n.729+65T>A c.255+65T>A c.628+65T>A (n.628+65T>A) c.2125+65T>A (n.2125+65T>A) c.2080+65T>A (n.2080+65T>A) c.2071+65T>A (n.2071+65T>A) c.2011+65T>A (n.2011+65T>A) | |
3 | g.52402538G>A | CA1364834753 | BAP1 | c.2056+64C>T (n.2056+64C>T) c.2002+64C>T (n.2002+64C>T) n.729+64C>T c.255+64C>T c.628+64C>T (n.628+64C>T) c.2125+64C>T (n.2125+64C>T) c.2080+64C>T (n.2080+64C>T) c.2071+64C>T (n.2071+64C>T) c.2011+64C>T (n.2011+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |