Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52402436A>T | CA2702822620 | BAP1 | c.2057-15T>A (n.2057-15T>A) c.2003-15T>A (n.2003-15T>A) n.730-15T>A c.256-15T>A c.629-15T>A (n.629-15T>A) c.2126-15T>A (n.2126-15T>A) c.2081-15T>A (n.2081-15T>A) c.2072-15T>A (n.2072-15T>A) c.2012-15T>A (n.2012-15T>A) | dbSNP |
3 | g.52402437G>A | CA658683341 | BAP1 | c.2057-16C>T (n.2057-16C>T) c.2003-16C>T (n.2003-16C>T) n.730-16C>T c.256-16C>T c.629-16C>T (n.629-16C>T) c.2126-16C>T (n.2126-16C>T) c.2081-16C>T (n.2081-16C>T) c.2072-16C>T (n.2072-16C>T) c.2012-16C>T (n.2012-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402437G>C | CA74739900 | BAP1 | c.2057-16C>G (n.2057-16C>G) c.2003-16C>G (n.2003-16C>G) n.730-16C>G c.256-16C>G c.629-16C>G (n.629-16C>G) c.2126-16C>G (n.2126-16C>G) c.2081-16C>G (n.2081-16C>G) c.2072-16C>G (n.2072-16C>G) c.2012-16C>G (n.2012-16C>G) | dbSNP |
3 | g.52402437G= | CA1364834661 | BAP1 | c.2057-16C= (n.2057-16C=) c.2003-16C= (n.2003-16C=) n.730-16C= c.256-16C= c.629-16C= (n.629-16C=) c.2126-16C= (n.2126-16C=) c.2081-16C= (n.2081-16C=) c.2072-16C= (n.2072-16C=) c.2012-16C= (n.2012-16C=) | |
3 | g.52402438A= | CA1364834664 | BAP1 | c.2057-17T= (n.2057-17T=) c.2003-17T= (n.2003-17T=) n.730-17T= c.256-17T= c.629-17T= (n.629-17T=) c.2126-17T= (n.2126-17T=) c.2081-17T= (n.2081-17T=) c.2072-17T= (n.2072-17T=) c.2012-17T= (n.2012-17T=) | |
3 | g.52402438A>C | CA913188113 | BAP1 | c.2057-17T>G (n.2057-17T>G) c.2003-17T>G (n.2003-17T>G) n.730-17T>G c.256-17T>G c.629-17T>G (n.629-17T>G) c.2126-17T>G (n.2126-17T>G) c.2081-17T>G (n.2081-17T>G) c.2072-17T>G (n.2072-17T>G) c.2012-17T>G (n.2012-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402438A>G | CA2666006608 | BAP1 | c.2057-17T>C (n.2057-17T>C) c.2003-17T>C (n.2003-17T>C) n.730-17T>C c.256-17T>C c.629-17T>C (n.629-17T>C) c.2126-17T>C (n.2126-17T>C) c.2081-17T>C (n.2081-17T>C) c.2072-17T>C (n.2072-17T>C) c.2012-17T>C (n.2012-17T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52402439C>A | CA2666006614 | BAP1 | c.2057-18G>T (n.2057-18G>T) c.2003-18G>T (n.2003-18G>T) n.730-18G>T c.256-18G>T c.629-18G>T (n.629-18G>T) c.2126-18G>T (n.2126-18G>T) c.2081-18G>T (n.2081-18G>T) c.2072-18G>T (n.2072-18G>T) c.2012-18G>T (n.2012-18G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402439C= | CA1364834666 | BAP1 | c.2057-18G= (n.2057-18G=) c.2003-18G= (n.2003-18G=) n.730-18G= c.256-18G= c.629-18G= (n.629-18G=) c.2126-18G= (n.2126-18G=) c.2081-18G= (n.2081-18G=) c.2072-18G= (n.2072-18G=) c.2012-18G= (n.2012-18G=) | |
3 | g.52402439C>G | CA2577782153 | BAP1 | c.2057-18G>C (n.2057-18G>C) c.2003-18G>C (n.2003-18G>C) n.730-18G>C c.256-18G>C c.629-18G>C (n.629-18G>C) c.2126-18G>C (n.2126-18G>C) c.2081-18G>C (n.2081-18G>C) c.2072-18G>C (n.2072-18G>C) c.2012-18G>C (n.2012-18G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52402439C>T | CA2436600 | BAP1 | c.2057-18G>A (n.2057-18G>A) c.2003-18G>A (n.2003-18G>A) n.730-18G>A c.256-18G>A c.629-18G>A (n.629-18G>A) c.2126-18G>A (n.2126-18G>A) c.2081-18G>A (n.2081-18G>A) c.2072-18G>A (n.2072-18G>A) c.2012-18G>A (n.2012-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52402440C>A | CA2666006621 | BAP1 | c.2057-19G>T (n.2057-19G>T) c.2003-19G>T (n.2003-19G>T) n.730-19G>T c.256-19G>T c.629-19G>T (n.629-19G>T) c.2126-19G>T (n.2126-19G>T) c.2081-19G>T (n.2081-19G>T) c.2072-19G>T (n.2072-19G>T) c.2012-19G>T (n.2012-19G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402440C= | CA1364834668 | BAP1 | c.2057-19G= (n.2057-19G=) c.2003-19G= (n.2003-19G=) n.730-19G= c.256-19G= c.629-19G= (n.629-19G=) c.2126-19G= (n.2126-19G=) c.2081-19G= (n.2081-19G=) c.2072-19G= (n.2072-19G=) c.2012-19G= (n.2012-19G=) | |
3 | g.52402440C>T | CA543056468 | BAP1 | c.2057-19G>A (n.2057-19G>A) c.2003-19G>A (n.2003-19G>A) n.730-19G>A c.256-19G>A c.629-19G>A (n.629-19G>A) c.2126-19G>A (n.2126-19G>A) c.2081-19G>A (n.2081-19G>A) c.2072-19G>A (n.2072-19G>A) c.2012-19G>A (n.2012-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52402441C>A | CA2666006631 | BAP1 | c.2057-20G>T (n.2057-20G>T) c.2003-20G>T (n.2003-20G>T) n.730-20G>T c.256-20G>T c.629-20G>T (n.629-20G>T) c.2126-20G>T (n.2126-20G>T) c.2081-20G>T (n.2081-20G>T) c.2072-20G>T (n.2072-20G>T) c.2012-20G>T (n.2012-20G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402441C= | CA1364834671 | BAP1 | c.2057-20G= (n.2057-20G=) c.2003-20G= (n.2003-20G=) n.730-20G= c.256-20G= c.629-20G= (n.629-20G=) c.2126-20G= (n.2126-20G=) c.2081-20G= (n.2081-20G=) c.2072-20G= (n.2072-20G=) c.2012-20G= (n.2012-20G=) | |
3 | g.52402441C>T | CA1139658107 | BAP1 | c.2057-20G>A (n.2057-20G>A) c.2003-20G>A (n.2003-20G>A) n.730-20G>A c.256-20G>A c.629-20G>A (n.629-20G>A) c.2126-20G>A (n.2126-20G>A) c.2081-20G>A (n.2081-20G>A) c.2072-20G>A (n.2072-20G>A) c.2012-20G>A (n.2012-20G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52402441_52402442delinsCT | CA1364834670 | BAP1 | c.2057-21_2057-20delinsAG (n.2057-21_2057-20delinsAG) c.2003-21_2003-20delinsAG (n.2003-21_2003-20delinsAG) n.730-21_730-20delinsAG c.256-21_256-20delinsAG c.629-21_629-20delinsAG (n.629-21_629-20delinsAG) c.2126-21_2126-20delinsAG (n.2126-21_2126-20delinsAG) c.2081-21_2081-20delinsAG (n.2081-21_2081-20delinsAG) c.2072-21_2072-20delinsAG (n.2072-21_2072-20delinsAG) c.2012-21_2012-20delinsAG (n.2012-21_2012-20delinsAG) | |
3 | g.52402442T>A | CA2666006654 | BAP1 | c.2057-21A>T (n.2057-21A>T) c.2003-21A>T (n.2003-21A>T) n.730-21A>T c.256-21A>T c.629-21A>T (n.629-21A>T) c.2126-21A>T (n.2126-21A>T) c.2081-21A>T (n.2081-21A>T) c.2072-21A>T (n.2072-21A>T) c.2012-21A>T (n.2012-21A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402443del | CA543056469 | BAP1 | c.2057-21del (n.2057-21del) c.2003-21del (n.2003-21del) n.730-21del c.256-21del c.629-21del (n.629-21del) c.2126-21del (n.2126-21del) c.2081-21del (n.2081-21del) c.2072-21del (n.2072-21del) c.2012-21del (n.2012-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402443T>G | CA235380 | BAP1 | c.2057-22A>C (n.2057-22A>C) c.2003-22A>C (n.2003-22A>C) n.730-22A>C c.256-22A>C c.629-22A>C (n.629-22A>C) c.2126-22A>C (n.2126-22A>C) c.2081-22A>C (n.2081-22A>C) c.2072-22A>C (n.2072-22A>C) c.2012-22A>C (n.2012-22A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402443T= | CA1364834675 | BAP1 | c.2057-22A= (n.2057-22A=) c.2003-22A= (n.2003-22A=) n.730-22A= c.256-22A= c.629-22A= (n.629-22A=) c.2126-22A= (n.2126-22A=) c.2081-22A= (n.2081-22A=) c.2072-22A= (n.2072-22A=) c.2012-22A= (n.2012-22A=) | |
3 | g.52402444G>A | CA543056470 | BAP1 | c.2057-23C>T (n.2057-23C>T) c.2003-23C>T (n.2003-23C>T) n.730-23C>T c.256-23C>T c.629-23C>T (n.629-23C>T) c.2126-23C>T (n.2126-23C>T) c.2081-23C>T (n.2081-23C>T) c.2072-23C>T (n.2072-23C>T) c.2012-23C>T (n.2012-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52402444G= | CA1364834678 | BAP1 | c.2057-23C= (n.2057-23C=) c.2003-23C= (n.2003-23C=) n.730-23C= c.256-23C= c.629-23C= (n.629-23C=) c.2126-23C= (n.2126-23C=) c.2081-23C= (n.2081-23C=) c.2072-23C= (n.2072-23C=) c.2012-23C= (n.2012-23C=) | |
3 | g.52402444G>T | CA2666006663 | BAP1 | c.2057-23C>A (n.2057-23C>A) c.2003-23C>A (n.2003-23C>A) n.730-23C>A c.256-23C>A c.629-23C>A (n.629-23C>A) c.2126-23C>A (n.2126-23C>A) c.2081-23C>A (n.2081-23C>A) c.2072-23C>A (n.2072-23C>A) c.2012-23C>A (n.2012-23C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52402445A>G | CA2577782159 | BAP1 | c.2057-24T>C (n.2057-24T>C) c.2003-24T>C (n.2003-24T>C) n.730-24T>C c.256-24T>C c.629-24T>C (n.629-24T>C) c.2126-24T>C (n.2126-24T>C) c.2081-24T>C (n.2081-24T>C) c.2072-24T>C (n.2072-24T>C) c.2012-24T>C (n.2012-24T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52402446G>A | CA2702822625 | BAP1 | c.2057-25C>T (n.2057-25C>T) c.2003-25C>T (n.2003-25C>T) n.730-25C>T c.256-25C>T c.629-25C>T (n.629-25C>T) c.2126-25C>T (n.2126-25C>T) c.2081-25C>T (n.2081-25C>T) c.2072-25C>T (n.2072-25C>T) c.2012-25C>T (n.2012-25C>T) | dbSNP |
3 | g.52402448_52402467del | CA2666006666 | BAP1 | c.2057-44_2057-25del (n.2057-44_2057-25del) c.2003-44_2003-25del (n.2003-44_2003-25del) n.730-44_730-25del c.256-44_256-25del c.629-44_629-25del (n.629-44_629-25del) c.2126-44_2126-25del (n.2126-44_2126-25del) c.2081-44_2081-25del (n.2081-44_2081-25del) c.2072-44_2072-25del (n.2072-44_2072-25del) c.2012-44_2012-25del (n.2012-44_2012-25del) | gnomAD v4 |
3 | g.52402447_52402471del | CA2577782162 | BAP1 | c.2057-49_2057-25del (n.2057-49_2057-25del) c.2003-49_2003-25del (n.2003-49_2003-25del) n.730-49_730-25del c.256-49_256-25del c.629-49_629-25del (n.629-49_629-25del) c.2126-49_2126-25del (n.2126-49_2126-25del) c.2081-49_2081-25del (n.2081-49_2081-25del) c.2072-49_2072-25del (n.2072-49_2072-25del) c.2012-49_2012-25del (n.2012-49_2012-25del) | gnomAD v4 |
3 | g.52402447C>A | CA2666006678 | BAP1 | c.2057-26G>T (n.2057-26G>T) c.2003-26G>T (n.2003-26G>T) n.730-26G>T c.256-26G>T c.629-26G>T (n.629-26G>T) c.2126-26G>T (n.2126-26G>T) c.2081-26G>T (n.2081-26G>T) c.2072-26G>T (n.2072-26G>T) c.2012-26G>T (n.2012-26G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402447C= | CA1364834680 | BAP1 | c.2057-26G= (n.2057-26G=) c.2003-26G= (n.2003-26G=) n.730-26G= c.256-26G= c.629-26G= (n.629-26G=) c.2126-26G= (n.2126-26G=) c.2081-26G= (n.2081-26G=) c.2072-26G= (n.2072-26G=) c.2012-26G= (n.2012-26G=) | |
3 | g.52402447C>G | CA543056471 | BAP1 | c.2057-26G>C (n.2057-26G>C) c.2003-26G>C (n.2003-26G>C) n.730-26G>C c.256-26G>C c.629-26G>C (n.629-26G>C) c.2126-26G>C (n.2126-26G>C) c.2081-26G>C (n.2081-26G>C) c.2072-26G>C (n.2072-26G>C) c.2012-26G>C (n.2012-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52402447C>T | CA543056472 | BAP1 | c.2057-26G>A (n.2057-26G>A) c.2003-26G>A (n.2003-26G>A) n.730-26G>A c.256-26G>A c.629-26G>A (n.629-26G>A) c.2126-26G>A (n.2126-26G>A) c.2081-26G>A (n.2081-26G>A) c.2072-26G>A (n.2072-26G>A) c.2012-26G>A (n.2012-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52402451_52402471del | CA2666006677 | BAP1 | c.2057-46_2057-26del (n.2057-46_2057-26del) c.2003-46_2003-26del (n.2003-46_2003-26del) n.730-46_730-26del c.256-46_256-26del c.629-46_629-26del (n.629-46_629-26del) c.2126-46_2126-26del (n.2126-46_2126-26del) c.2081-46_2081-26del (n.2081-46_2081-26del) c.2072-46_2072-26del (n.2072-46_2072-26del) c.2012-46_2012-26del (n.2012-46_2012-26del) | gnomAD v4 |
3 | g.52402448A= | CA1364834681 | BAP1 | c.2057-27T= (n.2057-27T=) c.2003-27T= (n.2003-27T=) n.730-27T= c.256-27T= c.629-27T= (n.629-27T=) c.2126-27T= (n.2126-27T=) c.2081-27T= (n.2081-27T=) c.2072-27T= (n.2072-27T=) c.2012-27T= (n.2012-27T=) | |
3 | g.52402448A>G | CA1364834682 | BAP1 | c.2057-27T>C (n.2057-27T>C) c.2003-27T>C (n.2003-27T>C) n.730-27T>C c.256-27T>C c.629-27T>C (n.629-27T>C) c.2126-27T>C (n.2126-27T>C) c.2081-27T>C (n.2081-27T>C) c.2072-27T>C (n.2072-27T>C) c.2012-27T>C (n.2012-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402448A>T | CA2666006679 | BAP1 | c.2057-27T>A (n.2057-27T>A) c.2003-27T>A (n.2003-27T>A) n.730-27T>A c.256-27T>A c.629-27T>A (n.629-27T>A) c.2126-27T>A (n.2126-27T>A) c.2081-27T>A (n.2081-27T>A) c.2072-27T>A (n.2072-27T>A) c.2012-27T>A (n.2012-27T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52402449G>T | CA2666006682 | BAP1 | c.2057-28C>A (n.2057-28C>A) c.2003-28C>A (n.2003-28C>A) n.730-28C>A c.256-28C>A c.629-28C>A (n.629-28C>A) c.2126-28C>A (n.2126-28C>A) c.2081-28C>A (n.2081-28C>A) c.2072-28C>A (n.2072-28C>A) c.2012-28C>A (n.2012-28C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52402450G>A | CA2522099558 | BAP1 | c.2057-29C>T (n.2057-29C>T) c.2003-29C>T (n.2003-29C>T) n.730-29C>T c.256-29C>T c.629-29C>T (n.629-29C>T) c.2126-29C>T (n.2126-29C>T) c.2081-29C>T (n.2081-29C>T) c.2072-29C>T (n.2072-29C>T) c.2012-29C>T (n.2012-29C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402450G>T | CA2666006686 | BAP1 | c.2057-29C>A (n.2057-29C>A) c.2003-29C>A (n.2003-29C>A) n.730-29C>A c.256-29C>A c.629-29C>A (n.629-29C>A) c.2126-29C>A (n.2126-29C>A) c.2081-29C>A (n.2081-29C>A) c.2072-29C>A (n.2072-29C>A) c.2012-29C>A (n.2012-29C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52402451T>A | CA1364834684 | BAP1 | c.2057-30A>T (n.2057-30A>T) c.2003-30A>T (n.2003-30A>T) n.730-30A>T c.256-30A>T c.629-30A>T (n.629-30A>T) c.2126-30A>T (n.2126-30A>T) c.2081-30A>T (n.2081-30A>T) c.2072-30A>T (n.2072-30A>T) c.2012-30A>T (n.2012-30A>T) | dbSNP |
3 | g.52402451T>C | CA2666006689 | BAP1 | c.2057-30A>G (n.2057-30A>G) c.2003-30A>G (n.2003-30A>G) n.730-30A>G c.256-30A>G c.629-30A>G (n.629-30A>G) c.2126-30A>G (n.2126-30A>G) c.2081-30A>G (n.2081-30A>G) c.2072-30A>G (n.2072-30A>G) c.2012-30A>G (n.2012-30A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.52402451T= | CA1364834683 | BAP1 | c.2057-30A= (n.2057-30A=) c.2003-30A= (n.2003-30A=) n.730-30A= c.256-30A= c.629-30A= (n.629-30A=) c.2126-30A= (n.2126-30A=) c.2081-30A= (n.2081-30A=) c.2072-30A= (n.2072-30A=) c.2012-30A= (n.2012-30A=) | |
3 | g.52402452G>A | CA2666006692 | BAP1 | c.2057-31C>T (n.2057-31C>T) c.2003-31C>T (n.2003-31C>T) n.730-31C>T c.256-31C>T c.629-31C>T (n.629-31C>T) c.2126-31C>T (n.2126-31C>T) c.2081-31C>T (n.2081-31C>T) c.2072-31C>T (n.2072-31C>T) c.2012-31C>T (n.2012-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402453C>A | CA2666006695 | BAP1 | c.2057-32G>T (n.2057-32G>T) c.2003-32G>T (n.2003-32G>T) n.730-32G>T c.256-32G>T c.629-32G>T (n.629-32G>T) c.2126-32G>T (n.2126-32G>T) c.2081-32G>T (n.2081-32G>T) c.2072-32G>T (n.2072-32G>T) c.2012-32G>T (n.2012-32G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402453C= | CA1364834686 | BAP1 | c.2057-32G= (n.2057-32G=) c.2003-32G= (n.2003-32G=) n.730-32G= c.256-32G= c.629-32G= (n.629-32G=) c.2126-32G= (n.2126-32G=) c.2081-32G= (n.2081-32G=) c.2072-32G= (n.2072-32G=) c.2012-32G= (n.2012-32G=) | |
3 | g.52402453C>T | CA543056473 | BAP1 | c.2057-32G>A (n.2057-32G>A) c.2003-32G>A (n.2003-32G>A) n.730-32G>A c.256-32G>A c.629-32G>A (n.629-32G>A) c.2126-32G>A (n.2126-32G>A) c.2081-32G>A (n.2081-32G>A) c.2072-32G>A (n.2072-32G>A) c.2012-32G>A (n.2012-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52402454T>C | CA74739909 | BAP1 | c.2057-33A>G (n.2057-33A>G) c.2003-33A>G (n.2003-33A>G) n.730-33A>G c.256-33A>G c.629-33A>G (n.629-33A>G) c.2126-33A>G (n.2126-33A>G) c.2081-33A>G (n.2081-33A>G) c.2072-33A>G (n.2072-33A>G) c.2012-33A>G (n.2012-33A>G) | dbSNP |
3 | g.52402454T= | CA1364834687 | BAP1 | c.2057-33A= (n.2057-33A=) c.2003-33A= (n.2003-33A=) n.730-33A= c.256-33A= c.629-33A= (n.629-33A=) c.2126-33A= (n.2126-33A=) c.2081-33A= (n.2081-33A=) c.2072-33A= (n.2072-33A=) c.2012-33A= (n.2012-33A=) | |
3 | g.52402456G>A | CA2702822816 | BAP1 | c.2057-35C>T (n.2057-35C>T) c.2003-35C>T (n.2003-35C>T) n.730-35C>T c.256-35C>T c.629-35C>T (n.629-35C>T) c.2126-35C>T (n.2126-35C>T) c.2081-35C>T (n.2081-35C>T) c.2072-35C>T (n.2072-35C>T) c.2012-35C>T (n.2012-35C>T) | dbSNP |