WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52402426G>A | CA2436598 | BAP1 | c.2057-5C>T (n.2057-5C>T) c.2003-5C>T (n.2003-5C>T) n.730-5C>T c.256-5C>T c.629-5C>T (n.629-5C>T) c.2126-5C>T (n.2126-5C>T) c.2081-5C>T (n.2081-5C>T) c.2072-5C>T (n.2072-5C>T) c.2012-5C>T (n.2012-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402426G>C | CA645529861 | BAP1 | c.2057-5C>G (n.2057-5C>G) c.2003-5C>G (n.2003-5C>G) n.730-5C>G c.256-5C>G c.629-5C>G (n.629-5C>G) c.2126-5C>G (n.2126-5C>G) c.2081-5C>G (n.2081-5C>G) c.2072-5C>G (n.2072-5C>G) c.2012-5C>G (n.2012-5C>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.52402426G= | CA1364834654 | BAP1 | c.2057-5C= (n.2057-5C=) c.2003-5C= (n.2003-5C=) n.730-5C= c.256-5C= c.629-5C= (n.629-5C=) c.2126-5C= (n.2126-5C=) c.2081-5C= (n.2081-5C=) c.2072-5C= (n.2072-5C=) c.2012-5C= (n.2012-5C=) | |
| 3 | g.52402426G>T | CA2666006578 | BAP1 | c.2057-5C>A (n.2057-5C>A) c.2003-5C>A (n.2003-5C>A) n.730-5C>A c.256-5C>A c.629-5C>A (n.629-5C>A) c.2126-5C>A (n.2126-5C>A) c.2081-5C>A (n.2081-5C>A) c.2072-5C>A (n.2072-5C>A) c.2012-5C>A (n.2012-5C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402429G>A | CA2573137273 | BAP1 | c.2057-8C>T (n.2057-8C>T) c.2003-8C>T (n.2003-8C>T) n.730-8C>T c.256-8C>T c.629-8C>T (n.629-8C>T) c.2126-8C>T (n.2126-8C>T) c.2081-8C>T (n.2081-8C>T) c.2072-8C>T (n.2072-8C>T) c.2012-8C>T (n.2012-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402429G>C | CA2580070167 | BAP1 | c.2057-8C>G (n.2057-8C>G) c.2003-8C>G (n.2003-8C>G) n.730-8C>G c.256-8C>G c.629-8C>G (n.629-8C>G) c.2126-8C>G (n.2126-8C>G) c.2081-8C>G (n.2081-8C>G) c.2072-8C>G (n.2072-8C>G) c.2012-8C>G (n.2012-8C>G) | ClinVar |
| 3 | g.52402429G>T | CA2666006579 | BAP1 | c.2057-8C>A (n.2057-8C>A) c.2003-8C>A (n.2003-8C>A) n.730-8C>A c.256-8C>A c.629-8C>A (n.629-8C>A) c.2126-8C>A (n.2126-8C>A) c.2081-8C>A (n.2081-8C>A) c.2072-8C>A (n.2072-8C>A) c.2012-8C>A (n.2012-8C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402431G>A | CA2580070168 | BAP1 | c.2057-10C>T (n.2057-10C>T) c.2003-10C>T (n.2003-10C>T) n.730-10C>T c.256-10C>T c.629-10C>T (n.629-10C>T) c.2126-10C>T (n.2126-10C>T) c.2081-10C>T (n.2081-10C>T) c.2072-10C>T (n.2072-10C>T) c.2012-10C>T (n.2012-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.52402431G>T | CA2666006582 | BAP1 | c.2057-10C>A (n.2057-10C>A) c.2003-10C>A (n.2003-10C>A) n.730-10C>A c.256-10C>A c.629-10C>A (n.629-10C>A) c.2126-10C>A (n.2126-10C>A) c.2081-10C>A (n.2081-10C>A) c.2072-10C>A (n.2072-10C>A) c.2012-10C>A (n.2012-10C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402432G>A | CA1047968435 | BAP1 | c.2057-11C>T (n.2057-11C>T) c.2003-11C>T (n.2003-11C>T) n.730-11C>T c.256-11C>T c.629-11C>T (n.629-11C>T) c.2126-11C>T (n.2126-11C>T) c.2081-11C>T (n.2081-11C>T) c.2072-11C>T (n.2072-11C>T) c.2012-11C>T (n.2012-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402432G= | CA1364834656 | BAP1 | c.2057-11C= (n.2057-11C=) c.2003-11C= (n.2003-11C=) n.730-11C= c.256-11C= c.629-11C= (n.629-11C=) c.2126-11C= (n.2126-11C=) c.2081-11C= (n.2081-11C=) c.2072-11C= (n.2072-11C=) c.2012-11C= (n.2012-11C=) | |
| 3 | g.52402432G>T | CA2666006586 | BAP1 | c.2057-11C>A (n.2057-11C>A) c.2003-11C>A (n.2003-11C>A) n.730-11C>A c.256-11C>A c.629-11C>A (n.629-11C>A) c.2126-11C>A (n.2126-11C>A) c.2081-11C>A (n.2081-11C>A) c.2072-11C>A (n.2072-11C>A) c.2012-11C>A (n.2012-11C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402432_52402433delinsGT | CA1364834657 | BAP1 | c.2057-12_2057-11delinsAC (n.2057-12_2057-11delinsAC) c.2003-12_2003-11delinsAC (n.2003-12_2003-11delinsAC) n.730-12_730-11delinsAC c.256-12_256-11delinsAC c.629-12_629-11delinsAC (n.629-12_629-11delinsAC) c.2126-12_2126-11delinsAC (n.2126-12_2126-11delinsAC) c.2081-12_2081-11delinsAC (n.2081-12_2081-11delinsAC) c.2072-12_2072-11delinsAC (n.2072-12_2072-11delinsAC) c.2012-12_2012-11delinsAC (n.2012-12_2012-11delinsAC) | |
| 3 | g.52402433del | CA2436599 | BAP1 | c.2057-12del (n.2057-12del) c.2003-12del (n.2003-12del) n.730-12del c.256-12del c.629-12del (n.629-12del) c.2126-12del (n.2126-12del) c.2081-12del (n.2081-12del) c.2072-12del (n.2072-12del) c.2012-12del (n.2012-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402433T>A | CA2666006594 | BAP1 | c.2057-12A>T (n.2057-12A>T) c.2003-12A>T (n.2003-12A>T) n.730-12A>T c.256-12A>T c.629-12A>T (n.629-12A>T) c.2126-12A>T (n.2126-12A>T) c.2081-12A>T (n.2081-12A>T) c.2072-12A>T (n.2072-12A>T) c.2012-12A>T (n.2012-12A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402433T>C | CA74739897 | BAP1 | c.2057-12A>G (n.2057-12A>G) c.2003-12A>G (n.2003-12A>G) n.730-12A>G c.256-12A>G c.629-12A>G (n.629-12A>G) c.2126-12A>G (n.2126-12A>G) c.2081-12A>G (n.2081-12A>G) c.2072-12A>G (n.2072-12A>G) c.2012-12A>G (n.2012-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402433T>G | CA2580070169 | BAP1 | c.2057-12A>C (n.2057-12A>C) c.2003-12A>C (n.2003-12A>C) n.730-12A>C c.256-12A>C c.629-12A>C (n.629-12A>C) c.2126-12A>C (n.2126-12A>C) c.2081-12A>C (n.2081-12A>C) c.2072-12A>C (n.2072-12A>C) c.2012-12A>C (n.2012-12A>C) | ClinVar |
| 3 | g.52402433T= | CA1364834659 | BAP1 | c.2057-12A= (n.2057-12A=) c.2003-12A= (n.2003-12A=) n.730-12A= c.256-12A= c.629-12A= (n.629-12A=) c.2126-12A= (n.2126-12A=) c.2081-12A= (n.2081-12A=) c.2072-12A= (n.2072-12A=) c.2012-12A= (n.2012-12A=) | |
| 3 | g.52402434A>G | CA2666006597 | BAP1 | c.2057-13T>C (n.2057-13T>C) c.2003-13T>C (n.2003-13T>C) n.730-13T>C c.256-13T>C c.629-13T>C (n.629-13T>C) c.2126-13T>C (n.2126-13T>C) c.2081-13T>C (n.2081-13T>C) c.2072-13T>C (n.2072-13T>C) c.2012-13T>C (n.2012-13T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402435G>T | CA2666006599 | BAP1 | c.2057-14C>A (n.2057-14C>A) c.2003-14C>A (n.2003-14C>A) n.730-14C>A c.256-14C>A c.629-14C>A (n.629-14C>A) c.2126-14C>A (n.2126-14C>A) c.2081-14C>A (n.2081-14C>A) c.2072-14C>A (n.2072-14C>A) c.2012-14C>A (n.2012-14C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402436A>T | CA2702822620 | BAP1 | c.2057-15T>A (n.2057-15T>A) c.2003-15T>A (n.2003-15T>A) n.730-15T>A c.256-15T>A c.629-15T>A (n.629-15T>A) c.2126-15T>A (n.2126-15T>A) c.2081-15T>A (n.2081-15T>A) c.2072-15T>A (n.2072-15T>A) c.2012-15T>A (n.2012-15T>A) | dbSNP |
| 3 | g.52402437G>A | CA658683341 | BAP1 | c.2057-16C>T (n.2057-16C>T) c.2003-16C>T (n.2003-16C>T) n.730-16C>T c.256-16C>T c.629-16C>T (n.629-16C>T) c.2126-16C>T (n.2126-16C>T) c.2081-16C>T (n.2081-16C>T) c.2072-16C>T (n.2072-16C>T) c.2012-16C>T (n.2012-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402437G>C | CA74739900 | BAP1 | c.2057-16C>G (n.2057-16C>G) c.2003-16C>G (n.2003-16C>G) n.730-16C>G c.256-16C>G c.629-16C>G (n.629-16C>G) c.2126-16C>G (n.2126-16C>G) c.2081-16C>G (n.2081-16C>G) c.2072-16C>G (n.2072-16C>G) c.2012-16C>G (n.2012-16C>G) | dbSNP |
| 3 | g.52402437G= | CA1364834661 | BAP1 | c.2057-16C= (n.2057-16C=) c.2003-16C= (n.2003-16C=) n.730-16C= c.256-16C= c.629-16C= (n.629-16C=) c.2126-16C= (n.2126-16C=) c.2081-16C= (n.2081-16C=) c.2072-16C= (n.2072-16C=) c.2012-16C= (n.2012-16C=) | |
| 3 | g.52402438A= | CA1364834664 | BAP1 | c.2057-17T= (n.2057-17T=) c.2003-17T= (n.2003-17T=) n.730-17T= c.256-17T= c.629-17T= (n.629-17T=) c.2126-17T= (n.2126-17T=) c.2081-17T= (n.2081-17T=) c.2072-17T= (n.2072-17T=) c.2012-17T= (n.2012-17T=) | |
| 3 | g.52402438A>C | CA913188113 | BAP1 | c.2057-17T>G (n.2057-17T>G) c.2003-17T>G (n.2003-17T>G) n.730-17T>G c.256-17T>G c.629-17T>G (n.629-17T>G) c.2126-17T>G (n.2126-17T>G) c.2081-17T>G (n.2081-17T>G) c.2072-17T>G (n.2072-17T>G) c.2012-17T>G (n.2012-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52402438A>G | CA2666006608 | BAP1 | c.2057-17T>C (n.2057-17T>C) c.2003-17T>C (n.2003-17T>C) n.730-17T>C c.256-17T>C c.629-17T>C (n.629-17T>C) c.2126-17T>C (n.2126-17T>C) c.2081-17T>C (n.2081-17T>C) c.2072-17T>C (n.2072-17T>C) c.2012-17T>C (n.2012-17T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402439C>A | CA2666006614 | BAP1 | c.2057-18G>T (n.2057-18G>T) c.2003-18G>T (n.2003-18G>T) n.730-18G>T c.256-18G>T c.629-18G>T (n.629-18G>T) c.2126-18G>T (n.2126-18G>T) c.2081-18G>T (n.2081-18G>T) c.2072-18G>T (n.2072-18G>T) c.2012-18G>T (n.2012-18G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402439C= | CA1364834666 | BAP1 | c.2057-18G= (n.2057-18G=) c.2003-18G= (n.2003-18G=) n.730-18G= c.256-18G= c.629-18G= (n.629-18G=) c.2126-18G= (n.2126-18G=) c.2081-18G= (n.2081-18G=) c.2072-18G= (n.2072-18G=) c.2012-18G= (n.2012-18G=) | |
| 3 | g.52402439C>G | CA2577782153 | BAP1 | c.2057-18G>C (n.2057-18G>C) c.2003-18G>C (n.2003-18G>C) n.730-18G>C c.256-18G>C c.629-18G>C (n.629-18G>C) c.2126-18G>C (n.2126-18G>C) c.2081-18G>C (n.2081-18G>C) c.2072-18G>C (n.2072-18G>C) c.2012-18G>C (n.2012-18G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402439C>T | CA2436600 | BAP1 | c.2057-18G>A (n.2057-18G>A) c.2003-18G>A (n.2003-18G>A) n.730-18G>A c.256-18G>A c.629-18G>A (n.629-18G>A) c.2126-18G>A (n.2126-18G>A) c.2081-18G>A (n.2081-18G>A) c.2072-18G>A (n.2072-18G>A) c.2012-18G>A (n.2012-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402440C>A | CA2666006621 | BAP1 | c.2057-19G>T (n.2057-19G>T) c.2003-19G>T (n.2003-19G>T) n.730-19G>T c.256-19G>T c.629-19G>T (n.629-19G>T) c.2126-19G>T (n.2126-19G>T) c.2081-19G>T (n.2081-19G>T) c.2072-19G>T (n.2072-19G>T) c.2012-19G>T (n.2012-19G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402440C= | CA1364834668 | BAP1 | c.2057-19G= (n.2057-19G=) c.2003-19G= (n.2003-19G=) n.730-19G= c.256-19G= c.629-19G= (n.629-19G=) c.2126-19G= (n.2126-19G=) c.2081-19G= (n.2081-19G=) c.2072-19G= (n.2072-19G=) c.2012-19G= (n.2012-19G=) | |
| 3 | g.52402440C>T | CA543056468 | BAP1 | c.2057-19G>A (n.2057-19G>A) c.2003-19G>A (n.2003-19G>A) n.730-19G>A c.256-19G>A c.629-19G>A (n.629-19G>A) c.2126-19G>A (n.2126-19G>A) c.2081-19G>A (n.2081-19G>A) c.2072-19G>A (n.2072-19G>A) c.2012-19G>A (n.2012-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402441C>A | CA2666006631 | BAP1 | c.2057-20G>T (n.2057-20G>T) c.2003-20G>T (n.2003-20G>T) n.730-20G>T c.256-20G>T c.629-20G>T (n.629-20G>T) c.2126-20G>T (n.2126-20G>T) c.2081-20G>T (n.2081-20G>T) c.2072-20G>T (n.2072-20G>T) c.2012-20G>T (n.2012-20G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402441C= | CA1364834671 | BAP1 | c.2057-20G= (n.2057-20G=) c.2003-20G= (n.2003-20G=) n.730-20G= c.256-20G= c.629-20G= (n.629-20G=) c.2126-20G= (n.2126-20G=) c.2081-20G= (n.2081-20G=) c.2072-20G= (n.2072-20G=) c.2012-20G= (n.2012-20G=) | |
| 3 | g.52402441C>T | CA1139658107 | BAP1 | c.2057-20G>A (n.2057-20G>A) c.2003-20G>A (n.2003-20G>A) n.730-20G>A c.256-20G>A c.629-20G>A (n.629-20G>A) c.2126-20G>A (n.2126-20G>A) c.2081-20G>A (n.2081-20G>A) c.2072-20G>A (n.2072-20G>A) c.2012-20G>A (n.2012-20G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.52402441_52402442delinsCT | CA1364834670 | BAP1 | c.2057-21_2057-20delinsAG (n.2057-21_2057-20delinsAG) c.2003-21_2003-20delinsAG (n.2003-21_2003-20delinsAG) n.730-21_730-20delinsAG c.256-21_256-20delinsAG c.629-21_629-20delinsAG (n.629-21_629-20delinsAG) c.2126-21_2126-20delinsAG (n.2126-21_2126-20delinsAG) c.2081-21_2081-20delinsAG (n.2081-21_2081-20delinsAG) c.2072-21_2072-20delinsAG (n.2072-21_2072-20delinsAG) c.2012-21_2012-20delinsAG (n.2012-21_2012-20delinsAG) | |
| 3 | g.52402442T>A | CA2666006654 | BAP1 | c.2057-21A>T (n.2057-21A>T) c.2003-21A>T (n.2003-21A>T) n.730-21A>T c.256-21A>T c.629-21A>T (n.629-21A>T) c.2126-21A>T (n.2126-21A>T) c.2081-21A>T (n.2081-21A>T) c.2072-21A>T (n.2072-21A>T) c.2012-21A>T (n.2012-21A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402443del | CA543056469 | BAP1 | c.2057-21del (n.2057-21del) c.2003-21del (n.2003-21del) n.730-21del c.256-21del c.629-21del (n.629-21del) c.2126-21del (n.2126-21del) c.2081-21del (n.2081-21del) c.2072-21del (n.2072-21del) c.2012-21del (n.2012-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402443T>G | CA235380 | BAP1 | c.2057-22A>C (n.2057-22A>C) c.2003-22A>C (n.2003-22A>C) n.730-22A>C c.256-22A>C c.629-22A>C (n.629-22A>C) c.2126-22A>C (n.2126-22A>C) c.2081-22A>C (n.2081-22A>C) c.2072-22A>C (n.2072-22A>C) c.2012-22A>C (n.2012-22A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402443T= | CA1364834675 | BAP1 | c.2057-22A= (n.2057-22A=) c.2003-22A= (n.2003-22A=) n.730-22A= c.256-22A= c.629-22A= (n.629-22A=) c.2126-22A= (n.2126-22A=) c.2081-22A= (n.2081-22A=) c.2072-22A= (n.2072-22A=) c.2012-22A= (n.2012-22A=) | |
| 3 | g.52402444G>A | CA543056470 | BAP1 | c.2057-23C>T (n.2057-23C>T) c.2003-23C>T (n.2003-23C>T) n.730-23C>T c.256-23C>T c.629-23C>T (n.629-23C>T) c.2126-23C>T (n.2126-23C>T) c.2081-23C>T (n.2081-23C>T) c.2072-23C>T (n.2072-23C>T) c.2012-23C>T (n.2012-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52402444G= | CA1364834678 | BAP1 | c.2057-23C= (n.2057-23C=) c.2003-23C= (n.2003-23C=) n.730-23C= c.256-23C= c.629-23C= (n.629-23C=) c.2126-23C= (n.2126-23C=) c.2081-23C= (n.2081-23C=) c.2072-23C= (n.2072-23C=) c.2012-23C= (n.2012-23C=) | |
| 3 | g.52402444G>T | CA2666006663 | BAP1 | c.2057-23C>A (n.2057-23C>A) c.2003-23C>A (n.2003-23C>A) n.730-23C>A c.256-23C>A c.629-23C>A (n.629-23C>A) c.2126-23C>A (n.2126-23C>A) c.2081-23C>A (n.2081-23C>A) c.2072-23C>A (n.2072-23C>A) c.2012-23C>A (n.2012-23C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402445A>G | CA2577782159 | BAP1 | c.2057-24T>C (n.2057-24T>C) c.2003-24T>C (n.2003-24T>C) n.730-24T>C c.256-24T>C c.629-24T>C (n.629-24T>C) c.2126-24T>C (n.2126-24T>C) c.2081-24T>C (n.2081-24T>C) c.2072-24T>C (n.2072-24T>C) c.2012-24T>C (n.2012-24T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402446G>A | CA2702822625 | BAP1 | c.2057-25C>T (n.2057-25C>T) c.2003-25C>T (n.2003-25C>T) n.730-25C>T c.256-25C>T c.629-25C>T (n.629-25C>T) c.2126-25C>T (n.2126-25C>T) c.2081-25C>T (n.2081-25C>T) c.2072-25C>T (n.2072-25C>T) c.2012-25C>T (n.2012-25C>T) | dbSNP |
| 3 | g.52402448_52402467del | CA2666006666 | BAP1 | c.2057-44_2057-25del (n.2057-44_2057-25del) c.2003-44_2003-25del (n.2003-44_2003-25del) n.730-44_730-25del c.256-44_256-25del c.629-44_629-25del (n.629-44_629-25del) c.2126-44_2126-25del (n.2126-44_2126-25del) c.2081-44_2081-25del (n.2081-44_2081-25del) c.2072-44_2072-25del (n.2072-44_2072-25del) c.2012-44_2012-25del (n.2012-44_2012-25del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402447_52402471del | CA2577782162 | BAP1 | c.2057-49_2057-25del (n.2057-49_2057-25del) c.2003-49_2003-25del (n.2003-49_2003-25del) n.730-49_730-25del c.256-49_256-25del c.629-49_629-25del (n.629-49_629-25del) c.2126-49_2126-25del (n.2126-49_2126-25del) c.2081-49_2081-25del (n.2081-49_2081-25del) c.2072-49_2072-25del (n.2072-49_2072-25del) c.2012-49_2012-25del (n.2012-49_2012-25del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.52402447C>A | CA2666006678 | BAP1 | c.2057-26G>T (n.2057-26G>T) c.2003-26G>T (n.2003-26G>T) n.730-26G>T c.256-26G>T c.629-26G>T (n.629-26G>T) c.2126-26G>T (n.2126-26G>T) c.2081-26G>T (n.2081-26G>T) c.2072-26G>T (n.2072-26G>T) c.2012-26G>T (n.2012-26G>T) | gnomAD v4 |