Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52402423del | CA645529860 | BAP1 | c.2057-2del (n.2057-2del) c.2003-2del (n.2003-2del) n.730-2del c.256-2del c.629-2del (n.629-2del) c.2126-2del (n.2126-2del) c.2081-2del (n.2081-2del) c.2072-2del (n.2072-2del) c.2012-2del (n.2012-2del) | COSMIC |
3 | g.52402423T>A | CA353094596 | BAP1 | c.2057-2A>T (n.2057-2A>T) c.2003-2A>T (n.2003-2A>T) n.730-2A>T c.256-2A>T c.629-2A>T (n.629-2A>T) c.2126-2A>T (n.2126-2A>T) c.2081-2A>T (n.2081-2A>T) c.2072-2A>T (n.2072-2A>T) c.2012-2A>T (n.2012-2A>T) | |
3 | g.52402423T>C | CA129101 | BAP1 | c.2057-2A>G (n.2057-2A>G) c.2003-2A>G (n.2003-2A>G) n.730-2A>G c.256-2A>G c.629-2A>G (n.629-2A>G) c.2126-2A>G (n.2126-2A>G) c.2081-2A>G (n.2081-2A>G) c.2072-2A>G (n.2072-2A>G) c.2012-2A>G (n.2012-2A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52402423T>G | CA353094598 | BAP1 | c.2057-2A>C (n.2057-2A>C) c.2003-2A>C (n.2003-2A>C) n.730-2A>C c.256-2A>C c.629-2A>C (n.629-2A>C) c.2126-2A>C (n.2126-2A>C) c.2081-2A>C (n.2081-2A>C) c.2072-2A>C (n.2072-2A>C) c.2012-2A>C (n.2012-2A>C) | ClinVar |
3 | g.52402423T= | CA1364834644 | BAP1 | c.2057-2A= (n.2057-2A=) c.2003-2A= (n.2003-2A=) n.730-2A= c.256-2A= c.629-2A= (n.629-2A=) c.2126-2A= (n.2126-2A=) c.2081-2A= (n.2081-2A=) c.2072-2A= (n.2072-2A=) c.2012-2A= (n.2012-2A=) | |
3 | g.52402424G>A | CA916081432 | BAP1 | c.2057-3C>T (n.2057-3C>T) c.2003-3C>T (n.2003-3C>T) n.730-3C>T c.256-3C>T c.629-3C>T (n.629-3C>T) c.2126-3C>T (n.2126-3C>T) c.2081-3C>T (n.2081-3C>T) c.2072-3C>T (n.2072-3C>T) c.2012-3C>T (n.2012-3C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52402424G>C | CA2580616475 | BAP1 | c.2057-3C>G (n.2057-3C>G) c.2003-3C>G (n.2003-3C>G) n.730-3C>G c.256-3C>G c.629-3C>G (n.629-3C>G) c.2126-3C>G (n.2126-3C>G) c.2081-3C>G (n.2081-3C>G) c.2072-3C>G (n.2072-3C>G) c.2012-3C>G (n.2012-3C>G) | ClinVar |
3 | g.52402424G= | CA1364834646 | BAP1 | c.2057-3C= (n.2057-3C=) c.2003-3C= (n.2003-3C=) n.730-3C= c.256-3C= c.629-3C= (n.629-3C=) c.2126-3C= (n.2126-3C=) c.2081-3C= (n.2081-3C=) c.2072-3C= (n.2072-3C=) c.2012-3C= (n.2012-3C=) | |
3 | g.52402425C>A | CA2436596 | BAP1 | c.2057-4G>T (n.2057-4G>T) c.2003-4G>T (n.2003-4G>T) n.730-4G>T c.256-4G>T c.629-4G>T (n.629-4G>T) c.2126-4G>T (n.2126-4G>T) c.2081-4G>T (n.2081-4G>T) c.2072-4G>T (n.2072-4G>T) c.2012-4G>T (n.2012-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52402425C= | CA1364834649 | BAP1 | c.2057-4G= (n.2057-4G=) c.2003-4G= (n.2003-4G=) n.730-4G= c.256-4G= c.629-4G= (n.629-4G=) c.2126-4G= (n.2126-4G=) c.2081-4G= (n.2081-4G=) c.2072-4G= (n.2072-4G=) c.2012-4G= (n.2012-4G=) | |
3 | g.52402425C>G | CA2702540302 | BAP1 | c.2057-4G>C (n.2057-4G>C) c.2003-4G>C (n.2003-4G>C) n.730-4G>C c.256-4G>C c.629-4G>C (n.629-4G>C) c.2126-4G>C (n.2126-4G>C) c.2081-4G>C (n.2081-4G>C) c.2072-4G>C (n.2072-4G>C) c.2012-4G>C (n.2012-4G>C) | dbSNP |
3 | g.52402425C>T | CA2436597 | BAP1 | c.2057-4G>A (n.2057-4G>A) c.2003-4G>A (n.2003-4G>A) n.730-4G>A c.256-4G>A c.629-4G>A (n.629-4G>A) c.2126-4G>A (n.2126-4G>A) c.2081-4G>A (n.2081-4G>A) c.2072-4G>A (n.2072-4G>A) c.2012-4G>A (n.2012-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402426G>A | CA2436598 | BAP1 | c.2057-5C>T (n.2057-5C>T) c.2003-5C>T (n.2003-5C>T) n.730-5C>T c.256-5C>T c.629-5C>T (n.629-5C>T) c.2126-5C>T (n.2126-5C>T) c.2081-5C>T (n.2081-5C>T) c.2072-5C>T (n.2072-5C>T) c.2012-5C>T (n.2012-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402426G>C | CA645529861 | BAP1 | c.2057-5C>G (n.2057-5C>G) c.2003-5C>G (n.2003-5C>G) n.730-5C>G c.256-5C>G c.629-5C>G (n.629-5C>G) c.2126-5C>G (n.2126-5C>G) c.2081-5C>G (n.2081-5C>G) c.2072-5C>G (n.2072-5C>G) c.2012-5C>G (n.2012-5C>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.52402426G= | CA1364834654 | BAP1 | c.2057-5C= (n.2057-5C=) c.2003-5C= (n.2003-5C=) n.730-5C= c.256-5C= c.629-5C= (n.629-5C=) c.2126-5C= (n.2126-5C=) c.2081-5C= (n.2081-5C=) c.2072-5C= (n.2072-5C=) c.2012-5C= (n.2012-5C=) | |
3 | g.52402426G>T | CA2666006578 | BAP1 | c.2057-5C>A (n.2057-5C>A) c.2003-5C>A (n.2003-5C>A) n.730-5C>A c.256-5C>A c.629-5C>A (n.629-5C>A) c.2126-5C>A (n.2126-5C>A) c.2081-5C>A (n.2081-5C>A) c.2072-5C>A (n.2072-5C>A) c.2012-5C>A (n.2012-5C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52402429G>A | CA2573137273 | BAP1 | c.2057-8C>T (n.2057-8C>T) c.2003-8C>T (n.2003-8C>T) n.730-8C>T c.256-8C>T c.629-8C>T (n.629-8C>T) c.2126-8C>T (n.2126-8C>T) c.2081-8C>T (n.2081-8C>T) c.2072-8C>T (n.2072-8C>T) c.2012-8C>T (n.2012-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402429G>C | CA2580070167 | BAP1 | c.2057-8C>G (n.2057-8C>G) c.2003-8C>G (n.2003-8C>G) n.730-8C>G c.256-8C>G c.629-8C>G (n.629-8C>G) c.2126-8C>G (n.2126-8C>G) c.2081-8C>G (n.2081-8C>G) c.2072-8C>G (n.2072-8C>G) c.2012-8C>G (n.2012-8C>G) | ClinVar |
3 | g.52402429G>T | CA2666006579 | BAP1 | c.2057-8C>A (n.2057-8C>A) c.2003-8C>A (n.2003-8C>A) n.730-8C>A c.256-8C>A c.629-8C>A (n.629-8C>A) c.2126-8C>A (n.2126-8C>A) c.2081-8C>A (n.2081-8C>A) c.2072-8C>A (n.2072-8C>A) c.2012-8C>A (n.2012-8C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52402431G>A | CA2580070168 | BAP1 | c.2057-10C>T (n.2057-10C>T) c.2003-10C>T (n.2003-10C>T) n.730-10C>T c.256-10C>T c.629-10C>T (n.629-10C>T) c.2126-10C>T (n.2126-10C>T) c.2081-10C>T (n.2081-10C>T) c.2072-10C>T (n.2072-10C>T) c.2012-10C>T (n.2012-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.52402431G>T | CA2666006582 | BAP1 | c.2057-10C>A (n.2057-10C>A) c.2003-10C>A (n.2003-10C>A) n.730-10C>A c.256-10C>A c.629-10C>A (n.629-10C>A) c.2126-10C>A (n.2126-10C>A) c.2081-10C>A (n.2081-10C>A) c.2072-10C>A (n.2072-10C>A) c.2012-10C>A (n.2012-10C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52402432G>A | CA1047968435 | BAP1 | c.2057-11C>T (n.2057-11C>T) c.2003-11C>T (n.2003-11C>T) n.730-11C>T c.256-11C>T c.629-11C>T (n.629-11C>T) c.2126-11C>T (n.2126-11C>T) c.2081-11C>T (n.2081-11C>T) c.2072-11C>T (n.2072-11C>T) c.2012-11C>T (n.2012-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402432G= | CA1364834656 | BAP1 | c.2057-11C= (n.2057-11C=) c.2003-11C= (n.2003-11C=) n.730-11C= c.256-11C= c.629-11C= (n.629-11C=) c.2126-11C= (n.2126-11C=) c.2081-11C= (n.2081-11C=) c.2072-11C= (n.2072-11C=) c.2012-11C= (n.2012-11C=) | |
3 | g.52402432G>T | CA2666006586 | BAP1 | c.2057-11C>A (n.2057-11C>A) c.2003-11C>A (n.2003-11C>A) n.730-11C>A c.256-11C>A c.629-11C>A (n.629-11C>A) c.2126-11C>A (n.2126-11C>A) c.2081-11C>A (n.2081-11C>A) c.2072-11C>A (n.2072-11C>A) c.2012-11C>A (n.2012-11C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52402432_52402433delinsGT | CA1364834657 | BAP1 | c.2057-12_2057-11delinsAC (n.2057-12_2057-11delinsAC) c.2003-12_2003-11delinsAC (n.2003-12_2003-11delinsAC) n.730-12_730-11delinsAC c.256-12_256-11delinsAC c.629-12_629-11delinsAC (n.629-12_629-11delinsAC) c.2126-12_2126-11delinsAC (n.2126-12_2126-11delinsAC) c.2081-12_2081-11delinsAC (n.2081-12_2081-11delinsAC) c.2072-12_2072-11delinsAC (n.2072-12_2072-11delinsAC) c.2012-12_2012-11delinsAC (n.2012-12_2012-11delinsAC) | |
3 | g.52402433del | CA2436599 | BAP1 | c.2057-12del (n.2057-12del) c.2003-12del (n.2003-12del) n.730-12del c.256-12del c.629-12del (n.629-12del) c.2126-12del (n.2126-12del) c.2081-12del (n.2081-12del) c.2072-12del (n.2072-12del) c.2012-12del (n.2012-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52402433T>A | CA2666006594 | BAP1 | c.2057-12A>T (n.2057-12A>T) c.2003-12A>T (n.2003-12A>T) n.730-12A>T c.256-12A>T c.629-12A>T (n.629-12A>T) c.2126-12A>T (n.2126-12A>T) c.2081-12A>T (n.2081-12A>T) c.2072-12A>T (n.2072-12A>T) c.2012-12A>T (n.2012-12A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402433T>C | CA74739897 | BAP1 | c.2057-12A>G (n.2057-12A>G) c.2003-12A>G (n.2003-12A>G) n.730-12A>G c.256-12A>G c.629-12A>G (n.629-12A>G) c.2126-12A>G (n.2126-12A>G) c.2081-12A>G (n.2081-12A>G) c.2072-12A>G (n.2072-12A>G) c.2012-12A>G (n.2012-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52402433T>G | CA2580070169 | BAP1 | c.2057-12A>C (n.2057-12A>C) c.2003-12A>C (n.2003-12A>C) n.730-12A>C c.256-12A>C c.629-12A>C (n.629-12A>C) c.2126-12A>C (n.2126-12A>C) c.2081-12A>C (n.2081-12A>C) c.2072-12A>C (n.2072-12A>C) c.2012-12A>C (n.2012-12A>C) | ClinVar |
3 | g.52402433T= | CA1364834659 | BAP1 | c.2057-12A= (n.2057-12A=) c.2003-12A= (n.2003-12A=) n.730-12A= c.256-12A= c.629-12A= (n.629-12A=) c.2126-12A= (n.2126-12A=) c.2081-12A= (n.2081-12A=) c.2072-12A= (n.2072-12A=) c.2012-12A= (n.2012-12A=) | |
3 | g.52402434A>G | CA2666006597 | BAP1 | c.2057-13T>C (n.2057-13T>C) c.2003-13T>C (n.2003-13T>C) n.730-13T>C c.256-13T>C c.629-13T>C (n.629-13T>C) c.2126-13T>C (n.2126-13T>C) c.2081-13T>C (n.2081-13T>C) c.2072-13T>C (n.2072-13T>C) c.2012-13T>C (n.2012-13T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52402435G>T | CA2666006599 | BAP1 | c.2057-14C>A (n.2057-14C>A) c.2003-14C>A (n.2003-14C>A) n.730-14C>A c.256-14C>A c.629-14C>A (n.629-14C>A) c.2126-14C>A (n.2126-14C>A) c.2081-14C>A (n.2081-14C>A) c.2072-14C>A (n.2072-14C>A) c.2012-14C>A (n.2012-14C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.52402436A>T | CA2702822620 | BAP1 | c.2057-15T>A (n.2057-15T>A) c.2003-15T>A (n.2003-15T>A) n.730-15T>A c.256-15T>A c.629-15T>A (n.629-15T>A) c.2126-15T>A (n.2126-15T>A) c.2081-15T>A (n.2081-15T>A) c.2072-15T>A (n.2072-15T>A) c.2012-15T>A (n.2012-15T>A) | dbSNP |
3 | g.52402437G>A | CA658683341 | BAP1 | c.2057-16C>T (n.2057-16C>T) c.2003-16C>T (n.2003-16C>T) n.730-16C>T c.256-16C>T c.629-16C>T (n.629-16C>T) c.2126-16C>T (n.2126-16C>T) c.2081-16C>T (n.2081-16C>T) c.2072-16C>T (n.2072-16C>T) c.2012-16C>T (n.2012-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402437G>C | CA74739900 | BAP1 | c.2057-16C>G (n.2057-16C>G) c.2003-16C>G (n.2003-16C>G) n.730-16C>G c.256-16C>G c.629-16C>G (n.629-16C>G) c.2126-16C>G (n.2126-16C>G) c.2081-16C>G (n.2081-16C>G) c.2072-16C>G (n.2072-16C>G) c.2012-16C>G (n.2012-16C>G) | dbSNP |
3 | g.52402437G= | CA1364834661 | BAP1 | c.2057-16C= (n.2057-16C=) c.2003-16C= (n.2003-16C=) n.730-16C= c.256-16C= c.629-16C= (n.629-16C=) c.2126-16C= (n.2126-16C=) c.2081-16C= (n.2081-16C=) c.2072-16C= (n.2072-16C=) c.2012-16C= (n.2012-16C=) | |
3 | g.52402438A= | CA1364834664 | BAP1 | c.2057-17T= (n.2057-17T=) c.2003-17T= (n.2003-17T=) n.730-17T= c.256-17T= c.629-17T= (n.629-17T=) c.2126-17T= (n.2126-17T=) c.2081-17T= (n.2081-17T=) c.2072-17T= (n.2072-17T=) c.2012-17T= (n.2012-17T=) | |
3 | g.52402438A>C | CA913188113 | BAP1 | c.2057-17T>G (n.2057-17T>G) c.2003-17T>G (n.2003-17T>G) n.730-17T>G c.256-17T>G c.629-17T>G (n.629-17T>G) c.2126-17T>G (n.2126-17T>G) c.2081-17T>G (n.2081-17T>G) c.2072-17T>G (n.2072-17T>G) c.2012-17T>G (n.2012-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52402438A>G | CA2666006608 | BAP1 | c.2057-17T>C (n.2057-17T>C) c.2003-17T>C (n.2003-17T>C) n.730-17T>C c.256-17T>C c.629-17T>C (n.629-17T>C) c.2126-17T>C (n.2126-17T>C) c.2081-17T>C (n.2081-17T>C) c.2072-17T>C (n.2072-17T>C) c.2012-17T>C (n.2012-17T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.52402439C>A | CA2666006614 | BAP1 | c.2057-18G>T (n.2057-18G>T) c.2003-18G>T (n.2003-18G>T) n.730-18G>T c.256-18G>T c.629-18G>T (n.629-18G>T) c.2126-18G>T (n.2126-18G>T) c.2081-18G>T (n.2081-18G>T) c.2072-18G>T (n.2072-18G>T) c.2012-18G>T (n.2012-18G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402439C= | CA1364834666 | BAP1 | c.2057-18G= (n.2057-18G=) c.2003-18G= (n.2003-18G=) n.730-18G= c.256-18G= c.629-18G= (n.629-18G=) c.2126-18G= (n.2126-18G=) c.2081-18G= (n.2081-18G=) c.2072-18G= (n.2072-18G=) c.2012-18G= (n.2012-18G=) | |
3 | g.52402439C>G | CA2577782153 | BAP1 | c.2057-18G>C (n.2057-18G>C) c.2003-18G>C (n.2003-18G>C) n.730-18G>C c.256-18G>C c.629-18G>C (n.629-18G>C) c.2126-18G>C (n.2126-18G>C) c.2081-18G>C (n.2081-18G>C) c.2072-18G>C (n.2072-18G>C) c.2012-18G>C (n.2012-18G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52402439C>T | CA2436600 | BAP1 | c.2057-18G>A (n.2057-18G>A) c.2003-18G>A (n.2003-18G>A) n.730-18G>A c.256-18G>A c.629-18G>A (n.629-18G>A) c.2126-18G>A (n.2126-18G>A) c.2081-18G>A (n.2081-18G>A) c.2072-18G>A (n.2072-18G>A) c.2012-18G>A (n.2012-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52402440C>A | CA2666006621 | BAP1 | c.2057-19G>T (n.2057-19G>T) c.2003-19G>T (n.2003-19G>T) n.730-19G>T c.256-19G>T c.629-19G>T (n.629-19G>T) c.2126-19G>T (n.2126-19G>T) c.2081-19G>T (n.2081-19G>T) c.2072-19G>T (n.2072-19G>T) c.2012-19G>T (n.2012-19G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402440C= | CA1364834668 | BAP1 | c.2057-19G= (n.2057-19G=) c.2003-19G= (n.2003-19G=) n.730-19G= c.256-19G= c.629-19G= (n.629-19G=) c.2126-19G= (n.2126-19G=) c.2081-19G= (n.2081-19G=) c.2072-19G= (n.2072-19G=) c.2012-19G= (n.2012-19G=) | |
3 | g.52402440C>T | CA543056468 | BAP1 | c.2057-19G>A (n.2057-19G>A) c.2003-19G>A (n.2003-19G>A) n.730-19G>A c.256-19G>A c.629-19G>A (n.629-19G>A) c.2126-19G>A (n.2126-19G>A) c.2081-19G>A (n.2081-19G>A) c.2072-19G>A (n.2072-19G>A) c.2012-19G>A (n.2012-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.52402441C>A | CA2666006631 | BAP1 | c.2057-20G>T (n.2057-20G>T) c.2003-20G>T (n.2003-20G>T) n.730-20G>T c.256-20G>T c.629-20G>T (n.629-20G>T) c.2126-20G>T (n.2126-20G>T) c.2081-20G>T (n.2081-20G>T) c.2072-20G>T (n.2072-20G>T) c.2012-20G>T (n.2012-20G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.52402441C= | CA1364834671 | BAP1 | c.2057-20G= (n.2057-20G=) c.2003-20G= (n.2003-20G=) n.730-20G= c.256-20G= c.629-20G= (n.629-20G=) c.2126-20G= (n.2126-20G=) c.2081-20G= (n.2081-20G=) c.2072-20G= (n.2072-20G=) c.2012-20G= (n.2012-20G=) | |
3 | g.52402441C>T | CA1139658107 | BAP1 | c.2057-20G>A (n.2057-20G>A) c.2003-20G>A (n.2003-20G>A) n.730-20G>A c.256-20G>A c.629-20G>A (n.629-20G>A) c.2126-20G>A (n.2126-20G>A) c.2081-20G>A (n.2081-20G>A) c.2072-20G>A (n.2072-20G>A) c.2012-20G>A (n.2012-20G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.52402441_52402442delinsCT | CA1364834670 | BAP1 | c.2057-21_2057-20delinsAG (n.2057-21_2057-20delinsAG) c.2003-21_2003-20delinsAG (n.2003-21_2003-20delinsAG) n.730-21_730-20delinsAG c.256-21_256-20delinsAG c.629-21_629-20delinsAG (n.629-21_629-20delinsAG) c.2126-21_2126-20delinsAG (n.2126-21_2126-20delinsAG) c.2081-21_2081-20delinsAG (n.2081-21_2081-20delinsAG) c.2072-21_2072-20delinsAG (n.2072-21_2072-20delinsAG) c.2012-21_2012-20delinsAG (n.2012-21_2012-20delinsAG) |