Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.52402417C>ACA353094559BAP1c.2061G>T (p.Met687Ile)
c.2007G>T (p.Met669Ile)
n.734G>T
c.260G>T
c.633G>T (p.Met211Ile)
c.2130G>T (p.Met710Ile)
c.2085G>T (p.Met695Ile)
c.2076G>T (p.Met692Ile)
c.2016G>T (p.Met672Ile)
 gnomAD v4
3g.52402417C=CA1364834630BAP1c.2061G= (p.Met687=)
c.2007G= (p.Met669=)
n.734G=
c.260G=
c.633G= (p.Met211=)
c.2130G= (p.Met710=)
c.2085G= (p.Met695=)
c.2076G= (p.Met692=)
c.2016G= (p.Met672=)
3g.52402417C>GCA74739887BAP1c.2061G>C (p.Met687Ile)
c.2007G>C (p.Met669Ile)
n.734G>C
c.260G>C
c.633G>C (p.Met211Ile)
c.2130G>C (p.Met710Ile)
c.2085G>C (p.Met695Ile)
c.2076G>C (p.Met692Ile)
c.2016G>C (p.Met672Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52402417C>TCA74739888BAP1c.2061G>A (p.Met687Ile)
c.2007G>A (p.Met669Ile)
n.734G>A
c.260G>A
c.633G>A (p.Met211Ile)
c.2130G>A (p.Met710Ile)
c.2085G>A (p.Met695Ile)
c.2076G>A (p.Met692Ile)
c.2016G>A (p.Met672Ile)
 ClinVar dbSNP
3g.52402418A=CA1364834636BAP1c.2060T= (p.Met687=)
c.2006T= (p.Met669=)
n.733T=
c.259T=
c.632T= (p.Met211=)
c.2129T= (p.Met710=)
c.2084T= (p.Met695=)
c.2075T= (p.Met692=)
c.2015T= (p.Met672=)
3g.52402418A>CCA353094562BAP1c.2060T>G (p.Met687Arg)
c.2006T>G (p.Met669Arg)
n.733T>G
c.259T>G
c.632T>G (p.Met211Arg)
c.2129T>G (p.Met710Arg)
c.2084T>G (p.Met695Arg)
c.2075T>G (p.Met692Arg)
c.2015T>G (p.Met672Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52402418A>GCA353094565BAP1c.2060T>C (p.Met687Thr)
c.2006T>C (p.Met669Thr)
n.733T>C
c.259T>C
c.632T>C (p.Met211Thr)
c.2129T>C (p.Met710Thr)
c.2084T>C (p.Met695Thr)
c.2075T>C (p.Met692Thr)
c.2015T>C (p.Met672Thr)
 ClinVar dbSNP
3g.52402418A>TCA353094568BAP1c.2060T>A (p.Met687Lys)
c.2006T>A (p.Met669Lys)
n.733T>A
c.259T>A
c.632T>A (p.Met211Lys)
c.2129T>A (p.Met710Lys)
c.2084T>A (p.Met695Lys)
c.2075T>A (p.Met692Lys)
c.2015T>A (p.Met672Lys)
3g.52402419T>ACA353094571BAP1c.2059A>T (p.Met687Leu)
c.2005A>T (p.Met669Leu)
n.732A>T
c.258A>T
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.2128A>T (p.Met710Leu)
c.2083A>T (p.Met695Leu)
c.2074A>T (p.Met692Leu)
c.2014A>T (p.Met672Leu)
3g.52402419T>CCA353094574BAP1c.2059A>G (p.Met687Val)
c.2005A>G (p.Met669Val)
n.732A>G
c.258A>G
c.631A>G (p.Met211Val)
c.2128A>G (p.Met710Val)
c.2083A>G (p.Met695Val)
c.2074A>G (p.Met692Val)
c.2014A>G (p.Met672Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402419T>GCA353094576BAP1c.2059A>C (p.Met687Leu)
c.2005A>C (p.Met669Leu)
n.732A>C
c.258A>C
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.2128A>C (p.Met710Leu)
c.2083A>C (p.Met695Leu)
c.2074A>C (p.Met692Leu)
c.2014A>C (p.Met672Leu)
3g.52402419T=CA1364834639BAP1c.2059A= (p.Met687=)
c.2005A= (p.Met669=)
n.732A=
c.258A=
c.631A= (p.Met211=)
c.2128A= (p.Met710=)
c.2083A= (p.Met695=)
c.2074A= (p.Met692=)
c.2014A= (p.Met672=)
3g.52402420G>ACA433886174BAP1c.2058C>T (p.Gly686=)
c.2004C>T (p.Gly668=)
n.731C>T
c.257C>T
c.630C>T (p.Gly210=)
c.2127C>T (p.Gly709=)
c.2082C>T (p.Gly694=)
c.2073C>T (p.Gly691=)
c.2013C>T (p.Gly671=)
 gnomAD v4
3g.52402420G>CCA433886175BAP1c.2058C>G (p.Gly686=)
c.2004C>G (p.Gly668=)
n.731C>G
c.257C>G
c.630C>G (p.Gly210=)
c.2127C>G (p.Gly709=)
c.2082C>G (p.Gly694=)
c.2073C>G (p.Gly691=)
c.2013C>G (p.Gly671=)
3g.52402420G>TCA433886176BAP1c.2058C>A (p.Gly686=)
c.2004C>A (p.Gly668=)
n.731C>A
c.257C>A
c.630C>A (p.Gly210=)
c.2127C>A (p.Gly709=)
c.2082C>A (p.Gly694=)
c.2073C>A (p.Gly691=)
c.2013C>A (p.Gly671=)
 gnomAD v4
3g.52402421C>ACA353094580BAP1c.2057G>T (p.Gly686Val)
c.2003G>T (p.Gly668Val)
n.730G>T
c.256G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.2126G>T (p.Gly709Val)
c.2081G>T (p.Gly694Val)
c.2072G>T (p.Gly691Val)
c.2012G>T (p.Gly671Val)
3g.52402421C>GCA353094584BAP1c.2057G>C (p.Gly686Ala)
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
n.730G>C
c.256G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.2126G>C (p.Gly709Ala)
c.2081G>C (p.Gly694Ala)
c.2072G>C (p.Gly691Ala)
c.2012G>C (p.Gly671Ala)
3g.52402421C>TCA353094582BAP1c.2057G>A (p.Gly686Asp)
c.2003G>A (p.Gly668Asp)
n.730G>A
c.256G>A
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.2126G>A (p.Gly709Asp)
c.2081G>A (p.Gly694Asp)
c.2072G>A (p.Gly691Asp)
c.2012G>A (p.Gly671Asp)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.52402422C>ACA353094587BAP1c.2057-1G>T (n.2057-1G>T)
c.2003-1G>T (n.2003-1G>T)
n.730-1G>T
c.256-1G>T
c.629-1G>T (n.629-1G>T)
c.2126-1G>T (n.2126-1G>T)
c.2081-1G>T (n.2081-1G>T)
c.2072-1G>T (n.2072-1G>T)
c.2012-1G>T (n.2012-1G>T)
 gnomAD v4
3g.52402422C=CA1364834641BAP1c.2057-1G= (n.2057-1G=)
c.2003-1G= (n.2003-1G=)
n.730-1G=
c.256-1G=
c.629-1G= (n.629-1G=)
c.2126-1G= (n.2126-1G=)
c.2081-1G= (n.2081-1G=)
c.2072-1G= (n.2072-1G=)
c.2012-1G= (n.2012-1G=)
3g.52402422C>GCA353094591BAP1c.2057-1G>C (n.2057-1G>C)
c.2003-1G>C (n.2003-1G>C)
n.730-1G>C
c.256-1G>C
c.629-1G>C (n.629-1G>C)
c.2126-1G>C (n.2126-1G>C)
c.2081-1G>C (n.2081-1G>C)
c.2072-1G>C (n.2072-1G>C)
c.2012-1G>C (n.2012-1G>C)
3g.52402422C>TCA353094593BAP1c.2057-1G>A (n.2057-1G>A)
c.2003-1G>A (n.2003-1G>A)
n.730-1G>A
c.256-1G>A
c.629-1G>A (n.629-1G>A)
c.2126-1G>A (n.2126-1G>A)
c.2081-1G>A (n.2081-1G>A)
c.2072-1G>A (n.2072-1G>A)
c.2012-1G>A (n.2012-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.52402423delCA645529860BAP1c.2057-2del (n.2057-2del)
c.2003-2del (n.2003-2del)
n.730-2del
c.256-2del
c.629-2del (n.629-2del)
c.2126-2del (n.2126-2del)
c.2081-2del (n.2081-2del)
c.2072-2del (n.2072-2del)
c.2012-2del (n.2012-2del)
 COSMIC
3g.52402423T>ACA353094596BAP1c.2057-2A>T (n.2057-2A>T)
c.2003-2A>T (n.2003-2A>T)
n.730-2A>T
c.256-2A>T
c.629-2A>T (n.629-2A>T)
c.2126-2A>T (n.2126-2A>T)
c.2081-2A>T (n.2081-2A>T)
c.2072-2A>T (n.2072-2A>T)
c.2012-2A>T (n.2012-2A>T)
3g.52402423T>CCA129101BAP1c.2057-2A>G (n.2057-2A>G)
c.2003-2A>G (n.2003-2A>G)
n.730-2A>G
c.256-2A>G
c.629-2A>G (n.629-2A>G)
c.2126-2A>G (n.2126-2A>G)
c.2081-2A>G (n.2081-2A>G)
c.2072-2A>G (n.2072-2A>G)
c.2012-2A>G (n.2012-2A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.52402423T>GCA353094598BAP1c.2057-2A>C (n.2057-2A>C)
c.2003-2A>C (n.2003-2A>C)
n.730-2A>C
c.256-2A>C
c.629-2A>C (n.629-2A>C)
c.2126-2A>C (n.2126-2A>C)
c.2081-2A>C (n.2081-2A>C)
c.2072-2A>C (n.2072-2A>C)
c.2012-2A>C (n.2012-2A>C)
 ClinVar
3g.52402423T=CA1364834644BAP1c.2057-2A= (n.2057-2A=)
c.2003-2A= (n.2003-2A=)
n.730-2A=
c.256-2A=
c.629-2A= (n.629-2A=)
c.2126-2A= (n.2126-2A=)
c.2081-2A= (n.2081-2A=)
c.2072-2A= (n.2072-2A=)
c.2012-2A= (n.2012-2A=)
3g.52402424G>ACA916081432BAP1c.2057-3C>T (n.2057-3C>T)
c.2003-3C>T (n.2003-3C>T)
n.730-3C>T
c.256-3C>T
c.629-3C>T (n.629-3C>T)
c.2126-3C>T (n.2126-3C>T)
c.2081-3C>T (n.2081-3C>T)
c.2072-3C>T (n.2072-3C>T)
c.2012-3C>T (n.2012-3C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.52402424G>CCA2580616475BAP1c.2057-3C>G (n.2057-3C>G)
c.2003-3C>G (n.2003-3C>G)
n.730-3C>G
c.256-3C>G
c.629-3C>G (n.629-3C>G)
c.2126-3C>G (n.2126-3C>G)
c.2081-3C>G (n.2081-3C>G)
c.2072-3C>G (n.2072-3C>G)
c.2012-3C>G (n.2012-3C>G)
 ClinVar
3g.52402424G=CA1364834646BAP1c.2057-3C= (n.2057-3C=)
c.2003-3C= (n.2003-3C=)
n.730-3C=
c.256-3C=
c.629-3C= (n.629-3C=)
c.2126-3C= (n.2126-3C=)
c.2081-3C= (n.2081-3C=)
c.2072-3C= (n.2072-3C=)
c.2012-3C= (n.2012-3C=)
3g.52402425C>ACA2436596BAP1c.2057-4G>T (n.2057-4G>T)
c.2003-4G>T (n.2003-4G>T)
n.730-4G>T
c.256-4G>T
c.629-4G>T (n.629-4G>T)
c.2126-4G>T (n.2126-4G>T)
c.2081-4G>T (n.2081-4G>T)
c.2072-4G>T (n.2072-4G>T)
c.2012-4G>T (n.2012-4G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.52402425C=CA1364834649BAP1c.2057-4G= (n.2057-4G=)
c.2003-4G= (n.2003-4G=)
n.730-4G=
c.256-4G=
c.629-4G= (n.629-4G=)
c.2126-4G= (n.2126-4G=)
c.2081-4G= (n.2081-4G=)
c.2072-4G= (n.2072-4G=)
c.2012-4G= (n.2012-4G=)
3g.52402425C>GCA2702540302BAP1c.2057-4G>C (n.2057-4G>C)
c.2003-4G>C (n.2003-4G>C)
n.730-4G>C
c.256-4G>C
c.629-4G>C (n.629-4G>C)
c.2126-4G>C (n.2126-4G>C)
c.2081-4G>C (n.2081-4G>C)
c.2072-4G>C (n.2072-4G>C)
c.2012-4G>C (n.2012-4G>C)
 dbSNP
3g.52402425C>TCA2436597BAP1c.2057-4G>A (n.2057-4G>A)
c.2003-4G>A (n.2003-4G>A)
n.730-4G>A
c.256-4G>A
c.629-4G>A (n.629-4G>A)
c.2126-4G>A (n.2126-4G>A)
c.2081-4G>A (n.2081-4G>A)
c.2072-4G>A (n.2072-4G>A)
c.2012-4G>A (n.2012-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402426G>ACA2436598BAP1c.2057-5C>T (n.2057-5C>T)
c.2003-5C>T (n.2003-5C>T)
n.730-5C>T
c.256-5C>T
c.629-5C>T (n.629-5C>T)
c.2126-5C>T (n.2126-5C>T)
c.2081-5C>T (n.2081-5C>T)
c.2072-5C>T (n.2072-5C>T)
c.2012-5C>T (n.2012-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402426G>CCA645529861BAP1c.2057-5C>G (n.2057-5C>G)
c.2003-5C>G (n.2003-5C>G)
n.730-5C>G
c.256-5C>G
c.629-5C>G (n.629-5C>G)
c.2126-5C>G (n.2126-5C>G)
c.2081-5C>G (n.2081-5C>G)
c.2072-5C>G (n.2072-5C>G)
c.2012-5C>G (n.2012-5C>G)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
3g.52402426G=CA1364834654BAP1c.2057-5C= (n.2057-5C=)
c.2003-5C= (n.2003-5C=)
n.730-5C=
c.256-5C=
c.629-5C= (n.629-5C=)
c.2126-5C= (n.2126-5C=)
c.2081-5C= (n.2081-5C=)
c.2072-5C= (n.2072-5C=)
c.2012-5C= (n.2012-5C=)
3g.52402426G>TCA2666006578BAP1c.2057-5C>A (n.2057-5C>A)
c.2003-5C>A (n.2003-5C>A)
n.730-5C>A
c.256-5C>A
c.629-5C>A (n.629-5C>A)
c.2126-5C>A (n.2126-5C>A)
c.2081-5C>A (n.2081-5C>A)
c.2072-5C>A (n.2072-5C>A)
c.2012-5C>A (n.2012-5C>A)
 gnomAD v4
3g.52402429G>ACA2573137273BAP1c.2057-8C>T (n.2057-8C>T)
c.2003-8C>T (n.2003-8C>T)
n.730-8C>T
c.256-8C>T
c.629-8C>T (n.629-8C>T)
c.2126-8C>T (n.2126-8C>T)
c.2081-8C>T (n.2081-8C>T)
c.2072-8C>T (n.2072-8C>T)
c.2012-8C>T (n.2012-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52402429G>CCA2580070167BAP1c.2057-8C>G (n.2057-8C>G)
c.2003-8C>G (n.2003-8C>G)
n.730-8C>G
c.256-8C>G
c.629-8C>G (n.629-8C>G)
c.2126-8C>G (n.2126-8C>G)
c.2081-8C>G (n.2081-8C>G)
c.2072-8C>G (n.2072-8C>G)
c.2012-8C>G (n.2012-8C>G)
 ClinVar
3g.52402429G>TCA2666006579BAP1c.2057-8C>A (n.2057-8C>A)
c.2003-8C>A (n.2003-8C>A)
n.730-8C>A
c.256-8C>A
c.629-8C>A (n.629-8C>A)
c.2126-8C>A (n.2126-8C>A)
c.2081-8C>A (n.2081-8C>A)
c.2072-8C>A (n.2072-8C>A)
c.2012-8C>A (n.2012-8C>A)
 gnomAD v4
3g.52402431G>ACA2580070168BAP1c.2057-10C>T (n.2057-10C>T)
c.2003-10C>T (n.2003-10C>T)
n.730-10C>T
c.256-10C>T
c.629-10C>T (n.629-10C>T)
c.2126-10C>T (n.2126-10C>T)
c.2081-10C>T (n.2081-10C>T)
c.2072-10C>T (n.2072-10C>T)
c.2012-10C>T (n.2012-10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.52402431G>TCA2666006582BAP1c.2057-10C>A (n.2057-10C>A)
c.2003-10C>A (n.2003-10C>A)
n.730-10C>A
c.256-10C>A
c.629-10C>A (n.629-10C>A)
c.2126-10C>A (n.2126-10C>A)
c.2081-10C>A (n.2081-10C>A)
c.2072-10C>A (n.2072-10C>A)
c.2012-10C>A (n.2012-10C>A)
 gnomAD v4
3g.52402432G>ACA1047968435BAP1c.2057-11C>T (n.2057-11C>T)
c.2003-11C>T (n.2003-11C>T)
n.730-11C>T
c.256-11C>T
c.629-11C>T (n.629-11C>T)
c.2126-11C>T (n.2126-11C>T)
c.2081-11C>T (n.2081-11C>T)
c.2072-11C>T (n.2072-11C>T)
c.2012-11C>T (n.2012-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402432G=CA1364834656BAP1c.2057-11C= (n.2057-11C=)
c.2003-11C= (n.2003-11C=)
n.730-11C=
c.256-11C=
c.629-11C= (n.629-11C=)
c.2126-11C= (n.2126-11C=)
c.2081-11C= (n.2081-11C=)
c.2072-11C= (n.2072-11C=)
c.2012-11C= (n.2012-11C=)
3g.52402432G>TCA2666006586BAP1c.2057-11C>A (n.2057-11C>A)
c.2003-11C>A (n.2003-11C>A)
n.730-11C>A
c.256-11C>A
c.629-11C>A (n.629-11C>A)
c.2126-11C>A (n.2126-11C>A)
c.2081-11C>A (n.2081-11C>A)
c.2072-11C>A (n.2072-11C>A)
c.2012-11C>A (n.2012-11C>A)
 gnomAD v4
3g.52402432_52402433delinsGTCA1364834657BAP1c.2057-12_2057-11delinsAC (n.2057-12_2057-11delinsAC)
c.2003-12_2003-11delinsAC (n.2003-12_2003-11delinsAC)
n.730-12_730-11delinsAC
c.256-12_256-11delinsAC
c.629-12_629-11delinsAC (n.629-12_629-11delinsAC)
c.2126-12_2126-11delinsAC (n.2126-12_2126-11delinsAC)
c.2081-12_2081-11delinsAC (n.2081-12_2081-11delinsAC)
c.2072-12_2072-11delinsAC (n.2072-12_2072-11delinsAC)
c.2012-12_2012-11delinsAC (n.2012-12_2012-11delinsAC)
3g.52402433delCA2436599BAP1c.2057-12del (n.2057-12del)
c.2003-12del (n.2003-12del)
n.730-12del
c.256-12del
c.629-12del (n.629-12del)
c.2126-12del (n.2126-12del)
c.2081-12del (n.2081-12del)
c.2072-12del (n.2072-12del)
c.2012-12del (n.2012-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402433T>ACA2666006594BAP1c.2057-12A>T (n.2057-12A>T)
c.2003-12A>T (n.2003-12A>T)
n.730-12A>T
c.256-12A>T
c.629-12A>T (n.629-12A>T)
c.2126-12A>T (n.2126-12A>T)
c.2081-12A>T (n.2081-12A>T)
c.2072-12A>T (n.2072-12A>T)
c.2012-12A>T (n.2012-12A>T)
 gnomAD v4
3g.52402433T>CCA74739897BAP1c.2057-12A>G (n.2057-12A>G)
c.2003-12A>G (n.2003-12A>G)
n.730-12A>G
c.256-12A>G
c.629-12A>G (n.629-12A>G)
c.2126-12A>G (n.2126-12A>G)
c.2081-12A>G (n.2081-12A>G)
c.2072-12A>G (n.2072-12A>G)
c.2012-12A>G (n.2012-12A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched