UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52293039C>A | CA353076507 | GLYCTK | c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.764-7C>A (n.764-7C>A) c.635-7C>A (n.635-7C>A) c.530-7C>A (n.530-7C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) n.1779C>A n.1583C>A n.696-7C>A n.1581C>A n.626-7C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.2743-7C>A c.1104C>A (p.Cys368Ter) n.3387C>A n.2918-7C>A n.2744-7C>A n.1575C>A n.688-7C>A n.1573C>A n.618-7C>A | |
| 3 | g.52293039C>G | CA353076509 | GLYCTK | c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.764-7C>G (n.764-7C>G) c.635-7C>G (n.635-7C>G) c.530-7C>G (n.530-7C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) n.1779C>G n.1583C>G n.696-7C>G n.1581C>G n.626-7C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.2743-7C>G c.1104C>G (p.Cys368Trp) n.3387C>G n.2918-7C>G n.2744-7C>G n.1575C>G n.688-7C>G n.1573C>G n.618-7C>G | |
| 3 | g.52293039C>T | CA433752033 | GLYCTK | c.1485C>T (p.Cys495=) c.764-7C>T (n.764-7C>T) c.635-7C>T (n.635-7C>T) c.530-7C>T (n.530-7C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) n.1779C>T n.1583C>T n.696-7C>T n.1581C>T n.626-7C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.2743-7C>T c.1104C>T (p.Cys368=) n.3387C>T n.2918-7C>T n.2744-7C>T n.1575C>T n.688-7C>T n.1573C>T n.618-7C>T | |
| 3 | g.52293040C>A | CA353076512 | GLYCTK | c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.764-6C>A (n.764-6C>A) c.635-6C>A (n.635-6C>A) c.530-6C>A (n.530-6C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.1780C>A n.1584C>A n.696-6C>A n.1582C>A n.626-6C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.2743-6C>A c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.3388C>A n.2918-6C>A n.2744-6C>A n.1576C>A n.688-6C>A n.1574C>A n.618-6C>A | |
| 3 | g.52293040C= | CA1364789227 | GLYCTK | c.1486C= (p.Leu496=) c.764-6C= (n.764-6C=) c.635-6C= (n.635-6C=) c.530-6C= (n.530-6C=) c.*849C= (n.*849C=) n.1780C= n.1584C= n.696-6C= n.1582C= n.626-6C= c.*605C= (n.*605C=) n.2743-6C= c.1105C= (p.Leu369=) n.3388C= n.2918-6C= n.2744-6C= n.1576C= n.688-6C= n.1574C= n.618-6C= | |
| 3 | g.52293040C>G | CA353076513 | GLYCTK | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.764-6C>G (n.764-6C>G) c.635-6C>G (n.635-6C>G) c.530-6C>G (n.530-6C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) n.1780C>G n.1584C>G n.696-6C>G n.1582C>G n.626-6C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.2743-6C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) n.3388C>G n.2918-6C>G n.2744-6C>G n.1576C>G n.688-6C>G n.1574C>G n.618-6C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293040C>T | CA2432340 | GLYCTK | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.764-6C>T (n.764-6C>T) c.635-6C>T (n.635-6C>T) c.530-6C>T (n.530-6C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) n.1780C>T n.1584C>T n.696-6C>T n.1582C>T n.626-6C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.2743-6C>T c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.3388C>T n.2918-6C>T n.2744-6C>T n.1576C>T n.688-6C>T n.1574C>T n.618-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293041T>A | CA353076519 | GLYCTK | c.1487T>A (p.Leu496His) c.764-5T>A (n.764-5T>A) c.635-5T>A (n.635-5T>A) c.530-5T>A (n.530-5T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) n.1781T>A n.1585T>A n.696-5T>A n.1583T>A n.626-5T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.2743-5T>A c.1106T>A (p.Leu369His) n.3389T>A n.2918-5T>A n.2744-5T>A n.1577T>A n.688-5T>A n.1575T>A n.618-5T>A | |
| 3 | g.52293041T>C | CA353076521 | GLYCTK | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.764-5T>C (n.764-5T>C) c.635-5T>C (n.635-5T>C) c.530-5T>C (n.530-5T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) n.1781T>C n.1585T>C n.696-5T>C n.1583T>C n.626-5T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.2743-5T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.3389T>C n.2918-5T>C n.2744-5T>C n.1577T>C n.688-5T>C n.1575T>C n.618-5T>C | |
| 3 | g.52293041T>G | CA353076523 | GLYCTK | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.764-5T>G (n.764-5T>G) c.635-5T>G (n.635-5T>G) c.530-5T>G (n.530-5T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) n.1781T>G n.1585T>G n.696-5T>G n.1583T>G n.626-5T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.2743-5T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.3389T>G n.2918-5T>G n.2744-5T>G n.1577T>G n.688-5T>G n.1575T>G n.618-5T>G | |
| 3 | g.52293042C>A | CA433752034 | GLYCTK | c.1488C>A (p.Leu496=) c.764-4C>A (n.764-4C>A) c.635-4C>A (n.635-4C>A) c.530-4C>A (n.530-4C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) n.1782C>A n.1586C>A n.696-4C>A n.1584C>A n.626-4C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.2743-4C>A c.1107C>A (p.Leu369=) n.3390C>A n.2918-4C>A n.2744-4C>A n.1578C>A n.688-4C>A n.1576C>A n.618-4C>A | |
| 3 | g.52293042C>G | CA433752035 | GLYCTK | c.1488C>G (p.Leu496=) c.764-4C>G (n.764-4C>G) c.635-4C>G (n.635-4C>G) c.530-4C>G (n.530-4C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) n.1782C>G n.1586C>G n.696-4C>G n.1584C>G n.626-4C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.2743-4C>G c.1107C>G (p.Leu369=) n.3390C>G n.2918-4C>G n.2744-4C>G n.1578C>G n.688-4C>G n.1576C>G n.618-4C>G | |
| 3 | g.52293042C>T | CA433752036 | GLYCTK | c.1488C>T (p.Leu496=) c.764-4C>T (n.764-4C>T) c.635-4C>T (n.635-4C>T) c.530-4C>T (n.530-4C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) n.1782C>T n.1586C>T n.696-4C>T n.1584C>T n.626-4C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.2743-4C>T c.1107C>T (p.Leu369=) n.3390C>T n.2918-4C>T n.2744-4C>T n.1578C>T n.688-4C>T n.1576C>T n.618-4C>T | |
| 3 | g.52293043C>A | CA353076530 | GLYCTK | c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.764-3C>A (n.764-3C>A) c.635-3C>A (n.635-3C>A) c.530-3C>A (n.530-3C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.1783C>A n.1587C>A n.696-3C>A n.1585C>A n.626-3C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.2743-3C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) n.3391C>A n.2918-3C>A n.2744-3C>A n.1579C>A n.688-3C>A n.1577C>A n.618-3C>A | |
| 3 | g.52293043C>G | CA353076527 | GLYCTK | c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.764-3C>G (n.764-3C>G) c.635-3C>G (n.635-3C>G) c.530-3C>G (n.530-3C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) n.1783C>G n.1587C>G n.696-3C>G n.1585C>G n.626-3C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.2743-3C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) n.3391C>G n.2918-3C>G n.2744-3C>G n.1579C>G n.688-3C>G n.1577C>G n.618-3C>G | |
| 3 | g.52293043C>T | CA353076525 | GLYCTK | c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.764-3C>T (n.764-3C>T) c.635-3C>T (n.635-3C>T) c.530-3C>T (n.530-3C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.1783C>T n.1587C>T n.696-3C>T n.1585C>T n.626-3C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.2743-3C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) n.3391C>T n.2918-3C>T n.2744-3C>T n.1579C>T n.688-3C>T n.1577C>T n.618-3C>T | |
| 3 | g.52293044A>C | CA353076531 | GLYCTK | c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.764-2A>C (n.764-2A>C) c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.1784A>C n.1588A>C n.696-2A>C n.1586A>C n.626-2A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.2743-2A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) n.3392A>C n.2918-2A>C n.2744-2A>C n.1580A>C n.688-2A>C n.1578A>C n.618-2A>C | |
| 3 | g.52293044A>G | CA353076532 | GLYCTK | c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.764-2A>G (n.764-2A>G) c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.1784A>G n.1588A>G n.696-2A>G n.1586A>G n.626-2A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.2743-2A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) n.3392A>G n.2918-2A>G n.2744-2A>G n.1580A>G n.688-2A>G n.1578A>G n.618-2A>G | |
| 3 | g.52293044A>T | CA353076533 | GLYCTK | c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.764-2A>T (n.764-2A>T) c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.1784A>T n.1588A>T n.696-2A>T n.1586A>T n.626-2A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.2743-2A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) n.3392A>T n.2918-2A>T n.2744-2A>T n.1580A>T n.688-2A>T n.1578A>T n.618-2A>T | |
| 3 | g.52293045G>A | CA353076534 | GLYCTK | c.1491G>A (p.Gln497=) c.764-1G>A (n.764-1G>A) c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) n.1785G>A n.1589G>A n.696-1G>A n.1587G>A n.626-1G>A c.*610G>A (n.*610G>A) n.2743-1G>A c.1110G>A (p.Gln370=) n.3393G>A n.2918-1G>A n.2744-1G>A n.1581G>A n.688-1G>A n.1579G>A n.618-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52293045G>C | CA353076535 | GLYCTK | c.1491G>C (p.Gln497His) c.764-1G>C (n.764-1G>C) c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) n.1785G>C n.1589G>C n.696-1G>C n.1587G>C n.626-1G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.2743-1G>C c.1110G>C (p.Gln370His) n.3393G>C n.2918-1G>C n.2744-1G>C n.1581G>C n.688-1G>C n.1579G>C n.618-1G>C | |
| 3 | g.52293045G= | CA1364789228 | GLYCTK | c.1491G= (p.Gln497=) c.764-1G= (n.764-1G=) c.635-1G= (n.635-1G=) c.530-1G= (n.530-1G=) c.*854G= (n.*854G=) n.1785G= n.1589G= n.696-1G= n.1587G= n.626-1G= c.*610G= (n.*610G=) n.2743-1G= c.1110G= (p.Gln370=) n.3393G= n.2918-1G= n.2744-1G= n.1581G= n.688-1G= n.1579G= n.618-1G= | |
| 3 | g.52293045G>T | CA353076537 | GLYCTK | c.1491G>T (p.Gln497His) c.764-1G>T (n.764-1G>T) c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) n.1785G>T n.1589G>T n.696-1G>T n.1587G>T n.626-1G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.2743-1G>T c.1110G>T (p.Gln370His) n.3393G>T n.2918-1G>T n.2744-1G>T n.1581G>T n.688-1G>T n.1579G>T n.618-1G>T | |
| 3 | g.52293046G>A | CA353076540 | GLYCTK | c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.635G>A (p.Gly212Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.*855G>A (n.*855G>A) n.1786G>A n.1590G>A n.696G>A n.1588G>A n.626G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.2743G>A c.1111G>A (p.Gly371Ser) n.3394G>A n.2918G>A n.2744G>A n.1582G>A n.688G>A n.1580G>A n.618G>A | |
| 3 | g.52293046G>C | CA353076546 | GLYCTK | c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.*855G>C (n.*855G>C) n.1786G>C n.1590G>C n.696G>C n.1588G>C n.626G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.2743G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.3394G>C n.2918G>C n.2744G>C n.1582G>C n.688G>C n.1580G>C n.618G>C | |
| 3 | g.52293046G>T | CA353076543 | GLYCTK | c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.764G>T (p.Gly255Val) c.635G>T (p.Gly212Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.*855G>T (n.*855G>T) n.1786G>T n.1590G>T n.696G>T n.1588G>T n.626G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.2743G>T c.1111G>T (p.Gly371Cys) n.3394G>T n.2918G>T n.2744G>T n.1582G>T n.688G>T n.1580G>T n.618G>T | |
| 3 | g.52293047G>A | CA353076548 | GLYCTK | c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.765G>A (p.Gly255=) c.636G>A (p.Gly212=) c.531G>A (p.Gly177=) c.*856G>A (n.*856G>A) n.1787G>A n.1591G>A n.697G>A n.1589G>A n.627G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.2744G>A c.1112G>A (p.Gly371Asp) n.3395G>A n.2919G>A n.2745G>A n.1583G>A n.689G>A n.1581G>A n.619G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.52293047G>C | CA353076550 | GLYCTK | c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.765G>C (p.Gly255=) c.636G>C (p.Gly212=) c.531G>C (p.Gly177=) c.*856G>C (n.*856G>C) n.1787G>C n.1591G>C n.697G>C n.1589G>C n.627G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.2744G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.3395G>C n.2919G>C n.2745G>C n.1583G>C n.689G>C n.1581G>C n.619G>C | |
| 3 | g.52293047G= | CA1364789229 | GLYCTK | c.1493G= (p.Gly498=) c.765G= (p.Gly255=) c.636G= (p.Gly212=) c.531G= (p.Gly177=) c.*856G= (n.*856G=) n.1787G= n.1591G= n.697G= n.1589G= n.627G= c.*612G= (n.*612G=) n.2744G= c.1112G= (p.Gly371=) n.3395G= n.2919G= n.2745G= n.1583G= n.689G= n.1581G= n.619G= | |
| 3 | g.52293047G>T | CA353076552 | GLYCTK | c.1493G>T (p.Gly498Val) c.765G>T (p.Gly255=) c.636G>T (p.Gly212=) c.531G>T (p.Gly177=) c.*856G>T (n.*856G>T) n.1787G>T n.1591G>T n.697G>T n.1589G>T n.627G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.2744G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) n.3395G>T n.2919G>T n.2745G>T n.1583G>T n.689G>T n.1581G>T n.619G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293047_52293053del | CA2665986836 | GLYCTK | c.1493_1499del (p.Gly498AspfsTer8) c.765_771del (p.Trp256HisfsTer24) c.636_642del (p.Trp213HisfsTer24) c.531_537del (p.Trp178HisfsTer24) c.*856_*862del (n.*856_*862del) n.1787_1793del n.1591_1597del n.697_703del n.1589_1595del n.627_633del c.*612_*618del (n.*612_*618del) n.2744_2750del c.1112_1118del (p.Gly371AspfsTer8) n.3395_3401del n.2919_2925del n.2745_2751del n.1583_1589del n.689_695del n.1581_1587del n.619_625del | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293048T>A | CA353076554 | GLYCTK | c.1494T>A (p.Gly498=) c.766T>A (p.Trp256Arg) c.637T>A (p.Trp213Arg) c.532T>A (p.Trp178Arg) c.*857T>A (n.*857T>A) n.1788T>A n.1592T>A n.698T>A n.1590T>A n.628T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.2745T>A c.1113T>A (p.Gly371=) n.3396T>A n.2920T>A n.2746T>A n.1584T>A n.690T>A n.1582T>A n.620T>A | |
| 3 | g.52293048T>C | CA353076556 | GLYCTK | c.1494T>C (p.Gly498=) c.766T>C (p.Trp256Arg) c.637T>C (p.Trp213Arg) c.532T>C (p.Trp178Arg) c.*857T>C (n.*857T>C) n.1788T>C n.1592T>C n.698T>C n.1590T>C n.628T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.2745T>C c.1113T>C (p.Gly371=) n.3396T>C n.2920T>C n.2746T>C n.1584T>C n.690T>C n.1582T>C n.620T>C | |
| 3 | g.52293048T>G | CA353076562 | GLYCTK | c.1494T>G (p.Gly498=) c.766T>G (p.Trp256Gly) c.637T>G (p.Trp213Gly) c.532T>G (p.Trp178Gly) c.*857T>G (n.*857T>G) n.1788T>G n.1592T>G n.698T>G n.1590T>G n.628T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.2745T>G c.1113T>G (p.Gly371=) n.3396T>G n.2920T>G n.2746T>G n.1584T>G n.690T>G n.1582T>G n.620T>G | |
| 3 | g.52293049G>A | CA353076564 | GLYCTK | c.1495G>A (p.Gly499Arg) c.767G>A (p.Trp256Ter) c.638G>A (p.Trp213Ter) c.533G>A (p.Trp178Ter) c.*858G>A (n.*858G>A) n.1789G>A n.1593G>A n.699G>A n.1591G>A n.629G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.2746G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) n.3397G>A n.2921G>A n.2747G>A n.1585G>A n.691G>A n.1583G>A n.621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293049G>C | CA353076565 | GLYCTK | c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.767G>C (p.Trp256Ser) c.638G>C (p.Trp213Ser) c.533G>C (p.Trp178Ser) c.*858G>C (n.*858G>C) n.1789G>C n.1593G>C n.699G>C n.1591G>C n.629G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.2746G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.3397G>C n.2921G>C n.2747G>C n.1585G>C n.691G>C n.1583G>C n.621G>C | |
| 3 | g.52293049G= | CA1364789230 | GLYCTK | c.1495G= (p.Gly499=) c.767G= (p.Trp256=) c.638G= (p.Trp213=) c.533G= (p.Trp178=) c.*858G= (n.*858G=) n.1789G= n.1593G= n.699G= n.1591G= n.629G= c.*614G= (n.*614G=) n.2746G= c.1114G= (p.Gly372=) n.3397G= n.2921G= n.2747G= n.1585G= n.691G= n.1583G= n.621G= | |
| 3 | g.52293049G>T | CA353076568 | GLYCTK | c.1495G>T (p.Gly499Trp) c.767G>T (p.Trp256Leu) c.638G>T (p.Trp213Leu) c.533G>T (p.Trp178Leu) c.*858G>T (n.*858G>T) n.1789G>T n.1593G>T n.699G>T n.1591G>T n.629G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.2746G>T c.1114G>T (p.Gly372Trp) n.3397G>T n.2921G>T n.2747G>T n.1585G>T n.691G>T n.1583G>T n.621G>T | |
| 3 | g.52293050G>A | CA353076570 | GLYCTK | c.1496G>A (p.Gly499Glu) c.768G>A (p.Trp256Ter) c.639G>A (p.Trp213Ter) c.534G>A (p.Trp178Ter) c.*859G>A (n.*859G>A) n.1790G>A n.1594G>A n.700G>A n.1592G>A n.630G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.2747G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) n.3398G>A n.2922G>A n.2748G>A n.1586G>A n.692G>A n.1584G>A n.622G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293050G>C | CA353076572 | GLYCTK | c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.768G>C (p.Trp256Cys) c.639G>C (p.Trp213Cys) c.534G>C (p.Trp178Cys) c.*859G>C (n.*859G>C) n.1790G>C n.1594G>C n.700G>C n.1592G>C n.630G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.2747G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.3398G>C n.2922G>C n.2748G>C n.1586G>C n.692G>C n.1584G>C n.622G>C | |
| 3 | g.52293050G>T | CA353076574 | GLYCTK | c.1496G>T (p.Gly499Val) c.768G>T (p.Trp256Cys) c.639G>T (p.Trp213Cys) c.534G>T (p.Trp178Cys) c.*859G>T (n.*859G>T) n.1790G>T n.1594G>T n.700G>T n.1592G>T n.630G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.2747G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) n.3398G>T n.2922G>T n.2748G>T n.1586G>T n.692G>T n.1584G>T n.622G>T | |
| 3 | g.52293051G>A | CA353076577 | GLYCTK | c.1497G>A (p.Gly499=) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.640G>A (p.Gly214Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) c.*860G>A (n.*860G>A) n.1791G>A n.1595G>A n.701G>A n.1593G>A n.631G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.2748G>A c.1116G>A (p.Gly372=) n.3399G>A n.2923G>A n.2749G>A n.1587G>A n.693G>A n.1585G>A n.623G>A | |
| 3 | g.52293051G>C | CA353076585 | GLYCTK | c.1497G>C (p.Gly499=) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.*860G>C (n.*860G>C) n.1791G>C n.1595G>C n.701G>C n.1593G>C n.631G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.2748G>C c.1116G>C (p.Gly372=) n.3399G>C n.2923G>C n.2749G>C n.1587G>C n.693G>C n.1585G>C n.623G>C | |
| 3 | g.52293051G>T | CA353076579 | GLYCTK | c.1497G>T (p.Gly499=) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.640G>T (p.Gly214Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.*860G>T (n.*860G>T) n.1791G>T n.1595G>T n.701G>T n.1593G>T n.631G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.2748G>T c.1116G>T (p.Gly372=) n.3399G>T n.2923G>T n.2749G>T n.1587G>T n.693G>T n.1585G>T n.623G>T | |
| 3 | g.52293052G>A | CA353076588 | GLYCTK | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.641G>A (p.Gly214Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.*861G>A (n.*861G>A) n.1792G>A n.1596G>A n.702G>A n.1594G>A n.632G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.2749G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) n.3400G>A n.2924G>A n.2750G>A n.1588G>A n.694G>A n.1586G>A n.624G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293052G>C | CA353076589 | GLYCTK | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.*861G>C (n.*861G>C) n.1792G>C n.1596G>C n.702G>C n.1594G>C n.632G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.2749G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) n.3400G>C n.2924G>C n.2750G>C n.1588G>C n.694G>C n.1586G>C n.624G>C | |
| 3 | g.52293052G>T | CA353076590 | GLYCTK | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.770G>T (p.Gly257Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.*861G>T (n.*861G>T) n.1792G>T n.1596G>T n.702G>T n.1594G>T n.632G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.2749G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) n.3400G>T n.2924G>T n.2750G>T n.1588G>T n.694G>T n.1586G>T n.624G>T | |
| 3 | g.52293053C>A | CA353076591 | GLYCTK | c.1499C>A (p.Ala500Glu) c.771C>A (p.Gly257=) c.642C>A (p.Gly214=) c.537C>A (p.Gly179=) c.*862C>A (n.*862C>A) n.1793C>A n.1597C>A n.703C>A n.1595C>A n.633C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.2750C>A c.1118C>A (p.Ala373Glu) n.3401C>A n.2925C>A n.2751C>A n.1589C>A n.695C>A n.1587C>A n.625C>A | |
| 3 | g.52293053C= | CA1364789231 | GLYCTK | c.1499C= (p.Ala500=) c.771C= (p.Gly257=) c.642C= (p.Gly214=) c.537C= (p.Gly179=) c.*862C= (n.*862C=) n.1793C= n.1597C= n.703C= n.1595C= n.633C= c.*618C= (n.*618C=) n.2750C= c.1118C= (p.Ala373=) n.3401C= n.2925C= n.2751C= n.1589C= n.695C= n.1587C= n.625C= | |
| 3 | g.52293053C>G | CA353076592 | GLYCTK | c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.771C>G (p.Gly257=) c.642C>G (p.Gly214=) c.537C>G (p.Gly179=) c.*862C>G (n.*862C>G) n.1793C>G n.1597C>G n.703C>G n.1595C>G n.633C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.2750C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) n.3401C>G n.2925C>G n.2751C>G n.1589C>G n.695C>G n.1587C>G n.625C>G |