| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52293032_52293034del | CA2432337 | GLYCTK | c.1478_1480del (p.Phe493del) c.764-14_764-12del (n.764-14_764-12del) c.635-14_635-12del (n.635-14_635-12del) c.530-14_530-12del (n.530-14_530-12del) c.*841_*843del (n.*841_*843del) n.1772_1774del n.1576_1578del n.696-14_696-12del n.1574_1576del n.626-14_626-12del c.*597_*599del (n.*597_*599del) n.2743-14_2743-12del c.1097_1099del (p.Phe366del) n.3380_3382del n.2918-14_2918-12del n.2744-14_2744-12del n.1568_1570del n.688-14_688-12del n.1566_1568del n.618-14_618-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293032T>A | CA353076471 | GLYCTK | c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.764-14T>A (n.764-14T>A) c.635-14T>A (n.635-14T>A) c.530-14T>A (n.530-14T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) n.1772T>A n.1576T>A n.696-14T>A n.1574T>A n.626-14T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.2743-14T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.3380T>A n.2918-14T>A n.2744-14T>A n.1568T>A n.688-14T>A n.1566T>A n.618-14T>A | |
| 3 | g.52293032T>C | CA353076472 | GLYCTK | c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.764-14T>C (n.764-14T>C) c.635-14T>C (n.635-14T>C) c.530-14T>C (n.530-14T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1772T>C n.1576T>C n.696-14T>C n.1574T>C n.626-14T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.2743-14T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.3380T>C n.2918-14T>C n.2744-14T>C n.1568T>C n.688-14T>C n.1566T>C n.618-14T>C | |
| 3 | g.52293032T>G | CA129493 | GLYCTK | c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.764-14T>G (n.764-14T>G) c.635-14T>G (n.635-14T>G) c.530-14T>G (n.530-14T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) n.1772T>G n.1576T>G n.696-14T>G n.1574T>G n.626-14T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.2743-14T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.3380T>G n.2918-14T>G n.2744-14T>G n.1568T>G n.688-14T>G n.1566T>G n.618-14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293032T= | CA1364789223 | GLYCTK | c.1478T= (p.Phe493=) c.764-14T= (n.764-14T=) c.635-14T= (n.635-14T=) c.530-14T= (n.530-14T=) c.*841T= (n.*841T=) n.1772T= n.1576T= n.696-14T= n.1574T= n.626-14T= c.*597T= (n.*597T=) n.2743-14T= c.1097T= (p.Phe366=) n.3380T= n.2918-14T= n.2744-14T= n.1568T= n.688-14T= n.1566T= n.618-14T= | |
| 3 | g.52293033C>A | CA353076473 | GLYCTK | c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.764-13C>A (n.764-13C>A) c.635-13C>A (n.635-13C>A) c.530-13C>A (n.530-13C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) n.1773C>A n.1577C>A n.696-13C>A n.1575C>A n.626-13C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.2743-13C>A c.1098C>A (p.Phe366Leu) n.3381C>A n.2918-13C>A n.2744-13C>A n.1569C>A n.688-13C>A n.1567C>A n.618-13C>A | |
| 3 | g.52293033C>G | CA353076474 | GLYCTK | c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.764-13C>G (n.764-13C>G) c.635-13C>G (n.635-13C>G) c.530-13C>G (n.530-13C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) n.1773C>G n.1577C>G n.696-13C>G n.1575C>G n.626-13C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.2743-13C>G c.1098C>G (p.Phe366Leu) n.3381C>G n.2918-13C>G n.2744-13C>G n.1569C>G n.688-13C>G n.1567C>G n.618-13C>G | |
| 3 | g.52293033C>T | CA433752030 | GLYCTK | c.1479C>T (p.Phe493=) c.764-13C>T (n.764-13C>T) c.635-13C>T (n.635-13C>T) c.530-13C>T (n.530-13C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) n.1773C>T n.1577C>T n.696-13C>T n.1575C>T n.626-13C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.2743-13C>T c.1098C>T (p.Phe366=) n.3381C>T n.2918-13C>T n.2744-13C>T n.1569C>T n.688-13C>T n.1567C>T n.618-13C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293034T>A | CA2432339 | GLYCTK | c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.764-12T>A (n.764-12T>A) c.635-12T>A (n.635-12T>A) c.530-12T>A (n.530-12T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) n.1774T>A n.1578T>A n.696-12T>A n.1576T>A n.626-12T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.2743-12T>A c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.3382T>A n.2918-12T>A n.2744-12T>A n.1570T>A n.688-12T>A n.1568T>A n.618-12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293034T>C | CA353076478 | GLYCTK | c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.764-12T>C (n.764-12T>C) c.635-12T>C (n.635-12T>C) c.530-12T>C (n.530-12T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1774T>C n.1578T>C n.696-12T>C n.1576T>C n.626-12T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.2743-12T>C c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.3382T>C n.2918-12T>C n.2744-12T>C n.1570T>C n.688-12T>C n.1568T>C n.618-12T>C | |
| 3 | g.52293034T>G | CA353076481 | GLYCTK | c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.764-12T>G (n.764-12T>G) c.635-12T>G (n.635-12T>G) c.530-12T>G (n.530-12T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) n.1774T>G n.1578T>G n.696-12T>G n.1576T>G n.626-12T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.2743-12T>G c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.3382T>G n.2918-12T>G n.2744-12T>G n.1570T>G n.688-12T>G n.1568T>G n.618-12T>G | |
| 3 | g.52293034T= | CA1364789224 | GLYCTK | c.1480T= (p.Cys494=) c.764-12T= (n.764-12T=) c.635-12T= (n.635-12T=) c.530-12T= (n.530-12T=) c.*843T= (n.*843T=) n.1774T= n.1578T= n.696-12T= n.1576T= n.626-12T= c.*599T= (n.*599T=) n.2743-12T= c.1099T= (p.Cys367=) n.3382T= n.2918-12T= n.2744-12T= n.1570T= n.688-12T= n.1568T= n.618-12T= | |
| 3 | g.52293035G>A | CA353076483 | GLYCTK | c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.764-11G>A (n.764-11G>A) c.635-11G>A (n.635-11G>A) c.530-11G>A (n.530-11G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) n.1775G>A n.1579G>A n.696-11G>A n.1577G>A n.626-11G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.2743-11G>A c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.3383G>A n.2918-11G>A n.2744-11G>A n.1571G>A n.688-11G>A n.1569G>A n.618-11G>A | |
| 3 | g.52293035G>C | CA353076485 | GLYCTK | c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.764-11G>C (n.764-11G>C) c.635-11G>C (n.635-11G>C) c.530-11G>C (n.530-11G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) n.1775G>C n.1579G>C n.696-11G>C n.1577G>C n.626-11G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.2743-11G>C c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.3383G>C n.2918-11G>C n.2744-11G>C n.1571G>C n.688-11G>C n.1569G>C n.618-11G>C | |
| 3 | g.52293035G>T | CA353076487 | GLYCTK | c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.764-11G>T (n.764-11G>T) c.635-11G>T (n.635-11G>T) c.530-11G>T (n.530-11G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) n.1775G>T n.1579G>T n.696-11G>T n.1577G>T n.626-11G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.2743-11G>T c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.3383G>T n.2918-11G>T n.2744-11G>T n.1571G>T n.688-11G>T n.1569G>T n.618-11G>T | |
| 3 | g.52293036C>A | CA353076489 | GLYCTK | c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.764-10C>A (n.764-10C>A) c.635-10C>A (n.635-10C>A) c.530-10C>A (n.530-10C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) n.1776C>A n.1580C>A n.696-10C>A n.1578C>A n.626-10C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.2743-10C>A c.1101C>A (p.Cys367Ter) n.3384C>A n.2918-10C>A n.2744-10C>A n.1572C>A n.688-10C>A n.1570C>A n.618-10C>A | |
| 3 | g.52293036C= | CA1364789225 | GLYCTK | c.1482C= (p.Cys494=) c.764-10C= (n.764-10C=) c.635-10C= (n.635-10C=) c.530-10C= (n.530-10C=) c.*845C= (n.*845C=) n.1776C= n.1580C= n.696-10C= n.1578C= n.626-10C= c.*601C= (n.*601C=) n.2743-10C= c.1101C= (p.Cys367=) n.3384C= n.2918-10C= n.2744-10C= n.1572C= n.688-10C= n.1570C= n.618-10C= | |
| 3 | g.52293036C>G | CA353076491 | GLYCTK | c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.764-10C>G (n.764-10C>G) c.635-10C>G (n.635-10C>G) c.530-10C>G (n.530-10C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) n.1776C>G n.1580C>G n.696-10C>G n.1578C>G n.626-10C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.2743-10C>G c.1101C>G (p.Cys367Trp) n.3384C>G n.2918-10C>G n.2744-10C>G n.1572C>G n.688-10C>G n.1570C>G n.618-10C>G | |
| 3 | g.52293036C>T | CA433752032 | GLYCTK | c.1482C>T (p.Cys494=) c.764-10C>T (n.764-10C>T) c.635-10C>T (n.635-10C>T) c.530-10C>T (n.530-10C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) n.1776C>T n.1580C>T n.696-10C>T n.1578C>T n.626-10C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.2743-10C>T c.1101C>T (p.Cys367=) n.3384C>T n.2918-10C>T n.2744-10C>T n.1572C>T n.688-10C>T n.1570C>T n.618-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293037T>A | CA353076493 | GLYCTK | c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.764-9T>A (n.764-9T>A) c.635-9T>A (n.635-9T>A) c.530-9T>A (n.530-9T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) n.1777T>A n.1581T>A n.696-9T>A n.1579T>A n.626-9T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.2743-9T>A c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.3385T>A n.2918-9T>A n.2744-9T>A n.1573T>A n.688-9T>A n.1571T>A n.618-9T>A | |
| 3 | g.52293037T>C | CA353076496 | GLYCTK | c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.764-9T>C (n.764-9T>C) c.635-9T>C (n.635-9T>C) c.530-9T>C (n.530-9T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) n.1777T>C n.1581T>C n.696-9T>C n.1579T>C n.626-9T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.2743-9T>C c.1102T>C (p.Cys368Arg) n.3385T>C n.2918-9T>C n.2744-9T>C n.1573T>C n.688-9T>C n.1571T>C n.618-9T>C | dbSNP |
| 3 | g.52293037T>G | CA74736865 | GLYCTK | c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.764-9T>G (n.764-9T>G) c.635-9T>G (n.635-9T>G) c.530-9T>G (n.530-9T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) n.1777T>G n.1581T>G n.696-9T>G n.1579T>G n.626-9T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.2743-9T>G c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.3385T>G n.2918-9T>G n.2744-9T>G n.1573T>G n.688-9T>G n.1571T>G n.618-9T>G | dbSNP |
| 3 | g.52293037T= | CA1364789226 | GLYCTK | c.1483T= (p.Cys495=) c.764-9T= (n.764-9T=) c.635-9T= (n.635-9T=) c.530-9T= (n.530-9T=) c.*846T= (n.*846T=) n.1777T= n.1581T= n.696-9T= n.1579T= n.626-9T= c.*602T= (n.*602T=) n.2743-9T= c.1102T= (p.Cys368=) n.3385T= n.2918-9T= n.2744-9T= n.1573T= n.688-9T= n.1571T= n.618-9T= | |
| 3 | g.52293038G>A | CA353076502 | GLYCTK | c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.764-8G>A (n.764-8G>A) c.635-8G>A (n.635-8G>A) c.530-8G>A (n.530-8G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1778G>A n.1582G>A n.696-8G>A n.1580G>A n.626-8G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.2743-8G>A c.1103G>A (p.Cys368Tyr) n.3386G>A n.2918-8G>A n.2744-8G>A n.1574G>A n.688-8G>A n.1572G>A n.618-8G>A | |
| 3 | g.52293038G>C | CA353076505 | GLYCTK | c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.764-8G>C (n.764-8G>C) c.635-8G>C (n.635-8G>C) c.530-8G>C (n.530-8G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) n.1778G>C n.1582G>C n.696-8G>C n.1580G>C n.626-8G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.2743-8G>C c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.3386G>C n.2918-8G>C n.2744-8G>C n.1574G>C n.688-8G>C n.1572G>C n.618-8G>C | |
| 3 | g.52293038G>T | CA353076500 | GLYCTK | c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.764-8G>T (n.764-8G>T) c.635-8G>T (n.635-8G>T) c.530-8G>T (n.530-8G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.1778G>T n.1582G>T n.696-8G>T n.1580G>T n.626-8G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.2743-8G>T c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.3386G>T n.2918-8G>T n.2744-8G>T n.1574G>T n.688-8G>T n.1572G>T n.618-8G>T | |
| 3 | g.52293039C>A | CA353076507 | GLYCTK | c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.764-7C>A (n.764-7C>A) c.635-7C>A (n.635-7C>A) c.530-7C>A (n.530-7C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) n.1779C>A n.1583C>A n.696-7C>A n.1581C>A n.626-7C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.2743-7C>A c.1104C>A (p.Cys368Ter) n.3387C>A n.2918-7C>A n.2744-7C>A n.1575C>A n.688-7C>A n.1573C>A n.618-7C>A | |
| 3 | g.52293039C>G | CA353076509 | GLYCTK | c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.764-7C>G (n.764-7C>G) c.635-7C>G (n.635-7C>G) c.530-7C>G (n.530-7C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) n.1779C>G n.1583C>G n.696-7C>G n.1581C>G n.626-7C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.2743-7C>G c.1104C>G (p.Cys368Trp) n.3387C>G n.2918-7C>G n.2744-7C>G n.1575C>G n.688-7C>G n.1573C>G n.618-7C>G | |
| 3 | g.52293039C>T | CA433752033 | GLYCTK | c.1485C>T (p.Cys495=) c.764-7C>T (n.764-7C>T) c.635-7C>T (n.635-7C>T) c.530-7C>T (n.530-7C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) n.1779C>T n.1583C>T n.696-7C>T n.1581C>T n.626-7C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.2743-7C>T c.1104C>T (p.Cys368=) n.3387C>T n.2918-7C>T n.2744-7C>T n.1575C>T n.688-7C>T n.1573C>T n.618-7C>T | |
| 3 | g.52293040C>A | CA353076512 | GLYCTK | c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.764-6C>A (n.764-6C>A) c.635-6C>A (n.635-6C>A) c.530-6C>A (n.530-6C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.1780C>A n.1584C>A n.696-6C>A n.1582C>A n.626-6C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.2743-6C>A c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.3388C>A n.2918-6C>A n.2744-6C>A n.1576C>A n.688-6C>A n.1574C>A n.618-6C>A | |
| 3 | g.52293040C= | CA1364789227 | GLYCTK | c.1486C= (p.Leu496=) c.764-6C= (n.764-6C=) c.635-6C= (n.635-6C=) c.530-6C= (n.530-6C=) c.*849C= (n.*849C=) n.1780C= n.1584C= n.696-6C= n.1582C= n.626-6C= c.*605C= (n.*605C=) n.2743-6C= c.1105C= (p.Leu369=) n.3388C= n.2918-6C= n.2744-6C= n.1576C= n.688-6C= n.1574C= n.618-6C= | |
| 3 | g.52293040C>G | CA353076513 | GLYCTK | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.764-6C>G (n.764-6C>G) c.635-6C>G (n.635-6C>G) c.530-6C>G (n.530-6C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) n.1780C>G n.1584C>G n.696-6C>G n.1582C>G n.626-6C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.2743-6C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) n.3388C>G n.2918-6C>G n.2744-6C>G n.1576C>G n.688-6C>G n.1574C>G n.618-6C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52293040C>T | CA2432340 | GLYCTK | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.764-6C>T (n.764-6C>T) c.635-6C>T (n.635-6C>T) c.530-6C>T (n.530-6C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) n.1780C>T n.1584C>T n.696-6C>T n.1582C>T n.626-6C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.2743-6C>T c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.3388C>T n.2918-6C>T n.2744-6C>T n.1576C>T n.688-6C>T n.1574C>T n.618-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52293041T>A | CA353076519 | GLYCTK | c.1487T>A (p.Leu496His) c.764-5T>A (n.764-5T>A) c.635-5T>A (n.635-5T>A) c.530-5T>A (n.530-5T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) n.1781T>A n.1585T>A n.696-5T>A n.1583T>A n.626-5T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.2743-5T>A c.1106T>A (p.Leu369His) n.3389T>A n.2918-5T>A n.2744-5T>A n.1577T>A n.688-5T>A n.1575T>A n.618-5T>A | |
| 3 | g.52293041T>C | CA353076521 | GLYCTK | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.764-5T>C (n.764-5T>C) c.635-5T>C (n.635-5T>C) c.530-5T>C (n.530-5T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) n.1781T>C n.1585T>C n.696-5T>C n.1583T>C n.626-5T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.2743-5T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.3389T>C n.2918-5T>C n.2744-5T>C n.1577T>C n.688-5T>C n.1575T>C n.618-5T>C | |
| 3 | g.52293041T>G | CA353076523 | GLYCTK | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.764-5T>G (n.764-5T>G) c.635-5T>G (n.635-5T>G) c.530-5T>G (n.530-5T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) n.1781T>G n.1585T>G n.696-5T>G n.1583T>G n.626-5T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.2743-5T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.3389T>G n.2918-5T>G n.2744-5T>G n.1577T>G n.688-5T>G n.1575T>G n.618-5T>G | |
| 3 | g.52293042C>A | CA433752034 | GLYCTK | c.1488C>A (p.Leu496=) c.764-4C>A (n.764-4C>A) c.635-4C>A (n.635-4C>A) c.530-4C>A (n.530-4C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) n.1782C>A n.1586C>A n.696-4C>A n.1584C>A n.626-4C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.2743-4C>A c.1107C>A (p.Leu369=) n.3390C>A n.2918-4C>A n.2744-4C>A n.1578C>A n.688-4C>A n.1576C>A n.618-4C>A | |
| 3 | g.52293042C>G | CA433752035 | GLYCTK | c.1488C>G (p.Leu496=) c.764-4C>G (n.764-4C>G) c.635-4C>G (n.635-4C>G) c.530-4C>G (n.530-4C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) n.1782C>G n.1586C>G n.696-4C>G n.1584C>G n.626-4C>G c.*607C>G (n.*607C>G) n.2743-4C>G c.1107C>G (p.Leu369=) n.3390C>G n.2918-4C>G n.2744-4C>G n.1578C>G n.688-4C>G n.1576C>G n.618-4C>G | |
| 3 | g.52293042C>T | CA433752036 | GLYCTK | c.1488C>T (p.Leu496=) c.764-4C>T (n.764-4C>T) c.635-4C>T (n.635-4C>T) c.530-4C>T (n.530-4C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) n.1782C>T n.1586C>T n.696-4C>T n.1584C>T n.626-4C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.2743-4C>T c.1107C>T (p.Leu369=) n.3390C>T n.2918-4C>T n.2744-4C>T n.1578C>T n.688-4C>T n.1576C>T n.618-4C>T | |
| 3 | g.52293043C>A | CA353076530 | GLYCTK | c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.764-3C>A (n.764-3C>A) c.635-3C>A (n.635-3C>A) c.530-3C>A (n.530-3C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.1783C>A n.1587C>A n.696-3C>A n.1585C>A n.626-3C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.2743-3C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) n.3391C>A n.2918-3C>A n.2744-3C>A n.1579C>A n.688-3C>A n.1577C>A n.618-3C>A | |
| 3 | g.52293043C>G | CA353076527 | GLYCTK | c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.764-3C>G (n.764-3C>G) c.635-3C>G (n.635-3C>G) c.530-3C>G (n.530-3C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) n.1783C>G n.1587C>G n.696-3C>G n.1585C>G n.626-3C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.2743-3C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) n.3391C>G n.2918-3C>G n.2744-3C>G n.1579C>G n.688-3C>G n.1577C>G n.618-3C>G | |
| 3 | g.52293043C>T | CA353076525 | GLYCTK | c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.764-3C>T (n.764-3C>T) c.635-3C>T (n.635-3C>T) c.530-3C>T (n.530-3C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.1783C>T n.1587C>T n.696-3C>T n.1585C>T n.626-3C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.2743-3C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) n.3391C>T n.2918-3C>T n.2744-3C>T n.1579C>T n.688-3C>T n.1577C>T n.618-3C>T | |
| 3 | g.52293044A>C | CA353076531 | GLYCTK | c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.764-2A>C (n.764-2A>C) c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.1784A>C n.1588A>C n.696-2A>C n.1586A>C n.626-2A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.2743-2A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) n.3392A>C n.2918-2A>C n.2744-2A>C n.1580A>C n.688-2A>C n.1578A>C n.618-2A>C | |
| 3 | g.52293044A>G | CA353076532 | GLYCTK | c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.764-2A>G (n.764-2A>G) c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.1784A>G n.1588A>G n.696-2A>G n.1586A>G n.626-2A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.2743-2A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) n.3392A>G n.2918-2A>G n.2744-2A>G n.1580A>G n.688-2A>G n.1578A>G n.618-2A>G | |
| 3 | g.52293044A>T | CA353076533 | GLYCTK | c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.764-2A>T (n.764-2A>T) c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.1784A>T n.1588A>T n.696-2A>T n.1586A>T n.626-2A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.2743-2A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) n.3392A>T n.2918-2A>T n.2744-2A>T n.1580A>T n.688-2A>T n.1578A>T n.618-2A>T | |
| 3 | g.52293045G>A | CA353076534 | GLYCTK | c.1491G>A (p.Gln497=) c.764-1G>A (n.764-1G>A) c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) n.1785G>A n.1589G>A n.696-1G>A n.1587G>A n.626-1G>A c.*610G>A (n.*610G>A) n.2743-1G>A c.1110G>A (p.Gln370=) n.3393G>A n.2918-1G>A n.2744-1G>A n.1581G>A n.688-1G>A n.1579G>A n.618-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52293045G>C | CA353076535 | GLYCTK | c.1491G>C (p.Gln497His) c.764-1G>C (n.764-1G>C) c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) n.1785G>C n.1589G>C n.696-1G>C n.1587G>C n.626-1G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.2743-1G>C c.1110G>C (p.Gln370His) n.3393G>C n.2918-1G>C n.2744-1G>C n.1581G>C n.688-1G>C n.1579G>C n.618-1G>C | |
| 3 | g.52293045G= | CA1364789228 | GLYCTK | c.1491G= (p.Gln497=) c.764-1G= (n.764-1G=) c.635-1G= (n.635-1G=) c.530-1G= (n.530-1G=) c.*854G= (n.*854G=) n.1785G= n.1589G= n.696-1G= n.1587G= n.626-1G= c.*610G= (n.*610G=) n.2743-1G= c.1110G= (p.Gln370=) n.3393G= n.2918-1G= n.2744-1G= n.1581G= n.688-1G= n.1579G= n.618-1G= | |
| 3 | g.52293045G>T | CA353076537 | GLYCTK | c.1491G>T (p.Gln497His) c.764-1G>T (n.764-1G>T) c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) n.1785G>T n.1589G>T n.696-1G>T n.1587G>T n.626-1G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.2743-1G>T c.1110G>T (p.Gln370His) n.3393G>T n.2918-1G>T n.2744-1G>T n.1581G>T n.688-1G>T n.1579G>T n.618-1G>T | |
| 3 | g.52293046G>A | CA353076540 | GLYCTK | c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.635G>A (p.Gly212Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.*855G>A (n.*855G>A) n.1786G>A n.1590G>A n.696G>A n.1588G>A n.626G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.2743G>A c.1111G>A (p.Gly371Ser) n.3394G>A n.2918G>A n.2744G>A n.1582G>A n.688G>A n.1580G>A n.618G>A |