UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52292944T>A | CA353076070 | GLYCTK | c.1390T>A (p.Trp464Arg) c.*509T>A (n.*509T>A) c.764-102T>A (n.764-102T>A) c.635-102T>A (n.635-102T>A) c.530-102T>A (n.530-102T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) n.1684T>A n.1488T>A n.696-102T>A n.1486T>A n.626-102T>A n.2743-102T>A c.1009T>A (p.Trp337Arg) n.3292T>A n.2918-102T>A n.2744-102T>A n.1480T>A n.688-102T>A n.1478T>A n.618-102T>A | |
| 3 | g.52292944T>C | CA353076072 | GLYCTK | c.1390T>C (p.Trp464Arg) c.*509T>C (n.*509T>C) c.764-102T>C (n.764-102T>C) c.635-102T>C (n.635-102T>C) c.530-102T>C (n.530-102T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.1684T>C n.1488T>C n.696-102T>C n.1486T>C n.626-102T>C n.2743-102T>C c.1009T>C (p.Trp337Arg) n.3292T>C n.2918-102T>C n.2744-102T>C n.1480T>C n.688-102T>C n.1478T>C n.618-102T>C | |
| 3 | g.52292944T>G | CA353076073 | GLYCTK | c.1390T>G (p.Trp464Gly) c.*509T>G (n.*509T>G) c.764-102T>G (n.764-102T>G) c.635-102T>G (n.635-102T>G) c.530-102T>G (n.530-102T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.1684T>G n.1488T>G n.696-102T>G n.1486T>G n.626-102T>G n.2743-102T>G c.1009T>G (p.Trp337Gly) n.3292T>G n.2918-102T>G n.2744-102T>G n.1480T>G n.688-102T>G n.1478T>G n.618-102T>G | |
| 3 | g.52292945G>A | CA2432315 | GLYCTK | c.1391G>A (p.Trp464Ter) c.*510G>A (n.*510G>A) c.764-101G>A (n.764-101G>A) c.635-101G>A (n.635-101G>A) c.530-101G>A (n.530-101G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) n.1685G>A n.1489G>A n.696-101G>A n.1487G>A n.626-101G>A n.2743-101G>A c.1010G>A (p.Trp337Ter) n.3293G>A n.2918-101G>A n.2744-101G>A n.1481G>A n.688-101G>A n.1479G>A n.618-101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52292945G>C | CA353076077 | GLYCTK | c.1391G>C (p.Trp464Ser) c.*510G>C (n.*510G>C) c.764-101G>C (n.764-101G>C) c.635-101G>C (n.635-101G>C) c.530-101G>C (n.530-101G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) n.1685G>C n.1489G>C n.696-101G>C n.1487G>C n.626-101G>C n.2743-101G>C c.1010G>C (p.Trp337Ser) n.3293G>C n.2918-101G>C n.2744-101G>C n.1481G>C n.688-101G>C n.1479G>C n.618-101G>C | |
| 3 | g.52292945G= | CA1364789179 | GLYCTK | c.1391G= (p.Trp464=) c.*510G= (n.*510G=) c.764-101G= (n.764-101G=) c.635-101G= (n.635-101G=) c.530-101G= (n.530-101G=) c.*754G= (n.*754G=) n.1685G= n.1489G= n.696-101G= n.1487G= n.626-101G= n.2743-101G= c.1010G= (p.Trp337=) n.3293G= n.2918-101G= n.2744-101G= n.1481G= n.688-101G= n.1479G= n.618-101G= | |
| 3 | g.52292945G>T | CA353076078 | GLYCTK | c.1391G>T (p.Trp464Leu) c.*510G>T (n.*510G>T) c.764-101G>T (n.764-101G>T) c.635-101G>T (n.635-101G>T) c.530-101G>T (n.530-101G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) n.1685G>T n.1489G>T n.696-101G>T n.1487G>T n.626-101G>T n.2743-101G>T c.1010G>T (p.Trp337Leu) n.3293G>T n.2918-101G>T n.2744-101G>T n.1481G>T n.688-101G>T n.1479G>T n.618-101G>T | |
| 3 | g.52292946G>A | CA353076079 | GLYCTK | c.1392G>A (p.Trp464Ter) c.*511G>A (n.*511G>A) c.764-100G>A (n.764-100G>A) c.635-100G>A (n.635-100G>A) c.530-100G>A (n.530-100G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) n.1686G>A n.1490G>A n.696-100G>A n.1488G>A n.626-100G>A n.2743-100G>A c.1011G>A (p.Trp337Ter) n.3294G>A n.2918-100G>A n.2744-100G>A n.1482G>A n.688-100G>A n.1480G>A n.618-100G>A | |
| 3 | g.52292946G>C | CA353076080 | GLYCTK | c.1392G>C (p.Trp464Cys) c.*511G>C (n.*511G>C) c.764-100G>C (n.764-100G>C) c.635-100G>C (n.635-100G>C) c.530-100G>C (n.530-100G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) n.1686G>C n.1490G>C n.696-100G>C n.1488G>C n.626-100G>C n.2743-100G>C c.1011G>C (p.Trp337Cys) n.3294G>C n.2918-100G>C n.2744-100G>C n.1482G>C n.688-100G>C n.1480G>C n.618-100G>C | |
| 3 | g.52292946G>T | CA353076082 | GLYCTK | c.1392G>T (p.Trp464Cys) c.*511G>T (n.*511G>T) c.764-100G>T (n.764-100G>T) c.635-100G>T (n.635-100G>T) c.530-100G>T (n.530-100G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) n.1686G>T n.1490G>T n.696-100G>T n.1488G>T n.626-100G>T n.2743-100G>T c.1011G>T (p.Trp337Cys) n.3294G>T n.2918-100G>T n.2744-100G>T n.1482G>T n.688-100G>T n.1480G>T n.618-100G>T | |
| 3 | g.52292947G>A | CA353076088 | GLYCTK | c.1393G>A (p.Val465Ile) c.*512G>A (n.*512G>A) c.764-99G>A (n.764-99G>A) c.635-99G>A (n.635-99G>A) c.530-99G>A (n.530-99G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.1687G>A n.1491G>A n.696-99G>A n.1489G>A n.626-99G>A n.2743-99G>A c.1012G>A (p.Val338Ile) n.3295G>A n.2918-99G>A n.2744-99G>A n.1483G>A n.688-99G>A n.1481G>A n.618-99G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52292947G>C | CA353076086 | GLYCTK | c.1393G>C (p.Val465Leu) c.*512G>C (n.*512G>C) c.764-99G>C (n.764-99G>C) c.635-99G>C (n.635-99G>C) c.530-99G>C (n.530-99G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.1687G>C n.1491G>C n.696-99G>C n.1489G>C n.626-99G>C n.2743-99G>C c.1012G>C (p.Val338Leu) n.3295G>C n.2918-99G>C n.2744-99G>C n.1483G>C n.688-99G>C n.1481G>C n.618-99G>C | |
| 3 | g.52292947G>T | CA353076084 | GLYCTK | c.1393G>T (p.Val465Phe) c.*512G>T (n.*512G>T) c.764-99G>T (n.764-99G>T) c.635-99G>T (n.635-99G>T) c.530-99G>T (n.530-99G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.1687G>T n.1491G>T n.696-99G>T n.1489G>T n.626-99G>T n.2743-99G>T c.1012G>T (p.Val338Phe) n.3295G>T n.2918-99G>T n.2744-99G>T n.1483G>T n.688-99G>T n.1481G>T n.618-99G>T | |
| 3 | g.52292948T>A | CA353076091 | GLYCTK | c.1394T>A (p.Val465Asp) c.*513T>A (n.*513T>A) c.764-98T>A (n.764-98T>A) c.635-98T>A (n.635-98T>A) c.530-98T>A (n.530-98T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) n.1688T>A n.1492T>A n.696-98T>A n.1490T>A n.626-98T>A n.2743-98T>A c.1013T>A (p.Val338Asp) n.3296T>A n.2918-98T>A n.2744-98T>A n.1484T>A n.688-98T>A n.1482T>A n.618-98T>A | |
| 3 | g.52292948T>C | CA353076092 | GLYCTK | c.1394T>C (p.Val465Ala) c.*513T>C (n.*513T>C) c.764-98T>C (n.764-98T>C) c.635-98T>C (n.635-98T>C) c.530-98T>C (n.530-98T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.1688T>C n.1492T>C n.696-98T>C n.1490T>C n.626-98T>C n.2743-98T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) n.3296T>C n.2918-98T>C n.2744-98T>C n.1484T>C n.688-98T>C n.1482T>C n.618-98T>C | |
| 3 | g.52292948T>G | CA353076093 | GLYCTK | c.1394T>G (p.Val465Gly) c.*513T>G (n.*513T>G) c.764-98T>G (n.764-98T>G) c.635-98T>G (n.635-98T>G) c.530-98T>G (n.530-98T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.1688T>G n.1492T>G n.696-98T>G n.1490T>G n.626-98T>G n.2743-98T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) n.3296T>G n.2918-98T>G n.2744-98T>G n.1484T>G n.688-98T>G n.1482T>G n.618-98T>G | dbSNP |
| 3 | g.52292948T= | CA1364789180 | GLYCTK | c.1394T= (p.Val465=) c.*513T= (n.*513T=) c.764-98T= (n.764-98T=) c.635-98T= (n.635-98T=) c.530-98T= (n.530-98T=) c.*757T= (n.*757T=) n.1688T= n.1492T= n.696-98T= n.1490T= n.626-98T= n.2743-98T= c.1013T= (p.Val338=) n.3296T= n.2918-98T= n.2744-98T= n.1484T= n.688-98T= n.1482T= n.618-98T= | |
| 3 | g.52292949C>A | CA433882962 | GLYCTK | c.1395C>A (p.Val465=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.764-97C>A (n.764-97C>A) c.635-97C>A (n.635-97C>A) c.530-97C>A (n.530-97C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) n.1689C>A n.1493C>A n.696-97C>A n.1491C>A n.626-97C>A n.2743-97C>A c.1014C>A (p.Val338=) n.3297C>A n.2918-97C>A n.2744-97C>A n.1485C>A n.688-97C>A n.1483C>A n.618-97C>A | |
| 3 | g.52292949C= | CA1364789181 | GLYCTK | c.1395C= (p.Val465=) c.*514C= (n.*514C=) c.764-97C= (n.764-97C=) c.635-97C= (n.635-97C=) c.530-97C= (n.530-97C=) c.*758C= (n.*758C=) n.1689C= n.1493C= n.696-97C= n.1491C= n.626-97C= n.2743-97C= c.1014C= (p.Val338=) n.3297C= n.2918-97C= n.2744-97C= n.1485C= n.688-97C= n.1483C= n.618-97C= | |
| 3 | g.52292949C>G | CA433882963 | GLYCTK | c.1395C>G (p.Val465=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.764-97C>G (n.764-97C>G) c.635-97C>G (n.635-97C>G) c.530-97C>G (n.530-97C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) n.1689C>G n.1493C>G n.696-97C>G n.1491C>G n.626-97C>G n.2743-97C>G c.1014C>G (p.Val338=) n.3297C>G n.2918-97C>G n.2744-97C>G n.1485C>G n.688-97C>G n.1483C>G n.618-97C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52292949C>T | CA2432317 | GLYCTK | c.1395C>T (p.Val465=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.764-97C>T (n.764-97C>T) c.635-97C>T (n.635-97C>T) c.530-97C>T (n.530-97C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) n.1689C>T n.1493C>T n.696-97C>T n.1491C>T n.626-97C>T n.2743-97C>T c.1014C>T (p.Val338=) n.3297C>T n.2918-97C>T n.2744-97C>T n.1485C>T n.688-97C>T n.1483C>T n.618-97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52292952_52292953dup | CA2432316 | GLYCTK | c.1398_1399dup (p.Pro467HisfsTer15) c.*517_*518dup (n.*517_*518dup) c.764-94_764-93dup (n.764-94_764-93dup) c.635-94_635-93dup (n.635-94_635-93dup) c.530-94_530-93dup (n.530-94_530-93dup) c.*761_*762dup (n.*761_*762dup) n.1692_1693dup n.1496_1497dup n.696-94_696-93dup n.1494_1495dup n.626-94_626-93dup n.2743-94_2743-93dup c.1017_1018dup (p.Pro340HisfsTer15) n.3300_3301dup n.2918-94_2918-93dup n.2744-94_2744-93dup n.1488_1489dup n.688-94_688-93dup n.1486_1487dup n.618-94_618-93dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52292950A>C | CA353076097 | GLYCTK | c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.*515A>C (n.*515A>C) c.764-96A>C (n.764-96A>C) c.635-96A>C (n.635-96A>C) c.530-96A>C (n.530-96A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) n.1690A>C n.1494A>C n.696-96A>C n.1492A>C n.626-96A>C n.2743-96A>C c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.3298A>C n.2918-96A>C n.2744-96A>C n.1486A>C n.688-96A>C n.1484A>C n.618-96A>C | |
| 3 | g.52292950A>G | CA353076099 | GLYCTK | c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.*515A>G (n.*515A>G) c.764-96A>G (n.764-96A>G) c.635-96A>G (n.635-96A>G) c.530-96A>G (n.530-96A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) n.1690A>G n.1494A>G n.696-96A>G n.1492A>G n.626-96A>G n.2743-96A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.3298A>G n.2918-96A>G n.2744-96A>G n.1486A>G n.688-96A>G n.1484A>G n.618-96A>G | |
| 3 | g.52292950A>T | CA353076101 | GLYCTK | c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.*515A>T (n.*515A>T) c.764-96A>T (n.764-96A>T) c.635-96A>T (n.635-96A>T) c.530-96A>T (n.530-96A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) n.1690A>T n.1494A>T n.696-96A>T n.1492A>T n.626-96A>T n.2743-96A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.3298A>T n.2918-96A>T n.2744-96A>T n.1486A>T n.688-96A>T n.1484A>T n.618-96A>T | |
| 3 | g.52292951C>A | CA353076103 | GLYCTK | c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.*516C>A (n.*516C>A) c.764-95C>A (n.764-95C>A) c.635-95C>A (n.635-95C>A) c.530-95C>A (n.530-95C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.1691C>A n.1495C>A n.696-95C>A n.1493C>A n.626-95C>A n.2743-95C>A c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.3299C>A n.2918-95C>A n.2744-95C>A n.1487C>A n.688-95C>A n.1485C>A n.618-95C>A | |
| 3 | g.52292951C= | CA1364789182 | GLYCTK | c.1397C= (p.Thr466=) c.*516C= (n.*516C=) c.764-95C= (n.764-95C=) c.635-95C= (n.635-95C=) c.530-95C= (n.530-95C=) c.*760C= (n.*760C=) n.1691C= n.1495C= n.696-95C= n.1493C= n.626-95C= n.2743-95C= c.1016C= (p.Thr339=) n.3299C= n.2918-95C= n.2744-95C= n.1487C= n.688-95C= n.1485C= n.618-95C= | |
| 3 | g.52292951C>G | CA353076105 | GLYCTK | c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.*516C>G (n.*516C>G) c.764-95C>G (n.764-95C>G) c.635-95C>G (n.635-95C>G) c.530-95C>G (n.530-95C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.1691C>G n.1495C>G n.696-95C>G n.1493C>G n.626-95C>G n.2743-95C>G c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.3299C>G n.2918-95C>G n.2744-95C>G n.1487C>G n.688-95C>G n.1485C>G n.618-95C>G | |
| 3 | g.52292951C>T | CA2432318 | GLYCTK | c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.*516C>T (n.*516C>T) c.764-95C>T (n.764-95C>T) c.635-95C>T (n.635-95C>T) c.530-95C>T (n.530-95C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.1691C>T n.1495C>T n.696-95C>T n.1493C>T n.626-95C>T n.2743-95C>T c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.3299C>T n.2918-95C>T n.2744-95C>T n.1487C>T n.688-95C>T n.1485C>T n.618-95C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52292952A= | CA1364789183 | GLYCTK | c.1398A= (p.Thr466=) c.*517A= (n.*517A=) c.764-94A= (n.764-94A=) c.635-94A= (n.635-94A=) c.530-94A= (n.530-94A=) c.*761A= (n.*761A=) n.1692A= n.1496A= n.696-94A= n.1494A= n.626-94A= n.2743-94A= c.1017A= (p.Thr339=) n.3300A= n.2918-94A= n.2744-94A= n.1488A= n.688-94A= n.1486A= n.618-94A= | |
| 3 | g.52292952A>C | CA433882967 | GLYCTK | c.1398A>C (p.Thr466=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.764-94A>C (n.764-94A>C) c.635-94A>C (n.635-94A>C) c.530-94A>C (n.530-94A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) n.1692A>C n.1496A>C n.696-94A>C n.1494A>C n.626-94A>C n.2743-94A>C c.1017A>C (p.Thr339=) n.3300A>C n.2918-94A>C n.2744-94A>C n.1488A>C n.688-94A>C n.1486A>C n.618-94A>C | |
| 3 | g.52292952A>G | CA433882968 | GLYCTK | c.1398A>G (p.Thr466=) c.*517A>G (n.*517A>G) c.764-94A>G (n.764-94A>G) c.635-94A>G (n.635-94A>G) c.530-94A>G (n.530-94A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) n.1692A>G n.1496A>G n.696-94A>G n.1494A>G n.626-94A>G n.2743-94A>G c.1017A>G (p.Thr339=) n.3300A>G n.2918-94A>G n.2744-94A>G n.1488A>G n.688-94A>G n.1486A>G n.618-94A>G | |
| 3 | g.52292952A>T | CA2432319 | GLYCTK | c.1398A>T (p.Thr466=) c.*517A>T (n.*517A>T) c.764-94A>T (n.764-94A>T) c.635-94A>T (n.635-94A>T) c.530-94A>T (n.530-94A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) n.1692A>T n.1496A>T n.696-94A>T n.1494A>T n.626-94A>T n.2743-94A>T c.1017A>T (p.Thr339=) n.3300A>T n.2918-94A>T n.2744-94A>T n.1488A>T n.688-94A>T n.1486A>T n.618-94A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52292953C>A | CA353076112 | GLYCTK | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.*518C>A (n.*518C>A) c.764-93C>A (n.764-93C>A) c.635-93C>A (n.635-93C>A) c.530-93C>A (n.530-93C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) n.1693C>A n.1497C>A n.696-93C>A n.1495C>A n.626-93C>A n.2743-93C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.3301C>A n.2918-93C>A n.2744-93C>A n.1489C>A n.688-93C>A n.1487C>A n.618-93C>A | |
| 3 | g.52292953C= | CA1364789184 | GLYCTK | c.1399C= (p.Pro467=) c.*518C= (n.*518C=) c.764-93C= (n.764-93C=) c.635-93C= (n.635-93C=) c.530-93C= (n.530-93C=) c.*762C= (n.*762C=) n.1693C= n.1497C= n.696-93C= n.1495C= n.626-93C= n.2743-93C= c.1018C= (p.Pro340=) n.3301C= n.2918-93C= n.2744-93C= n.1489C= n.688-93C= n.1487C= n.618-93C= | |
| 3 | g.52292953C>G | CA353076110 | GLYCTK | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.*518C>G (n.*518C>G) c.764-93C>G (n.764-93C>G) c.635-93C>G (n.635-93C>G) c.530-93C>G (n.530-93C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) n.1693C>G n.1497C>G n.696-93C>G n.1495C>G n.626-93C>G n.2743-93C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.3301C>G n.2918-93C>G n.2744-93C>G n.1489C>G n.688-93C>G n.1487C>G n.618-93C>G | |
| 3 | g.52292953C>T | CA74736813 | GLYCTK | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.*518C>T (n.*518C>T) c.764-93C>T (n.764-93C>T) c.635-93C>T (n.635-93C>T) c.530-93C>T (n.530-93C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) n.1693C>T n.1497C>T n.696-93C>T n.1495C>T n.626-93C>T n.2743-93C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.3301C>T n.2918-93C>T n.2744-93C>T n.1489C>T n.688-93C>T n.1487C>T n.618-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52292954C>A | CA353076115 | GLYCTK | c.1400C>A (p.Pro467His) c.*519C>A (n.*519C>A) c.764-92C>A (n.764-92C>A) c.635-92C>A (n.635-92C>A) c.530-92C>A (n.530-92C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.1694C>A n.1498C>A n.696-92C>A n.1496C>A n.626-92C>A n.2743-92C>A c.1019C>A (p.Pro340His) n.3302C>A n.2918-92C>A n.2744-92C>A n.1490C>A n.688-92C>A n.1488C>A n.618-92C>A | |
| 3 | g.52292954C= | CA1364789185 | GLYCTK | c.1400C= (p.Pro467=) c.*519C= (n.*519C=) c.764-92C= (n.764-92C=) c.635-92C= (n.635-92C=) c.530-92C= (n.530-92C=) c.*763C= (n.*763C=) n.1694C= n.1498C= n.696-92C= n.1496C= n.626-92C= n.2743-92C= c.1019C= (p.Pro340=) n.3302C= n.2918-92C= n.2744-92C= n.1490C= n.688-92C= n.1488C= n.618-92C= | |
| 3 | g.52292954C>G | CA353076117 | GLYCTK | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.*519C>G (n.*519C>G) c.764-92C>G (n.764-92C>G) c.635-92C>G (n.635-92C>G) c.530-92C>G (n.530-92C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.1694C>G n.1498C>G n.696-92C>G n.1496C>G n.626-92C>G n.2743-92C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.3302C>G n.2918-92C>G n.2744-92C>G n.1490C>G n.688-92C>G n.1488C>G n.618-92C>G | |
| 3 | g.52292954C>T | CA353076119 | GLYCTK | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.*519C>T (n.*519C>T) c.764-92C>T (n.764-92C>T) c.635-92C>T (n.635-92C>T) c.530-92C>T (n.530-92C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.1694C>T n.1498C>T n.696-92C>T n.1496C>T n.626-92C>T n.2743-92C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.3302C>T n.2918-92C>T n.2744-92C>T n.1490C>T n.688-92C>T n.1488C>T n.618-92C>T | dbSNP |
| 3 | g.52292955T>A | CA433882974 | GLYCTK | c.1401T>A (p.Pro467=) c.*520T>A (n.*520T>A) c.764-91T>A (n.764-91T>A) c.635-91T>A (n.635-91T>A) c.530-91T>A (n.530-91T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) n.1695T>A n.1499T>A n.696-91T>A n.1497T>A n.626-91T>A n.2743-91T>A c.1020T>A (p.Pro340=) n.3303T>A n.2918-91T>A n.2744-91T>A n.1491T>A n.688-91T>A n.1489T>A n.618-91T>A | |
| 3 | g.52292955T>C | CA433882973 | GLYCTK | c.1401T>C (p.Pro467=) c.*520T>C (n.*520T>C) c.764-91T>C (n.764-91T>C) c.635-91T>C (n.635-91T>C) c.530-91T>C (n.530-91T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) n.1695T>C n.1499T>C n.696-91T>C n.1497T>C n.626-91T>C n.2743-91T>C c.1020T>C (p.Pro340=) n.3303T>C n.2918-91T>C n.2744-91T>C n.1491T>C n.688-91T>C n.1489T>C n.618-91T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52292955T>G | CA433882972 | GLYCTK | c.1401T>G (p.Pro467=) c.*520T>G (n.*520T>G) c.764-91T>G (n.764-91T>G) c.635-91T>G (n.635-91T>G) c.530-91T>G (n.530-91T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) n.1695T>G n.1499T>G n.696-91T>G n.1497T>G n.626-91T>G n.2743-91T>G c.1020T>G (p.Pro340=) n.3303T>G n.2918-91T>G n.2744-91T>G n.1491T>G n.688-91T>G n.1489T>G n.618-91T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52292956G>A | CA353076121 | GLYCTK | c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.*521G>A (n.*521G>A) c.764-90G>A (n.764-90G>A) c.635-90G>A (n.635-90G>A) c.530-90G>A (n.530-90G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) n.1696G>A n.1500G>A n.696-90G>A n.1498G>A n.626-90G>A n.2743-90G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.3304G>A n.2918-90G>A n.2744-90G>A n.1492G>A n.688-90G>A n.1490G>A n.618-90G>A | |
| 3 | g.52292956G>C | CA353076123 | GLYCTK | c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.*521G>C (n.*521G>C) c.764-90G>C (n.764-90G>C) c.635-90G>C (n.635-90G>C) c.530-90G>C (n.530-90G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) n.1696G>C n.1500G>C n.696-90G>C n.1498G>C n.626-90G>C n.2743-90G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.3304G>C n.2918-90G>C n.2744-90G>C n.1492G>C n.688-90G>C n.1490G>C n.618-90G>C | |
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| 3 | g.52292957A>C | CA353076126 | GLYCTK | c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.*522A>C (n.*522A>C) c.764-89A>C (n.764-89A>C) c.635-89A>C (n.635-89A>C) c.530-89A>C (n.530-89A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) n.1697A>C n.1501A>C n.696-89A>C n.1499A>C n.626-89A>C n.2743-89A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.3305A>C n.2918-89A>C n.2744-89A>C n.1493A>C n.688-89A>C n.1491A>C n.618-89A>C | |
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