| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52292932G>A | CA353076021 | GLYCTK | c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.*497G>A (n.*497G>A) c.764-114G>A (n.764-114G>A) c.635-114G>A (n.635-114G>A) c.530-114G>A (n.530-114G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1672G>A n.1476G>A n.696-114G>A n.1474G>A n.626-114G>A n.2743-114G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) n.3280G>A n.2918-114G>A n.2744-114G>A n.1468G>A n.688-114G>A n.1466G>A n.618-114G>A | COSMIC |
| 3 | g.52292932G>C | CA353076024 | GLYCTK | c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.*497G>C (n.*497G>C) c.764-114G>C (n.764-114G>C) c.635-114G>C (n.635-114G>C) c.530-114G>C (n.530-114G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1672G>C n.1476G>C n.696-114G>C n.1474G>C n.626-114G>C n.2743-114G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) n.3280G>C n.2918-114G>C n.2744-114G>C n.1468G>C n.688-114G>C n.1466G>C n.618-114G>C | |
| 3 | g.52292932G>T | CA353076022 | GLYCTK | c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.*497G>T (n.*497G>T) c.764-114G>T (n.764-114G>T) c.635-114G>T (n.635-114G>T) c.530-114G>T (n.530-114G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1672G>T n.1476G>T n.696-114G>T n.1474G>T n.626-114G>T n.2743-114G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) n.3280G>T n.2918-114G>T n.2744-114G>T n.1468G>T n.688-114G>T n.1466G>T n.618-114G>T | |
| 3 | g.52292933C>A | CA353076027 | GLYCTK | c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.*498C>A (n.*498C>A) c.764-113C>A (n.764-113C>A) c.635-113C>A (n.635-113C>A) c.530-113C>A (n.530-113C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.1673C>A n.1477C>A n.696-113C>A n.1475C>A n.626-113C>A n.2743-113C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) n.3281C>A n.2918-113C>A n.2744-113C>A n.1469C>A n.688-113C>A n.1467C>A n.618-113C>A | |
| 3 | g.52292933C>G | CA353076031 | GLYCTK | c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.*498C>G (n.*498C>G) c.764-113C>G (n.764-113C>G) c.635-113C>G (n.635-113C>G) c.530-113C>G (n.530-113C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) n.1673C>G n.1477C>G n.696-113C>G n.1475C>G n.626-113C>G n.2743-113C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) n.3281C>G n.2918-113C>G n.2744-113C>G n.1469C>G n.688-113C>G n.1467C>G n.618-113C>G | |
| 3 | g.52292933C>T | CA353076029 | GLYCTK | c.1379C>T (p.Ala460Val) c.*498C>T (n.*498C>T) c.764-113C>T (n.764-113C>T) c.635-113C>T (n.635-113C>T) c.530-113C>T (n.530-113C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.1673C>T n.1477C>T n.696-113C>T n.1475C>T n.626-113C>T n.2743-113C>T c.998C>T (p.Ala333Val) n.3281C>T n.2918-113C>T n.2744-113C>T n.1469C>T n.688-113C>T n.1467C>T n.618-113C>T | |
| 3 | g.52292934T>A | CA433882937 | GLYCTK | c.1380T>A (p.Ala460=) c.*499T>A (n.*499T>A) c.764-112T>A (n.764-112T>A) c.635-112T>A (n.635-112T>A) c.530-112T>A (n.530-112T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) n.1674T>A n.1478T>A n.696-112T>A n.1476T>A n.626-112T>A n.2743-112T>A c.999T>A (p.Ala333=) n.3282T>A n.2918-112T>A n.2744-112T>A n.1470T>A n.688-112T>A n.1468T>A n.618-112T>A | dbSNP |
| 3 | g.52292934T>C | CA433882939 | GLYCTK | c.1380T>C (p.Ala460=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.764-112T>C (n.764-112T>C) c.635-112T>C (n.635-112T>C) c.530-112T>C (n.530-112T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) n.1674T>C n.1478T>C n.696-112T>C n.1476T>C n.626-112T>C n.2743-112T>C c.999T>C (p.Ala333=) n.3282T>C n.2918-112T>C n.2744-112T>C n.1470T>C n.688-112T>C n.1468T>C n.618-112T>C | |
| 3 | g.52292934T>G | CA433882938 | GLYCTK | c.1380T>G (p.Ala460=) c.*499T>G (n.*499T>G) c.764-112T>G (n.764-112T>G) c.635-112T>G (n.635-112T>G) c.530-112T>G (n.530-112T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) n.1674T>G n.1478T>G n.696-112T>G n.1476T>G n.626-112T>G n.2743-112T>G c.999T>G (p.Ala333=) n.3282T>G n.2918-112T>G n.2744-112T>G n.1470T>G n.688-112T>G n.1468T>G n.618-112T>G | |
| 3 | g.52292934T= | CA1364789172 | GLYCTK | c.1380T= (p.Ala460=) c.*499T= (n.*499T=) c.764-112T= (n.764-112T=) c.635-112T= (n.635-112T=) c.530-112T= (n.530-112T=) c.*743T= (n.*743T=) n.1674T= n.1478T= n.696-112T= n.1476T= n.626-112T= n.2743-112T= c.999T= (p.Ala333=) n.3282T= n.2918-112T= n.2744-112T= n.1470T= n.688-112T= n.1468T= n.618-112T= | |
| 3 | g.52292935G>A | CA353076033 | GLYCTK | c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.*500G>A (n.*500G>A) c.764-111G>A (n.764-111G>A) c.635-111G>A (n.635-111G>A) c.530-111G>A (n.530-111G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) n.1675G>A n.1479G>A n.696-111G>A n.1477G>A n.626-111G>A n.2743-111G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.3283G>A n.2918-111G>A n.2744-111G>A n.1471G>A n.688-111G>A n.1469G>A n.618-111G>A | |
| 3 | g.52292935G>C | CA353076037 | GLYCTK | c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.*500G>C (n.*500G>C) c.764-111G>C (n.764-111G>C) c.635-111G>C (n.635-111G>C) c.530-111G>C (n.530-111G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) n.1675G>C n.1479G>C n.696-111G>C n.1477G>C n.626-111G>C n.2743-111G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.3283G>C n.2918-111G>C n.2744-111G>C n.1471G>C n.688-111G>C n.1469G>C n.618-111G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52292935G>T | CA353076035 | GLYCTK | c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.*500G>T (n.*500G>T) c.764-111G>T (n.764-111G>T) c.635-111G>T (n.635-111G>T) c.530-111G>T (n.530-111G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) n.1675G>T n.1479G>T n.696-111G>T n.1477G>T n.626-111G>T n.2743-111G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.3283G>T n.2918-111G>T n.2744-111G>T n.1471G>T n.688-111G>T n.1469G>T n.618-111G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.52292936C>A | CA353076039 | GLYCTK | c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.*501C>A (n.*501C>A) c.764-110C>A (n.764-110C>A) c.635-110C>A (n.635-110C>A) c.530-110C>A (n.530-110C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.1676C>A n.1480C>A n.696-110C>A n.1478C>A n.626-110C>A n.2743-110C>A c.1001C>A (p.Ala334Asp) n.3284C>A n.2918-110C>A n.2744-110C>A n.1472C>A n.688-110C>A n.1470C>A n.618-110C>A | |
| 3 | g.52292936C>G | CA353076041 | GLYCTK | c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.*501C>G (n.*501C>G) c.764-110C>G (n.764-110C>G) c.635-110C>G (n.635-110C>G) c.530-110C>G (n.530-110C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.1676C>G n.1480C>G n.696-110C>G n.1478C>G n.626-110C>G n.2743-110C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.3284C>G n.2918-110C>G n.2744-110C>G n.1472C>G n.688-110C>G n.1470C>G n.618-110C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.52292936C>T | CA353076043 | GLYCTK | c.1382C>T (p.Ala461Val) c.*501C>T (n.*501C>T) c.764-110C>T (n.764-110C>T) c.635-110C>T (n.635-110C>T) c.530-110C>T (n.530-110C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.1676C>T n.1480C>T n.696-110C>T n.1478C>T n.626-110C>T n.2743-110C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) n.3284C>T n.2918-110C>T n.2744-110C>T n.1472C>T n.688-110C>T n.1470C>T n.618-110C>T | |
| 3 | g.52292937T>A | CA433882943 | GLYCTK | c.1383T>A (p.Ala461=) c.*502T>A (n.*502T>A) c.764-109T>A (n.764-109T>A) c.635-109T>A (n.635-109T>A) c.530-109T>A (n.530-109T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) n.1677T>A n.1481T>A n.696-109T>A n.1479T>A n.626-109T>A n.2743-109T>A c.1002T>A (p.Ala334=) n.3285T>A n.2918-109T>A n.2744-109T>A n.1473T>A n.688-109T>A n.1471T>A n.618-109T>A | |
| 3 | g.52292937T>C | CA433882944 | GLYCTK | c.1383T>C (p.Ala461=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.764-109T>C (n.764-109T>C) c.635-109T>C (n.635-109T>C) c.530-109T>C (n.530-109T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) n.1677T>C n.1481T>C n.696-109T>C n.1479T>C n.626-109T>C n.2743-109T>C c.1002T>C (p.Ala334=) n.3285T>C n.2918-109T>C n.2744-109T>C n.1473T>C n.688-109T>C n.1471T>C n.618-109T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.52292937T>G | CA433882945 | GLYCTK | c.1383T>G (p.Ala461=) c.*502T>G (n.*502T>G) c.764-109T>G (n.764-109T>G) c.635-109T>G (n.635-109T>G) c.530-109T>G (n.530-109T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) n.1677T>G n.1481T>G n.696-109T>G n.1479T>G n.626-109T>G n.2743-109T>G c.1002T>G (p.Ala334=) n.3285T>G n.2918-109T>G n.2744-109T>G n.1473T>G n.688-109T>G n.1471T>G n.618-109T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52292937T= | CA1364789173 | GLYCTK | c.1383T= (p.Ala461=) c.*502T= (n.*502T=) c.764-109T= (n.764-109T=) c.635-109T= (n.635-109T=) c.530-109T= (n.530-109T=) c.*746T= (n.*746T=) n.1677T= n.1481T= n.696-109T= n.1479T= n.626-109T= n.2743-109T= c.1002T= (p.Ala334=) n.3285T= n.2918-109T= n.2744-109T= n.1473T= n.688-109T= n.1471T= n.618-109T= | |
| 3 | g.52292938G>A | CA353076045 | GLYCTK | c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.*503G>A (n.*503G>A) c.764-108G>A (n.764-108G>A) c.635-108G>A (n.635-108G>A) c.530-108G>A (n.530-108G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.1678G>A n.1482G>A n.696-108G>A n.1480G>A n.626-108G>A n.2743-108G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) n.3286G>A n.2918-108G>A n.2744-108G>A n.1474G>A n.688-108G>A n.1472G>A n.618-108G>A | dbSNP |
| 3 | g.52292938G>C | CA353076047 | GLYCTK | c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*503G>C (n.*503G>C) c.764-108G>C (n.764-108G>C) c.635-108G>C (n.635-108G>C) c.530-108G>C (n.530-108G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.1678G>C n.1482G>C n.696-108G>C n.1480G>C n.626-108G>C n.2743-108G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.3286G>C n.2918-108G>C n.2744-108G>C n.1474G>C n.688-108G>C n.1472G>C n.618-108G>C | |
| 3 | g.52292938G= | CA1364789174 | GLYCTK | c.1384G= (p.Gly462=) c.*503G= (n.*503G=) c.764-108G= (n.764-108G=) c.635-108G= (n.635-108G=) c.530-108G= (n.530-108G=) c.*747G= (n.*747G=) n.1678G= n.1482G= n.696-108G= n.1480G= n.626-108G= n.2743-108G= c.1003G= (p.Gly335=) n.3286G= n.2918-108G= n.2744-108G= n.1474G= n.688-108G= n.1472G= n.618-108G= | |
| 3 | g.52292938G>T | CA353076049 | GLYCTK | c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.*503G>T (n.*503G>T) c.764-108G>T (n.764-108G>T) c.635-108G>T (n.635-108G>T) c.530-108G>T (n.530-108G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) n.1678G>T n.1482G>T n.696-108G>T n.1480G>T n.626-108G>T n.2743-108G>T c.1003G>T (p.Gly335Trp) n.3286G>T n.2918-108G>T n.2744-108G>T n.1474G>T n.688-108G>T n.1472G>T n.618-108G>T | |
| 3 | g.52292939G>A | CA353076051 | GLYCTK | c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.*504G>A (n.*504G>A) c.764-107G>A (n.764-107G>A) c.635-107G>A (n.635-107G>A) c.530-107G>A (n.530-107G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.1679G>A n.1483G>A n.696-107G>A n.1481G>A n.626-107G>A n.2743-107G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) n.3287G>A n.2918-107G>A n.2744-107G>A n.1475G>A n.688-107G>A n.1473G>A n.618-107G>A | |
| 3 | g.52292939G>C | CA353076053 | GLYCTK | c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.*504G>C (n.*504G>C) c.764-107G>C (n.764-107G>C) c.635-107G>C (n.635-107G>C) c.530-107G>C (n.530-107G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.1679G>C n.1483G>C n.696-107G>C n.1481G>C n.626-107G>C n.2743-107G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.3287G>C n.2918-107G>C n.2744-107G>C n.1475G>C n.688-107G>C n.1473G>C n.618-107G>C | |
| 3 | g.52292939G= | CA1364789175 | GLYCTK | c.1385G= (p.Gly462=) c.*504G= (n.*504G=) c.764-107G= (n.764-107G=) c.635-107G= (n.635-107G=) c.530-107G= (n.530-107G=) c.*748G= (n.*748G=) n.1679G= n.1483G= n.696-107G= n.1481G= n.626-107G= n.2743-107G= c.1004G= (p.Gly335=) n.3287G= n.2918-107G= n.2744-107G= n.1475G= n.688-107G= n.1473G= n.618-107G= | |
| 3 | g.52292939G>T | CA353076054 | GLYCTK | c.1385G>T (p.Gly462Val) c.*504G>T (n.*504G>T) c.764-107G>T (n.764-107G>T) c.635-107G>T (n.635-107G>T) c.530-107G>T (n.530-107G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.1679G>T n.1483G>T n.696-107G>T n.1481G>T n.626-107G>T n.2743-107G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) n.3287G>T n.2918-107G>T n.2744-107G>T n.1475G>T n.688-107G>T n.1473G>T n.618-107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52292940G>A | CA433882946 | GLYCTK | c.1386G>A (p.Gly462=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.764-106G>A (n.764-106G>A) c.635-106G>A (n.635-106G>A) c.530-106G>A (n.530-106G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) n.1680G>A n.1484G>A n.696-106G>A n.1482G>A n.626-106G>A n.2743-106G>A c.1005G>A (p.Gly335=) n.3288G>A n.2918-106G>A n.2744-106G>A n.1476G>A n.688-106G>A n.1474G>A n.618-106G>A | ClinVar |
| 3 | g.52292940G>C | CA433882948 | GLYCTK | c.1386G>C (p.Gly462=) c.*505G>C (n.*505G>C) c.764-106G>C (n.764-106G>C) c.635-106G>C (n.635-106G>C) c.530-106G>C (n.530-106G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) n.1680G>C n.1484G>C n.696-106G>C n.1482G>C n.626-106G>C n.2743-106G>C c.1005G>C (p.Gly335=) n.3288G>C n.2918-106G>C n.2744-106G>C n.1476G>C n.688-106G>C n.1474G>C n.618-106G>C | |
| 3 | g.52292940G>T | CA433882950 | GLYCTK | c.1386G>T (p.Gly462=) c.*505G>T (n.*505G>T) c.764-106G>T (n.764-106G>T) c.635-106G>T (n.635-106G>T) c.530-106G>T (n.530-106G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) n.1680G>T n.1484G>T n.696-106G>T n.1482G>T n.626-106G>T n.2743-106G>T c.1005G>T (p.Gly335=) n.3288G>T n.2918-106G>T n.2744-106G>T n.1476G>T n.688-106G>T n.1474G>T n.618-106G>T | |
| 3 | g.52292941G>A | CA2432313 | GLYCTK | c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.764-105G>A (n.764-105G>A) c.635-105G>A (n.635-105G>A) c.530-105G>A (n.530-105G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) n.1681G>A n.1485G>A n.696-105G>A n.1483G>A n.626-105G>A n.2743-105G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.3289G>A n.2918-105G>A n.2744-105G>A n.1477G>A n.688-105G>A n.1475G>A n.618-105G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52292941G>C | CA353076058 | GLYCTK | c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.764-105G>C (n.764-105G>C) c.635-105G>C (n.635-105G>C) c.530-105G>C (n.530-105G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) n.1681G>C n.1485G>C n.696-105G>C n.1483G>C n.626-105G>C n.2743-105G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.3289G>C n.2918-105G>C n.2744-105G>C n.1477G>C n.688-105G>C n.1475G>C n.618-105G>C | |
| 3 | g.52292941G= | CA1364789176 | GLYCTK | c.1387G= (p.Ala463=) c.*506G= (n.*506G=) c.764-105G= (n.764-105G=) c.635-105G= (n.635-105G=) c.530-105G= (n.530-105G=) c.*750G= (n.*750G=) n.1681G= n.1485G= n.696-105G= n.1483G= n.626-105G= n.2743-105G= c.1006G= (p.Ala336=) n.3289G= n.2918-105G= n.2744-105G= n.1477G= n.688-105G= n.1475G= n.618-105G= | |
| 3 | g.52292941G>T | CA353076060 | GLYCTK | c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.764-105G>T (n.764-105G>T) c.635-105G>T (n.635-105G>T) c.530-105G>T (n.530-105G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) n.1681G>T n.1485G>T n.696-105G>T n.1483G>T n.626-105G>T n.2743-105G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.3289G>T n.2918-105G>T n.2744-105G>T n.1477G>T n.688-105G>T n.1475G>T n.618-105G>T | |
| 3 | g.52292942C>A | CA353076066 | GLYCTK | c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.764-104C>A (n.764-104C>A) c.635-104C>A (n.635-104C>A) c.530-104C>A (n.530-104C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.1682C>A n.1486C>A n.696-104C>A n.1484C>A n.626-104C>A n.2743-104C>A c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.3290C>A n.2918-104C>A n.2744-104C>A n.1478C>A n.688-104C>A n.1476C>A n.618-104C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.52292942C= | CA1364789177 | GLYCTK | c.1388C= (p.Ala463=) c.*507C= (n.*507C=) c.764-104C= (n.764-104C=) c.635-104C= (n.635-104C=) c.530-104C= (n.530-104C=) c.*751C= (n.*751C=) n.1682C= n.1486C= n.696-104C= n.1484C= n.626-104C= n.2743-104C= c.1007C= (p.Ala336=) n.3290C= n.2918-104C= n.2744-104C= n.1478C= n.688-104C= n.1476C= n.618-104C= | |
| 3 | g.52292942C>G | CA353076063 | GLYCTK | c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.764-104C>G (n.764-104C>G) c.635-104C>G (n.635-104C>G) c.530-104C>G (n.530-104C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) n.1682C>G n.1486C>G n.696-104C>G n.1484C>G n.626-104C>G n.2743-104C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.3290C>G n.2918-104C>G n.2744-104C>G n.1478C>G n.688-104C>G n.1476C>G n.618-104C>G | dbSNP |
| 3 | g.52292942C>T | CA353076064 | GLYCTK | c.1388C>T (p.Ala463Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.764-104C>T (n.764-104C>T) c.635-104C>T (n.635-104C>T) c.530-104C>T (n.530-104C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.1682C>T n.1486C>T n.696-104C>T n.1484C>T n.626-104C>T n.2743-104C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) n.3290C>T n.2918-104C>T n.2744-104C>T n.1478C>T n.688-104C>T n.1476C>T n.618-104C>T | |
| 3 | g.52292943C>A | CA433882953 | GLYCTK | c.1389C>A (p.Ala463=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.764-103C>A (n.764-103C>A) c.635-103C>A (n.635-103C>A) c.530-103C>A (n.530-103C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.1683C>A n.1487C>A n.696-103C>A n.1485C>A n.626-103C>A n.2743-103C>A c.1008C>A (p.Ala336=) n.3291C>A n.2918-103C>A n.2744-103C>A n.1479C>A n.688-103C>A n.1477C>A n.618-103C>A | |
| 3 | g.52292943C= | CA1364789178 | GLYCTK | c.1389C= (p.Ala463=) c.*508C= (n.*508C=) c.764-103C= (n.764-103C=) c.635-103C= (n.635-103C=) c.530-103C= (n.530-103C=) c.*752C= (n.*752C=) n.1683C= n.1487C= n.696-103C= n.1485C= n.626-103C= n.2743-103C= c.1008C= (p.Ala336=) n.3291C= n.2918-103C= n.2744-103C= n.1479C= n.688-103C= n.1477C= n.618-103C= | |
| 3 | g.52292943C>G | CA2432314 | GLYCTK | c.1389C>G (p.Ala463=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.764-103C>G (n.764-103C>G) c.635-103C>G (n.635-103C>G) c.530-103C>G (n.530-103C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.1683C>G n.1487C>G n.696-103C>G n.1485C>G n.626-103C>G n.2743-103C>G c.1008C>G (p.Ala336=) n.3291C>G n.2918-103C>G n.2744-103C>G n.1479C>G n.688-103C>G n.1477C>G n.618-103C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52292943C>T | CA433882955 | GLYCTK | c.1389C>T (p.Ala463=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.764-103C>T (n.764-103C>T) c.635-103C>T (n.635-103C>T) c.530-103C>T (n.530-103C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.1683C>T n.1487C>T n.696-103C>T n.1485C>T n.626-103C>T n.2743-103C>T c.1008C>T (p.Ala336=) n.3291C>T n.2918-103C>T n.2744-103C>T n.1479C>T n.688-103C>T n.1477C>T n.618-103C>T | |
| 3 | g.52292944T>A | CA353076070 | GLYCTK | c.1390T>A (p.Trp464Arg) c.*509T>A (n.*509T>A) c.764-102T>A (n.764-102T>A) c.635-102T>A (n.635-102T>A) c.530-102T>A (n.530-102T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) n.1684T>A n.1488T>A n.696-102T>A n.1486T>A n.626-102T>A n.2743-102T>A c.1009T>A (p.Trp337Arg) n.3292T>A n.2918-102T>A n.2744-102T>A n.1480T>A n.688-102T>A n.1478T>A n.618-102T>A | |
| 3 | g.52292944T>C | CA353076072 | GLYCTK | c.1390T>C (p.Trp464Arg) c.*509T>C (n.*509T>C) c.764-102T>C (n.764-102T>C) c.635-102T>C (n.635-102T>C) c.530-102T>C (n.530-102T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.1684T>C n.1488T>C n.696-102T>C n.1486T>C n.626-102T>C n.2743-102T>C c.1009T>C (p.Trp337Arg) n.3292T>C n.2918-102T>C n.2744-102T>C n.1480T>C n.688-102T>C n.1478T>C n.618-102T>C | |
| 3 | g.52292944T>G | CA353076073 | GLYCTK | c.1390T>G (p.Trp464Gly) c.*509T>G (n.*509T>G) c.764-102T>G (n.764-102T>G) c.635-102T>G (n.635-102T>G) c.530-102T>G (n.530-102T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.1684T>G n.1488T>G n.696-102T>G n.1486T>G n.626-102T>G n.2743-102T>G c.1009T>G (p.Trp337Gly) n.3292T>G n.2918-102T>G n.2744-102T>G n.1480T>G n.688-102T>G n.1478T>G n.618-102T>G | |
| 3 | g.52292945G>A | CA2432315 | GLYCTK | c.1391G>A (p.Trp464Ter) c.*510G>A (n.*510G>A) c.764-101G>A (n.764-101G>A) c.635-101G>A (n.635-101G>A) c.530-101G>A (n.530-101G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) n.1685G>A n.1489G>A n.696-101G>A n.1487G>A n.626-101G>A n.2743-101G>A c.1010G>A (p.Trp337Ter) n.3293G>A n.2918-101G>A n.2744-101G>A n.1481G>A n.688-101G>A n.1479G>A n.618-101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52292945G>C | CA353076077 | GLYCTK | c.1391G>C (p.Trp464Ser) c.*510G>C (n.*510G>C) c.764-101G>C (n.764-101G>C) c.635-101G>C (n.635-101G>C) c.530-101G>C (n.530-101G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) n.1685G>C n.1489G>C n.696-101G>C n.1487G>C n.626-101G>C n.2743-101G>C c.1010G>C (p.Trp337Ser) n.3293G>C n.2918-101G>C n.2744-101G>C n.1481G>C n.688-101G>C n.1479G>C n.618-101G>C | |
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| 3 | g.52292945G>T | CA353076078 | GLYCTK | c.1391G>T (p.Trp464Leu) c.*510G>T (n.*510G>T) c.764-101G>T (n.764-101G>T) c.635-101G>T (n.635-101G>T) c.530-101G>T (n.530-101G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) n.1685G>T n.1489G>T n.696-101G>T n.1487G>T n.626-101G>T n.2743-101G>T c.1010G>T (p.Trp337Leu) n.3293G>T n.2918-101G>T n.2744-101G>T n.1481G>T n.688-101G>T n.1479G>T n.618-101G>T |