WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.51989026G>A | CA127829 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1178G>A (p.Arg393His) n.641G>A c.1073G>A (p.Arg358His) c.*2446G>A (n.*2446G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*2414G>A (n.*2414G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.*2222G>A (n.*2222G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*2412G>A (n.*2412G>A) n.611G>A c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.269G>A n.651G>A c.1428G>A c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.2610G>A n.551G>A c.*2937G>A (n.*2937G>A) c.1747G>A n.308G>A n.1706G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.1481G>A (p.Arg494His) c.983G>A (p.Arg328His) c.*448G>A (n.*448G>A) c.962G>A (p.Arg321His) c.1448G>A (p.Arg483His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.51989026G>C | CA353095319 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1178G>C (p.Arg393Pro) n.641G>C c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.*2446G>C (n.*2446G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*2414G>C (n.*2414G>C) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.*2222G>C (n.*2222G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*2412G>C (n.*2412G>C) n.611G>C c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.269G>C n.651G>C c.1428G>C c.*2038G>C (n.*2038G>C) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.2610G>C n.551G>C c.*2937G>C (n.*2937G>C) c.1747G>C n.308G>C n.1706G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.*448G>C (n.*448G>C) c.962G>C (p.Arg321Pro) c.1448G>C (p.Arg483Pro) | |
| 3 | g.51989026G= | CA1364649961 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1178G= (p.Arg393=) n.641G= c.1073G= (p.Arg358=) c.*2446G= (n.*2446G=) c.1564G= (n.1564G=) c.*1749G= (n.*1749G=) c.*1450G= (n.*1450G=) c.*1515G= (n.*1515G=) c.*2414G= (n.*2414G=) c.*1415G= (n.*1415G=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.*2222G= (n.*2222G=) c.*888G= (n.*888G=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.*2412G= (n.*2412G=) n.611G= c.*2410G= (n.*2410G=) c.269G= n.651G= c.1428G= c.*2038G= (n.*2038G=) c.*1647G= (n.*1647G=) c.2610G= n.551G= c.*2937G= (n.*2937G=) c.1747G= n.308G= n.1706G= c.*1089G= (n.*1089G=) c.1481G= (p.Arg494=) c.983G= (p.Arg328=) c.*448G= (n.*448G=) c.962G= (p.Arg321=) c.1448G= (p.Arg483=) | |
| 3 | g.51989026G>T | CA353095322 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1178G>T (p.Arg393Leu) n.641G>T c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.*2446G>T (n.*2446G>T) c.1564G>T (n.1564G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*2414G>T (n.*2414G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.*2222G>T (n.*2222G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*2412G>T (n.*2412G>T) n.611G>T c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.269G>T n.651G>T c.1428G>T c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.2610G>T n.551G>T c.*2937G>T (n.*2937G>T) c.1747G>T n.308G>T n.1706G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.*448G>T (n.*448G>T) c.962G>T (p.Arg321Leu) c.1448G>T (p.Arg483Leu) | |
| 3 | g.51989027C>A | CA433749365 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1179C>A (p.Arg393=) n.642C>A c.1074C>A (p.Arg358=) c.*2447C>A (n.*2447C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*2415C>A (n.*2415C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*2413C>A (n.*2413C>A) n.612C>A c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.270C>A n.652C>A c.1429C>A c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.2611C>A n.552C>A c.*2938C>A (n.*2938C>A) c.1748C>A n.309C>A n.1707C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1482C>A (p.Arg494=) c.984C>A (p.Arg328=) c.*449C>A (n.*449C>A) c.963C>A (p.Arg321=) c.1449C>A (p.Arg483=) | |
| 3 | g.51989027C= | CA1364649962 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1179C= (p.Arg393=) n.642C= c.1074C= (p.Arg358=) c.*2447C= (n.*2447C=) c.1565C= (n.1565C=) c.*1750C= (n.*1750C=) c.*1451C= (n.*1451C=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.*2415C= (n.*2415C=) c.*1416C= (n.*1416C=) c.*1791C= (n.*1791C=) c.*2223C= (n.*2223C=) c.*889C= (n.*889C=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.*2413C= (n.*2413C=) n.612C= c.*2411C= (n.*2411C=) c.270C= n.652C= c.1429C= c.*2039C= (n.*2039C=) c.*1648C= (n.*1648C=) c.2611C= n.552C= c.*2938C= (n.*2938C=) c.1748C= n.309C= n.1707C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.1482C= (p.Arg494=) c.984C= (p.Arg328=) c.*449C= (n.*449C=) c.963C= (p.Arg321=) c.1449C= (p.Arg483=) | |
| 3 | g.51989027C>G | CA433749367 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1179C>G (p.Arg393=) n.642C>G c.1074C>G (p.Arg358=) c.*2447C>G (n.*2447C>G) c.1565C>G (n.1565C>G) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*2415C>G (n.*2415C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.*2223C>G (n.*2223C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*2413C>G (n.*2413C>G) n.612C>G c.*2411C>G (n.*2411C>G) c.270C>G n.652C>G c.1429C>G c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.2611C>G n.552C>G c.*2938C>G (n.*2938C>G) c.1748C>G n.309C>G n.1707C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1482C>G (p.Arg494=) c.984C>G (p.Arg328=) c.*449C>G (n.*449C>G) c.963C>G (p.Arg321=) c.1449C>G (p.Arg483=) | |
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| 3 | g.51989032T>C | CA353095344 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.647T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.*2452T>C (n.*2452T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*2418T>C (n.*2418T>C) n.617T>C c.*2416T>C (n.*2416T>C) c.275T>C n.657T>C c.1434T>C c.*2044T>C (n.*2044T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.2616T>C n.557T>C c.*2943T>C (n.*2943T>C) c.1753T>C n.314T>C n.1712T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.*454T>C (n.*454T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) | |
| 3 | g.51989032T>G | CA353095345 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.647T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.*2452T>G (n.*2452T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.*2420T>G (n.*2420T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.*2228T>G (n.*2228T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*2418T>G (n.*2418T>G) n.617T>G c.*2416T>G (n.*2416T>G) c.275T>G n.657T>G c.1434T>G c.*2044T>G (n.*2044T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.2616T>G n.557T>G c.*2943T>G (n.*2943T>G) c.1753T>G n.314T>G n.1712T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.*454T>G (n.*454T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) | |
| 3 | g.51989042_51989059dup | CA543055733 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1194_1211dup (p.Leu404_Pro405insAlaSerValProAlaLeu) n.657_674dup c.1089_1106dup (p.Leu369_Pro370insAlaSerValProAlaLeu) c.*2462_*2479dup (n.*2462_*2479dup) c.1580_1597dup (n.1580_1597dup) c.*1765_*1782dup (n.*1765_*1782dup) c.*1466_*1483dup (n.*1466_*1483dup) c.*1531_*1548dup (n.*1531_*1548dup) c.*2430_*2447dup (n.*2430_*2447dup) c.*1431_*1448dup (n.*1431_*1448dup) c.*1806_*1823dup (n.*1806_*1823dup) c.*2238_*2255dup (n.*2238_*2255dup) c.*904_*921dup (n.*904_*921dup) c.*1075_*1092dup (n.*1075_*1092dup) c.*2428_*2445dup (n.*2428_*2445dup) n.627_644dup c.*2426_*2443dup (n.*2426_*2443dup) c.285_302dup n.667_684dup c.1444_1461dup c.*1663_*1680dup (n.*1663_*1680dup) c.2626_2643dup n.567_584dup c.*2953_*2970dup (n.*2953_*2970dup) n.324_341dup n.1722_1739dup c.*1105_*1122dup (n.*1105_*1122dup) c.1497_1514dup (p.Leu505_Pro506insAlaSerValProAlaLeu) c.999_1016dup (p.Leu339_Pro340insAlaSerValProAlaLeu) c.*464_*481dup (n.*464_*481dup) c.978_995dup (p.Leu332_Pro333insAlaSerValProAlaLeu) c.1464_1481dup (p.Leu494_Pro495insAlaSerValProAlaLeu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.51989042_51989059del | CA2428779 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1194_1211del (p.Ala399_Leu404del) n.657_674del c.1089_1106del (p.Ala364_Leu369del) c.*2462_*2479del (n.*2462_*2479del) c.1580_1597del (n.1580_1597del) c.*1765_*1782del (n.*1765_*1782del) c.*1466_*1483del (n.*1466_*1483del) c.*1531_*1548del (n.*1531_*1548del) c.*2430_*2447del (n.*2430_*2447del) c.*1431_*1448del (n.*1431_*1448del) c.*1806_*1823del (n.*1806_*1823del) c.*2238_*2255del (n.*2238_*2255del) c.*904_*921del (n.*904_*921del) c.*1075_*1092del (n.*1075_*1092del) c.*2428_*2445del (n.*2428_*2445del) n.627_644del c.*2426_*2443del (n.*2426_*2443del) c.285_302del n.667_684del c.1444_1461del c.*1663_*1680del (n.*1663_*1680del) c.2626_2643del n.567_584del c.*2953_*2970del (n.*2953_*2970del) n.324_341del n.1722_1739del c.*1105_*1122del (n.*1105_*1122del) c.1497_1514del (p.Ala500_Leu505del) c.999_1016del (p.Ala334_Leu339del) c.*464_*481del (n.*464_*481del) c.978_995del (p.Ala327_Leu332del) c.1464_1481del (p.Ala489_Leu494del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.51989033G>A | CA433749373 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1185G>A (p.Leu395=) n.648G>A c.1080G>A (p.Leu360=) c.*2453G>A (n.*2453G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*2421G>A (n.*2421G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*2419G>A (n.*2419G>A) n.618G>A c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.276G>A n.658G>A c.1435G>A c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.2617G>A n.558G>A c.*2944G>A (n.*2944G>A) c.1754G>A n.315G>A n.1713G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1488G>A (p.Leu496=) c.990G>A (p.Leu330=) c.*455G>A (n.*455G>A) c.969G>A (p.Leu323=) c.1455G>A (p.Leu485=) | |
| 3 | g.51989033G>C | CA433749374 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1185G>C (p.Leu395=) n.648G>C c.1080G>C (p.Leu360=) c.*2453G>C (n.*2453G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*2421G>C (n.*2421G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1797G>C (n.*1797G>C) c.*2229G>C (n.*2229G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*2419G>C (n.*2419G>C) n.618G>C c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.276G>C n.658G>C c.1435G>C c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.2617G>C n.558G>C c.*2944G>C (n.*2944G>C) c.1754G>C n.315G>C n.1713G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1488G>C (p.Leu496=) c.990G>C (p.Leu330=) c.*455G>C (n.*455G>C) c.969G>C (p.Leu323=) c.1455G>C (p.Leu485=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.51989033G= | CA1364649964 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1185G= (p.Leu395=) n.648G= c.1080G= (p.Leu360=) c.*2453G= (n.*2453G=) c.1571G= (n.1571G=) c.*1756G= (n.*1756G=) c.*1457G= (n.*1457G=) c.*1522G= (n.*1522G=) c.*2421G= (n.*2421G=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.*1797G= (n.*1797G=) c.*2229G= (n.*2229G=) c.*895G= (n.*895G=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.*2419G= (n.*2419G=) n.618G= c.*2417G= (n.*2417G=) c.276G= n.658G= c.1435G= c.*2045G= (n.*2045G=) c.*1654G= (n.*1654G=) c.2617G= n.558G= c.*2944G= (n.*2944G=) c.1754G= n.315G= n.1713G= c.*1096G= (n.*1096G=) c.1488G= (p.Leu496=) c.990G= (p.Leu330=) c.*455G= (n.*455G=) c.969G= (p.Leu323=) c.1455G= (p.Leu485=) | |
| 3 | g.51989033G>T | CA433749375 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1185G>T (p.Leu395=) n.648G>T c.1080G>T (p.Leu360=) c.*2453G>T (n.*2453G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*2421G>T (n.*2421G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.*2229G>T (n.*2229G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*2419G>T (n.*2419G>T) n.618G>T c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.276G>T n.658G>T c.1435G>T c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.2617G>T n.558G>T c.*2944G>T (n.*2944G>T) c.1754G>T n.315G>T n.1713G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1488G>T (p.Leu496=) c.990G>T (p.Leu330=) c.*455G>T (n.*455G>T) c.969G>T (p.Leu323=) c.1455G>T (p.Leu485=) | |
| 3 | g.51989034C>A | CA353095348 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.649C>A c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.*2454C>A (n.*2454C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*2420C>A (n.*2420C>A) n.619C>A c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.277C>A n.659C>A c.1436C>A c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.2618C>A n.559C>A c.*2945C>A (n.*2945C>A) c.1755C>A n.316C>A n.1714C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.*456C>A (n.*456C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) | |
| 3 | g.51989034C>G | CA353095350 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.649C>G c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.*2454C>G (n.*2454C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*2422C>G (n.*2422C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*2420C>G (n.*2420C>G) n.619C>G c.*2418C>G (n.*2418C>G) c.277C>G n.659C>G c.1436C>G c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.2618C>G n.559C>G c.*2945C>G (n.*2945C>G) c.1755C>G n.316C>G n.1714C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.*456C>G (n.*456C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) | |
| 3 | g.51989034C>T | CA353095353 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.649C>T c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.*2454C>T (n.*2454C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*2420C>T (n.*2420C>T) n.619C>T c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.277C>T n.659C>T c.1436C>T c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.2618C>T n.559C>T c.*2945C>T (n.*2945C>T) c.1755C>T n.316C>T n.1714C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.*456C>T (n.*456C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) | |
| 3 | g.51989035C>A | CA353095355 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1187C>A (p.Pro396His) n.650C>A c.1082C>A (p.Pro361His) c.*2455C>A (n.*2455C>A) c.1573C>A (n.1573C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*2421C>A (n.*2421C>A) n.620C>A c.*2419C>A (n.*2419C>A) c.278C>A n.660C>A c.1437C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.2619C>A n.560C>A c.*2946C>A (n.*2946C>A) c.1756C>A n.317C>A n.1715C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.1490C>A (p.Pro497His) c.992C>A (p.Pro331His) c.*457C>A (n.*457C>A) c.971C>A (p.Pro324His) c.1457C>A (p.Pro486His) | |
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| 3 | g.51989038C>T | CA353095370 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1190C>T (p.Ala397Val) n.653C>T c.1085C>T (p.Ala362Val) c.*2458C>T (n.*2458C>T) c.1576C>T (n.1576C>T) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*2426C>T (n.*2426C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*2424C>T (n.*2424C>T) n.623C>T c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.281C>T n.663C>T c.1440C>T c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.2622C>T n.563C>T c.*2949C>T (n.*2949C>T) n.320C>T n.1718C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.1493C>T (p.Ala498Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.*460C>T (n.*460C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.51989040del | CA433749379 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1192del (p.Ala399ProfsTer16) n.655del c.1087del (p.Ala364ProfsTer16) c.*2460del (n.*2460del) c.1578del (n.1578del) c.*1763del (n.*1763del) c.*1464del (n.*1464del) c.*1529del (n.*1529del) c.*2428del (n.*2428del) c.*1429del (n.*1429del) c.*1804del (n.*1804del) c.*2236del (n.*2236del) c.*902del (n.*902del) c.*1073del (n.*1073del) c.*2426del (n.*2426del) n.625del c.*2424del (n.*2424del) c.283del n.665del c.1442del c.*1661del (n.*1661del) c.2624del n.565del c.*2951del (n.*2951del) n.322del n.1720del c.*1103del (n.*1103del) c.1495del (p.Ala500ProfsTer16) c.997del (p.Ala334ProfsTer16) c.*462del (n.*462del) c.976del (p.Ala327ProfsTer16) c.1462del (p.Ala489ProfsTer16) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.51989039C>A | CA433749380 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.1191C>A (p.Ala397=) n.654C>A c.1086C>A (p.Ala362=) c.*2459C>A (n.*2459C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.*2235C>A (n.*2235C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*2425C>A (n.*2425C>A) n.624C>A c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.282C>A n.664C>A c.1441C>A c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.2623C>A n.564C>A c.*2950C>A (n.*2950C>A) n.321C>A n.1719C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1494C>A (p.Ala498=) c.996C>A (p.Ala332=) c.*461C>A (n.*461C>A) c.975C>A (p.Ala325=) c.1461C>A (p.Ala487=) |