UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.51987188A= | CA1364649136 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.699A= (p.Glu233=) n.385A= c.*545A= (n.*545A=) c.887+127A= c.594A= (p.Glu198=) c.*956A= (n.*956A=) c.973A= (n.973A=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.*971A= (n.*971A=) c.786A= (p.Glu262=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*644A= (n.*644A=) c.*936A= (n.*936A=) c.662A= c.*1311A= (n.*1311A=) c.*630A= (n.*630A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*580A= (n.*580A=) c.*820A= (n.*820A=) n.132A= c.*920A= (n.*920A=) n.172A= c.*220+127A= (n.*220+127A=) n.733A= c.949A= c.*1447A= (n.*1447A=) c.1232A= c.1268A= n.590A= n.1115A= c.*610A= (n.*610A=) c.1002A= (p.Glu334=) n.772A= c.657+127A= (n.657+127A=) c.584-121A= (n.584-121A=) c.483A= (p.Glu161=) c.969A= (p.Glu323=) | |
| 3 | g.51987188A>C | CA127827 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.699A>C (p.Glu233Asp) n.385A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.887+127A>C c.594A>C (p.Glu198Asp) c.*956A>C (n.*956A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.786A>C (p.Glu262Asp) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.662A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.132A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.172A>C c.*220+127A>C (n.*220+127A>C) n.733A>C c.949A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1232A>C c.1268A>C n.590A>C n.1115A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.1002A>C (p.Glu334Asp) n.772A>C c.657+127A>C (n.657+127A>C) c.584-121A>C (n.584-121A>C) c.483A>C (p.Glu161Asp) c.969A>C (p.Glu323Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.51987188A>G | CA433748936 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.699A>G (p.Glu233=) n.385A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.887+127A>G c.594A>G (p.Glu198=) c.*956A>G (n.*956A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.786A>G (p.Glu262=) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.662A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) n.132A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.172A>G c.*220+127A>G (n.*220+127A>G) n.733A>G c.949A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1232A>G c.1268A>G n.590A>G n.1115A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.1002A>G (p.Glu334=) n.772A>G c.657+127A>G (n.657+127A>G) c.584-121A>G (n.584-121A>G) c.483A>G (p.Glu161=) c.969A>G (p.Glu323=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.51987188A>T | CA353091091 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.699A>T (p.Glu233Asp) n.385A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.887+127A>T c.594A>T (p.Glu198Asp) c.*956A>T (n.*956A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.786A>T (p.Glu262Asp) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.662A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) n.132A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.172A>T c.*220+127A>T (n.*220+127A>T) n.733A>T c.949A>T c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.1232A>T c.1268A>T n.590A>T n.1115A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.1002A>T (p.Glu334Asp) n.772A>T c.657+127A>T (n.657+127A>T) c.584-121A>T (n.584-121A>T) c.483A>T (p.Glu161Asp) c.969A>T (p.Glu323Asp) | |
| 3 | g.51987189T>A | CA353091092 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.700T>A (p.Trp234Arg) n.386T>A c.887+128T>A c.595T>A (p.Trp199Arg) c.*957T>A (n.*957T>A) c.974T>A (n.974T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.787T>A (p.Trp263Arg) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.663T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) n.133T>A c.*921T>A (n.*921T>A) n.173T>A c.*220+128T>A (n.*220+128T>A) n.734T>A c.950T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1233T>A c.1269T>A n.591T>A n.1116T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.1003T>A (p.Trp335Arg) n.773T>A c.657+128T>A (n.657+128T>A) c.584-120T>A (n.584-120T>A) c.484T>A (p.Trp162Arg) c.970T>A (p.Trp324Arg) | |
| 3 | g.51987189T>C | CA2428602 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.700T>C (p.Trp234Arg) n.386T>C c.887+128T>C c.595T>C (p.Trp199Arg) c.*957T>C (n.*957T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.787T>C (p.Trp263Arg) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.663T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) n.133T>C c.*921T>C (n.*921T>C) n.173T>C c.*220+128T>C (n.*220+128T>C) n.734T>C c.950T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1233T>C c.1269T>C n.591T>C n.1116T>C c.*611T>C (n.*611T>C) c.1003T>C (p.Trp335Arg) n.773T>C c.657+128T>C (n.657+128T>C) c.584-120T>C (n.584-120T>C) c.484T>C (p.Trp162Arg) c.970T>C (p.Trp324Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.51987189T>G | CA353091094 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.700T>G (p.Trp234Gly) n.386T>G c.887+128T>G c.595T>G (p.Trp199Gly) c.*957T>G (n.*957T>G) c.974T>G (n.974T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) c.787T>G (p.Trp263Gly) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.663T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) n.133T>G c.*921T>G (n.*921T>G) n.173T>G c.*220+128T>G (n.*220+128T>G) n.734T>G c.950T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.1233T>G c.1269T>G n.591T>G n.1116T>G c.*611T>G (n.*611T>G) c.1003T>G (p.Trp335Gly) n.773T>G c.657+128T>G (n.657+128T>G) c.584-120T>G (n.584-120T>G) c.484T>G (p.Trp162Gly) c.970T>G (p.Trp324Gly) | |
| 3 | g.51987189T= | CA1364649137 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.700T= (p.Trp234=) n.386T= c.887+128T= c.595T= (p.Trp199=) c.*957T= (n.*957T=) c.974T= (n.974T=) c.*1057T= (n.*1057T=) c.*972T= (n.*972T=) c.787T= (p.Trp263=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.*645T= (n.*645T=) c.*937T= (n.*937T=) c.663T= c.*1312T= (n.*1312T=) c.*631T= (n.*631T=) c.*410T= (n.*410T=) c.*581T= (n.*581T=) c.*821T= (n.*821T=) n.133T= c.*921T= (n.*921T=) n.173T= c.*220+128T= (n.*220+128T=) n.734T= c.950T= c.*1448T= (n.*1448T=) c.1233T= c.1269T= n.591T= n.1116T= c.*611T= (n.*611T=) c.1003T= (p.Trp335=) n.773T= c.657+128T= (n.657+128T=) c.584-120T= (n.584-120T=) c.484T= (p.Trp162=) c.970T= (p.Trp324=) | |
| 3 | g.51987190G>A | CA353091095 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.701G>A (p.Trp234Ter) n.387G>A c.887+129G>A c.596G>A (p.Trp199Ter) c.*958G>A (n.*958G>A) c.975G>A (n.975G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.788G>A (p.Trp263Ter) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.664G>A c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) n.134G>A c.*922G>A (n.*922G>A) n.174G>A c.*220+129G>A (n.*220+129G>A) n.735G>A c.951G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.1234G>A c.1270G>A n.592G>A n.1117G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.1004G>A (p.Trp335Ter) n.774G>A c.657+129G>A (n.657+129G>A) c.584-119G>A (n.584-119G>A) c.485G>A (p.Trp162Ter) c.971G>A (p.Trp324Ter) | |
| 3 | g.51987190G>C | CA353091098 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.701G>C (p.Trp234Ser) n.387G>C c.887+129G>C c.596G>C (p.Trp199Ser) c.*958G>C (n.*958G>C) c.975G>C (n.975G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.788G>C (p.Trp263Ser) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) c.664G>C c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) n.134G>C c.*922G>C (n.*922G>C) n.174G>C c.*220+129G>C (n.*220+129G>C) n.735G>C c.951G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.1234G>C c.1270G>C n.592G>C n.1117G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.1004G>C (p.Trp335Ser) n.774G>C c.657+129G>C (n.657+129G>C) c.584-119G>C (n.584-119G>C) c.485G>C (p.Trp162Ser) c.971G>C (p.Trp324Ser) | |
| 3 | g.51987190G>T | CA353091101 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.701G>T (p.Trp234Leu) n.387G>T c.887+129G>T c.596G>T (p.Trp199Leu) c.*958G>T (n.*958G>T) c.975G>T (n.975G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.788G>T (p.Trp263Leu) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) c.664G>T c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) n.134G>T c.*922G>T (n.*922G>T) n.174G>T c.*220+129G>T (n.*220+129G>T) n.735G>T c.951G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.1234G>T c.1270G>T n.592G>T n.1117G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.1004G>T (p.Trp335Leu) n.774G>T c.657+129G>T (n.657+129G>T) c.584-119G>T (n.584-119G>T) c.485G>T (p.Trp162Leu) c.971G>T (p.Trp324Leu) | |
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| 3 | g.51987191G>C | CA353091107 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.702G>C (p.Trp234Cys) n.388G>C c.887+130G>C c.597G>C (p.Trp199Cys) c.*959G>C (n.*959G>C) c.976G>C (n.976G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.789G>C (p.Trp263Cys) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) c.665G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) n.135G>C c.*923G>C (n.*923G>C) n.175G>C c.*220+130G>C (n.*220+130G>C) n.736G>C c.952G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.1235G>C c.1271G>C n.593G>C n.1118G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.1005G>C (p.Trp335Cys) n.775G>C c.657+130G>C (n.657+130G>C) c.584-118G>C (n.584-118G>C) c.486G>C (p.Trp162Cys) c.972G>C (p.Trp324Cys) | |
| 3 | g.51987191G>T | CA353091111 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.702G>T (p.Trp234Cys) n.388G>T c.887+130G>T c.597G>T (p.Trp199Cys) c.*959G>T (n.*959G>T) c.976G>T (n.976G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.789G>T (p.Trp263Cys) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.665G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) n.135G>T c.*923G>T (n.*923G>T) n.175G>T c.*220+130G>T (n.*220+130G>T) n.736G>T c.952G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.1235G>T c.1271G>T n.593G>T n.1118G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.1005G>T (p.Trp335Cys) n.775G>T c.657+130G>T (n.657+130G>T) c.584-118G>T (n.584-118G>T) c.486G>T (p.Trp162Cys) c.972G>T (p.Trp324Cys) | |
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| 3 | g.51987193A>C | CA353091124 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.704A>C (p.Gln235Pro) n.390A>C c.887+132A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) c.*961A>C (n.*961A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.667A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) n.137A>C c.*925A>C (n.*925A>C) n.177A>C c.*220+132A>C (n.*220+132A>C) n.738A>C c.954A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1237A>C c.1273A>C n.595A>C n.1120A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) n.777A>C c.657+132A>C (n.657+132A>C) c.584-116A>C (n.584-116A>C) c.488A>C (p.Gln163Pro) c.974A>C (p.Gln325Pro) | |
| 3 | g.51987193A>G | CA353091122 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.704A>G (p.Gln235Arg) n.390A>G c.887+132A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) c.*961A>G (n.*961A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.667A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) n.137A>G c.*925A>G (n.*925A>G) n.177A>G c.*220+132A>G (n.*220+132A>G) n.738A>G c.954A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1237A>G c.1273A>G n.595A>G n.1120A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) n.777A>G c.657+132A>G (n.657+132A>G) c.584-116A>G (n.584-116A>G) c.488A>G (p.Gln163Arg) c.974A>G (p.Gln325Arg) | |
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| 3 | g.51987195A>T | CA353091136 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.706A>T (p.Arg236Trp) n.392A>T c.887+134A>T c.601A>T (p.Arg201Trp) c.*963A>T (n.*963A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.793A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.669A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) n.139A>T c.*927A>T (n.*927A>T) n.179A>T c.*220+134A>T (n.*220+134A>T) n.740A>T c.956A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1239A>T c.1275A>T n.597A>T n.1122A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.1009A>T (p.Arg337Trp) n.779A>T c.657+134A>T (n.657+134A>T) c.584-114A>T (n.584-114A>T) c.490A>T (p.Arg164Trp) c.976A>T (p.Arg326Trp) | |
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| 3 | g.51987197G>C | CA353091156 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.707+1G>C (n.707+1G>C) n.393+1G>C c.887+136G>C c.602+1G>C (n.602+1G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.982G>C (n.982G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*979+1G>C (n.*979+1G>C) c.*1044+1G>C (n.*1044+1G>C) c.*652+1G>C (n.*652+1G>C) c.*944+1G>C (n.*944+1G>C) c.670+1G>C c.*1319+1G>C (n.*1319+1G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*417+1G>C (n.*417+1G>C) c.*588+1G>C (n.*588+1G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) n.140+1G>C c.*929G>C (n.*929G>C) n.180+1G>C c.*220+136G>C (n.*220+136G>C) n.742G>C c.957+1G>C c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.1240+1G>C c.1276+1G>C n.599G>C n.1124G>C c.*618+1G>C (n.*618+1G>C) c.1010+1G>C (n.1010+1G>C) n.780+1G>C c.657+136G>C (n.657+136G>C) c.584-112G>C (n.584-112G>C) c.491+1G>C (n.491+1G>C) c.977+1G>C (n.977+1G>C) | |
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