Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.51987089G>C | CA543055685 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+28G>C (n.657+28G>C) n.343+28G>C c.*503+28G>C (n.*503+28G>C) c.887+28G>C c.552+28G>C (n.552+28G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.874G>C (n.874G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*929+28G>C (n.*929+28G>C) c.744+28G>C (n.744+28G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*994+28G>C (n.*994+28G>C) c.*602+28G>C (n.*602+28G>C) c.*894+28G>C (n.*894+28G>C) c.563G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*367+28G>C (n.*367+28G>C) c.*538+28G>C (n.*538+28G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.33G>C c.*821G>C (n.*821G>C) n.130+28G>C c.*220+28G>C (n.*220+28G>C) n.691+28G>C c.532G>C c.850G>C c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.1190+28G>C c.1226+28G>C n.491G>C n.1016G>C c.*568+28G>C (n.*568+28G>C) c.960+28G>C (n.960+28G>C) n.730+28G>C c.584-220G>C (n.584-220G>C) c.441+28G>C (n.441+28G>C) c.927+28G>C (n.927+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.51987089G= | CA1364649099 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+28G= (n.657+28G=) n.343+28G= c.*503+28G= (n.*503+28G=) c.887+28G= c.552+28G= (n.552+28G=) c.*857G= (n.*857G=) c.874G= (n.874G=) c.*957G= (n.*957G=) c.*929+28G= (n.*929+28G=) c.744+28G= (n.744+28G=) c.*531G= (n.*531G=) c.*994+28G= (n.*994+28G=) c.*602+28G= (n.*602+28G=) c.*894+28G= (n.*894+28G=) c.563G= c.*1212G= (n.*1212G=) c.*367+28G= (n.*367+28G=) c.*538+28G= (n.*538+28G=) c.*721G= (n.*721G=) n.33G= c.*821G= (n.*821G=) n.130+28G= c.*220+28G= (n.*220+28G=) n.691+28G= c.532G= c.850G= c.*1348G= (n.*1348G=) c.1190+28G= c.1226+28G= n.491G= n.1016G= c.*568+28G= (n.*568+28G=) c.960+28G= (n.960+28G=) n.730+28G= c.584-220G= (n.584-220G=) c.441+28G= (n.441+28G=) c.927+28G= (n.927+28G=) | |
3 | g.51987095C= | CA1364649100 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+34C= (n.657+34C=) n.343+34C= c.*503+34C= (n.*503+34C=) c.887+34C= c.552+34C= (n.552+34C=) c.*863C= (n.*863C=) c.880C= (n.880C=) c.*963C= (n.*963C=) c.*929+34C= (n.*929+34C=) c.744+34C= (n.744+34C=) c.*537C= (n.*537C=) c.*994+34C= (n.*994+34C=) c.*602+34C= (n.*602+34C=) c.*894+34C= (n.*894+34C=) c.569C= c.*1218C= (n.*1218C=) c.*367+34C= (n.*367+34C=) c.*538+34C= (n.*538+34C=) c.*727C= (n.*727C=) n.39C= c.*827C= (n.*827C=) n.130+34C= c.*220+34C= (n.*220+34C=) n.691+34C= c.538C= c.856C= c.*1354C= (n.*1354C=) c.1190+34C= c.1226+34C= n.497C= n.1022C= c.*568+34C= (n.*568+34C=) c.960+34C= (n.960+34C=) n.730+34C= c.584-214C= (n.584-214C=) c.441+34C= (n.441+34C=) c.927+34C= (n.927+34C=) | |
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3 | g.51987101G>T | CA2756249821 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+40G>T (n.657+40G>T) n.343+40G>T c.*503+40G>T (n.*503+40G>T) c.887+40G>T c.552+40G>T (n.552+40G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.886G>T (n.886G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*929+40G>T (n.*929+40G>T) c.744+40G>T (n.744+40G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*994+40G>T (n.*994+40G>T) c.*602+40G>T (n.*602+40G>T) c.*894+40G>T (n.*894+40G>T) c.575G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*367+40G>T (n.*367+40G>T) c.*538+40G>T (n.*538+40G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.45G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.130+40G>T c.*220+40G>T (n.*220+40G>T) n.691+40G>T c.544G>T c.862G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1190+40G>T c.1226+40G>T n.503G>T n.1028G>T c.*568+40G>T (n.*568+40G>T) c.960+40G>T (n.960+40G>T) n.730+40G>T c.584-208G>T (n.584-208G>T) c.441+40G>T (n.441+40G>T) c.927+40G>T (n.927+40G>T) | |
3 | g.51987102C>G | CA2756249822 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.657+41C>G (n.657+41C>G) n.343+41C>G c.*503+41C>G (n.*503+41C>G) c.887+41C>G c.552+41C>G (n.552+41C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*929+41C>G (n.*929+41C>G) c.744+41C>G (n.744+41C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*994+41C>G (n.*994+41C>G) c.*602+41C>G (n.*602+41C>G) c.*894+41C>G (n.*894+41C>G) c.576C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*367+41C>G (n.*367+41C>G) c.*538+41C>G (n.*538+41C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) n.46C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.130+41C>G c.*220+41C>G (n.*220+41C>G) n.691+41C>G c.545C>G c.863C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.1190+41C>G c.1226+41C>G n.504C>G n.1029C>G c.*568+41C>G (n.*568+41C>G) c.960+41C>G (n.960+41C>G) n.730+41C>G c.584-207C>G (n.584-207C>G) c.441+41C>G (n.441+41C>G) c.927+41C>G (n.927+41C>G) | |
3 | g.51987104C>T | CA2665956981 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-43C>T (n.658-43C>T) n.344-43C>T c.*504-43C>T (n.*504-43C>T) c.887+43C>T c.553-43C>T (n.553-43C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*930-43C>T (n.*930-43C>T) c.745-43C>T (n.745-43C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*995-43C>T (n.*995-43C>T) c.*603-43C>T (n.*603-43C>T) c.*895-43C>T (n.*895-43C>T) c.578C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*368-43C>T (n.*368-43C>T) c.*539-43C>T (n.*539-43C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) n.48C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.131-43C>T c.*220+43C>T (n.*220+43C>T) n.692-43C>T c.547C>T c.865C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.1191-43C>T c.1227-43C>T n.506C>T n.1031C>T c.*569-43C>T (n.*569-43C>T) c.961-43C>T (n.961-43C>T) n.731-43C>T c.657+43C>T (n.657+43C>T) c.584-205C>T (n.584-205C>T) c.442-43C>T (n.442-43C>T) c.928-43C>T (n.928-43C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.51987105T>C | CA74718519 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-42T>C (n.658-42T>C) n.344-42T>C c.*504-42T>C (n.*504-42T>C) c.887+44T>C c.553-42T>C (n.553-42T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*930-42T>C (n.*930-42T>C) c.745-42T>C (n.745-42T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*995-42T>C (n.*995-42T>C) c.*603-42T>C (n.*603-42T>C) c.*895-42T>C (n.*895-42T>C) c.579T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*368-42T>C (n.*368-42T>C) c.*539-42T>C (n.*539-42T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) n.49T>C c.*837T>C (n.*837T>C) n.131-42T>C c.*220+44T>C (n.*220+44T>C) n.692-42T>C c.548T>C c.866T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.1191-42T>C c.1227-42T>C n.507T>C n.1032T>C c.*569-42T>C (n.*569-42T>C) c.961-42T>C (n.961-42T>C) n.731-42T>C c.657+44T>C (n.657+44T>C) c.584-204T>C (n.584-204T>C) c.442-42T>C (n.442-42T>C) c.928-42T>C (n.928-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.51987105T= | CA1364649102 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-42T= (n.658-42T=) n.344-42T= c.*504-42T= (n.*504-42T=) c.887+44T= c.553-42T= (n.553-42T=) c.*873T= (n.*873T=) c.890T= (n.890T=) c.*973T= (n.*973T=) c.*930-42T= (n.*930-42T=) c.745-42T= (n.745-42T=) c.*547T= (n.*547T=) c.*995-42T= (n.*995-42T=) c.*603-42T= (n.*603-42T=) c.*895-42T= (n.*895-42T=) c.579T= c.*1228T= (n.*1228T=) c.*368-42T= (n.*368-42T=) c.*539-42T= (n.*539-42T=) c.*737T= (n.*737T=) n.49T= c.*837T= (n.*837T=) n.131-42T= c.*220+44T= (n.*220+44T=) n.692-42T= c.548T= c.866T= c.*1364T= (n.*1364T=) c.1191-42T= c.1227-42T= n.507T= n.1032T= c.*569-42T= (n.*569-42T=) c.961-42T= (n.961-42T=) n.731-42T= c.657+44T= (n.657+44T=) c.584-204T= (n.584-204T=) c.442-42T= (n.442-42T=) c.928-42T= (n.928-42T=) | |
3 | g.51987108C= | CA1364649103 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-39C= (n.658-39C=) n.344-39C= c.*504-39C= (n.*504-39C=) c.887+47C= c.553-39C= (n.553-39C=) c.*876C= (n.*876C=) c.893C= (n.893C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*930-39C= (n.*930-39C=) c.745-39C= (n.745-39C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*995-39C= (n.*995-39C=) c.*603-39C= (n.*603-39C=) c.*895-39C= (n.*895-39C=) c.582C= c.*1231C= (n.*1231C=) c.*368-39C= (n.*368-39C=) c.*539-39C= (n.*539-39C=) c.*740C= (n.*740C=) n.52C= c.*840C= (n.*840C=) n.131-39C= c.*220+47C= (n.*220+47C=) n.692-39C= c.551C= c.869C= c.*1367C= (n.*1367C=) c.1191-39C= c.1227-39C= n.510C= n.1035C= c.*569-39C= (n.*569-39C=) c.961-39C= (n.961-39C=) n.731-39C= c.657+47C= (n.657+47C=) c.584-201C= (n.584-201C=) c.442-39C= (n.442-39C=) c.928-39C= (n.928-39C=) | |
3 | g.51987108C>G | CA908080410 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-39C>G (n.658-39C>G) n.344-39C>G c.*504-39C>G (n.*504-39C>G) c.887+47C>G c.553-39C>G (n.553-39C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*930-39C>G (n.*930-39C>G) c.745-39C>G (n.745-39C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*995-39C>G (n.*995-39C>G) c.*603-39C>G (n.*603-39C>G) c.*895-39C>G (n.*895-39C>G) c.582C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*368-39C>G (n.*368-39C>G) c.*539-39C>G (n.*539-39C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) n.52C>G c.*840C>G (n.*840C>G) n.131-39C>G c.*220+47C>G (n.*220+47C>G) n.692-39C>G c.551C>G c.869C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.1191-39C>G c.1227-39C>G n.510C>G n.1035C>G c.*569-39C>G (n.*569-39C>G) c.961-39C>G (n.961-39C>G) n.731-39C>G c.657+47C>G (n.657+47C>G) c.584-201C>G (n.584-201C>G) c.442-39C>G (n.442-39C>G) c.928-39C>G (n.928-39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987108C>T | CA2428592 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-39C>T (n.658-39C>T) n.344-39C>T c.*504-39C>T (n.*504-39C>T) c.887+47C>T c.553-39C>T (n.553-39C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*930-39C>T (n.*930-39C>T) c.745-39C>T (n.745-39C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*995-39C>T (n.*995-39C>T) c.*603-39C>T (n.*603-39C>T) c.*895-39C>T (n.*895-39C>T) c.582C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*368-39C>T (n.*368-39C>T) c.*539-39C>T (n.*539-39C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.52C>T c.*840C>T (n.*840C>T) n.131-39C>T c.*220+47C>T (n.*220+47C>T) n.692-39C>T c.551C>T c.869C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.1191-39C>T c.1227-39C>T n.510C>T n.1035C>T c.*569-39C>T (n.*569-39C>T) c.961-39C>T (n.961-39C>T) n.731-39C>T c.657+47C>T (n.657+47C>T) c.584-201C>T (n.584-201C>T) c.442-39C>T (n.442-39C>T) c.928-39C>T (n.928-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.51987115C= | CA1364649107 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-32C= (n.658-32C=) n.344-32C= c.*504-32C= (n.*504-32C=) c.887+54C= c.553-32C= (n.553-32C=) c.*883C= (n.*883C=) c.900C= (n.900C=) c.*983C= (n.*983C=) c.*930-32C= (n.*930-32C=) c.745-32C= (n.745-32C=) c.*557C= (n.*557C=) c.*995-32C= (n.*995-32C=) c.*603-32C= (n.*603-32C=) c.*895-32C= (n.*895-32C=) c.589C= c.*1238C= (n.*1238C=) c.*368-32C= (n.*368-32C=) c.*539-32C= (n.*539-32C=) c.*747C= (n.*747C=) n.59C= c.*847C= (n.*847C=) n.131-32C= c.*220+54C= (n.*220+54C=) n.692-32C= c.558C= c.876C= c.*1374C= (n.*1374C=) c.1191-32C= c.1227-32C= n.517C= n.1042C= c.*569-32C= (n.*569-32C=) c.961-32C= (n.961-32C=) n.731-32C= c.657+54C= (n.657+54C=) c.584-194C= (n.584-194C=) c.442-32C= (n.442-32C=) c.928-32C= (n.928-32C=) | |
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3 | g.51987117A= | CA1364649108 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-30A= (n.658-30A=) n.344-30A= c.*504-30A= (n.*504-30A=) c.887+56A= c.553-30A= (n.553-30A=) c.*885A= (n.*885A=) c.902A= (n.902A=) c.*985A= (n.*985A=) c.*930-30A= (n.*930-30A=) c.745-30A= (n.745-30A=) c.*559A= (n.*559A=) c.*995-30A= (n.*995-30A=) c.*603-30A= (n.*603-30A=) c.*895-30A= (n.*895-30A=) c.591A= c.*1240A= (n.*1240A=) c.*368-30A= (n.*368-30A=) c.*539-30A= (n.*539-30A=) c.*749A= (n.*749A=) n.61A= c.*849A= (n.*849A=) n.131-30A= c.*220+56A= (n.*220+56A=) n.692-30A= c.560A= c.878A= c.*1376A= (n.*1376A=) c.1191-30A= c.1227-30A= n.519A= n.1044A= c.*569-30A= (n.*569-30A=) c.961-30A= (n.961-30A=) n.731-30A= c.657+56A= (n.657+56A=) c.584-192A= (n.584-192A=) c.442-30A= (n.442-30A=) c.928-30A= (n.928-30A=) | |
3 | g.51987117A>G | CA74718540 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-30A>G (n.658-30A>G) n.344-30A>G c.*504-30A>G (n.*504-30A>G) c.887+56A>G c.553-30A>G (n.553-30A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.902A>G (n.902A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*930-30A>G (n.*930-30A>G) c.745-30A>G (n.745-30A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*995-30A>G (n.*995-30A>G) c.*603-30A>G (n.*603-30A>G) c.*895-30A>G (n.*895-30A>G) c.591A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*368-30A>G (n.*368-30A>G) c.*539-30A>G (n.*539-30A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.61A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.131-30A>G c.*220+56A>G (n.*220+56A>G) n.692-30A>G c.560A>G c.878A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1191-30A>G c.1227-30A>G n.519A>G n.1044A>G c.*569-30A>G (n.*569-30A>G) c.961-30A>G (n.961-30A>G) n.731-30A>G c.657+56A>G (n.657+56A>G) c.584-192A>G (n.584-192A>G) c.442-30A>G (n.442-30A>G) c.928-30A>G (n.928-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987121T>C | CA2428596 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-26T>C (n.658-26T>C) n.344-26T>C c.*504-26T>C (n.*504-26T>C) c.887+60T>C c.553-26T>C (n.553-26T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*930-26T>C (n.*930-26T>C) c.745-26T>C (n.745-26T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*995-26T>C (n.*995-26T>C) c.*603-26T>C (n.*603-26T>C) c.*895-26T>C (n.*895-26T>C) c.595T>C c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.*368-26T>C (n.*368-26T>C) c.*539-26T>C (n.*539-26T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.65T>C c.*853T>C (n.*853T>C) n.131-26T>C c.*220+60T>C (n.*220+60T>C) n.692-26T>C c.564T>C c.882T>C c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1191-26T>C c.1227-26T>C n.523T>C n.1048T>C c.*569-26T>C (n.*569-26T>C) c.961-26T>C (n.961-26T>C) n.731-26T>C c.657+60T>C (n.657+60T>C) c.584-188T>C (n.584-188T>C) c.442-26T>C (n.442-26T>C) c.928-26T>C (n.928-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987121T= | CA1364649109 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-26T= (n.658-26T=) n.344-26T= c.*504-26T= (n.*504-26T=) c.887+60T= c.553-26T= (n.553-26T=) c.*889T= (n.*889T=) c.906T= (n.906T=) c.*989T= (n.*989T=) c.*930-26T= (n.*930-26T=) c.745-26T= (n.745-26T=) c.*563T= (n.*563T=) c.*995-26T= (n.*995-26T=) c.*603-26T= (n.*603-26T=) c.*895-26T= (n.*895-26T=) c.595T= c.*1244T= (n.*1244T=) c.*368-26T= (n.*368-26T=) c.*539-26T= (n.*539-26T=) c.*753T= (n.*753T=) n.65T= c.*853T= (n.*853T=) n.131-26T= c.*220+60T= (n.*220+60T=) n.692-26T= c.564T= c.882T= c.*1380T= (n.*1380T=) c.1191-26T= c.1227-26T= n.523T= n.1048T= c.*569-26T= (n.*569-26T=) c.961-26T= (n.961-26T=) n.731-26T= c.657+60T= (n.657+60T=) c.584-188T= (n.584-188T=) c.442-26T= (n.442-26T=) c.928-26T= (n.928-26T=) | |
3 | g.51987122C>A | CA2665957004 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-25C>A (n.658-25C>A) n.344-25C>A c.*504-25C>A (n.*504-25C>A) c.887+61C>A c.553-25C>A (n.553-25C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*930-25C>A (n.*930-25C>A) c.745-25C>A (n.745-25C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*995-25C>A (n.*995-25C>A) c.*603-25C>A (n.*603-25C>A) c.*895-25C>A (n.*895-25C>A) c.596C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*368-25C>A (n.*368-25C>A) c.*539-25C>A (n.*539-25C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) n.66C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.131-25C>A c.*220+61C>A (n.*220+61C>A) n.692-25C>A c.565C>A c.883C>A c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1191-25C>A c.1227-25C>A n.524C>A n.1049C>A c.*569-25C>A (n.*569-25C>A) c.961-25C>A (n.961-25C>A) n.731-25C>A c.657+61C>A (n.657+61C>A) c.584-187C>A (n.584-187C>A) c.442-25C>A (n.442-25C>A) c.928-25C>A (n.928-25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.51987122C= | CA1364649110 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-25C= (n.658-25C=) n.344-25C= c.*504-25C= (n.*504-25C=) c.887+61C= c.553-25C= (n.553-25C=) c.*890C= (n.*890C=) c.907C= (n.907C=) c.*990C= (n.*990C=) c.*930-25C= (n.*930-25C=) c.745-25C= (n.745-25C=) c.*564C= (n.*564C=) c.*995-25C= (n.*995-25C=) c.*603-25C= (n.*603-25C=) c.*895-25C= (n.*895-25C=) c.596C= c.*1245C= (n.*1245C=) c.*368-25C= (n.*368-25C=) c.*539-25C= (n.*539-25C=) c.*754C= (n.*754C=) n.66C= c.*854C= (n.*854C=) n.131-25C= c.*220+61C= (n.*220+61C=) n.692-25C= c.565C= c.883C= c.*1381C= (n.*1381C=) c.1191-25C= c.1227-25C= n.524C= n.1049C= c.*569-25C= (n.*569-25C=) c.961-25C= (n.961-25C=) n.731-25C= c.657+61C= (n.657+61C=) c.584-187C= (n.584-187C=) c.442-25C= (n.442-25C=) c.928-25C= (n.928-25C=) | |
3 | g.51987122C>T | CA74718548 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-25C>T (n.658-25C>T) n.344-25C>T c.*504-25C>T (n.*504-25C>T) c.887+61C>T c.553-25C>T (n.553-25C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*930-25C>T (n.*930-25C>T) c.745-25C>T (n.745-25C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*995-25C>T (n.*995-25C>T) c.*603-25C>T (n.*603-25C>T) c.*895-25C>T (n.*895-25C>T) c.596C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*368-25C>T (n.*368-25C>T) c.*539-25C>T (n.*539-25C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) n.66C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.131-25C>T c.*220+61C>T (n.*220+61C>T) n.692-25C>T c.565C>T c.883C>T c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1191-25C>T c.1227-25C>T n.524C>T n.1049C>T c.*569-25C>T (n.*569-25C>T) c.961-25C>T (n.961-25C>T) n.731-25C>T c.657+61C>T (n.657+61C>T) c.584-187C>T (n.584-187C>T) c.442-25C>T (n.442-25C>T) c.928-25C>T (n.928-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.51987124C>T | CA2577778468 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-23C>T (n.658-23C>T) n.344-23C>T c.*504-23C>T (n.*504-23C>T) c.887+63C>T c.553-23C>T (n.553-23C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*930-23C>T (n.*930-23C>T) c.745-23C>T (n.745-23C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*995-23C>T (n.*995-23C>T) c.*603-23C>T (n.*603-23C>T) c.*895-23C>T (n.*895-23C>T) c.598C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*368-23C>T (n.*368-23C>T) c.*539-23C>T (n.*539-23C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.68C>T c.*856C>T (n.*856C>T) n.131-23C>T c.*220+63C>T (n.*220+63C>T) n.692-23C>T c.885C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1191-23C>T c.1227-23C>T n.526C>T n.1051C>T c.*569-23C>T (n.*569-23C>T) c.961-23C>T (n.961-23C>T) n.731-23C>T c.657+63C>T (n.657+63C>T) c.584-185C>T (n.584-185C>T) c.442-23C>T (n.442-23C>T) c.928-23C>T (n.928-23C>T) | |
3 | g.51987127T= | CA1364649111 | ABHD14A-ACY1,ACY1 | c.658-20T= (n.658-20T=) n.344-20T= c.*504-20T= (n.*504-20T=) c.887+66T= c.553-20T= (n.553-20T=) c.*895T= (n.*895T=) c.912T= (n.912T=) c.*995T= (n.*995T=) c.*930-20T= (n.*930-20T=) c.745-20T= (n.745-20T=) c.*569T= (n.*569T=) c.*995-20T= (n.*995-20T=) c.*603-20T= (n.*603-20T=) c.*895-20T= (n.*895-20T=) c.601T= c.*1250T= (n.*1250T=) c.*368-20T= (n.*368-20T=) c.*539-20T= (n.*539-20T=) c.*759T= (n.*759T=) n.71T= c.*859T= (n.*859T=) n.131-20T= c.*220+66T= (n.*220+66T=) n.692-20T= c.888T= c.*1386T= (n.*1386T=) c.1191-20T= c.1227-20T= n.529T= n.1054T= c.*569-20T= (n.*569-20T=) c.961-20T= (n.961-20T=) n.731-20T= c.657+66T= (n.657+66T=) c.584-182T= (n.584-182T=) c.442-20T= (n.442-20T=) c.928-20T= (n.928-20T=) | |
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