WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.5146463C>A | CA1342528146 | ARL8B | c.123+23875C>A (n.123+23875C>A) c.*111+17879C>A (n.*111+17879C>A) n.297+23875C>A c.295+23875C>A (n.295+23875C>A) | dbSNP |
| 3 | g.5146463C= | CA1342528145 | ARL8B | c.123+23875C= (n.123+23875C=) c.*111+17879C= (n.*111+17879C=) n.297+23875C= c.295+23875C= (n.295+23875C=) | |
| 3 | g.5146464C>A | CA907987717 | ARL8B | c.123+23876C>A (n.123+23876C>A) c.*111+17880C>A (n.*111+17880C>A) n.297+23876C>A c.295+23876C>A (n.295+23876C>A) | dbSNP |
| 3 | g.5146464C= | CA1342528147 | ARL8B | c.123+23876C= (n.123+23876C=) c.*111+17880C= (n.*111+17880C=) n.297+23876C= c.295+23876C= (n.295+23876C=) | |
| 3 | g.5146471T>C | CA540808306 | ARL8B | c.123+23883T>C (n.123+23883T>C) c.*111+17887T>C (n.*111+17887T>C) n.297+23883T>C c.295+23883T>C (n.295+23883T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.5146471T= | CA1342528148 | ARL8B | c.123+23883T= (n.123+23883T=) c.*111+17887T= (n.*111+17887T=) n.297+23883T= c.295+23883T= (n.295+23883T=) | |
| 3 | g.5146473C>A | CA2755067236 | ARL8B | c.123+23885C>A (n.123+23885C>A) c.*111+17889C>A (n.*111+17889C>A) n.297+23885C>A c.295+23885C>A (n.295+23885C>A) | |
| 3 | g.5146475T>C | CA540808308 | ARL8B | c.123+23887T>C (n.123+23887T>C) c.*111+17891T>C (n.*111+17891T>C) n.297+23887T>C c.295+23887T>C (n.295+23887T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.5146475T= | CA1342528149 | ARL8B | c.123+23887T= (n.123+23887T=) c.*111+17891T= (n.*111+17891T=) n.297+23887T= c.295+23887T= (n.295+23887T=) | |
| 3 | g.5146476T>G | CA68840826 | ARL8B | c.123+23888T>G (n.123+23888T>G) c.*111+17892T>G (n.*111+17892T>G) n.297+23888T>G c.295+23888T>G (n.295+23888T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.5146476T= | CA1342528150 | ARL8B | c.123+23888T= (n.123+23888T=) c.*111+17892T= (n.*111+17892T=) n.297+23888T= c.295+23888T= (n.295+23888T=) | |
| 3 | g.5146478A= | CA1342528151 | ARL8B | c.123+23890A= (n.123+23890A=) c.*111+17894A= (n.*111+17894A=) n.297+23890A= c.295+23890A= (n.295+23890A=) | |
| 3 | g.5146478A>T | CA1342528152 | ARL8B | c.123+23890A>T (n.123+23890A>T) c.*111+17894A>T (n.*111+17894A>T) n.297+23890A>T c.295+23890A>T (n.295+23890A>T) | dbSNP |
| 3 | g.5146479G>A | CA907987737 | ARL8B | c.123+23891G>A (n.123+23891G>A) c.*111+17895G>A (n.*111+17895G>A) n.297+23891G>A c.295+23891G>A (n.295+23891G>A) | dbSNP |
| 3 | g.5146479G= | CA1342528153 | ARL8B | c.123+23891G= (n.123+23891G=) c.*111+17895G= (n.*111+17895G=) n.297+23891G= c.295+23891G= (n.295+23891G=) | |
| 3 | g.5146481A= | CA1342528154 | ARL8B | c.123+23893A= (n.123+23893A=) c.*111+17897A= (n.*111+17897A=) n.297+23893A= c.295+23893A= (n.295+23893A=) | |
| 3 | g.5146481A>G | CA907987746 | ARL8B | c.123+23893A>G (n.123+23893A>G) c.*111+17897A>G (n.*111+17897A>G) n.297+23893A>G c.295+23893A>G (n.295+23893A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.5146485A= | CA1342528155 | ARL8B | c.123+23897A= (n.123+23897A=) c.*111+17901A= (n.*111+17901A=) n.297+23897A= c.295+23897A= (n.295+23897A=) | |
| 3 | g.5146485A>G | CA68840828 | ARL8B | c.123+23897A>G (n.123+23897A>G) c.*111+17901A>G (n.*111+17901A>G) n.297+23897A>G c.295+23897A>G (n.295+23897A>G) | dbSNP |
| 3 | g.5146488G>A | CA1342528157 | ARL8B | c.123+23900G>A (n.123+23900G>A) c.*111+17904G>A (n.*111+17904G>A) n.297+23900G>A c.295+23900G>A (n.295+23900G>A) | dbSNP |
| 3 | g.5146488G= | CA1342528156 | ARL8B | c.123+23900G= (n.123+23900G=) c.*111+17904G= (n.*111+17904G=) n.297+23900G= c.295+23900G= (n.295+23900G=) | |
| 3 | g.5146490A= | CA1342528158 | ARL8B | c.123+23902A= (n.123+23902A=) c.*111+17906A= (n.*111+17906A=) n.297+23902A= c.295+23902A= (n.295+23902A=) | |
| 3 | g.5146490A>T | CA68840832 | ARL8B | c.123+23902A>T (n.123+23902A>T) c.*111+17906A>T (n.*111+17906A>T) n.297+23902A>T c.295+23902A>T (n.295+23902A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.5146494T>C | CA1342528160 | ARL8B | c.123+23906T>C (n.123+23906T>C) c.*111+17910T>C (n.*111+17910T>C) n.297+23906T>C c.295+23906T>C (n.295+23906T>C) | dbSNP |
| 3 | g.5146494T= | CA1342528159 | ARL8B | c.123+23906T= (n.123+23906T=) c.*111+17910T= (n.*111+17910T=) n.297+23906T= c.295+23906T= (n.295+23906T=) | |
| 3 | g.5146496T>G | CA68840837 | ARL8B | c.123+23908T>G (n.123+23908T>G) c.*111+17912T>G (n.*111+17912T>G) n.297+23908T>G c.295+23908T>G (n.295+23908T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.5146496T= | CA1342528161 | ARL8B | c.123+23908T= (n.123+23908T=) c.*111+17912T= (n.*111+17912T=) n.297+23908T= c.295+23908T= (n.295+23908T=) | |
| 3 | g.5146498T>A | CA1044606258 | ARL8B | c.123+23910T>A (n.123+23910T>A) c.*111+17914T>A (n.*111+17914T>A) n.297+23910T>A c.295+23910T>A (n.295+23910T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.5146503C= | CA1342528162 | ARL8B | c.123+23915C= (n.123+23915C=) c.*111+17919C= (n.*111+17919C=) n.297+23915C= c.295+23915C= (n.295+23915C=) | |
| 3 | g.5146503C>G | CA907987753 | ARL8B | c.123+23915C>G (n.123+23915C>G) c.*111+17919C>G (n.*111+17919C>G) n.297+23915C>G c.295+23915C>G (n.295+23915C>G) | dbSNP |
| 3 | g.5146503C>T | CA907987754 | ARL8B | c.123+23915C>T (n.123+23915C>T) c.*111+17919C>T (n.*111+17919C>T) n.297+23915C>T c.295+23915C>T (n.295+23915C>T) | dbSNP |
| 3 | g.5146508T>A | CA907987756 | ARL8B | c.123+23920T>A (n.123+23920T>A) c.*111+17924T>A (n.*111+17924T>A) n.297+23920T>A c.295+23920T>A (n.295+23920T>A) | dbSNP |
| 3 | g.5146508T= | CA1342528163 | ARL8B | c.123+23920T= (n.123+23920T=) c.*111+17924T= (n.*111+17924T=) n.297+23920T= c.295+23920T= (n.295+23920T=) | |
| 3 | g.5146509A= | CA1342528166 | ARL8B | c.123+23921A= (n.123+23921A=) c.*111+17925A= (n.*111+17925A=) n.297+23921A= c.295+23921A= (n.295+23921A=) | |
| 3 | g.5146509A>G | CA1342528165 | ARL8B | c.123+23921A>G (n.123+23921A>G) c.*111+17925A>G (n.*111+17925A>G) n.297+23921A>G c.295+23921A>G (n.295+23921A>G) | dbSNP |
| 3 | g.5146509_5146512delinsAGTT | CA1342528164 | ARL8B | c.123+23921_123+23924delinsAGTT (n.123+23921_123+23924delinsAGTT) c.*111+17925_*111+17928delinsAGTT (n.*111+17925_*111+17928delinsAGTT) n.297+23921_297+23924delinsAGTT c.295+23921_295+23924delinsAGTT (n.295+23921_295+23924delinsAGTT) | |
| 3 | g.5146510G>A | CA1044606261 | ARL8B | c.123+23922G>A (n.123+23922G>A) c.*111+17926G>A (n.*111+17926G>A) n.297+23922G>A c.295+23922G>A (n.295+23922G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.5146510G>C | CA11547305 | ARL8B | c.123+23922G>C (n.123+23922G>C) c.*111+17926G>C (n.*111+17926G>C) n.297+23922G>C c.295+23922G>C (n.295+23922G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.5146510G= | CA1342528167 | ARL8B | c.123+23922G= (n.123+23922G=) c.*111+17926G= (n.*111+17926G=) n.297+23922G= c.295+23922G= (n.295+23922G=) | |
| 3 | g.5146510G>T | CA1342528168 | ARL8B | c.123+23922G>T (n.123+23922G>T) c.*111+17926G>T (n.*111+17926G>T) n.297+23922G>T c.295+23922G>T (n.295+23922G>T) | dbSNP |
| 3 | g.5146510_5146512del | CA907987757 | ARL8B | c.123+23922_123+23924del (n.123+23922_123+23924del) c.*111+17926_*111+17928del (n.*111+17926_*111+17928del) n.297+23922_297+23924del c.295+23922_295+23924del (n.295+23922_295+23924del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.5146512T>A | CA907987759 | ARL8B | c.123+23924T>A (n.123+23924T>A) c.*111+17928T>A (n.*111+17928T>A) n.297+23924T>A c.295+23924T>A (n.295+23924T>A) | dbSNP |
| 3 | g.5146512T= | CA1342528169 | ARL8B | c.123+23924T= (n.123+23924T=) c.*111+17928T= (n.*111+17928T=) n.297+23924T= c.295+23924T= (n.295+23924T=) | |
| 3 | g.5146515C= | CA1342528170 | ARL8B | c.123+23927C= (n.123+23927C=) c.*111+17931C= (n.*111+17931C=) n.297+23927C= c.295+23927C= (n.295+23927C=) | |
| 3 | g.5146515C>T | CA907987769 | ARL8B | c.123+23927C>T (n.123+23927C>T) c.*111+17931C>T (n.*111+17931C>T) n.297+23927C>T c.295+23927C>T (n.295+23927C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.5146516C= | CA1342528171 | ARL8B | c.123+23928C= (n.123+23928C=) c.*111+17932C= (n.*111+17932C=) n.297+23928C= c.295+23928C= (n.295+23928C=) | |
| 3 | g.5146516C>T | CA1044606269 | ARL8B | c.123+23928C>T (n.123+23928C>T) c.*111+17932C>T (n.*111+17932C>T) n.297+23928C>T c.295+23928C>T (n.295+23928C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.5146518G>C | CA1342528173 | ARL8B | c.123+23930G>C (n.123+23930G>C) c.*111+17934G>C (n.*111+17934G>C) n.297+23930G>C c.295+23930G>C (n.295+23930G>C) | dbSNP |
| 3 | g.5146518G= | CA1342528172 | ARL8B | c.123+23930G= (n.123+23930G=) c.*111+17934G= (n.*111+17934G=) n.297+23930G= c.295+23930G= (n.295+23930G=) | |
| 3 | g.5146525T>C | CA2702032745 | ARL8B | c.123+23937T>C (n.123+23937T>C) c.*111+17941T>C (n.*111+17941T>C) n.297+23937T>C c.295+23937T>C (n.295+23937T>C) | dbSNP |