UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50319537_50319555del | CA2756211162 | HYAL2 | c.921+14_921+32del (n.921+14_921+32del) n.1056+14_1056+32del | |
| 3 | g.50319552G>A | CA2416201 | HYAL2 | c.921+17C>T (n.921+17C>T) n.1056+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50319552G= | CA1363891692 | HYAL2 | c.921+17C= (n.921+17C=) n.1056+17C= | |
| 3 | g.50319552G>T | CA2665839791 | HYAL2 | c.921+17C>A (n.921+17C>A) n.1056+17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50319553C= | CA1363891694 | HYAL2 | c.921+16G= (n.921+16G=) n.1056+16G= | |
| 3 | g.50319553C>T | CA2416202 | HYAL2 | c.921+16G>A (n.921+16G>A) n.1056+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50319554C>G | CA2665839795 | HYAL2 | c.921+15G>C (n.921+15G>C) n.1056+15G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50319555C>T | CA2665839797 | HYAL2 | c.921+14G>A (n.921+14G>A) n.1056+14G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50319557G>A | CA2577799730 | HYAL2 | c.921+12C>T (n.921+12C>T) n.1056+12C>T | |
| 3 | g.50319558G>C | CA543053775 | HYAL2 | c.921+11C>G (n.921+11C>G) n.1056+11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50319558G= | CA1363891695 | HYAL2 | c.921+11C= (n.921+11C=) n.1056+11C= | |
| 3 | g.50319558G>T | CA2577799731 | HYAL2 | c.921+11C>A (n.921+11C>A) n.1056+11C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50319560G>A | CA543053776 | HYAL2 | c.921+9C>T (n.921+9C>T) n.1056+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50319560G= | CA1363891696 | HYAL2 | c.921+9C= (n.921+9C=) n.1056+9C= | |
| 3 | g.50319561A>G | CA2665839805 | HYAL2 | c.921+8T>C (n.921+8T>C) n.1056+8T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50319562C>A | CA543053777 | HYAL2 | c.921+7G>T (n.921+7G>T) n.1056+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50319562C= | CA1363891697 | HYAL2 | c.921+7G= (n.921+7G=) n.1056+7G= | |
| 3 | g.50319562C>T | CA2665839809 | HYAL2 | c.921+7G>A (n.921+7G>A) n.1056+7G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50319563A= | CA1363891699 | HYAL2 | c.921+6T= (n.921+6T=) n.1056+6T= | |
| 3 | g.50319563A>G | CA74612388 | HYAL2 | c.921+6T>C (n.921+6T>C) n.1056+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50319564C>A | CA2665839819 | HYAL2 | c.921+5G>T (n.921+5G>T) n.1056+5G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50319564C= | CA1363891700 | HYAL2 | c.921+5G= (n.921+5G=) n.1056+5G= | |
| 3 | g.50319564C>G | CA1363891701 | HYAL2 | c.921+5G>C (n.921+5G>C) n.1056+5G>C | dbSNP |
| 3 | g.50319564C>T | CA543053779 | HYAL2 | c.921+5G>A (n.921+5G>A) n.1056+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50319566T>A | CA2577799732 | HYAL2 | c.921+3A>T (n.921+3A>T) n.1056+3A>T | |
| 3 | g.50319566T>C | CA543053780 | HYAL2 | c.921+3A>G (n.921+3A>G) n.1056+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50319566T= | CA1363891703 | HYAL2 | c.921+3A= (n.921+3A=) n.1056+3A= | |
| 3 | g.50319567A= | CA1363891704 | HYAL2 | c.921+2T= (n.921+2T=) n.1056+2T= | |
| 3 | g.50319567A>C | CA352906458 | HYAL2 | c.921+2T>G (n.921+2T>G) n.1056+2T>G | |
| 3 | g.50319567A>G | CA352906460 | HYAL2 | c.921+2T>C (n.921+2T>C) n.1056+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50319567A>T | CA352906463 | HYAL2 | c.921+2T>A (n.921+2T>A) n.1056+2T>A | |
| 3 | g.50319568C>A | CA352906473 | HYAL2 | c.921+1G>T (n.921+1G>T) n.1056+1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50319568C>G | CA352906476 | HYAL2 | c.921+1G>C (n.921+1G>C) n.1056+1G>C | |
| 3 | g.50319568C>T | CA352906480 | HYAL2 | c.921+1G>A (n.921+1G>A) n.1056+1G>A | |
| 3 | g.50319569C>A | CA352906482 | HYAL2 | c.921G>T (p.Glu307Asp) n.1056G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50319569C= | CA1363891706 | HYAL2 | c.921G= (p.Glu307=) n.1056G= | |
| 3 | g.50319569C>G | CA352906484 | HYAL2 | c.921G>C (p.Glu307Asp) n.1056G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50319569C>T | CA433690079 | HYAL2 | c.921G>A (p.Glu307=) n.1056G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50319570T>A | CA352906486 | HYAL2 | c.920A>T (p.Glu307Val) n.1055A>T | |
| 3 | g.50319570T>C | CA352906487 | HYAL2 | c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1055A>G | |
| 3 | g.50319570T>G | CA352906489 | HYAL2 | c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1055A>C | |
| 3 | g.50319571C>A | CA352906492 | HYAL2 | c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1054G>T | |
| 3 | g.50319571C= | CA1363891707 | HYAL2 | c.919G= (p.Glu307=) n.1054G= | |
| 3 | g.50319571C>G | CA352906494 | HYAL2 | c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1054G>C | |
| 3 | g.50319571C>T | CA352906498 | HYAL2 | c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1054G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50319572A>C | CA352906504 | HYAL2 | c.918T>G (p.Ser306Arg) n.1053T>G | |
| 3 | g.50319572A>G | CA433690101 | HYAL2 | c.918T>C (p.Ser306=) n.1053T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50319572A>T | CA352906508 | HYAL2 | c.918T>A (p.Ser306Arg) n.1053T>A | |
| 3 | g.50319573C>A | CA352906519 | HYAL2 | c.917G>T (p.Ser306Ile) n.1052G>T | |
| 3 | g.50319573C= | CA1363891709 | HYAL2 | c.917G= (p.Ser306=) n.1052G= |