UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50256262C>A | CA352895550 | GNAI2 | c.535C>A (p.Arg179Ser) c.379C>A (p.Arg127Ser) c.487C>A (p.Arg163Ser) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.424C>A (p.Arg142Ser) n.102C>A n.1362C>A n.2351C>A c.292C>A (p.Arg98Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256262C= | CA1363865504 | GNAI2 | c.535C= (p.Arg179=) c.379C= (p.Arg127=) c.487C= (p.Arg163=) c.*63C= (n.*63C=) c.*170C= (n.*170C=) c.424C= (p.Arg142=) n.102C= n.1362C= n.2351C= c.292C= (p.Arg98=) | |
| 3 | g.50256262C>G | CA126037 | GNAI2 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.424C>G (p.Arg142Gly) n.102C>G n.1362C>G n.2351C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.50256262C>T | CA126033 | GNAI2 | c.535C>T (p.Arg179Cys) c.379C>T (p.Arg127Cys) c.487C>T (p.Arg163Cys) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.424C>T (p.Arg142Cys) n.102C>T n.1362C>T n.2351C>T c.292C>T (p.Arg98Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.50256263G>A | CA126035 | GNAI2 | c.536G>A (p.Arg179His) c.380G>A (p.Arg127His) c.488G>A (p.Arg163His) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.425G>A (p.Arg142His) n.103G>A n.1363G>A n.2352G>A c.293G>A (p.Arg98His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.50256263G>C | CA352895569 | GNAI2 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.425G>C (p.Arg142Pro) n.103G>C n.1363G>C n.2352G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) | |
| 3 | g.50256263G= | CA1363865510 | GNAI2 | c.536G= (p.Arg179=) c.380G= (p.Arg127=) c.488G= (p.Arg163=) c.*64G= (n.*64G=) c.*171G= (n.*171G=) c.425G= (p.Arg142=) n.103G= n.1363G= n.2352G= c.293G= (p.Arg98=) | |
| 3 | g.50256263G>T | CA352895570 | GNAI2 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.425G>T (p.Arg142Leu) n.103G>T n.1363G>T n.2352G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) | |
| 3 | g.50256264C>A | CA433695347 | GNAI2 | c.537C>A (p.Arg179=) c.381C>A (p.Arg127=) c.489C>A (p.Arg163=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.426C>A (p.Arg142=) n.104C>A n.1364C>A n.2353C>A c.294C>A (p.Arg98=) | |
| 3 | g.50256264C= | CA1363865512 | GNAI2 | c.537C= (p.Arg179=) c.381C= (p.Arg127=) c.489C= (p.Arg163=) c.*65C= (n.*65C=) c.*172C= (n.*172C=) c.426C= (p.Arg142=) n.104C= n.1364C= n.2353C= c.294C= (p.Arg98=) | |
| 3 | g.50256264C>G | CA433695349 | GNAI2 | c.537C>G (p.Arg179=) c.381C>G (p.Arg127=) c.489C>G (p.Arg163=) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.426C>G (p.Arg142=) n.104C>G n.1364C>G n.2353C>G c.294C>G (p.Arg98=) | |
| 3 | g.50256264C>T | CA2413483 | GNAI2 | c.537C>T (p.Arg179=) c.381C>T (p.Arg127=) c.489C>T (p.Arg163=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.426C>T (p.Arg142=) n.104C>T n.1364C>T n.2353C>T c.294C>T (p.Arg98=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50256265G>A | CA2413484 | GNAI2 | c.538G>A (p.Val180Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) c.490G>A (p.Val164Ile) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.427G>A (p.Val143Ile) n.105G>A n.1365G>A n.2354G>A c.295G>A (p.Val99Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50256265G>C | CA352895579 | GNAI2 | c.538G>C (p.Val180Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) n.105G>C n.1365G>C n.2354G>C c.295G>C (p.Val99Leu) | |
| 3 | g.50256265G= | CA1363865514 | GNAI2 | c.538G= (p.Val180=) c.382G= (p.Val128=) c.490G= (p.Val164=) c.*66G= (n.*66G=) c.*173G= (n.*173G=) c.427G= (p.Val143=) n.105G= n.1365G= n.2354G= c.295G= (p.Val99=) | |
| 3 | g.50256265G>T | CA352895583 | GNAI2 | c.538G>T (p.Val180Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) c.490G>T (p.Val164Leu) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.427G>T (p.Val143Leu) n.105G>T n.1365G>T n.2354G>T c.295G>T (p.Val99Leu) | |
| 3 | g.50256266T>A | CA352895586 | GNAI2 | c.539T>A (p.Val180Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) c.491T>A (p.Val164Glu) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.428T>A (p.Val143Glu) n.106T>A n.1366T>A n.2355T>A c.296T>A (p.Val99Glu) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.50256266T>C | CA352895589 | GNAI2 | c.539T>C (p.Val180Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) n.106T>C n.1366T>C n.2355T>C c.296T>C (p.Val99Ala) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.50256266T>G | CA352895593 | GNAI2 | c.539T>G (p.Val180Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) n.106T>G n.1366T>G n.2355T>G c.296T>G (p.Val99Gly) | |
| 3 | g.50256267A>C | CA433695368 | GNAI2 | c.540A>C (p.Val180=) c.384A>C (p.Val128=) c.492A>C (p.Val164=) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.429A>C (p.Val143=) n.107A>C n.1367A>C n.2356A>C c.297A>C (p.Val99=) | |
| 3 | g.50256267A>G | CA433695370 | GNAI2 | c.540A>G (p.Val180=) c.384A>G (p.Val128=) c.492A>G (p.Val164=) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.429A>G (p.Val143=) n.107A>G n.1367A>G n.2356A>G c.297A>G (p.Val99=) | |
| 3 | g.50256267A>T | CA433695372 | GNAI2 | c.540A>T (p.Val180=) c.384A>T (p.Val128=) c.492A>T (p.Val164=) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.429A>T (p.Val143=) n.107A>T n.1367A>T n.2356A>T c.297A>T (p.Val99=) | |
| 3 | g.50256268A>C | CA352895601 | GNAI2 | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) n.108A>C n.1368A>C n.2357A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) | |
| 3 | g.50256268A>G | CA352895603 | GNAI2 | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) n.108A>G n.1368A>G n.2357A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) | |
| 3 | g.50256268A>T | CA352895612 | GNAI2 | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) n.108A>T n.1368A>T n.2357A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) | |
| 3 | g.50256269A>C | CA352895617 | GNAI2 | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*70A>C (n.*70A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) n.109A>C n.1369A>C n.2358A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) | |
| 3 | g.50256269A>G | CA352895615 | GNAI2 | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) n.109A>G n.1369A>G n.2358A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) | |
| 3 | g.50256269A>T | CA352895616 | GNAI2 | c.542A>T (p.Lys181Met) c.386A>T (p.Lys129Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.*70A>T (n.*70A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.431A>T (p.Lys144Met) n.109A>T n.1369A>T n.2358A>T c.299A>T (p.Lys100Met) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.50256270G>A | CA433695385 | GNAI2 | c.543G>A (p.Lys181=) c.387G>A (p.Lys129=) c.495G>A (p.Lys165=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.432G>A (p.Lys144=) n.110G>A n.1370G>A n.2359G>A c.300G>A (p.Lys100=) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.50256270G>C | CA352895618 | GNAI2 | c.543G>C (p.Lys181Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.432G>C (p.Lys144Asn) n.110G>C n.1370G>C n.2359G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) | |
| 3 | g.50256270G>T | CA352895620 | GNAI2 | c.543G>T (p.Lys181Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.432G>T (p.Lys144Asn) n.110G>T n.1370G>T n.2359G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) | |
| 3 | g.50256271A>C | CA352895625 | GNAI2 | c.544A>C (p.Thr182Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.111A>C n.1371A>C n.2360A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) | ClinVar |
| 3 | g.50256271A>G | CA352895627 | GNAI2 | c.544A>G (p.Thr182Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.111A>G n.1371A>G n.2360A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.50256271A>T | CA352895632 | GNAI2 | c.544A>T (p.Thr182Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.111A>T n.1371A>T n.2360A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) | |
| 3 | g.50256272C>A | CA352895636 | GNAI2 | c.545C>A (p.Thr182Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.497C>A (p.Thr166Asn) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.112C>A n.1372C>A n.2361C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) | |
| 3 | g.50256272C>G | CA352895641 | GNAI2 | c.545C>G (p.Thr182Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.497C>G (p.Thr166Ser) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.112C>G n.1372C>G n.2361C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) | |
| 3 | g.50256272C>T | CA352895645 | GNAI2 | c.545C>T (p.Thr182Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.112C>T n.1372C>T n.2361C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.50256273C>A | CA433695394 | GNAI2 | c.546C>A (p.Thr182=) c.390C>A (p.Thr130=) c.498C>A (p.Thr166=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.435C>A (p.Thr145=) n.113C>A n.1373C>A n.2362C>A c.303C>A (p.Thr101=) | |
| 3 | g.50256273C>G | CA433695396 | GNAI2 | c.546C>G (p.Thr182=) c.390C>G (p.Thr130=) c.498C>G (p.Thr166=) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.435C>G (p.Thr145=) n.113C>G n.1373C>G n.2362C>G c.303C>G (p.Thr101=) | |
| 3 | g.50256273C>T | CA433695398 | GNAI2 | c.546C>T (p.Thr182=) c.390C>T (p.Thr130=) c.498C>T (p.Thr166=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.435C>T (p.Thr145=) n.113C>T n.1373C>T n.2362C>T c.303C>T (p.Thr101=) | |
| 3 | g.50256274A>C | CA352895648 | GNAI2 | c.547A>C (p.Thr183Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) n.114A>C n.1374A>C n.2363A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) | |
| 3 | g.50256274A>G | CA352895653 | GNAI2 | c.547A>G (p.Thr183Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) n.114A>G n.1374A>G n.2363A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) | |
| 3 | g.50256274A>T | CA352895680 | GNAI2 | c.547A>T (p.Thr183Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) n.114A>T n.1374A>T n.2363A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) | |
| 3 | g.50256275C>A | CA352895683 | GNAI2 | c.548C>A (p.Thr183Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) c.500C>A (p.Thr167Lys) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.437C>A (p.Thr146Lys) n.115C>A n.1375C>A n.2364C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) | |
| 3 | g.50256275C>G | CA352895691 | GNAI2 | c.548C>G (p.Thr183Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.500C>G (p.Thr167Arg) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.437C>G (p.Thr146Arg) n.115C>G n.1375C>G n.2364C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) | |
| 3 | g.50256275C>T | CA352895687 | GNAI2 | c.548C>T (p.Thr183Met) c.392C>T (p.Thr131Met) c.500C>T (p.Thr167Met) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.437C>T (p.Thr146Met) n.115C>T n.1375C>T n.2364C>T c.305C>T (p.Thr102Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.50256276G>A | CA433695408 | GNAI2 | c.549G>A (p.Thr183=) c.393G>A (p.Thr131=) c.501G>A (p.Thr167=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.438G>A (p.Thr146=) n.116G>A n.1376G>A n.2365G>A c.306G>A (p.Thr102=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50256276G>C | CA433695411 | GNAI2 | c.549G>C (p.Thr183=) c.393G>C (p.Thr131=) c.501G>C (p.Thr167=) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.438G>C (p.Thr146=) n.116G>C n.1376G>C n.2365G>C c.306G>C (p.Thr102=) | |
| 3 | g.50256276G= | CA1363865517 | GNAI2 | c.549G= (p.Thr183=) c.393G= (p.Thr131=) c.501G= (p.Thr167=) c.*77G= (n.*77G=) c.*184G= (n.*184G=) c.438G= (p.Thr146=) n.116G= n.1376G= n.2365G= c.306G= (p.Thr102=) | |
| 3 | g.50256276G>T | CA433695412 | GNAI2 | c.549G>T (p.Thr183=) c.393G>T (p.Thr131=) c.501G>T (p.Thr167=) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.438G>T (p.Thr146=) n.116G>T n.1376G>T n.2365G>T c.306G>T (p.Thr102=) |