UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50256131_50256162del | CA1047828773 | GNAI2 | c.465-61_465-30del (n.465-61_465-30del) c.309-61_309-30del (n.309-61_309-30del) c.417-61_417-30del (n.417-61_417-30del) c.422-61_422-30del (n.422-61_422-30del) c.*100-61_*100-30del (n.*100-61_*100-30del) c.354-61_354-30del (n.354-61_354-30del) n.32-61_32-30del n.1292-61_1292-30del n.2281-61_2281-30del c.222-61_222-30del (n.222-61_222-30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50256164del | CA2577808861 | GNAI2 | c.465-28del (n.465-28del) c.309-28del (n.309-28del) c.417-28del (n.417-28del) c.422-28del (n.422-28del) c.*100-28del (n.*100-28del) c.354-28del (n.354-28del) n.32-28del n.1292-28del n.2281-28del c.222-28del (n.222-28del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256162C>A | CA2665824682 | GNAI2 | c.465-30C>A (n.465-30C>A) c.309-30C>A (n.309-30C>A) c.417-30C>A (n.417-30C>A) c.422-30C>A (n.422-30C>A) c.*100-30C>A (n.*100-30C>A) c.354-30C>A (n.354-30C>A) n.32-30C>A n.1292-30C>A n.2281-30C>A c.222-30C>A (n.222-30C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256162C= | CA1363865359 | GNAI2 | c.465-30C= (n.465-30C=) c.309-30C= (n.309-30C=) c.417-30C= (n.417-30C=) c.422-30C= (n.422-30C=) c.*100-30C= (n.*100-30C=) c.354-30C= (n.354-30C=) n.32-30C= n.1292-30C= n.2281-30C= c.222-30C= (n.222-30C=) | |
| 3 | g.50256162C>T | CA1363865360 | GNAI2 | c.465-30C>T (n.465-30C>T) c.309-30C>T (n.309-30C>T) c.417-30C>T (n.417-30C>T) c.422-30C>T (n.422-30C>T) c.*100-30C>T (n.*100-30C>T) c.354-30C>T (n.354-30C>T) n.32-30C>T n.1292-30C>T n.2281-30C>T c.222-30C>T (n.222-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50256167_50256178del | CA2577808863 | GNAI2 | c.465-25_465-14del (n.465-25_465-14del) c.309-25_309-14del (n.309-25_309-14del) c.417-25_417-14del (n.417-25_417-14del) c.422-25_422-14del (n.422-25_422-14del) c.*100-25_*100-14del (n.*100-25_*100-14del) c.354-25_354-14del (n.354-25_354-14del) n.32-25_32-14del n.1292-25_1292-14del n.2281-25_2281-14del c.222-25_222-14del (n.222-25_222-14del) | |
| 3 | g.50256163C>A | CA2665824683 | GNAI2 | c.465-29C>A (n.465-29C>A) c.309-29C>A (n.309-29C>A) c.417-29C>A (n.417-29C>A) c.422-29C>A (n.422-29C>A) c.*100-29C>A (n.*100-29C>A) c.354-29C>A (n.354-29C>A) n.32-29C>A n.1292-29C>A n.2281-29C>A c.222-29C>A (n.222-29C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256163C>T | CA2665824684 | GNAI2 | c.465-29C>T (n.465-29C>T) c.309-29C>T (n.309-29C>T) c.417-29C>T (n.417-29C>T) c.422-29C>T (n.422-29C>T) c.*100-29C>T (n.*100-29C>T) c.354-29C>T (n.354-29C>T) n.32-29C>T n.1292-29C>T n.2281-29C>T c.222-29C>T (n.222-29C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256164C>A | CA2665824686 | GNAI2 | c.465-28C>A (n.465-28C>A) c.309-28C>A (n.309-28C>A) c.417-28C>A (n.417-28C>A) c.422-28C>A (n.422-28C>A) c.*100-28C>A (n.*100-28C>A) c.354-28C>A (n.354-28C>A) n.32-28C>A n.1292-28C>A n.2281-28C>A c.222-28C>A (n.222-28C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256164C>T | CA2665824687 | GNAI2 | c.465-28C>T (n.465-28C>T) c.309-28C>T (n.309-28C>T) c.417-28C>T (n.417-28C>T) c.422-28C>T (n.422-28C>T) c.*100-28C>T (n.*100-28C>T) c.354-28C>T (n.354-28C>T) n.32-28C>T n.1292-28C>T n.2281-28C>T c.222-28C>T (n.222-28C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256165_50256170del | CA2665824685 | GNAI2 | c.465-27_465-22del (n.465-27_465-22del) c.309-27_309-22del (n.309-27_309-22del) c.417-27_417-22del (n.417-27_417-22del) c.422-27_422-22del (n.422-27_422-22del) c.*100-27_*100-22del (n.*100-27_*100-22del) c.354-27_354-22del (n.354-27_354-22del) n.32-27_32-22del n.1292-27_1292-22del n.2281-27_2281-22del c.222-27_222-22del (n.222-27_222-22del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256164_50256165insCA | CA2665824688 | GNAI2 | c.465-28_465-27insCA (n.465-28_465-27insCA) c.309-28_309-27insCA (n.309-28_309-27insCA) c.417-28_417-27insCA (n.417-28_417-27insCA) c.422-28_422-27insCA (n.422-28_422-27insCA) c.*100-28_*100-27insCA (n.*100-28_*100-27insCA) c.354-28_354-27insCA (n.354-28_354-27insCA) n.32-28_32-27insCA n.1292-28_1292-27insCA n.2281-28_2281-27insCA c.222-28_222-27insCA (n.222-28_222-27insCA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256164_50256165insCCGGG | CA2665824689 | GNAI2 | c.465-28_465-27insCCGGG (n.465-28_465-27insCCGGG) c.309-28_309-27insCCGGG (n.309-28_309-27insCCGGG) c.417-28_417-27insCCGGG (n.417-28_417-27insCCGGG) c.422-28_422-27insCCGGG (n.422-28_422-27insCCGGG) c.*100-28_*100-27insCCGGG (n.*100-28_*100-27insCCGGG) c.354-28_354-27insCCGGG (n.354-28_354-27insCCGGG) n.32-28_32-27insCCGGG n.1292-28_1292-27insCCGGG n.2281-28_2281-27insCCGGG c.222-28_222-27insCCGGG (n.222-28_222-27insCCGGG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256165A= | CA1363865364 | GNAI2 | c.465-27A= (n.465-27A=) c.309-27A= (n.309-27A=) c.417-27A= (n.417-27A=) c.422-27A= (n.422-27A=) c.*100-27A= (n.*100-27A=) c.354-27A= (n.354-27A=) n.32-27A= n.1292-27A= n.2281-27A= c.222-27A= (n.222-27A=) | |
| 3 | g.50256165A>C | CA542849053 | GNAI2 | c.465-27A>C (n.465-27A>C) c.309-27A>C (n.309-27A>C) c.417-27A>C (n.417-27A>C) c.422-27A>C (n.422-27A>C) c.*100-27A>C (n.*100-27A>C) c.354-27A>C (n.354-27A>C) n.32-27A>C n.1292-27A>C n.2281-27A>C c.222-27A>C (n.222-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50256165A>G | CA2413461 | GNAI2 | c.465-27A>G (n.465-27A>G) c.309-27A>G (n.309-27A>G) c.417-27A>G (n.417-27A>G) c.422-27A>G (n.422-27A>G) c.*100-27A>G (n.*100-27A>G) c.354-27A>G (n.354-27A>G) n.32-27A>G n.1292-27A>G n.2281-27A>G c.222-27A>G (n.222-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50256165_50256169del | CA2665824690 | GNAI2 | c.465-27_465-23del (n.465-27_465-23del) c.309-27_309-23del (n.309-27_309-23del) c.417-27_417-23del (n.417-27_417-23del) c.422-27_422-23del (n.422-27_422-23del) c.*100-27_*100-23del (n.*100-27_*100-23del) c.354-27_354-23del (n.354-27_354-23del) n.32-27_32-23del n.1292-27_1292-23del n.2281-27_2281-23del c.222-27_222-23del (n.222-27_222-23del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256165_50256173del | CA2702791676 | GNAI2 | c.465-27_465-19del (n.465-27_465-19del) c.309-27_309-19del (n.309-27_309-19del) c.417-27_417-19del (n.417-27_417-19del) c.422-27_422-19del (n.422-27_422-19del) c.*100-27_*100-19del (n.*100-27_*100-19del) c.354-27_354-19del (n.354-27_354-19del) n.32-27_32-19del n.1292-27_1292-19del n.2281-27_2281-19del c.222-27_222-19del (n.222-27_222-19del) | dbSNP |
| 3 | g.50256166C>A | CA2665824691 | GNAI2 | c.465-26C>A (n.465-26C>A) c.309-26C>A (n.309-26C>A) c.417-26C>A (n.417-26C>A) c.422-26C>A (n.422-26C>A) c.*100-26C>A (n.*100-26C>A) c.354-26C>A (n.354-26C>A) n.32-26C>A n.1292-26C>A n.2281-26C>A c.222-26C>A (n.222-26C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256166C= | CA1363865367 | GNAI2 | c.465-26C= (n.465-26C=) c.309-26C= (n.309-26C=) c.417-26C= (n.417-26C=) c.422-26C= (n.422-26C=) c.*100-26C= (n.*100-26C=) c.354-26C= (n.354-26C=) n.32-26C= n.1292-26C= n.2281-26C= c.222-26C= (n.222-26C=) | |
| 3 | g.50256166C>T | CA542849058 | GNAI2 | c.465-26C>T (n.465-26C>T) c.309-26C>T (n.309-26C>T) c.417-26C>T (n.417-26C>T) c.422-26C>T (n.422-26C>T) c.*100-26C>T (n.*100-26C>T) c.354-26C>T (n.354-26C>T) n.32-26C>T n.1292-26C>T n.2281-26C>T c.222-26C>T (n.222-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50256166_50256167insGGGCC | CA2756209218 | GNAI2 | c.465-26_465-25insGGGCC (n.465-26_465-25insGGGCC) c.309-26_309-25insGGGCC (n.309-26_309-25insGGGCC) c.417-26_417-25insGGGCC (n.417-26_417-25insGGGCC) c.422-26_422-25insGGGCC (n.422-26_422-25insGGGCC) c.*100-26_*100-25insGGGCC (n.*100-26_*100-25insGGGCC) c.354-26_354-25insGGGCC (n.354-26_354-25insGGGCC) n.32-26_32-25insGGGCC n.1292-26_1292-25insGGGCC n.2281-26_2281-25insGGGCC c.222-26_222-25insGGGCC (n.222-26_222-25insGGGCC) | |
| 3 | g.50256166_50256167del | CA2665824692 | GNAI2 | c.465-26_465-25del (n.465-26_465-25del) c.309-26_309-25del (n.309-26_309-25del) c.417-26_417-25del (n.417-26_417-25del) c.422-26_422-25del (n.422-26_422-25del) c.*100-26_*100-25del (n.*100-26_*100-25del) c.354-26_354-25del (n.354-26_354-25del) n.32-26_32-25del n.1292-26_1292-25del n.2281-26_2281-25del c.222-26_222-25del (n.222-26_222-25del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256166_50256167insG | CA2665824693 | GNAI2 | c.465-26_465-25insG (n.465-26_465-25insG) c.309-26_309-25insG (n.309-26_309-25insG) c.417-26_417-25insG (n.417-26_417-25insG) c.422-26_422-25insG (n.422-26_422-25insG) c.*100-26_*100-25insG (n.*100-26_*100-25insG) c.354-26_354-25insG (n.354-26_354-25insG) n.32-26_32-25insG n.1292-26_1292-25insG n.2281-26_2281-25insG c.222-26_222-25insG (n.222-26_222-25insG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256167T>A | CA1047828777 | GNAI2 | c.465-25T>A (n.465-25T>A) c.309-25T>A (n.309-25T>A) c.417-25T>A (n.417-25T>A) c.422-25T>A (n.422-25T>A) c.*100-25T>A (n.*100-25T>A) c.354-25T>A (n.354-25T>A) n.32-25T>A n.1292-25T>A n.2281-25T>A c.222-25T>A (n.222-25T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50256167T>C | CA1047828778 | GNAI2 | c.465-25T>C (n.465-25T>C) c.309-25T>C (n.309-25T>C) c.417-25T>C (n.417-25T>C) c.422-25T>C (n.422-25T>C) c.*100-25T>C (n.*100-25T>C) c.354-25T>C (n.354-25T>C) n.32-25T>C n.1292-25T>C n.2281-25T>C c.222-25T>C (n.222-25T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50256167T>G | CA2665824694 | GNAI2 | c.465-25T>G (n.465-25T>G) c.309-25T>G (n.309-25T>G) c.417-25T>G (n.417-25T>G) c.422-25T>G (n.422-25T>G) c.*100-25T>G (n.*100-25T>G) c.354-25T>G (n.354-25T>G) n.32-25T>G n.1292-25T>G n.2281-25T>G c.222-25T>G (n.222-25T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256168G>A | CA2665824695 | GNAI2 | c.465-24G>A (n.465-24G>A) c.309-24G>A (n.309-24G>A) c.417-24G>A (n.417-24G>A) c.422-24G>A (n.422-24G>A) c.*100-24G>A (n.*100-24G>A) c.354-24G>A (n.354-24G>A) n.32-24G>A n.1292-24G>A n.2281-24G>A c.222-24G>A (n.222-24G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256168G>C | CA2665824696 | GNAI2 | c.465-24G>C (n.465-24G>C) c.309-24G>C (n.309-24G>C) c.417-24G>C (n.417-24G>C) c.422-24G>C (n.422-24G>C) c.*100-24G>C (n.*100-24G>C) c.354-24G>C (n.354-24G>C) n.32-24G>C n.1292-24G>C n.2281-24G>C c.222-24G>C (n.222-24G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256168G= | CA1363865368 | GNAI2 | c.465-24G= (n.465-24G=) c.309-24G= (n.309-24G=) c.417-24G= (n.417-24G=) c.422-24G= (n.422-24G=) c.*100-24G= (n.*100-24G=) c.354-24G= (n.354-24G=) n.32-24G= n.1292-24G= n.2281-24G= c.222-24G= (n.222-24G=) | |
| 3 | g.50256168G>T | CA2665824697 | GNAI2 | c.465-24G>T (n.465-24G>T) c.309-24G>T (n.309-24G>T) c.417-24G>T (n.417-24G>T) c.422-24G>T (n.422-24G>T) c.*100-24G>T (n.*100-24G>T) c.354-24G>T (n.354-24G>T) n.32-24G>T n.1292-24G>T n.2281-24G>T c.222-24G>T (n.222-24G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256168_50256169insT | CA2665824701 | GNAI2 | c.465-24_465-23insT (n.465-24_465-23insT) c.309-24_309-23insT (n.309-24_309-23insT) c.417-24_417-23insT (n.417-24_417-23insT) c.422-24_422-23insT (n.422-24_422-23insT) c.*100-24_*100-23insT (n.*100-24_*100-23insT) c.354-24_354-23insT (n.354-24_354-23insT) n.32-24_32-23insT n.1292-24_1292-23insT n.2281-24_2281-23insT c.222-24_222-23insT (n.222-24_222-23insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256168_50256169insGCCC | CA2665824702 | GNAI2 | c.465-24_465-23insGCCC (n.465-24_465-23insGCCC) c.309-24_309-23insGCCC (n.309-24_309-23insGCCC) c.417-24_417-23insGCCC (n.417-24_417-23insGCCC) c.422-24_422-23insGCCC (n.422-24_422-23insGCCC) c.*100-24_*100-23insGCCC (n.*100-24_*100-23insGCCC) c.354-24_354-23insGCCC (n.354-24_354-23insGCCC) n.32-24_32-23insGCCC n.1292-24_1292-23insGCCC n.2281-24_2281-23insGCCC c.222-24_222-23insGCCC (n.222-24_222-23insGCCC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256168_50256169insGCCCCCCC | CA2665824703 | GNAI2 | c.465-24_465-23insGCCCCCCC (n.465-24_465-23insGCCCCCCC) c.309-24_309-23insGCCCCCCC (n.309-24_309-23insGCCCCCCC) c.417-24_417-23insGCCCCCCC (n.417-24_417-23insGCCCCCCC) c.422-24_422-23insGCCCCCCC (n.422-24_422-23insGCCCCCCC) c.*100-24_*100-23insGCCCCCCC (n.*100-24_*100-23insGCCCCCCC) c.354-24_354-23insGCCCCCCC (n.354-24_354-23insGCCCCCCC) n.32-24_32-23insGCCCCCCC n.1292-24_1292-23insGCCCCCCC n.2281-24_2281-23insGCCCCCCC c.222-24_222-23insGCCCCCCC (n.222-24_222-23insGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256168_50256169insGCCCGCCC | CA2665824700 | GNAI2 | c.465-24_465-23insGCCCGCCC (n.465-24_465-23insGCCCGCCC) c.309-24_309-23insGCCCGCCC (n.309-24_309-23insGCCCGCCC) c.417-24_417-23insGCCCGCCC (n.417-24_417-23insGCCCGCCC) c.422-24_422-23insGCCCGCCC (n.422-24_422-23insGCCCGCCC) c.*100-24_*100-23insGCCCGCCC (n.*100-24_*100-23insGCCCGCCC) c.354-24_354-23insGCCCGCCC (n.354-24_354-23insGCCCGCCC) n.32-24_32-23insGCCCGCCC n.1292-24_1292-23insGCCCGCCC n.2281-24_2281-23insGCCCGCCC c.222-24_222-23insGCCCGCCC (n.222-24_222-23insGCCCGCCC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256169A= | CA1363865371 | GNAI2 | c.465-23A= (n.465-23A=) c.309-23A= (n.309-23A=) c.417-23A= (n.417-23A=) c.422-23A= (n.422-23A=) c.*100-23A= (n.*100-23A=) c.354-23A= (n.354-23A=) n.32-23A= n.1292-23A= n.2281-23A= c.222-23A= (n.222-23A=) | |
| 3 | g.50256169A>C | CA1047828780 | GNAI2 | c.465-23A>C (n.465-23A>C) c.309-23A>C (n.309-23A>C) c.417-23A>C (n.417-23A>C) c.422-23A>C (n.422-23A>C) c.*100-23A>C (n.*100-23A>C) c.354-23A>C (n.354-23A>C) n.32-23A>C n.1292-23A>C n.2281-23A>C c.222-23A>C (n.222-23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50256169A>G | CA1047828781 | GNAI2 | c.465-23A>G (n.465-23A>G) c.309-23A>G (n.309-23A>G) c.417-23A>G (n.417-23A>G) c.422-23A>G (n.422-23A>G) c.*100-23A>G (n.*100-23A>G) c.354-23A>G (n.354-23A>G) n.32-23A>G n.1292-23A>G n.2281-23A>G c.222-23A>G (n.222-23A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50256169A>T | CA2665824698 | GNAI2 | c.465-23A>T (n.465-23A>T) c.309-23A>T (n.309-23A>T) c.417-23A>T (n.417-23A>T) c.422-23A>T (n.422-23A>T) c.*100-23A>T (n.*100-23A>T) c.354-23A>T (n.354-23A>T) n.32-23A>T n.1292-23A>T n.2281-23A>T c.222-23A>T (n.222-23A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256169dup | CA542849063 | GNAI2 | c.465-23dup (n.465-23dup) c.309-23dup (n.309-23dup) c.417-23dup (n.417-23dup) c.422-23dup (n.422-23dup) c.*100-23dup (n.*100-23dup) c.354-23dup (n.354-23dup) n.32-23dup n.1292-23dup n.2281-23dup c.222-23dup (n.222-23dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50256169_50256172del | CA2577808865 | GNAI2 | c.465-23_465-20del (n.465-23_465-20del) c.309-23_309-20del (n.309-23_309-20del) c.417-23_417-20del (n.417-23_417-20del) c.422-23_422-20del (n.422-23_422-20del) c.*100-23_*100-20del (n.*100-23_*100-20del) c.354-23_354-20del (n.354-23_354-20del) n.32-23_32-20del n.1292-23_1292-20del n.2281-23_2281-20del c.222-23_222-20del (n.222-23_222-20del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256173_50256180del | CA2665824699 | GNAI2 | c.465-19_465-12del (n.465-19_465-12del) c.309-19_309-12del (n.309-19_309-12del) c.417-19_417-12del (n.417-19_417-12del) c.422-19_422-12del (n.422-19_422-12del) c.*100-19_*100-12del (n.*100-19_*100-12del) c.354-19_354-12del (n.354-19_354-12del) n.32-19_32-12del n.1292-19_1292-12del n.2281-19_2281-12del c.222-19_222-12del (n.222-19_222-12del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256169_50256170insAC | CA2577808866 | GNAI2 | c.465-23_465-22insAC (n.465-23_465-22insAC) c.309-23_309-22insAC (n.309-23_309-22insAC) c.417-23_417-22insAC (n.417-23_417-22insAC) c.422-23_422-22insAC (n.422-23_422-22insAC) c.*100-23_*100-22insAC (n.*100-23_*100-22insAC) c.354-23_354-22insAC (n.354-23_354-22insAC) n.32-23_32-22insAC n.1292-23_1292-22insAC n.2281-23_2281-22insAC c.222-23_222-22insAC (n.222-23_222-22insAC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256169_50256170insACC | CA2665824714 | GNAI2 | c.465-23_465-22insACC (n.465-23_465-22insACC) c.309-23_309-22insACC (n.309-23_309-22insACC) c.417-23_417-22insACC (n.417-23_417-22insACC) c.422-23_422-22insACC (n.422-23_422-22insACC) c.*100-23_*100-22insACC (n.*100-23_*100-22insACC) c.354-23_354-22insACC (n.354-23_354-22insACC) n.32-23_32-22insACC n.1292-23_1292-22insACC n.2281-23_2281-22insACC c.222-23_222-22insACC (n.222-23_222-22insACC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256169_50256170insACCC | CA2665824713 | GNAI2 | c.465-23_465-22insACCC (n.465-23_465-22insACCC) c.309-23_309-22insACCC (n.309-23_309-22insACCC) c.417-23_417-22insACCC (n.417-23_417-22insACCC) c.422-23_422-22insACCC (n.422-23_422-22insACCC) c.*100-23_*100-22insACCC (n.*100-23_*100-22insACCC) c.354-23_354-22insACCC (n.354-23_354-22insACCC) n.32-23_32-22insACCC n.1292-23_1292-22insACCC n.2281-23_2281-22insACCC c.222-23_222-22insACCC (n.222-23_222-22insACCC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256169_50256170insACCCC | CA2740413885 | GNAI2 | c.465-23_465-22insACCCC (n.465-23_465-22insACCCC) c.309-23_309-22insACCCC (n.309-23_309-22insACCCC) c.417-23_417-22insACCCC (n.417-23_417-22insACCCC) c.422-23_422-22insACCCC (n.422-23_422-22insACCCC) c.*100-23_*100-22insACCCC (n.*100-23_*100-22insACCCC) c.354-23_354-22insACCCC (n.354-23_354-22insACCCC) n.32-23_32-22insACCCC n.1292-23_1292-22insACCCC n.2281-23_2281-22insACCCC c.222-23_222-22insACCCC (n.222-23_222-22insACCCC) | |
| 3 | g.50256169_50256170insACCCCC | CA2665824712 | GNAI2 | c.465-23_465-22insACCCCC (n.465-23_465-22insACCCCC) c.309-23_309-22insACCCCC (n.309-23_309-22insACCCCC) c.417-23_417-22insACCCCC (n.417-23_417-22insACCCCC) c.422-23_422-22insACCCCC (n.422-23_422-22insACCCCC) c.*100-23_*100-22insACCCCC (n.*100-23_*100-22insACCCCC) c.354-23_354-22insACCCCC (n.354-23_354-22insACCCCC) n.32-23_32-22insACCCCC n.1292-23_1292-22insACCCCC n.2281-23_2281-22insACCCCC c.222-23_222-22insACCCCC (n.222-23_222-22insACCCCC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256170C>A | CA2665824706 | GNAI2 | c.465-22C>A (n.465-22C>A) c.309-22C>A (n.309-22C>A) c.417-22C>A (n.417-22C>A) c.422-22C>A (n.422-22C>A) c.*100-22C>A (n.*100-22C>A) c.354-22C>A (n.354-22C>A) n.32-22C>A n.1292-22C>A n.2281-22C>A c.222-22C>A (n.222-22C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256170C>G | CA2512792952 | GNAI2 | c.465-22C>G (n.465-22C>G) c.309-22C>G (n.309-22C>G) c.417-22C>G (n.417-22C>G) c.422-22C>G (n.422-22C>G) c.*100-22C>G (n.*100-22C>G) c.354-22C>G (n.354-22C>G) n.32-22C>G n.1292-22C>G n.2281-22C>G c.222-22C>G (n.222-22C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.50256170C>T | CA2665824705 | GNAI2 | c.465-22C>T (n.465-22C>T) c.309-22C>T (n.309-22C>T) c.417-22C>T (n.417-22C>T) c.422-22C>T (n.422-22C>T) c.*100-22C>T (n.*100-22C>T) c.354-22C>T (n.354-22C>T) n.32-22C>T n.1292-22C>T n.2281-22C>T c.222-22C>T (n.222-22C>T) | gnomAD v4 |