| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50193139G>A | CA126053 | GNAT1 | c.113G>A (p.Gly38Asp) c.-32G>A (n.-32G>A) n.294G>A n.393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50193139G>C | CA352911843 | GNAT1 | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-32G>C (n.-32G>C) n.294G>C n.393G>C | |
| 3 | g.50193139G= | CA1363836663 | GNAT1 | c.113G= (p.Gly38=) c.-32G= (n.-32G=) n.294G= n.393G= | |
| 3 | g.50193139G>T | CA352911849 | GNAT1 | c.113G>T (p.Gly38Val) c.-32G>T (n.-32G>T) n.294G>T n.393G>T | |
| 3 | g.50193140T>A | CA433682081 | GNAT1 | c.114T>A (p.Gly38=) c.-31T>A (n.-31T>A) n.295T>A n.394T>A | |
| 3 | g.50193140T>C | CA433682083 | GNAT1 | c.114T>C (p.Gly38=) c.-31T>C (n.-31T>C) n.295T>C n.394T>C | |
| 3 | g.50193140T>G | CA433682090 | GNAT1 | c.114T>G (p.Gly38=) c.-31T>G (n.-31T>G) n.295T>G n.394T>G | |
| 3 | g.50193141G>A | CA352911867 | GNAT1 | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) n.296G>A n.395G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50193141G>C | CA352911872 | GNAT1 | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) n.296G>C n.395G>C | |
| 3 | g.50193141G>T | CA352911870 | GNAT1 | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) n.296G>T n.395G>T | |
| 3 | g.50193142A>C | CA352911876 | GNAT1 | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) n.297A>C n.396A>C | |
| 3 | g.50193142A>G | CA352911885 | GNAT1 | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) n.297A>G n.396A>G | |
| 3 | g.50193142A>T | CA352911893 | GNAT1 | c.116A>T (p.Glu39Val) c.-29A>T (n.-29A>T) n.297A>T n.396A>T | |
| 3 | g.50193143G>A | CA2412453 | GNAT1 | c.117G>A (p.Glu39=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.298G>A n.397G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50193143G>C | CA352911900 | GNAT1 | c.117G>C (p.Glu39Asp) c.-28G>C (n.-28G>C) n.298G>C n.397G>C | |
| 3 | g.50193143G= | CA1363836664 | GNAT1 | c.117G= (p.Glu39=) c.-28G= (n.-28G=) n.298G= n.397G= | |
| 3 | g.50193143G>T | CA352911902 | GNAT1 | c.117G>T (p.Glu39Asp) c.-28G>T (n.-28G>T) n.298G>T n.397G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50193144T>A | CA352911907 | GNAT1 | c.118T>A (p.Ser40Thr) c.-27T>A (n.-27T>A) n.299T>A n.398T>A | |
| 3 | g.50193144T>C | CA352911913 | GNAT1 | c.118T>C (p.Ser40Pro) c.-27T>C (n.-27T>C) n.299T>C n.398T>C | dbSNP |
| 3 | g.50193144T>G | CA352911915 | GNAT1 | c.118T>G (p.Ser40Ala) c.-27T>G (n.-27T>G) n.299T>G n.398T>G | |
| 3 | g.50193144T= | CA1363836665 | GNAT1 | c.118T= (p.Ser40=) c.-27T= (n.-27T=) n.299T= n.398T= | |
| 3 | g.50193145C>A | CA352911916 | GNAT1 | c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.-26C>A (n.-26C>A) n.300C>A n.399C>A | |
| 3 | g.50193145C>G | CA352911919 | GNAT1 | c.119C>G (p.Ser40Cys) c.-26C>G (n.-26C>G) n.300C>G n.399C>G | |
| 3 | g.50193145C>T | CA352911925 | GNAT1 | c.119C>T (p.Ser40Phe) c.-26C>T (n.-26C>T) n.300C>T n.399C>T | |
| 3 | g.50193146C>A | CA433682135 | GNAT1 | c.120C>A (p.Ser40=) c.-25C>A (n.-25C>A) n.301C>A n.400C>A | ClinVar |
| 3 | g.50193146C>G | CA433682137 | GNAT1 | c.120C>G (p.Ser40=) c.-25C>G (n.-25C>G) n.301C>G n.400C>G | |
| 3 | g.50193146C>T | CA433682139 | GNAT1 | c.120C>T (p.Ser40=) c.-25C>T (n.-25C>T) n.301C>T n.400C>T | |
| 3 | g.50193147G>A | CA352911936 | GNAT1 | c.121G>A (p.Gly41Arg) c.-24G>A (n.-24G>A) n.302G>A n.401G>A | |
| 3 | g.50193147G>C | CA352911932 | GNAT1 | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-24G>C (n.-24G>C) n.302G>C n.401G>C | |
| 3 | g.50193147G= | CA1363836666 | GNAT1 | c.121G= (p.Gly41=) c.-24G= (n.-24G=) n.302G= n.401G= | |
| 3 | g.50193147G>T | CA2412454 | GNAT1 | c.121G>T (p.Gly41Trp) c.-24G>T (n.-24G>T) n.302G>T n.401G>T | dbSNP ExAC |
| 3 | g.50193148G>A | CA352911942 | GNAT1 | c.122G>A (p.Gly41Glu) c.-23G>A (n.-23G>A) n.303G>A n.402G>A | |
| 3 | g.50193148G>C | CA352911962 | GNAT1 | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-23G>C (n.-23G>C) n.303G>C n.402G>C | dbSNP |
| 3 | g.50193148G= | CA1363836667 | GNAT1 | c.122G= (p.Gly41=) c.-23G= (n.-23G=) n.303G= n.402G= | |
| 3 | g.50193148G>T | CA352911967 | GNAT1 | c.122G>T (p.Gly41Val) c.-23G>T (n.-23G>T) n.303G>T n.402G>T | |
| 3 | g.50193149G>A | CA433682160 | GNAT1 | c.123G>A (p.Gly41=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.304G>A n.403G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50193149G>C | CA433682162 | GNAT1 | c.123G>C (p.Gly41=) c.-22G>C (n.-22G>C) n.304G>C n.403G>C | |
| 3 | g.50193149G>T | CA433682164 | GNAT1 | c.123G>T (p.Gly41=) c.-22G>T (n.-22G>T) n.304G>T n.403G>T | |
| 3 | g.50193150A= | CA1363836668 | GNAT1 | c.124A= (p.Lys42=) c.-21A= (n.-21A=) n.305A= n.404A= | |
| 3 | g.50193150A>C | CA352911973 | GNAT1 | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.-21A>C (n.-21A>C) n.305A>C n.404A>C | |
| 3 | g.50193150A>G | CA352911974 | GNAT1 | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.-21A>G (n.-21A>G) n.305A>G n.404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50193150A>T | CA352911975 | GNAT1 | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.-21A>T (n.-21A>T) n.305A>T n.404A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50193151A>C | CA352911978 | GNAT1 | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) n.306A>C n.405A>C | |
| 3 | g.50193151A>G | CA352911992 | GNAT1 | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.-20A>G (n.-20A>G) n.306A>G n.405A>G | |
| 3 | g.50193151A>T | CA352911998 | GNAT1 | c.125A>T (p.Lys42Met) c.-20A>T (n.-20A>T) n.306A>T n.405A>T | |
| 3 | g.50193152G>A | CA2412456 | GNAT1 | c.126G>A (p.Lys42=) c.-19G>A (n.-19G>A) n.307G>A n.406G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50193152G>C | CA352912011 | GNAT1 | c.126G>C (p.Lys42Asn) c.-19G>C (n.-19G>C) n.307G>C n.406G>C | |
| 3 | g.50193152G= | CA1363836669 | GNAT1 | c.126G= (p.Lys42=) c.-19G= (n.-19G=) n.307G= n.406G= | |
| 3 | g.50193152G>T | CA2412455 | GNAT1 | c.126G>T (p.Lys42Asn) c.-19G>T (n.-19G>T) n.307G>T n.406G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50193153A>C | CA352912016 | GNAT1 | c.127A>C (p.Ser43Arg) c.-18A>C (n.-18A>C) n.308A>C n.407A>C |