Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.50159200G>A | CA2665807548 | SEMA3F | c.-48-375G>A (n.-48-375G>A) c.-135-492G>A (n.-135-492G>A) c.-40-383G>A (n.-40-383G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.150-375G>A n.88-375G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159200G>T | CA2665807549 | SEMA3F | c.-48-375G>T (n.-48-375G>T) c.-135-492G>T (n.-135-492G>T) c.-40-383G>T (n.-40-383G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.150-375G>T n.88-375G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159201A>C | CA2665807552 | SEMA3F | c.-48-374A>C (n.-48-374A>C) c.-135-491A>C (n.-135-491A>C) c.-40-382A>C (n.-40-382A>C) c.-136A>C (n.-136A>C) n.150-374A>C n.88-374A>C | gnomAD v4 |
3 | g.50159201A>G | CA2665807551 | SEMA3F | c.-48-374A>G (n.-48-374A>G) c.-135-491A>G (n.-135-491A>G) c.-40-382A>G (n.-40-382A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) n.150-374A>G n.88-374A>G | gnomAD v4 |
3 | g.50159203_50159205del | CA2665807550 | SEMA3F | c.-48-372_-48-370del (n.-48-372_-48-370del) c.-135-489_-135-487del (n.-135-489_-135-487del) c.-40-380_-40-378del (n.-40-380_-40-378del) c.-134_-132del (n.-134_-132del) n.150-372_150-370del n.88-372_88-370del | gnomAD v4 |
3 | g.50159203A>G | CA2665807553 | SEMA3F | c.-48-372A>G (n.-48-372A>G) c.-135-489A>G (n.-135-489A>G) c.-40-380A>G (n.-40-380A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) n.150-372A>G n.88-372A>G | gnomAD v4 |
3 | g.50159205G>A | CA2665807554 | SEMA3F | c.-48-370G>A (n.-48-370G>A) c.-135-487G>A (n.-135-487G>A) c.-40-378G>A (n.-40-378G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.150-370G>A n.88-370G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159205G>T | CA2665807555 | SEMA3F | c.-48-370G>T (n.-48-370G>T) c.-135-487G>T (n.-135-487G>T) c.-40-378G>T (n.-40-378G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.150-370G>T n.88-370G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159207A>G | CA2665807556 | SEMA3F | c.-48-368A>G (n.-48-368A>G) c.-135-485A>G (n.-135-485A>G) c.-40-376A>G (n.-40-376A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) n.150-368A>G n.88-368A>G | gnomAD v4 |
3 | g.50159208G>A | CA1363819919 | SEMA3F | c.-48-367G>A (n.-48-367G>A) c.-135-484G>A (n.-135-484G>A) c.-40-375G>A (n.-40-375G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.150-367G>A n.88-367G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50159208G= | CA1363819918 | SEMA3F | c.-48-367G= (n.-48-367G=) c.-135-484G= (n.-135-484G=) c.-40-375G= (n.-40-375G=) c.-129G= (n.-129G=) n.150-367G= n.88-367G= | |
3 | g.50159208G>T | CA2665807557 | SEMA3F | c.-48-367G>T (n.-48-367G>T) c.-135-484G>T (n.-135-484G>T) c.-40-375G>T (n.-40-375G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.150-367G>T n.88-367G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159209T>A | CA2665807558 | SEMA3F | c.-48-366T>A (n.-48-366T>A) c.-135-483T>A (n.-135-483T>A) c.-40-374T>A (n.-40-374T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) n.150-366T>A n.88-366T>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159209T>C | CA2665807559 | SEMA3F | c.-48-366T>C (n.-48-366T>C) c.-135-483T>C (n.-135-483T>C) c.-40-374T>C (n.-40-374T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) n.150-366T>C n.88-366T>C | gnomAD v4 |
3 | g.50159209T>G | CA2665807560 | SEMA3F | c.-48-366T>G (n.-48-366T>G) c.-135-483T>G (n.-135-483T>G) c.-40-374T>G (n.-40-374T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) n.150-366T>G n.88-366T>G | gnomAD v4 |
3 | g.50159210A>G | CA2665807561 | SEMA3F | c.-48-365A>G (n.-48-365A>G) c.-135-482A>G (n.-135-482A>G) c.-40-373A>G (n.-40-373A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) n.150-365A>G n.88-365A>G | gnomAD v4 |
3 | g.50159211A>C | CA2665807562 | SEMA3F | c.-48-364A>C (n.-48-364A>C) c.-135-481A>C (n.-135-481A>C) c.-40-372A>C (n.-40-372A>C) c.-126A>C (n.-126A>C) n.150-364A>C n.88-364A>C | gnomAD v4 |
3 | g.50159211A>G | CA2665807563 | SEMA3F | c.-48-364A>G (n.-48-364A>G) c.-135-481A>G (n.-135-481A>G) c.-40-372A>G (n.-40-372A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) n.150-364A>G n.88-364A>G | gnomAD v4 |
3 | g.50159212C>A | CA2665807564 | SEMA3F | c.-48-363C>A (n.-48-363C>A) c.-135-480C>A (n.-135-480C>A) c.-40-371C>A (n.-40-371C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.150-363C>A n.88-363C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159213C>A | CA2665807565 | SEMA3F | c.-48-362C>A (n.-48-362C>A) c.-135-479C>A (n.-135-479C>A) c.-40-370C>A (n.-40-370C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) n.150-362C>A n.88-362C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159213C>T | CA2665807566 | SEMA3F | c.-48-362C>T (n.-48-362C>T) c.-135-479C>T (n.-135-479C>T) c.-40-370C>T (n.-40-370C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) n.150-362C>T n.88-362C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159213_50159215delinsCCA | CA1363819920 | SEMA3F | c.-48-362_-48-360delinsCCA (n.-48-362_-48-360delinsCCA) c.-135-479_-135-477delinsCCA (n.-135-479_-135-477delinsCCA) c.-40-370_-40-368delinsCCA (n.-40-370_-40-368delinsCCA) c.-124_-122delinsCCA (n.-124_-122delinsCCA) n.150-362_150-360delinsCCA n.88-362_88-360delinsCCA | |
3 | g.50159213_50159214insT | CA2665807567 | SEMA3F | c.-48-362_-48-361insT (n.-48-362_-48-361insT) c.-135-479_-135-478insT (n.-135-479_-135-478insT) c.-40-370_-40-369insT (n.-40-370_-40-369insT) c.-124_-123insT (n.-124_-123insT) n.150-362_150-361insT n.88-362_88-361insT | gnomAD v4 |
3 | g.50159214C>A | CA2665807568 | SEMA3F | c.-48-361C>A (n.-48-361C>A) c.-135-478C>A (n.-135-478C>A) c.-40-369C>A (n.-40-369C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.150-361C>A n.88-361C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159214C>T | CA2665807569 | SEMA3F | c.-48-361C>T (n.-48-361C>T) c.-135-478C>T (n.-135-478C>T) c.-40-369C>T (n.-40-369C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.150-361C>T n.88-361C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159215_50159216del | CA1363819921 | SEMA3F | c.-48-360_-48-359del (n.-48-360_-48-359del) c.-135-477_-135-476del (n.-135-477_-135-476del) c.-40-368_-40-367del (n.-40-368_-40-367del) c.-122_-121del (n.-122_-121del) n.150-360_150-359del n.88-360_88-359del | dbSNP |
3 | g.50159216C>A | CA2665807570 | SEMA3F | c.-48-359C>A (n.-48-359C>A) c.-135-476C>A (n.-135-476C>A) c.-40-367C>A (n.-40-367C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) n.150-359C>A n.88-359C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159216C= | CA1363819923 | SEMA3F | c.-48-359C= (n.-48-359C=) c.-135-476C= (n.-135-476C=) c.-40-367C= (n.-40-367C=) c.-121C= (n.-121C=) n.150-359C= n.88-359C= | |
3 | g.50159216C>G | CA1363819922 | SEMA3F | c.-48-359C>G (n.-48-359C>G) c.-135-476C>G (n.-135-476C>G) c.-40-367C>G (n.-40-367C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) n.150-359C>G n.88-359C>G | dbSNP |
3 | g.50159217T>C | CA2665807571 | SEMA3F | c.-48-358T>C (n.-48-358T>C) c.-135-475T>C (n.-135-475T>C) c.-40-366T>C (n.-40-366T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) n.150-358T>C n.88-358T>C | gnomAD v4 |
3 | g.50159218T>G | CA2665807572 | SEMA3F | c.-48-357T>G (n.-48-357T>G) c.-135-474T>G (n.-135-474T>G) c.-40-365T>G (n.-40-365T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) n.150-357T>G n.88-357T>G | gnomAD v4 |
3 | g.50159220A>C | CA2665807573 | SEMA3F | c.-48-355A>C (n.-48-355A>C) c.-135-472A>C (n.-135-472A>C) c.-40-363A>C (n.-40-363A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) n.150-355A>C n.88-355A>C | gnomAD v4 |
3 | g.50159221T>C | CA1363819928 | SEMA3F | c.-48-354T>C (n.-48-354T>C) c.-135-471T>C (n.-135-471T>C) c.-40-362T>C (n.-40-362T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.150-354T>C n.88-354T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50159221T= | CA1363819926 | SEMA3F | c.-48-354T= (n.-48-354T=) c.-135-471T= (n.-135-471T=) c.-40-362T= (n.-40-362T=) c.-116T= (n.-116T=) n.150-354T= n.88-354T= | |
3 | g.50159222T>C | CA2665807574 | SEMA3F | c.-48-353T>C (n.-48-353T>C) c.-135-470T>C (n.-135-470T>C) c.-40-361T>C (n.-40-361T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) n.150-353T>C n.88-353T>C | gnomAD v4 |
3 | g.50159223G>A | CA2665807575 | SEMA3F | c.-48-352G>A (n.-48-352G>A) c.-135-469G>A (n.-135-469G>A) c.-40-360G>A (n.-40-360G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.150-352G>A n.88-352G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159223G= | CA1363819929 | SEMA3F | c.-48-352G= (n.-48-352G=) c.-135-469G= (n.-135-469G=) c.-40-360G= (n.-40-360G=) c.-114G= (n.-114G=) n.150-352G= n.88-352G= | |
3 | g.50159223G>T | CA1363819930 | SEMA3F | c.-48-352G>T (n.-48-352G>T) c.-135-469G>T (n.-135-469G>T) c.-40-360G>T (n.-40-360G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.150-352G>T n.88-352G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50159224G>A | CA74603750 | SEMA3F | c.-48-351G>A (n.-48-351G>A) c.-135-468G>A (n.-135-468G>A) c.-40-359G>A (n.-40-359G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.150-351G>A n.88-351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50159224G= | CA1363819931 | SEMA3F | c.-48-351G= (n.-48-351G=) c.-135-468G= (n.-135-468G=) c.-40-359G= (n.-40-359G=) c.-113G= (n.-113G=) n.150-351G= n.88-351G= | |
3 | g.50159224G>T | CA2665807576 | SEMA3F | c.-48-351G>T (n.-48-351G>T) c.-135-468G>T (n.-135-468G>T) c.-40-359G>T (n.-40-359G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.150-351G>T n.88-351G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159225C>A | CA2665807577 | SEMA3F | c.-48-350C>A (n.-48-350C>A) c.-135-467C>A (n.-135-467C>A) c.-40-358C>A (n.-40-358C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) n.150-350C>A n.88-350C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159225C>T | CA2665807578 | SEMA3F | c.-48-350C>T (n.-48-350C>T) c.-135-467C>T (n.-135-467C>T) c.-40-358C>T (n.-40-358C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) n.150-350C>T n.88-350C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159226dup | CA1363819932 | SEMA3F | c.-48-349dup (n.-48-349dup) c.-135-466dup (n.-135-466dup) c.-40-357dup (n.-40-357dup) c.-111dup (n.-111dup) n.150-349dup n.88-349dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50159226C>A | CA2665807579 | SEMA3F | c.-48-349C>A (n.-48-349C>A) c.-135-466C>A (n.-135-466C>A) c.-40-357C>A (n.-40-357C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) n.150-349C>A n.88-349C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159226C>T | CA2665807580 | SEMA3F | c.-48-349C>T (n.-48-349C>T) c.-135-466C>T (n.-135-466C>T) c.-40-357C>T (n.-40-357C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) n.150-349C>T n.88-349C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159227A= | CA1363819934 | SEMA3F | c.-48-348A= (n.-48-348A=) c.-135-465A= (n.-135-465A=) c.-40-356A= (n.-40-356A=) c.-110A= (n.-110A=) n.150-348A= n.88-348A= | |
3 | g.50159227A>G | CA1363819935 | SEMA3F | c.-48-348A>G (n.-48-348A>G) c.-135-465A>G (n.-135-465A>G) c.-40-356A>G (n.-40-356A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) n.150-348A>G n.88-348A>G | dbSNP |
3 | g.50159228C>T | CA2665807581 | SEMA3F | c.-48-347C>T (n.-48-347C>T) c.-135-464C>T (n.-135-464C>T) c.-40-355C>T (n.-40-355C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) n.150-347C>T n.88-347C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159229A>C | CA2665807582 | SEMA3F | c.-48-346A>C (n.-48-346A>C) c.-135-463A>C (n.-135-463A>C) c.-40-354A>C (n.-40-354A>C) c.-108A>C (n.-108A>C) n.150-346A>C n.88-346A>C | gnomAD v4 |