Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.50159193T>G | CA2665807539 | SEMA3F | c.-48-382T>G (n.-48-382T>G) c.-135-499T>G (n.-135-499T>G) c.-40-390T>G (n.-40-390T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) n.150-382T>G n.88-382T>G | gnomAD v4 |
3 | g.50159194G>T | CA2665807540 | SEMA3F | c.-48-381G>T (n.-48-381G>T) c.-135-498G>T (n.-135-498G>T) c.-40-389G>T (n.-40-389G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.150-381G>T n.88-381G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159195G>A | CA2665807541 | SEMA3F | c.-48-380G>A (n.-48-380G>A) c.-135-497G>A (n.-135-497G>A) c.-40-388G>A (n.-40-388G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) n.150-380G>A n.88-380G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159195G>T | CA2665807542 | SEMA3F | c.-48-380G>T (n.-48-380G>T) c.-135-497G>T (n.-135-497G>T) c.-40-388G>T (n.-40-388G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) n.150-380G>T n.88-380G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159196G>A | CA1363819916 | SEMA3F | c.-48-379G>A (n.-48-379G>A) c.-135-496G>A (n.-135-496G>A) c.-40-387G>A (n.-40-387G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) n.150-379G>A n.88-379G>A | dbSNP |
3 | g.50159196G= | CA1363819915 | SEMA3F | c.-48-379G= (n.-48-379G=) c.-135-496G= (n.-135-496G=) c.-40-387G= (n.-40-387G=) c.-141G= (n.-141G=) n.150-379G= n.88-379G= | |
3 | g.50159196G>T | CA2665807543 | SEMA3F | c.-48-379G>T (n.-48-379G>T) c.-135-496G>T (n.-135-496G>T) c.-40-387G>T (n.-40-387G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.150-379G>T n.88-379G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159197A>G | CA2665807544 | SEMA3F | c.-48-378A>G (n.-48-378A>G) c.-135-495A>G (n.-135-495A>G) c.-40-386A>G (n.-40-386A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) n.150-378A>G n.88-378A>G | gnomAD v4 |
3 | g.50159197A>T | CA2665807545 | SEMA3F | c.-48-378A>T (n.-48-378A>T) c.-135-495A>T (n.-135-495A>T) c.-40-386A>T (n.-40-386A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) n.150-378A>T n.88-378A>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159198G>T | CA2665807546 | SEMA3F | c.-48-377G>T (n.-48-377G>T) c.-135-494G>T (n.-135-494G>T) c.-40-385G>T (n.-40-385G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) n.150-377G>T n.88-377G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159199G>A | CA74603747 | SEMA3F | c.-48-376G>A (n.-48-376G>A) c.-135-493G>A (n.-135-493G>A) c.-40-384G>A (n.-40-384G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) n.150-376G>A n.88-376G>A | dbSNP |
3 | g.50159199G= | CA1363819917 | SEMA3F | c.-48-376G= (n.-48-376G=) c.-135-493G= (n.-135-493G=) c.-40-384G= (n.-40-384G=) c.-138G= (n.-138G=) n.150-376G= n.88-376G= | |
3 | g.50159199G>T | CA2665807547 | SEMA3F | c.-48-376G>T (n.-48-376G>T) c.-135-493G>T (n.-135-493G>T) c.-40-384G>T (n.-40-384G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) n.150-376G>T n.88-376G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159200G>A | CA2665807548 | SEMA3F | c.-48-375G>A (n.-48-375G>A) c.-135-492G>A (n.-135-492G>A) c.-40-383G>A (n.-40-383G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.150-375G>A n.88-375G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159200G>T | CA2665807549 | SEMA3F | c.-48-375G>T (n.-48-375G>T) c.-135-492G>T (n.-135-492G>T) c.-40-383G>T (n.-40-383G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.150-375G>T n.88-375G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159201A>C | CA2665807552 | SEMA3F | c.-48-374A>C (n.-48-374A>C) c.-135-491A>C (n.-135-491A>C) c.-40-382A>C (n.-40-382A>C) c.-136A>C (n.-136A>C) n.150-374A>C n.88-374A>C | gnomAD v4 |
3 | g.50159201A>G | CA2665807551 | SEMA3F | c.-48-374A>G (n.-48-374A>G) c.-135-491A>G (n.-135-491A>G) c.-40-382A>G (n.-40-382A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) n.150-374A>G n.88-374A>G | gnomAD v4 |
3 | g.50159203_50159205del | CA2665807550 | SEMA3F | c.-48-372_-48-370del (n.-48-372_-48-370del) c.-135-489_-135-487del (n.-135-489_-135-487del) c.-40-380_-40-378del (n.-40-380_-40-378del) c.-134_-132del (n.-134_-132del) n.150-372_150-370del n.88-372_88-370del | gnomAD v4 |
3 | g.50159203A>G | CA2665807553 | SEMA3F | c.-48-372A>G (n.-48-372A>G) c.-135-489A>G (n.-135-489A>G) c.-40-380A>G (n.-40-380A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) n.150-372A>G n.88-372A>G | gnomAD v4 |
3 | g.50159205G>A | CA2665807554 | SEMA3F | c.-48-370G>A (n.-48-370G>A) c.-135-487G>A (n.-135-487G>A) c.-40-378G>A (n.-40-378G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.150-370G>A n.88-370G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159205G>T | CA2665807555 | SEMA3F | c.-48-370G>T (n.-48-370G>T) c.-135-487G>T (n.-135-487G>T) c.-40-378G>T (n.-40-378G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.150-370G>T n.88-370G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159207A>G | CA2665807556 | SEMA3F | c.-48-368A>G (n.-48-368A>G) c.-135-485A>G (n.-135-485A>G) c.-40-376A>G (n.-40-376A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) n.150-368A>G n.88-368A>G | gnomAD v4 |
3 | g.50159208G>A | CA1363819919 | SEMA3F | c.-48-367G>A (n.-48-367G>A) c.-135-484G>A (n.-135-484G>A) c.-40-375G>A (n.-40-375G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.150-367G>A n.88-367G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50159208G= | CA1363819918 | SEMA3F | c.-48-367G= (n.-48-367G=) c.-135-484G= (n.-135-484G=) c.-40-375G= (n.-40-375G=) c.-129G= (n.-129G=) n.150-367G= n.88-367G= | |
3 | g.50159208G>T | CA2665807557 | SEMA3F | c.-48-367G>T (n.-48-367G>T) c.-135-484G>T (n.-135-484G>T) c.-40-375G>T (n.-40-375G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.150-367G>T n.88-367G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159209T>A | CA2665807558 | SEMA3F | c.-48-366T>A (n.-48-366T>A) c.-135-483T>A (n.-135-483T>A) c.-40-374T>A (n.-40-374T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) n.150-366T>A n.88-366T>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159209T>C | CA2665807559 | SEMA3F | c.-48-366T>C (n.-48-366T>C) c.-135-483T>C (n.-135-483T>C) c.-40-374T>C (n.-40-374T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) n.150-366T>C n.88-366T>C | gnomAD v4 |
3 | g.50159209T>G | CA2665807560 | SEMA3F | c.-48-366T>G (n.-48-366T>G) c.-135-483T>G (n.-135-483T>G) c.-40-374T>G (n.-40-374T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) n.150-366T>G n.88-366T>G | gnomAD v4 |
3 | g.50159210A>G | CA2665807561 | SEMA3F | c.-48-365A>G (n.-48-365A>G) c.-135-482A>G (n.-135-482A>G) c.-40-373A>G (n.-40-373A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) n.150-365A>G n.88-365A>G | gnomAD v4 |
3 | g.50159211A>C | CA2665807562 | SEMA3F | c.-48-364A>C (n.-48-364A>C) c.-135-481A>C (n.-135-481A>C) c.-40-372A>C (n.-40-372A>C) c.-126A>C (n.-126A>C) n.150-364A>C n.88-364A>C | gnomAD v4 |
3 | g.50159211A>G | CA2665807563 | SEMA3F | c.-48-364A>G (n.-48-364A>G) c.-135-481A>G (n.-135-481A>G) c.-40-372A>G (n.-40-372A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) n.150-364A>G n.88-364A>G | gnomAD v4 |
3 | g.50159212C>A | CA2665807564 | SEMA3F | c.-48-363C>A (n.-48-363C>A) c.-135-480C>A (n.-135-480C>A) c.-40-371C>A (n.-40-371C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.150-363C>A n.88-363C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159213C>A | CA2665807565 | SEMA3F | c.-48-362C>A (n.-48-362C>A) c.-135-479C>A (n.-135-479C>A) c.-40-370C>A (n.-40-370C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) n.150-362C>A n.88-362C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159213C>T | CA2665807566 | SEMA3F | c.-48-362C>T (n.-48-362C>T) c.-135-479C>T (n.-135-479C>T) c.-40-370C>T (n.-40-370C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) n.150-362C>T n.88-362C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159213_50159215delinsCCA | CA1363819920 | SEMA3F | c.-48-362_-48-360delinsCCA (n.-48-362_-48-360delinsCCA) c.-135-479_-135-477delinsCCA (n.-135-479_-135-477delinsCCA) c.-40-370_-40-368delinsCCA (n.-40-370_-40-368delinsCCA) c.-124_-122delinsCCA (n.-124_-122delinsCCA) n.150-362_150-360delinsCCA n.88-362_88-360delinsCCA | |
3 | g.50159213_50159214insT | CA2665807567 | SEMA3F | c.-48-362_-48-361insT (n.-48-362_-48-361insT) c.-135-479_-135-478insT (n.-135-479_-135-478insT) c.-40-370_-40-369insT (n.-40-370_-40-369insT) c.-124_-123insT (n.-124_-123insT) n.150-362_150-361insT n.88-362_88-361insT | gnomAD v4 |
3 | g.50159214C>A | CA2665807568 | SEMA3F | c.-48-361C>A (n.-48-361C>A) c.-135-478C>A (n.-135-478C>A) c.-40-369C>A (n.-40-369C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.150-361C>A n.88-361C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159214C>T | CA2665807569 | SEMA3F | c.-48-361C>T (n.-48-361C>T) c.-135-478C>T (n.-135-478C>T) c.-40-369C>T (n.-40-369C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.150-361C>T n.88-361C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50159215_50159216del | CA1363819921 | SEMA3F | c.-48-360_-48-359del (n.-48-360_-48-359del) c.-135-477_-135-476del (n.-135-477_-135-476del) c.-40-368_-40-367del (n.-40-368_-40-367del) c.-122_-121del (n.-122_-121del) n.150-360_150-359del n.88-360_88-359del | dbSNP |
3 | g.50159216C>A | CA2665807570 | SEMA3F | c.-48-359C>A (n.-48-359C>A) c.-135-476C>A (n.-135-476C>A) c.-40-367C>A (n.-40-367C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) n.150-359C>A n.88-359C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159216C= | CA1363819923 | SEMA3F | c.-48-359C= (n.-48-359C=) c.-135-476C= (n.-135-476C=) c.-40-367C= (n.-40-367C=) c.-121C= (n.-121C=) n.150-359C= n.88-359C= | |
3 | g.50159216C>G | CA1363819922 | SEMA3F | c.-48-359C>G (n.-48-359C>G) c.-135-476C>G (n.-135-476C>G) c.-40-367C>G (n.-40-367C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) n.150-359C>G n.88-359C>G | dbSNP |
3 | g.50159217T>C | CA2665807571 | SEMA3F | c.-48-358T>C (n.-48-358T>C) c.-135-475T>C (n.-135-475T>C) c.-40-366T>C (n.-40-366T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) n.150-358T>C n.88-358T>C | gnomAD v4 |
3 | g.50159218T>G | CA2665807572 | SEMA3F | c.-48-357T>G (n.-48-357T>G) c.-135-474T>G (n.-135-474T>G) c.-40-365T>G (n.-40-365T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) n.150-357T>G n.88-357T>G | gnomAD v4 |
3 | g.50159220A>C | CA2665807573 | SEMA3F | c.-48-355A>C (n.-48-355A>C) c.-135-472A>C (n.-135-472A>C) c.-40-363A>C (n.-40-363A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) n.150-355A>C n.88-355A>C | gnomAD v4 |
3 | g.50159221T>C | CA1363819928 | SEMA3F | c.-48-354T>C (n.-48-354T>C) c.-135-471T>C (n.-135-471T>C) c.-40-362T>C (n.-40-362T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.150-354T>C n.88-354T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50159221T= | CA1363819926 | SEMA3F | c.-48-354T= (n.-48-354T=) c.-135-471T= (n.-135-471T=) c.-40-362T= (n.-40-362T=) c.-116T= (n.-116T=) n.150-354T= n.88-354T= | |
3 | g.50159222T>C | CA2665807574 | SEMA3F | c.-48-353T>C (n.-48-353T>C) c.-135-470T>C (n.-135-470T>C) c.-40-361T>C (n.-40-361T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) n.150-353T>C n.88-353T>C | gnomAD v4 |
3 | g.50159223G>A | CA2665807575 | SEMA3F | c.-48-352G>A (n.-48-352G>A) c.-135-469G>A (n.-135-469G>A) c.-40-360G>A (n.-40-360G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.150-352G>A n.88-352G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50159223G= | CA1363819929 | SEMA3F | c.-48-352G= (n.-48-352G=) c.-135-469G= (n.-135-469G=) c.-40-360G= (n.-40-360G=) c.-114G= (n.-114G=) n.150-352G= n.88-352G= |