WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50159111G>A | CA1047813386 | SEMA3F | c.-48-464G>A (n.-48-464G>A) c.-135-581G>A (n.-135-581G>A) c.-40-472G>A (n.-40-472G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.150-464G>A n.88-464G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50159111G= | CA1363819851 | SEMA3F | c.-48-464G= (n.-48-464G=) c.-135-581G= (n.-135-581G=) c.-40-472G= (n.-40-472G=) c.-226G= (n.-226G=) n.150-464G= n.88-464G= | |
| 3 | g.50159111G>T | CA2665807447 | SEMA3F | c.-48-464G>T (n.-48-464G>T) c.-135-581G>T (n.-135-581G>T) c.-40-472G>T (n.-40-472G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.150-464G>T n.88-464G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159112G>C | CA2665807448 | SEMA3F | c.-48-463G>C (n.-48-463G>C) c.-135-580G>C (n.-135-580G>C) c.-40-471G>C (n.-40-471G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) n.150-463G>C n.88-463G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159112G= | CA1363819853 | SEMA3F | c.-48-463G= (n.-48-463G=) c.-135-580G= (n.-135-580G=) c.-40-471G= (n.-40-471G=) c.-225G= (n.-225G=) n.150-463G= n.88-463G= | |
| 3 | g.50159112G>T | CA1047813392 | SEMA3F | c.-48-463G>T (n.-48-463G>T) c.-135-580G>T (n.-135-580G>T) c.-40-471G>T (n.-40-471G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.150-463G>T n.88-463G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50159113T>A | CA2665807449 | SEMA3F | c.-48-462T>A (n.-48-462T>A) c.-135-579T>A (n.-135-579T>A) c.-40-470T>A (n.-40-470T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) n.150-462T>A n.88-462T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159113T>C | CA2665807450 | SEMA3F | c.-48-462T>C (n.-48-462T>C) c.-135-579T>C (n.-135-579T>C) c.-40-470T>C (n.-40-470T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) n.150-462T>C n.88-462T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159114C>A | CA2665807451 | SEMA3F | c.-48-461C>A (n.-48-461C>A) c.-135-578C>A (n.-135-578C>A) c.-40-469C>A (n.-40-469C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.150-461C>A n.88-461C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159115C>A | CA2665807452 | SEMA3F | c.-48-460C>A (n.-48-460C>A) c.-135-577C>A (n.-135-577C>A) c.-40-468C>A (n.-40-468C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.150-460C>A n.88-460C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159115C>G | CA2665807453 | SEMA3F | c.-48-460C>G (n.-48-460C>G) c.-135-577C>G (n.-135-577C>G) c.-40-468C>G (n.-40-468C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) n.150-460C>G n.88-460C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159116A>G | CA2665807454 | SEMA3F | c.-48-459A>G (n.-48-459A>G) c.-135-576A>G (n.-135-576A>G) c.-40-467A>G (n.-40-467A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) n.150-459A>G n.88-459A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159116A>T | CA2665807455 | SEMA3F | c.-48-459A>T (n.-48-459A>T) c.-135-576A>T (n.-135-576A>T) c.-40-467A>T (n.-40-467A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) n.150-459A>T n.88-459A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159116_50159117delinsAG | CA1363819854 | SEMA3F | c.-48-459_-48-458delinsAG (n.-48-459_-48-458delinsAG) c.-135-576_-135-575delinsAG (n.-135-576_-135-575delinsAG) c.-40-467_-40-466delinsAG (n.-40-467_-40-466delinsAG) c.-221_-220delinsAG (n.-221_-220delinsAG) n.150-459_150-458delinsAG n.88-459_88-458delinsAG | |
| 3 | g.50159117G>A | CA907912865 | SEMA3F | c.-48-458G>A (n.-48-458G>A) c.-135-575G>A (n.-135-575G>A) c.-40-466G>A (n.-40-466G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.150-458G>A n.88-458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50159117G= | CA1363819858 | SEMA3F | c.-48-458G= (n.-48-458G=) c.-135-575G= (n.-135-575G=) c.-40-466G= (n.-40-466G=) c.-220G= (n.-220G=) n.150-458G= n.88-458G= | |
| 3 | g.50159117G>T | CA2665807456 | SEMA3F | c.-48-458G>T (n.-48-458G>T) c.-135-575G>T (n.-135-575G>T) c.-40-466G>T (n.-40-466G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.150-458G>T n.88-458G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159118del | CA1363819857 | SEMA3F | c.-48-457del (n.-48-457del) c.-135-574del (n.-135-574del) c.-40-465del (n.-40-465del) c.-219del (n.-219del) n.150-457del n.88-457del | dbSNP |
| 3 | g.50159118G>T | CA2665807457 | SEMA3F | c.-48-457G>T (n.-48-457G>T) c.-135-574G>T (n.-135-574G>T) c.-40-465G>T (n.-40-465G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.150-457G>T n.88-457G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159119T>C | CA2665807458 | SEMA3F | c.-48-456T>C (n.-48-456T>C) c.-135-573T>C (n.-135-573T>C) c.-40-464T>C (n.-40-464T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) n.150-456T>C n.88-456T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159119T>G | CA2665807459 | SEMA3F | c.-48-456T>G (n.-48-456T>G) c.-135-573T>G (n.-135-573T>G) c.-40-464T>G (n.-40-464T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) n.150-456T>G n.88-456T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159120T>C | CA2665807460 | SEMA3F | c.-48-455T>C (n.-48-455T>C) c.-135-572T>C (n.-135-572T>C) c.-40-463T>C (n.-40-463T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) n.150-455T>C n.88-455T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159121T>C | CA1363819861 | SEMA3F | c.-48-454T>C (n.-48-454T>C) c.-135-571T>C (n.-135-571T>C) c.-40-462T>C (n.-40-462T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) n.150-454T>C n.88-454T>C | dbSNP |
| 3 | g.50159121T>G | CA2665807461 | SEMA3F | c.-48-454T>G (n.-48-454T>G) c.-135-571T>G (n.-135-571T>G) c.-40-462T>G (n.-40-462T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) n.150-454T>G n.88-454T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159121T= | CA1363819860 | SEMA3F | c.-48-454T= (n.-48-454T=) c.-135-571T= (n.-135-571T=) c.-40-462T= (n.-40-462T=) c.-216T= (n.-216T=) n.150-454T= n.88-454T= | |
| 3 | g.50159122C>A | CA2665807462 | SEMA3F | c.-48-453C>A (n.-48-453C>A) c.-135-570C>A (n.-135-570C>A) c.-40-461C>A (n.-40-461C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) n.150-453C>A n.88-453C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159123T>C | CA2665807463 | SEMA3F | c.-48-452T>C (n.-48-452T>C) c.-135-569T>C (n.-135-569T>C) c.-40-460T>C (n.-40-460T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) n.150-452T>C n.88-452T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159124C>A | CA2665807464 | SEMA3F | c.-48-451C>A (n.-48-451C>A) c.-135-568C>A (n.-135-568C>A) c.-40-459C>A (n.-40-459C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) n.150-451C>A n.88-451C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159124C>T | CA2665807465 | SEMA3F | c.-48-451C>T (n.-48-451C>T) c.-135-568C>T (n.-135-568C>T) c.-40-459C>T (n.-40-459C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.150-451C>T n.88-451C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159125T>G | CA1047813396 | SEMA3F | c.-48-450T>G (n.-48-450T>G) c.-135-567T>G (n.-135-567T>G) c.-40-458T>G (n.-40-458T>G) c.-212T>G (n.-212T>G) n.150-450T>G n.88-450T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50159125T= | CA1363819863 | SEMA3F | c.-48-450T= (n.-48-450T=) c.-135-567T= (n.-135-567T=) c.-40-458T= (n.-40-458T=) c.-212T= (n.-212T=) n.150-450T= n.88-450T= | |
| 3 | g.50159126G>A | CA2665807466 | SEMA3F | c.-48-449G>A (n.-48-449G>A) c.-135-566G>A (n.-135-566G>A) c.-40-457G>A (n.-40-457G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) n.150-449G>A n.88-449G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159126G>T | CA2665807467 | SEMA3F | c.-48-449G>T (n.-48-449G>T) c.-135-566G>T (n.-135-566G>T) c.-40-457G>T (n.-40-457G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) n.150-449G>T n.88-449G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159127T>C | CA1363819866 | SEMA3F | c.-48-448T>C (n.-48-448T>C) c.-135-565T>C (n.-135-565T>C) c.-40-456T>C (n.-40-456T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) n.150-448T>C n.88-448T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50159127T= | CA1363819865 | SEMA3F | c.-48-448T= (n.-48-448T=) c.-135-565T= (n.-135-565T=) c.-40-456T= (n.-40-456T=) c.-210T= (n.-210T=) n.150-448T= n.88-448T= | |
| 3 | g.50159128A>C | CA2665807468 | SEMA3F | c.-48-447A>C (n.-48-447A>C) c.-135-564A>C (n.-135-564A>C) c.-40-455A>C (n.-40-455A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) n.150-447A>C n.88-447A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159129C>A | CA2665807469 | SEMA3F | c.-48-446C>A (n.-48-446C>A) c.-135-563C>A (n.-135-563C>A) c.-40-454C>A (n.-40-454C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) n.150-446C>A n.88-446C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159129C>G | CA2665807470 | SEMA3F | c.-48-446C>G (n.-48-446C>G) c.-135-563C>G (n.-135-563C>G) c.-40-454C>G (n.-40-454C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) n.150-446C>G n.88-446C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159130T>C | CA2665807471 | SEMA3F | c.-48-445T>C (n.-48-445T>C) c.-135-562T>C (n.-135-562T>C) c.-40-453T>C (n.-40-453T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) n.150-445T>C n.88-445T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159131G>A | CA907912869 | SEMA3F | c.-48-444G>A (n.-48-444G>A) c.-135-561G>A (n.-135-561G>A) c.-40-452G>A (n.-40-452G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) n.150-444G>A n.88-444G>A | dbSNP |
| 3 | g.50159131G= | CA1363819868 | SEMA3F | c.-48-444G= (n.-48-444G=) c.-135-561G= (n.-135-561G=) c.-40-452G= (n.-40-452G=) c.-206G= (n.-206G=) n.150-444G= n.88-444G= | |
| 3 | g.50159131G>T | CA2665807472 | SEMA3F | c.-48-444G>T (n.-48-444G>T) c.-135-561G>T (n.-135-561G>T) c.-40-452G>T (n.-40-452G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) n.150-444G>T n.88-444G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159132G>T | CA2665807473 | SEMA3F | c.-48-443G>T (n.-48-443G>T) c.-135-560G>T (n.-135-560G>T) c.-40-451G>T (n.-40-451G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) n.150-443G>T n.88-443G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159133G>A | CA2665807476 | SEMA3F | c.-48-442G>A (n.-48-442G>A) c.-135-559G>A (n.-135-559G>A) c.-40-450G>A (n.-40-450G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.150-442G>A n.88-442G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159133G>C | CA2665807474 | SEMA3F | c.-48-442G>C (n.-48-442G>C) c.-135-559G>C (n.-135-559G>C) c.-40-450G>C (n.-40-450G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) n.150-442G>C n.88-442G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159133G>T | CA2665807475 | SEMA3F | c.-48-442G>T (n.-48-442G>T) c.-135-559G>T (n.-135-559G>T) c.-40-450G>T (n.-40-450G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.150-442G>T n.88-442G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159134A>C | CA2665807477 | SEMA3F | c.-48-441A>C (n.-48-441A>C) c.-135-558A>C (n.-135-558A>C) c.-40-449A>C (n.-40-449A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) n.150-441A>C n.88-441A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159134A>G | CA2665807478 | SEMA3F | c.-48-441A>G (n.-48-441A>G) c.-135-558A>G (n.-135-558A>G) c.-40-449A>G (n.-40-449A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) n.150-441A>G n.88-441A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159135G>A | CA2665807479 | SEMA3F | c.-48-440G>A (n.-48-440G>A) c.-135-557G>A (n.-135-557G>A) c.-40-448G>A (n.-40-448G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.150-440G>A n.88-440G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159136A>G | CA2665807480 | SEMA3F | c.-48-439A>G (n.-48-439A>G) c.-135-556A>G (n.-135-556A>G) c.-40-447A>G (n.-40-447A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) n.150-439A>G n.88-439A>G | gnomAD v4 |