WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50159103A>C | CA2665807430 | SEMA3F | c.-48-472A>C (n.-48-472A>C) c.-135-589A>C (n.-135-589A>C) c.-40-480A>C (n.-40-480A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) n.150-472A>C n.88-472A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159103A>G | CA2702794672 | SEMA3F | c.-48-472A>G (n.-48-472A>G) c.-135-589A>G (n.-135-589A>G) c.-40-480A>G (n.-40-480A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) n.150-472A>G n.88-472A>G | dbSNP |
| 3 | g.50159103A>T | CA2665807431 | SEMA3F | c.-48-472A>T (n.-48-472A>T) c.-135-589A>T (n.-135-589A>T) c.-40-480A>T (n.-40-480A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) n.150-472A>T n.88-472A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159104del | CA2665807429 | SEMA3F | c.-48-471del (n.-48-471del) c.-135-588del (n.-135-588del) c.-40-479del (n.-40-479del) c.-233del (n.-233del) n.150-471del n.88-471del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159104A>C | CA2665807432 | SEMA3F | c.-48-471A>C (n.-48-471A>C) c.-135-588A>C (n.-135-588A>C) c.-40-479A>C (n.-40-479A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) n.150-471A>C n.88-471A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159104A>G | CA2665807434 | SEMA3F | c.-48-471A>G (n.-48-471A>G) c.-135-588A>G (n.-135-588A>G) c.-40-479A>G (n.-40-479A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) n.150-471A>G n.88-471A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159104A>T | CA2665807433 | SEMA3F | c.-48-471A>T (n.-48-471A>T) c.-135-588A>T (n.-135-588A>T) c.-40-479A>T (n.-40-479A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) n.150-471A>T n.88-471A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159105T>G | CA2665807435 | SEMA3F | c.-48-470T>G (n.-48-470T>G) c.-135-587T>G (n.-135-587T>G) c.-40-478T>G (n.-40-478T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) n.150-470T>G n.88-470T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159106A>C | CA2665807436 | SEMA3F | c.-48-469A>C (n.-48-469A>C) c.-135-586A>C (n.-135-586A>C) c.-40-477A>C (n.-40-477A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) n.150-469A>C n.88-469A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159106A>G | CA2665807437 | SEMA3F | c.-48-469A>G (n.-48-469A>G) c.-135-586A>G (n.-135-586A>G) c.-40-477A>G (n.-40-477A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) n.150-469A>G n.88-469A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159107A>C | CA2665807438 | SEMA3F | c.-48-468A>C (n.-48-468A>C) c.-135-585A>C (n.-135-585A>C) c.-40-476A>C (n.-40-476A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) n.150-468A>C n.88-468A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159107A>T | CA2665807439 | SEMA3F | c.-48-468A>T (n.-48-468A>T) c.-135-585A>T (n.-135-585A>T) c.-40-476A>T (n.-40-476A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) n.150-468A>T n.88-468A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159108T>A | CA2665807440 | SEMA3F | c.-48-467T>A (n.-48-467T>A) c.-135-584T>A (n.-135-584T>A) c.-40-475T>A (n.-40-475T>A) c.-229T>A (n.-229T>A) n.150-467T>A n.88-467T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159108T>C | CA2665807441 | SEMA3F | c.-48-467T>C (n.-48-467T>C) c.-135-584T>C (n.-135-584T>C) c.-40-475T>C (n.-40-475T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) n.150-467T>C n.88-467T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159108T>G | CA2665807442 | SEMA3F | c.-48-467T>G (n.-48-467T>G) c.-135-584T>G (n.-135-584T>G) c.-40-475T>G (n.-40-475T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) n.150-467T>G n.88-467T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159108_50159109delinsTC | CA1363819844 | SEMA3F | c.-48-467_-48-466delinsTC (n.-48-467_-48-466delinsTC) c.-135-584_-135-583delinsTC (n.-135-584_-135-583delinsTC) c.-40-475_-40-474delinsTC (n.-40-475_-40-474delinsTC) c.-229_-228delinsTC (n.-229_-228delinsTC) n.150-467_150-466delinsTC n.88-467_88-466delinsTC | |
| 3 | g.50159109del | CA1047813379 | SEMA3F | c.-48-466del (n.-48-466del) c.-135-583del (n.-135-583del) c.-40-474del (n.-40-474del) c.-228del (n.-228del) n.150-466del n.88-466del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50159109C>A | CA2665807443 | SEMA3F | c.-48-466C>A (n.-48-466C>A) c.-135-583C>A (n.-135-583C>A) c.-40-474C>A (n.-40-474C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) n.150-466C>A n.88-466C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159109C= | CA1363819846 | SEMA3F | c.-48-466C= (n.-48-466C=) c.-135-583C= (n.-135-583C=) c.-40-474C= (n.-40-474C=) c.-228C= (n.-228C=) n.150-466C= n.88-466C= | |
| 3 | g.50159109C>G | CA907912857 | SEMA3F | c.-48-466C>G (n.-48-466C>G) c.-135-583C>G (n.-135-583C>G) c.-40-474C>G (n.-40-474C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) n.150-466C>G n.88-466C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50159109C>T | CA2665807444 | SEMA3F | c.-48-466C>T (n.-48-466C>T) c.-135-583C>T (n.-135-583C>T) c.-40-474C>T (n.-40-474C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) n.150-466C>T n.88-466C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159110A= | CA1363819849 | SEMA3F | c.-48-465A= (n.-48-465A=) c.-135-582A= (n.-135-582A=) c.-40-473A= (n.-40-473A=) c.-227A= (n.-227A=) n.150-465A= n.88-465A= | |
| 3 | g.50159110A>C | CA2665807445 | SEMA3F | c.-48-465A>C (n.-48-465A>C) c.-135-582A>C (n.-135-582A>C) c.-40-473A>C (n.-40-473A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) n.150-465A>C n.88-465A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159110A>G | CA74603725 | SEMA3F | c.-48-465A>G (n.-48-465A>G) c.-135-582A>G (n.-135-582A>G) c.-40-473A>G (n.-40-473A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) n.150-465A>G n.88-465A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50159110A>T | CA2665807446 | SEMA3F | c.-48-465A>T (n.-48-465A>T) c.-135-582A>T (n.-135-582A>T) c.-40-473A>T (n.-40-473A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) n.150-465A>T n.88-465A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159111G>A | CA1047813386 | SEMA3F | c.-48-464G>A (n.-48-464G>A) c.-135-581G>A (n.-135-581G>A) c.-40-472G>A (n.-40-472G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.150-464G>A n.88-464G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50159111G= | CA1363819851 | SEMA3F | c.-48-464G= (n.-48-464G=) c.-135-581G= (n.-135-581G=) c.-40-472G= (n.-40-472G=) c.-226G= (n.-226G=) n.150-464G= n.88-464G= | |
| 3 | g.50159111G>T | CA2665807447 | SEMA3F | c.-48-464G>T (n.-48-464G>T) c.-135-581G>T (n.-135-581G>T) c.-40-472G>T (n.-40-472G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.150-464G>T n.88-464G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159112G>C | CA2665807448 | SEMA3F | c.-48-463G>C (n.-48-463G>C) c.-135-580G>C (n.-135-580G>C) c.-40-471G>C (n.-40-471G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) n.150-463G>C n.88-463G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159112G= | CA1363819853 | SEMA3F | c.-48-463G= (n.-48-463G=) c.-135-580G= (n.-135-580G=) c.-40-471G= (n.-40-471G=) c.-225G= (n.-225G=) n.150-463G= n.88-463G= | |
| 3 | g.50159112G>T | CA1047813392 | SEMA3F | c.-48-463G>T (n.-48-463G>T) c.-135-580G>T (n.-135-580G>T) c.-40-471G>T (n.-40-471G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.150-463G>T n.88-463G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50159113T>A | CA2665807449 | SEMA3F | c.-48-462T>A (n.-48-462T>A) c.-135-579T>A (n.-135-579T>A) c.-40-470T>A (n.-40-470T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) n.150-462T>A n.88-462T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159113T>C | CA2665807450 | SEMA3F | c.-48-462T>C (n.-48-462T>C) c.-135-579T>C (n.-135-579T>C) c.-40-470T>C (n.-40-470T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) n.150-462T>C n.88-462T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159114C>A | CA2665807451 | SEMA3F | c.-48-461C>A (n.-48-461C>A) c.-135-578C>A (n.-135-578C>A) c.-40-469C>A (n.-40-469C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.150-461C>A n.88-461C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159115C>A | CA2665807452 | SEMA3F | c.-48-460C>A (n.-48-460C>A) c.-135-577C>A (n.-135-577C>A) c.-40-468C>A (n.-40-468C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.150-460C>A n.88-460C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159115C>G | CA2665807453 | SEMA3F | c.-48-460C>G (n.-48-460C>G) c.-135-577C>G (n.-135-577C>G) c.-40-468C>G (n.-40-468C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) n.150-460C>G n.88-460C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159116A>G | CA2665807454 | SEMA3F | c.-48-459A>G (n.-48-459A>G) c.-135-576A>G (n.-135-576A>G) c.-40-467A>G (n.-40-467A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) n.150-459A>G n.88-459A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159116A>T | CA2665807455 | SEMA3F | c.-48-459A>T (n.-48-459A>T) c.-135-576A>T (n.-135-576A>T) c.-40-467A>T (n.-40-467A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) n.150-459A>T n.88-459A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159116_50159117delinsAG | CA1363819854 | SEMA3F | c.-48-459_-48-458delinsAG (n.-48-459_-48-458delinsAG) c.-135-576_-135-575delinsAG (n.-135-576_-135-575delinsAG) c.-40-467_-40-466delinsAG (n.-40-467_-40-466delinsAG) c.-221_-220delinsAG (n.-221_-220delinsAG) n.150-459_150-458delinsAG n.88-459_88-458delinsAG | |
| 3 | g.50159117G>A | CA907912865 | SEMA3F | c.-48-458G>A (n.-48-458G>A) c.-135-575G>A (n.-135-575G>A) c.-40-466G>A (n.-40-466G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.150-458G>A n.88-458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50159117G= | CA1363819858 | SEMA3F | c.-48-458G= (n.-48-458G=) c.-135-575G= (n.-135-575G=) c.-40-466G= (n.-40-466G=) c.-220G= (n.-220G=) n.150-458G= n.88-458G= | |
| 3 | g.50159117G>T | CA2665807456 | SEMA3F | c.-48-458G>T (n.-48-458G>T) c.-135-575G>T (n.-135-575G>T) c.-40-466G>T (n.-40-466G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.150-458G>T n.88-458G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159118del | CA1363819857 | SEMA3F | c.-48-457del (n.-48-457del) c.-135-574del (n.-135-574del) c.-40-465del (n.-40-465del) c.-219del (n.-219del) n.150-457del n.88-457del | dbSNP |
| 3 | g.50159118G>T | CA2665807457 | SEMA3F | c.-48-457G>T (n.-48-457G>T) c.-135-574G>T (n.-135-574G>T) c.-40-465G>T (n.-40-465G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.150-457G>T n.88-457G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159119T>C | CA2665807458 | SEMA3F | c.-48-456T>C (n.-48-456T>C) c.-135-573T>C (n.-135-573T>C) c.-40-464T>C (n.-40-464T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) n.150-456T>C n.88-456T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159119T>G | CA2665807459 | SEMA3F | c.-48-456T>G (n.-48-456T>G) c.-135-573T>G (n.-135-573T>G) c.-40-464T>G (n.-40-464T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) n.150-456T>G n.88-456T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159120T>C | CA2665807460 | SEMA3F | c.-48-455T>C (n.-48-455T>C) c.-135-572T>C (n.-135-572T>C) c.-40-463T>C (n.-40-463T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) n.150-455T>C n.88-455T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159121T>C | CA1363819861 | SEMA3F | c.-48-454T>C (n.-48-454T>C) c.-135-571T>C (n.-135-571T>C) c.-40-462T>C (n.-40-462T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) n.150-454T>C n.88-454T>C | dbSNP |
| 3 | g.50159121T>G | CA2665807461 | SEMA3F | c.-48-454T>G (n.-48-454T>G) c.-135-571T>G (n.-135-571T>G) c.-40-462T>G (n.-40-462T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) n.150-454T>G n.88-454T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50159121T= | CA1363819860 | SEMA3F | c.-48-454T= (n.-48-454T=) c.-135-571T= (n.-135-571T=) c.-40-462T= (n.-40-462T=) c.-216T= (n.-216T=) n.150-454T= n.88-454T= |