WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50091986T>A | CA1363790183 | RBM5,RBM6 | c.18-57T>A (n.18-57T>A) n.147-57T>A c.*1038-57T>A (n.*1038-57T>A) n.138-57T>A n.126-57T>A n.193-57T>A c.-663-57T>A (n.-663-57T>A) c.-589-57T>A (n.-589-57T>A) c.-3620-57T>A (n.-3620-57T>A) n.182-57T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091986T>C | CA2756203649 | RBM5,RBM6 | c.18-57T>C (n.18-57T>C) n.147-57T>C c.*1038-57T>C (n.*1038-57T>C) n.138-57T>C n.126-57T>C n.193-57T>C c.-663-57T>C (n.-663-57T>C) c.-589-57T>C (n.-589-57T>C) c.-3620-57T>C (n.-3620-57T>C) n.182-57T>C | |
| 3 | g.50091986T= | CA1363790182 | RBM5,RBM6 | c.18-57T= (n.18-57T=) n.147-57T= c.*1038-57T= (n.*1038-57T=) n.138-57T= n.126-57T= n.193-57T= c.-663-57T= (n.-663-57T=) c.-589-57T= (n.-589-57T=) c.-3620-57T= (n.-3620-57T=) n.182-57T= | |
| 3 | g.50091987C>A | CA2577835650 | RBM5,RBM6 | c.18-56C>A (n.18-56C>A) n.147-56C>A c.*1038-56C>A (n.*1038-56C>A) n.138-56C>A n.126-56C>A n.193-56C>A c.-663-56C>A (n.-663-56C>A) c.-589-56C>A (n.-589-56C>A) c.-3620-56C>A (n.-3620-56C>A) n.182-56C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091987C= | CA1363790184 | RBM5,RBM6 | c.18-56C= (n.18-56C=) n.147-56C= c.*1038-56C= (n.*1038-56C=) n.138-56C= n.126-56C= n.193-56C= c.-663-56C= (n.-663-56C=) c.-589-56C= (n.-589-56C=) c.-3620-56C= (n.-3620-56C=) n.182-56C= | |
| 3 | g.50091987C>T | CA543052385 | RBM5,RBM6 | c.18-56C>T (n.18-56C>T) n.147-56C>T c.*1038-56C>T (n.*1038-56C>T) n.138-56C>T n.126-56C>T n.193-56C>T c.-663-56C>T (n.-663-56C>T) c.-589-56C>T (n.-589-56C>T) c.-3620-56C>T (n.-3620-56C>T) n.182-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091988T>C | CA2665797375 | RBM5,RBM6 | c.18-55T>C (n.18-55T>C) n.147-55T>C c.*1038-55T>C (n.*1038-55T>C) n.138-55T>C n.126-55T>C n.193-55T>C c.-663-55T>C (n.-663-55T>C) c.-589-55T>C (n.-589-55T>C) c.-3620-55T>C (n.-3620-55T>C) n.182-55T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091989T>C | CA907938908 | RBM5,RBM6 | c.18-54T>C (n.18-54T>C) n.147-54T>C c.*1038-54T>C (n.*1038-54T>C) n.138-54T>C n.126-54T>C n.193-54T>C c.-663-54T>C (n.-663-54T>C) c.-589-54T>C (n.-589-54T>C) c.-3620-54T>C (n.-3620-54T>C) n.182-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091989T= | CA1363790185 | RBM5,RBM6 | c.18-54T= (n.18-54T=) n.147-54T= c.*1038-54T= (n.*1038-54T=) n.138-54T= n.126-54T= n.193-54T= c.-663-54T= (n.-663-54T=) c.-589-54T= (n.-589-54T=) c.-3620-54T= (n.-3620-54T=) n.182-54T= | |
| 3 | g.50091990T>C | CA2665797376 | RBM5,RBM6 | c.18-53T>C (n.18-53T>C) n.147-53T>C c.*1038-53T>C (n.*1038-53T>C) n.138-53T>C n.126-53T>C n.193-53T>C c.-663-53T>C (n.-663-53T>C) c.-589-53T>C (n.-589-53T>C) c.-3620-53T>C (n.-3620-53T>C) n.182-53T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091992A= | CA1363790186 | RBM5,RBM6 | c.18-51A= (n.18-51A=) n.147-51A= c.*1038-51A= (n.*1038-51A=) n.138-51A= n.126-51A= n.193-51A= c.-663-51A= (n.-663-51A=) c.-589-51A= (n.-589-51A=) c.-3620-51A= (n.-3620-51A=) n.182-51A= | |
| 3 | g.50091992A>G | CA2665797378 | RBM5,RBM6 | c.18-51A>G (n.18-51A>G) n.147-51A>G c.*1038-51A>G (n.*1038-51A>G) n.138-51A>G n.126-51A>G n.193-51A>G c.-663-51A>G (n.-663-51A>G) c.-589-51A>G (n.-589-51A>G) c.-3620-51A>G (n.-3620-51A>G) n.182-51A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091992A>T | CA2410925 | RBM5,RBM6 | c.18-51A>T (n.18-51A>T) n.147-51A>T c.*1038-51A>T (n.*1038-51A>T) n.138-51A>T n.126-51A>T n.193-51A>T c.-663-51A>T (n.-663-51A>T) c.-589-51A>T (n.-589-51A>T) c.-3620-51A>T (n.-3620-51A>T) n.182-51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091994del | CA2665797377 | RBM5,RBM6 | c.18-49del (n.18-49del) n.147-49del c.*1038-49del (n.*1038-49del) n.138-49del n.126-49del n.193-49del c.-663-49del (n.-663-49del) c.-589-49del (n.-589-49del) c.-3620-49del (n.-3620-49del) n.182-49del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091995G>A | CA2739837220 | RBM5,RBM6 | c.18-48G>A (n.18-48G>A) n.147-48G>A c.*1038-48G>A (n.*1038-48G>A) n.138-48G>A n.126-48G>A n.193-48G>A c.-663-48G>A (n.-663-48G>A) c.-589-48G>A (n.-589-48G>A) c.-3620-48G>A (n.-3620-48G>A) n.182-48G>A | |
| 3 | g.50091995G>C | CA543052386 | RBM5,RBM6 | c.18-48G>C (n.18-48G>C) n.147-48G>C c.*1038-48G>C (n.*1038-48G>C) n.138-48G>C n.126-48G>C n.193-48G>C c.-663-48G>C (n.-663-48G>C) c.-589-48G>C (n.-589-48G>C) c.-3620-48G>C (n.-3620-48G>C) n.182-48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091995G= | CA1363790187 | RBM5,RBM6 | c.18-48G= (n.18-48G=) n.147-48G= c.*1038-48G= (n.*1038-48G=) n.138-48G= n.126-48G= n.193-48G= c.-663-48G= (n.-663-48G=) c.-589-48G= (n.-589-48G=) c.-3620-48G= (n.-3620-48G=) n.182-48G= | |
| 3 | g.50091995G>T | CA2555302265 | RBM5,RBM6 | c.18-48G>T (n.18-48G>T) n.147-48G>T c.*1038-48G>T (n.*1038-48G>T) n.138-48G>T n.126-48G>T n.193-48G>T c.-663-48G>T (n.-663-48G>T) c.-589-48G>T (n.-589-48G>T) c.-3620-48G>T (n.-3620-48G>T) n.182-48G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091996G>A | CA1363790189 | RBM5,RBM6 | c.18-47G>A (n.18-47G>A) n.147-47G>A c.*1038-47G>A (n.*1038-47G>A) n.138-47G>A n.126-47G>A n.193-47G>A c.-663-47G>A (n.-663-47G>A) c.-589-47G>A (n.-589-47G>A) c.-3620-47G>A (n.-3620-47G>A) n.182-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091996G>C | CA2739837221 | RBM5,RBM6 | c.18-47G>C (n.18-47G>C) n.147-47G>C c.*1038-47G>C (n.*1038-47G>C) n.138-47G>C n.126-47G>C n.193-47G>C c.-663-47G>C (n.-663-47G>C) c.-589-47G>C (n.-589-47G>C) c.-3620-47G>C (n.-3620-47G>C) n.182-47G>C | |
| 3 | g.50091996G= | CA1363790188 | RBM5,RBM6 | c.18-47G= (n.18-47G=) n.147-47G= c.*1038-47G= (n.*1038-47G=) n.138-47G= n.126-47G= n.193-47G= c.-663-47G= (n.-663-47G=) c.-589-47G= (n.-589-47G=) c.-3620-47G= (n.-3620-47G=) n.182-47G= | |
| 3 | g.50091996G>T | CA2739837222 | RBM5,RBM6 | c.18-47G>T (n.18-47G>T) n.147-47G>T c.*1038-47G>T (n.*1038-47G>T) n.138-47G>T n.126-47G>T n.193-47G>T c.-663-47G>T (n.-663-47G>T) c.-589-47G>T (n.-589-47G>T) c.-3620-47G>T (n.-3620-47G>T) n.182-47G>T | |
| 3 | g.50091998A>C | CA2739837223 | RBM5,RBM6 | c.18-45A>C (n.18-45A>C) n.147-45A>C c.*1038-45A>C (n.*1038-45A>C) n.138-45A>C n.126-45A>C n.193-45A>C c.-663-45A>C (n.-663-45A>C) c.-589-45A>C (n.-589-45A>C) c.-3620-45A>C (n.-3620-45A>C) n.182-45A>C | |
| 3 | g.50091998A>G | CA2739837224 | RBM5,RBM6 | c.18-45A>G (n.18-45A>G) n.147-45A>G c.*1038-45A>G (n.*1038-45A>G) n.138-45A>G n.126-45A>G n.193-45A>G c.-663-45A>G (n.-663-45A>G) c.-589-45A>G (n.-589-45A>G) c.-3620-45A>G (n.-3620-45A>G) n.182-45A>G | |
| 3 | g.50091998A>T | CA2739837225 | RBM5,RBM6 | c.18-45A>T (n.18-45A>T) n.147-45A>T c.*1038-45A>T (n.*1038-45A>T) n.138-45A>T n.126-45A>T n.193-45A>T c.-663-45A>T (n.-663-45A>T) c.-589-45A>T (n.-589-45A>T) c.-3620-45A>T (n.-3620-45A>T) n.182-45A>T | |
| 3 | g.50091999del | CA2577835651 | RBM5,RBM6 | c.18-44del (n.18-44del) n.147-44del c.*1038-44del (n.*1038-44del) n.138-44del n.126-44del n.193-44del c.-663-44del (n.-663-44del) c.-589-44del (n.-589-44del) c.-3620-44del (n.-3620-44del) n.182-44del | |
| 3 | g.50091999C>A | CA2665797379 | RBM5,RBM6 | c.18-44C>A (n.18-44C>A) n.147-44C>A c.*1038-44C>A (n.*1038-44C>A) n.138-44C>A n.126-44C>A n.193-44C>A c.-663-44C>A (n.-663-44C>A) c.-589-44C>A (n.-589-44C>A) c.-3620-44C>A (n.-3620-44C>A) n.182-44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091999C>G | CA2739837226 | RBM5,RBM6 | c.18-44C>G (n.18-44C>G) n.147-44C>G c.*1038-44C>G (n.*1038-44C>G) n.138-44C>G n.126-44C>G n.193-44C>G c.-663-44C>G (n.-663-44C>G) c.-589-44C>G (n.-589-44C>G) c.-3620-44C>G (n.-3620-44C>G) n.182-44C>G | |
| 3 | g.50091999C>T | CA2739837227 | RBM5,RBM6 | c.18-44C>T (n.18-44C>T) n.147-44C>T c.*1038-44C>T (n.*1038-44C>T) n.138-44C>T n.126-44C>T n.193-44C>T c.-663-44C>T (n.-663-44C>T) c.-589-44C>T (n.-589-44C>T) c.-3620-44C>T (n.-3620-44C>T) n.182-44C>T | |
| 3 | g.50092000A= | CA1363790190 | RBM5,RBM6 | c.18-43A= (n.18-43A=) n.147-43A= c.*1038-43A= (n.*1038-43A=) n.138-43A= n.126-43A= n.193-43A= c.-663-43A= (n.-663-43A=) c.-589-43A= (n.-589-43A=) c.-3620-43A= (n.-3620-43A=) n.182-43A= | |
| 3 | g.50092000A>C | CA2410926 | RBM5,RBM6 | c.18-43A>C (n.18-43A>C) n.147-43A>C c.*1038-43A>C (n.*1038-43A>C) n.138-43A>C n.126-43A>C n.193-43A>C c.-663-43A>C (n.-663-43A>C) c.-589-43A>C (n.-589-43A>C) c.-3620-43A>C (n.-3620-43A>C) n.182-43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50092000A>G | CA2410927 | RBM5,RBM6 | c.18-43A>G (n.18-43A>G) n.147-43A>G c.*1038-43A>G (n.*1038-43A>G) n.138-43A>G n.126-43A>G n.193-43A>G c.-663-43A>G (n.-663-43A>G) c.-589-43A>G (n.-589-43A>G) c.-3620-43A>G (n.-3620-43A>G) n.182-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.50092003del | CA2577835652 | RBM5,RBM6 | c.18-40del (n.18-40del) n.147-40del c.*1038-40del (n.*1038-40del) n.138-40del n.126-40del n.193-40del c.-663-40del (n.-663-40del) c.-589-40del (n.-589-40del) c.-3620-40del (n.-3620-40del) n.182-40del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50092001A= | CA1363790191 | RBM5,RBM6 | c.18-42A= (n.18-42A=) n.147-42A= c.*1038-42A= (n.*1038-42A=) n.138-42A= n.126-42A= n.193-42A= c.-663-42A= (n.-663-42A=) c.-589-42A= (n.-589-42A=) c.-3620-42A= (n.-3620-42A=) n.182-42A= | |
| 3 | g.50092001A>C | CA2739837228 | RBM5,RBM6 | c.18-42A>C (n.18-42A>C) n.147-42A>C c.*1038-42A>C (n.*1038-42A>C) n.138-42A>C n.126-42A>C n.193-42A>C c.-663-42A>C (n.-663-42A>C) c.-589-42A>C (n.-589-42A>C) c.-3620-42A>C (n.-3620-42A>C) n.182-42A>C | |
| 3 | g.50092001A>G | CA2577835653 | RBM5,RBM6 | c.18-42A>G (n.18-42A>G) n.147-42A>G c.*1038-42A>G (n.*1038-42A>G) n.138-42A>G n.126-42A>G n.193-42A>G c.-663-42A>G (n.-663-42A>G) c.-589-42A>G (n.-589-42A>G) c.-3620-42A>G (n.-3620-42A>G) n.182-42A>G | |
| 3 | g.50092001_50092002insT | CA543052387 | RBM5,RBM6 | c.18-42_18-41insT (n.18-42_18-41insT) n.147-42_147-41insT c.*1038-42_*1038-41insT (n.*1038-42_*1038-41insT) n.138-42_138-41insT n.126-42_126-41insT n.193-42_193-41insT c.-663-42_-663-41insT (n.-663-42_-663-41insT) c.-589-42_-589-41insT (n.-589-42_-589-41insT) c.-3620-42_-3620-41insT (n.-3620-42_-3620-41insT) n.182-42_182-41insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50092002A= | CA1363790192 | RBM5,RBM6 | c.18-41A= (n.18-41A=) n.147-41A= c.*1038-41A= (n.*1038-41A=) n.138-41A= n.126-41A= n.193-41A= c.-663-41A= (n.-663-41A=) c.-589-41A= (n.-589-41A=) c.-3620-41A= (n.-3620-41A=) n.182-41A= | |
| 3 | g.50092002A>C | CA2739837229 | RBM5,RBM6 | c.18-41A>C (n.18-41A>C) n.147-41A>C c.*1038-41A>C (n.*1038-41A>C) n.138-41A>C n.126-41A>C n.193-41A>C c.-663-41A>C (n.-663-41A>C) c.-589-41A>C (n.-589-41A>C) c.-3620-41A>C (n.-3620-41A>C) n.182-41A>C | |
| 3 | g.50092002A>G | CA2739837230 | RBM5,RBM6 | c.18-41A>G (n.18-41A>G) n.147-41A>G c.*1038-41A>G (n.*1038-41A>G) n.138-41A>G n.126-41A>G n.193-41A>G c.-663-41A>G (n.-663-41A>G) c.-589-41A>G (n.-589-41A>G) c.-3620-41A>G (n.-3620-41A>G) n.182-41A>G | |
| 3 | g.50092002A>T | CA74590840 | RBM5,RBM6 | c.18-41A>T (n.18-41A>T) n.147-41A>T c.*1038-41A>T (n.*1038-41A>T) n.138-41A>T n.126-41A>T n.193-41A>T c.-663-41A>T (n.-663-41A>T) c.-589-41A>T (n.-589-41A>T) c.-3620-41A>T (n.-3620-41A>T) n.182-41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50092003A= | CA1363790194 | RBM5,RBM6 | c.18-40A= (n.18-40A=) n.147-40A= c.*1038-40A= (n.*1038-40A=) n.138-40A= n.126-40A= n.193-40A= c.-663-40A= (n.-663-40A=) c.-589-40A= (n.-589-40A=) c.-3620-40A= (n.-3620-40A=) n.182-40A= | |
| 3 | g.50092003A>C | CA1363790193 | RBM5,RBM6 | c.18-40A>C (n.18-40A>C) n.147-40A>C c.*1038-40A>C (n.*1038-40A>C) n.138-40A>C n.126-40A>C n.193-40A>C c.-663-40A>C (n.-663-40A>C) c.-589-40A>C (n.-589-40A>C) c.-3620-40A>C (n.-3620-40A>C) n.182-40A>C | dbSNP |
| 3 | g.50092003A>G | CA2410928 | RBM5,RBM6 | c.18-40A>G (n.18-40A>G) n.147-40A>G c.*1038-40A>G (n.*1038-40A>G) n.138-40A>G n.126-40A>G n.193-40A>G c.-663-40A>G (n.-663-40A>G) c.-589-40A>G (n.-589-40A>G) c.-3620-40A>G (n.-3620-40A>G) n.182-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50092003A>T | CA2739837231 | RBM5,RBM6 | c.18-40A>T (n.18-40A>T) n.147-40A>T c.*1038-40A>T (n.*1038-40A>T) n.138-40A>T n.126-40A>T n.193-40A>T c.-663-40A>T (n.-663-40A>T) c.-589-40A>T (n.-589-40A>T) c.-3620-40A>T (n.-3620-40A>T) n.182-40A>T | |
| 3 | g.50092004T>A | CA2739837232 | RBM5,RBM6 | c.18-39T>A (n.18-39T>A) n.147-39T>A c.*1038-39T>A (n.*1038-39T>A) n.138-39T>A n.126-39T>A n.193-39T>A c.-663-39T>A (n.-663-39T>A) c.-589-39T>A (n.-589-39T>A) c.-3620-39T>A (n.-3620-39T>A) n.182-39T>A | |
| 3 | g.50092004T>C | CA2739837234 | RBM5,RBM6 | c.18-39T>C (n.18-39T>C) n.147-39T>C c.*1038-39T>C (n.*1038-39T>C) n.138-39T>C n.126-39T>C n.193-39T>C c.-663-39T>C (n.-663-39T>C) c.-589-39T>C (n.-589-39T>C) c.-3620-39T>C (n.-3620-39T>C) n.182-39T>C | |
| 3 | g.50092004T>G | CA2739837233 | RBM5,RBM6 | c.18-39T>G (n.18-39T>G) n.147-39T>G c.*1038-39T>G (n.*1038-39T>G) n.138-39T>G n.126-39T>G n.193-39T>G c.-663-39T>G (n.-663-39T>G) c.-589-39T>G (n.-589-39T>G) c.-3620-39T>G (n.-3620-39T>G) n.182-39T>G | |
| 3 | g.50092005G>A | CA543052388 | RBM5,RBM6 | c.18-38G>A (n.18-38G>A) n.147-38G>A c.*1038-38G>A (n.*1038-38G>A) n.138-38G>A n.126-38G>A n.193-38G>A c.-663-38G>A (n.-663-38G>A) c.-589-38G>A (n.-589-38G>A) c.-3620-38G>A (n.-3620-38G>A) n.182-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50092005G= | CA1363790195 | RBM5,RBM6 | c.18-38G= (n.18-38G=) n.147-38G= c.*1038-38G= (n.*1038-38G=) n.138-38G= n.126-38G= n.193-38G= c.-663-38G= (n.-663-38G=) c.-589-38G= (n.-589-38G=) c.-3620-38G= (n.-3620-38G=) n.182-38G= |