WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50091882G>T | CA2665797296 | RBM5,RBM6 | c.18-161G>T (n.18-161G>T) n.147-161G>T c.*1038-161G>T (n.*1038-161G>T) n.138-161G>T n.126-161G>T n.193-161G>T c.-663-161G>T (n.-663-161G>T) c.-589-161G>T (n.-589-161G>T) c.-3620-161G>T (n.-3620-161G>T) n.182-161G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091883T>C | CA907938890 | RBM5,RBM6 | c.18-160T>C (n.18-160T>C) n.147-160T>C c.*1038-160T>C (n.*1038-160T>C) n.138-160T>C n.126-160T>C n.193-160T>C c.-663-160T>C (n.-663-160T>C) c.-589-160T>C (n.-589-160T>C) c.-3620-160T>C (n.-3620-160T>C) n.182-160T>C | dbSNP |
| 3 | g.50091883T= | CA1363790138 | RBM5,RBM6 | c.18-160T= (n.18-160T=) n.147-160T= c.*1038-160T= (n.*1038-160T=) n.138-160T= n.126-160T= n.193-160T= c.-663-160T= (n.-663-160T=) c.-589-160T= (n.-589-160T=) c.-3620-160T= (n.-3620-160T=) n.182-160T= | |
| 3 | g.50091884G>C | CA2665797297 | RBM5,RBM6 | c.18-159G>C (n.18-159G>C) n.147-159G>C c.*1038-159G>C (n.*1038-159G>C) n.138-159G>C n.126-159G>C n.193-159G>C c.-663-159G>C (n.-663-159G>C) c.-589-159G>C (n.-589-159G>C) c.-3620-159G>C (n.-3620-159G>C) n.182-159G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091884G>T | CA2665797298 | RBM5,RBM6 | c.18-159G>T (n.18-159G>T) n.147-159G>T c.*1038-159G>T (n.*1038-159G>T) n.138-159G>T n.126-159G>T n.193-159G>T c.-663-159G>T (n.-663-159G>T) c.-589-159G>T (n.-589-159G>T) c.-3620-159G>T (n.-3620-159G>T) n.182-159G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091885G>A | CA2665797299 | RBM5,RBM6 | c.18-158G>A (n.18-158G>A) n.147-158G>A c.*1038-158G>A (n.*1038-158G>A) n.138-158G>A n.126-158G>A n.193-158G>A c.-663-158G>A (n.-663-158G>A) c.-589-158G>A (n.-589-158G>A) c.-3620-158G>A (n.-3620-158G>A) n.182-158G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091885G= | CA1363790139 | RBM5,RBM6 | c.18-158G= (n.18-158G=) n.147-158G= c.*1038-158G= (n.*1038-158G=) n.138-158G= n.126-158G= n.193-158G= c.-663-158G= (n.-663-158G=) c.-589-158G= (n.-589-158G=) c.-3620-158G= (n.-3620-158G=) n.182-158G= | |
| 3 | g.50091885G>T | CA1363790140 | RBM5,RBM6 | c.18-158G>T (n.18-158G>T) n.147-158G>T c.*1038-158G>T (n.*1038-158G>T) n.138-158G>T n.126-158G>T n.193-158G>T c.-663-158G>T (n.-663-158G>T) c.-589-158G>T (n.-589-158G>T) c.-3620-158G>T (n.-3620-158G>T) n.182-158G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091886T>A | CA2665797300 | RBM5,RBM6 | c.18-157T>A (n.18-157T>A) n.147-157T>A c.*1038-157T>A (n.*1038-157T>A) n.138-157T>A n.126-157T>A n.193-157T>A c.-663-157T>A (n.-663-157T>A) c.-589-157T>A (n.-589-157T>A) c.-3620-157T>A (n.-3620-157T>A) n.182-157T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091886T>G | CA2665797301 | RBM5,RBM6 | c.18-157T>G (n.18-157T>G) n.147-157T>G c.*1038-157T>G (n.*1038-157T>G) n.138-157T>G n.126-157T>G n.193-157T>G c.-663-157T>G (n.-663-157T>G) c.-589-157T>G (n.-589-157T>G) c.-3620-157T>G (n.-3620-157T>G) n.182-157T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091888A= | CA1363790141 | RBM5,RBM6 | c.18-155A= (n.18-155A=) n.147-155A= c.*1038-155A= (n.*1038-155A=) n.138-155A= n.126-155A= n.193-155A= c.-663-155A= (n.-663-155A=) c.-589-155A= (n.-589-155A=) c.-3620-155A= (n.-3620-155A=) n.182-155A= | |
| 3 | g.50091888A>T | CA1363790142 | RBM5,RBM6 | c.18-155A>T (n.18-155A>T) n.147-155A>T c.*1038-155A>T (n.*1038-155A>T) n.138-155A>T n.126-155A>T n.193-155A>T c.-663-155A>T (n.-663-155A>T) c.-589-155A>T (n.-589-155A>T) c.-3620-155A>T (n.-3620-155A>T) n.182-155A>T | dbSNP |
| 3 | g.50091889T>C | CA2702793378 | RBM5,RBM6 | c.18-154T>C (n.18-154T>C) n.147-154T>C c.*1038-154T>C (n.*1038-154T>C) n.138-154T>C n.126-154T>C n.193-154T>C c.-663-154T>C (n.-663-154T>C) c.-589-154T>C (n.-589-154T>C) c.-3620-154T>C (n.-3620-154T>C) n.182-154T>C | dbSNP |
| 3 | g.50091890C= | CA1363790143 | RBM5,RBM6 | c.18-153C= (n.18-153C=) n.147-153C= c.*1038-153C= (n.*1038-153C=) n.138-153C= n.126-153C= n.193-153C= c.-663-153C= (n.-663-153C=) c.-589-153C= (n.-589-153C=) c.-3620-153C= (n.-3620-153C=) n.182-153C= | |
| 3 | g.50091890C>T | CA74590673 | RBM5,RBM6 | c.18-153C>T (n.18-153C>T) n.147-153C>T c.*1038-153C>T (n.*1038-153C>T) n.138-153C>T n.126-153C>T n.193-153C>T c.-663-153C>T (n.-663-153C>T) c.-589-153C>T (n.-589-153C>T) c.-3620-153C>T (n.-3620-153C>T) n.182-153C>T | dbSNP |
| 3 | g.50091893A>T | CA2665797302 | RBM5,RBM6 | c.18-150A>T (n.18-150A>T) n.147-150A>T c.*1038-150A>T (n.*1038-150A>T) n.138-150A>T n.126-150A>T n.193-150A>T c.-663-150A>T (n.-663-150A>T) c.-589-150A>T (n.-589-150A>T) c.-3620-150A>T (n.-3620-150A>T) n.182-150A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091894G>A | CA2665797303 | RBM5,RBM6 | c.18-149G>A (n.18-149G>A) n.147-149G>A c.*1038-149G>A (n.*1038-149G>A) n.138-149G>A n.126-149G>A n.193-149G>A c.-663-149G>A (n.-663-149G>A) c.-589-149G>A (n.-589-149G>A) c.-3620-149G>A (n.-3620-149G>A) n.182-149G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091894G>T | CA2665797304 | RBM5,RBM6 | c.18-149G>T (n.18-149G>T) n.147-149G>T c.*1038-149G>T (n.*1038-149G>T) n.138-149G>T n.126-149G>T n.193-149G>T c.-663-149G>T (n.-663-149G>T) c.-589-149G>T (n.-589-149G>T) c.-3620-149G>T (n.-3620-149G>T) n.182-149G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091896A>T | CA2665797305 | RBM5,RBM6 | c.18-147A>T (n.18-147A>T) n.147-147A>T c.*1038-147A>T (n.*1038-147A>T) n.138-147A>T n.126-147A>T n.193-147A>T c.-663-147A>T (n.-663-147A>T) c.-589-147A>T (n.-589-147A>T) c.-3620-147A>T (n.-3620-147A>T) n.182-147A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091898del | CA2665797306 | RBM5,RBM6 | c.18-145del (n.18-145del) n.147-145del c.*1038-145del (n.*1038-145del) n.138-145del n.126-145del n.193-145del c.-663-145del (n.-663-145del) c.-589-145del (n.-589-145del) c.-3620-145del (n.-3620-145del) n.182-145del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091898A>C | CA2665797307 | RBM5,RBM6 | c.18-145A>C (n.18-145A>C) n.147-145A>C c.*1038-145A>C (n.*1038-145A>C) n.138-145A>C n.126-145A>C n.193-145A>C c.-663-145A>C (n.-663-145A>C) c.-589-145A>C (n.-589-145A>C) c.-3620-145A>C (n.-3620-145A>C) n.182-145A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091899C>A | CA2665797308 | RBM5,RBM6 | c.18-144C>A (n.18-144C>A) n.147-144C>A c.*1038-144C>A (n.*1038-144C>A) n.138-144C>A n.126-144C>A n.193-144C>A c.-663-144C>A (n.-663-144C>A) c.-589-144C>A (n.-589-144C>A) c.-3620-144C>A (n.-3620-144C>A) n.182-144C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091899C= | CA1363790144 | RBM5,RBM6 | c.18-144C= (n.18-144C=) n.147-144C= c.*1038-144C= (n.*1038-144C=) n.138-144C= n.126-144C= n.193-144C= c.-663-144C= (n.-663-144C=) c.-589-144C= (n.-589-144C=) c.-3620-144C= (n.-3620-144C=) n.182-144C= | |
| 3 | g.50091899C>T | CA1363790145 | RBM5,RBM6 | c.18-144C>T (n.18-144C>T) n.147-144C>T c.*1038-144C>T (n.*1038-144C>T) n.138-144C>T n.126-144C>T n.193-144C>T c.-663-144C>T (n.-663-144C>T) c.-589-144C>T (n.-589-144C>T) c.-3620-144C>T (n.-3620-144C>T) n.182-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091900T>G | CA2665797309 | RBM5,RBM6 | c.18-143T>G (n.18-143T>G) n.147-143T>G c.*1038-143T>G (n.*1038-143T>G) n.138-143T>G n.126-143T>G n.193-143T>G c.-663-143T>G (n.-663-143T>G) c.-589-143T>G (n.-589-143T>G) c.-3620-143T>G (n.-3620-143T>G) n.182-143T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091901G>A | CA2665797310 | RBM5,RBM6 | c.18-142G>A (n.18-142G>A) n.147-142G>A c.*1038-142G>A (n.*1038-142G>A) n.138-142G>A n.126-142G>A n.193-142G>A c.-663-142G>A (n.-663-142G>A) c.-589-142G>A (n.-589-142G>A) c.-3620-142G>A (n.-3620-142G>A) n.182-142G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091901G>T | CA2665797311 | RBM5,RBM6 | c.18-142G>T (n.18-142G>T) n.147-142G>T c.*1038-142G>T (n.*1038-142G>T) n.138-142G>T n.126-142G>T n.193-142G>T c.-663-142G>T (n.-663-142G>T) c.-589-142G>T (n.-589-142G>T) c.-3620-142G>T (n.-3620-142G>T) n.182-142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091902G>T | CA2665797312 | RBM5,RBM6 | c.18-141G>T (n.18-141G>T) n.147-141G>T c.*1038-141G>T (n.*1038-141G>T) n.138-141G>T n.126-141G>T n.193-141G>T c.-663-141G>T (n.-663-141G>T) c.-589-141G>T (n.-589-141G>T) c.-3620-141G>T (n.-3620-141G>T) n.182-141G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091908G>A | CA2756203647 | RBM5,RBM6 | c.18-135G>A (n.18-135G>A) n.147-135G>A c.*1038-135G>A (n.*1038-135G>A) n.138-135G>A n.126-135G>A n.193-135G>A c.-663-135G>A (n.-663-135G>A) c.-589-135G>A (n.-589-135G>A) c.-3620-135G>A (n.-3620-135G>A) n.182-135G>A | |
| 3 | g.50091908G>T | CA2665797313 | RBM5,RBM6 | c.18-135G>T (n.18-135G>T) n.147-135G>T c.*1038-135G>T (n.*1038-135G>T) n.138-135G>T n.126-135G>T n.193-135G>T c.-663-135G>T (n.-663-135G>T) c.-589-135G>T (n.-589-135G>T) c.-3620-135G>T (n.-3620-135G>T) n.182-135G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091909G>A | CA907938893 | RBM5,RBM6 | c.18-134G>A (n.18-134G>A) n.147-134G>A c.*1038-134G>A (n.*1038-134G>A) n.138-134G>A n.126-134G>A n.193-134G>A c.-663-134G>A (n.-663-134G>A) c.-589-134G>A (n.-589-134G>A) c.-3620-134G>A (n.-3620-134G>A) n.182-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091909G= | CA1363790146 | RBM5,RBM6 | c.18-134G= (n.18-134G=) n.147-134G= c.*1038-134G= (n.*1038-134G=) n.138-134G= n.126-134G= n.193-134G= c.-663-134G= (n.-663-134G=) c.-589-134G= (n.-589-134G=) c.-3620-134G= (n.-3620-134G=) n.182-134G= | |
| 3 | g.50091910T>G | CA2665797314 | RBM5,RBM6 | c.18-133T>G (n.18-133T>G) n.147-133T>G c.*1038-133T>G (n.*1038-133T>G) n.138-133T>G n.126-133T>G n.193-133T>G c.-663-133T>G (n.-663-133T>G) c.-589-133T>G (n.-589-133T>G) c.-3620-133T>G (n.-3620-133T>G) n.182-133T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091912del | CA2665797315 | RBM5,RBM6 | c.18-131del (n.18-131del) n.147-131del c.*1038-131del (n.*1038-131del) n.138-131del n.126-131del n.193-131del c.-663-131del (n.-663-131del) c.-589-131del (n.-589-131del) c.-3620-131del (n.-3620-131del) n.182-131del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091912A>C | CA2665797316 | RBM5,RBM6 | c.18-131A>C (n.18-131A>C) n.147-131A>C c.*1038-131A>C (n.*1038-131A>C) n.138-131A>C n.126-131A>C n.193-131A>C c.-663-131A>C (n.-663-131A>C) c.-589-131A>C (n.-589-131A>C) c.-3620-131A>C (n.-3620-131A>C) n.182-131A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091915C>A | CA2665797317 | RBM5,RBM6 | c.18-128C>A (n.18-128C>A) n.147-128C>A c.*1038-128C>A (n.*1038-128C>A) n.138-128C>A n.126-128C>A n.193-128C>A c.-663-128C>A (n.-663-128C>A) c.-589-128C>A (n.-589-128C>A) c.-3620-128C>A (n.-3620-128C>A) n.182-128C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091915C>T | CA2756203648 | RBM5,RBM6 | c.18-128C>T (n.18-128C>T) n.147-128C>T c.*1038-128C>T (n.*1038-128C>T) n.138-128C>T n.126-128C>T n.193-128C>T c.-663-128C>T (n.-663-128C>T) c.-589-128C>T (n.-589-128C>T) c.-3620-128C>T (n.-3620-128C>T) n.182-128C>T | |
| 3 | g.50091915_50091916delinsCT | CA1363790147 | RBM5,RBM6 | c.18-128_18-127delinsCT (n.18-128_18-127delinsCT) n.147-128_147-127delinsCT c.*1038-128_*1038-127delinsCT (n.*1038-128_*1038-127delinsCT) n.138-128_138-127delinsCT n.126-128_126-127delinsCT n.193-128_193-127delinsCT c.-663-128_-663-127delinsCT (n.-663-128_-663-127delinsCT) c.-589-128_-589-127delinsCT (n.-589-128_-589-127delinsCT) c.-3620-128_-3620-127delinsCT (n.-3620-128_-3620-127delinsCT) n.182-128_182-127delinsCT | |
| 3 | g.50091920dup | CA2665797318 | RBM5,RBM6 | c.18-123dup (n.18-123dup) n.147-123dup c.*1038-123dup (n.*1038-123dup) n.138-123dup n.126-123dup n.193-123dup c.-663-123dup (n.-663-123dup) c.-589-123dup (n.-589-123dup) c.-3620-123dup (n.-3620-123dup) n.182-123dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091920del | CA543052378 | RBM5,RBM6 | c.18-123del (n.18-123del) n.147-123del c.*1038-123del (n.*1038-123del) n.138-123del n.126-123del n.193-123del c.-663-123del (n.-663-123del) c.-589-123del (n.-589-123del) c.-3620-123del (n.-3620-123del) n.182-123del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091917T>A | CA2665797319 | RBM5,RBM6 | c.18-126T>A (n.18-126T>A) n.147-126T>A c.*1038-126T>A (n.*1038-126T>A) n.138-126T>A n.126-126T>A n.193-126T>A c.-663-126T>A (n.-663-126T>A) c.-589-126T>A (n.-589-126T>A) c.-3620-126T>A (n.-3620-126T>A) n.182-126T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091918T>A | CA2665797320 | RBM5,RBM6 | c.18-125T>A (n.18-125T>A) n.147-125T>A c.*1038-125T>A (n.*1038-125T>A) n.138-125T>A n.126-125T>A n.193-125T>A c.-663-125T>A (n.-663-125T>A) c.-589-125T>A (n.-589-125T>A) c.-3620-125T>A (n.-3620-125T>A) n.182-125T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091921A>T | CA2665797321 | RBM5,RBM6 | c.18-122A>T (n.18-122A>T) n.147-122A>T c.*1038-122A>T (n.*1038-122A>T) n.138-122A>T n.126-122A>T n.193-122A>T c.-663-122A>T (n.-663-122A>T) c.-589-122A>T (n.-589-122A>T) c.-3620-122A>T (n.-3620-122A>T) n.182-122A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091923C>A | CA2665797322 | RBM5,RBM6 | c.18-120C>A (n.18-120C>A) n.147-120C>A c.*1038-120C>A (n.*1038-120C>A) n.138-120C>A n.126-120C>A n.193-120C>A c.-663-120C>A (n.-663-120C>A) c.-589-120C>A (n.-589-120C>A) c.-3620-120C>A (n.-3620-120C>A) n.182-120C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091924A>T | CA2665797323 | RBM5,RBM6 | c.18-119A>T (n.18-119A>T) n.147-119A>T c.*1038-119A>T (n.*1038-119A>T) n.138-119A>T n.126-119A>T n.193-119A>T c.-663-119A>T (n.-663-119A>T) c.-589-119A>T (n.-589-119A>T) c.-3620-119A>T (n.-3620-119A>T) n.182-119A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091925C>A | CA2665797324 | RBM5,RBM6 | c.18-118C>A (n.18-118C>A) n.147-118C>A c.*1038-118C>A (n.*1038-118C>A) n.138-118C>A n.126-118C>A n.193-118C>A c.-663-118C>A (n.-663-118C>A) c.-589-118C>A (n.-589-118C>A) c.-3620-118C>A (n.-3620-118C>A) n.182-118C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091925C= | CA1363790148 | RBM5,RBM6 | c.18-118C= (n.18-118C=) n.147-118C= c.*1038-118C= (n.*1038-118C=) n.138-118C= n.126-118C= n.193-118C= c.-663-118C= (n.-663-118C=) c.-589-118C= (n.-589-118C=) c.-3620-118C= (n.-3620-118C=) n.182-118C= | |
| 3 | g.50091925C>T | CA543052379 | RBM5,RBM6 | c.18-118C>T (n.18-118C>T) n.147-118C>T c.*1038-118C>T (n.*1038-118C>T) n.138-118C>T n.126-118C>T n.193-118C>T c.-663-118C>T (n.-663-118C>T) c.-589-118C>T (n.-589-118C>T) c.-3620-118C>T (n.-3620-118C>T) n.182-118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091926T>C | CA2564442615 | RBM5,RBM6 | c.18-117T>C (n.18-117T>C) n.147-117T>C c.*1038-117T>C (n.*1038-117T>C) n.138-117T>C n.126-117T>C n.193-117T>C c.-663-117T>C (n.-663-117T>C) c.-589-117T>C (n.-589-117T>C) c.-3620-117T>C (n.-3620-117T>C) n.182-117T>C | |
| 3 | g.50091928del | CA2665797325 | RBM5,RBM6 | c.18-115del (n.18-115del) n.147-115del c.*1038-115del (n.*1038-115del) n.138-115del n.126-115del n.193-115del c.-663-115del (n.-663-115del) c.-589-115del (n.-589-115del) c.-3620-115del (n.-3620-115del) n.182-115del | gnomAD v4 |