WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50091813T>A | CA907938868 | RBM5,RBM6 | c.18-230T>A (n.18-230T>A) n.147-230T>A c.*1038-230T>A (n.*1038-230T>A) n.138-230T>A n.126-230T>A n.193-230T>A c.-663-230T>A (n.-663-230T>A) c.-589-230T>A (n.-589-230T>A) c.-3620-230T>A (n.-3620-230T>A) n.182-230T>A | dbSNP |
| 3 | g.50091813T= | CA1363790109 | RBM5,RBM6 | c.18-230T= (n.18-230T=) n.147-230T= c.*1038-230T= (n.*1038-230T=) n.138-230T= n.126-230T= n.193-230T= c.-663-230T= (n.-663-230T=) c.-589-230T= (n.-589-230T=) c.-3620-230T= (n.-3620-230T=) n.182-230T= | |
| 3 | g.50091814G>A | CA907938869 | RBM5,RBM6 | c.18-229G>A (n.18-229G>A) n.147-229G>A c.*1038-229G>A (n.*1038-229G>A) n.138-229G>A n.126-229G>A n.193-229G>A c.-663-229G>A (n.-663-229G>A) c.-589-229G>A (n.-589-229G>A) c.-3620-229G>A (n.-3620-229G>A) n.182-229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091814G= | CA1363790110 | RBM5,RBM6 | c.18-229G= (n.18-229G=) n.147-229G= c.*1038-229G= (n.*1038-229G=) n.138-229G= n.126-229G= n.193-229G= c.-663-229G= (n.-663-229G=) c.-589-229G= (n.-589-229G=) c.-3620-229G= (n.-3620-229G=) n.182-229G= | |
| 3 | g.50091815T>C | CA74590610 | RBM5,RBM6 | c.18-228T>C (n.18-228T>C) n.147-228T>C c.*1038-228T>C (n.*1038-228T>C) n.138-228T>C n.126-228T>C n.193-228T>C c.-663-228T>C (n.-663-228T>C) c.-589-228T>C (n.-589-228T>C) c.-3620-228T>C (n.-3620-228T>C) n.182-228T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091815T= | CA1363790111 | RBM5,RBM6 | c.18-228T= (n.18-228T=) n.147-228T= c.*1038-228T= (n.*1038-228T=) n.138-228T= n.126-228T= n.193-228T= c.-663-228T= (n.-663-228T=) c.-589-228T= (n.-589-228T=) c.-3620-228T= (n.-3620-228T=) n.182-228T= | |
| 3 | g.50091822C>T | CA2560723700 | RBM5,RBM6 | c.18-221C>T (n.18-221C>T) n.147-221C>T c.*1038-221C>T (n.*1038-221C>T) n.138-221C>T n.126-221C>T n.193-221C>T c.-663-221C>T (n.-663-221C>T) c.-589-221C>T (n.-589-221C>T) c.-3620-221C>T (n.-3620-221C>T) n.182-221C>T | |
| 3 | g.50091826T>C | CA1363790113 | RBM5,RBM6 | c.18-217T>C (n.18-217T>C) n.147-217T>C c.*1038-217T>C (n.*1038-217T>C) n.138-217T>C n.126-217T>C n.193-217T>C c.-663-217T>C (n.-663-217T>C) c.-589-217T>C (n.-589-217T>C) c.-3620-217T>C (n.-3620-217T>C) n.182-217T>C | dbSNP |
| 3 | g.50091826T>G | CA74590627 | RBM5,RBM6 | c.18-217T>G (n.18-217T>G) n.147-217T>G c.*1038-217T>G (n.*1038-217T>G) n.138-217T>G n.126-217T>G n.193-217T>G c.-663-217T>G (n.-663-217T>G) c.-589-217T>G (n.-589-217T>G) c.-3620-217T>G (n.-3620-217T>G) n.182-217T>G | dbSNP |
| 3 | g.50091826T= | CA1363790112 | RBM5,RBM6 | c.18-217T= (n.18-217T=) n.147-217T= c.*1038-217T= (n.*1038-217T=) n.138-217T= n.126-217T= n.193-217T= c.-663-217T= (n.-663-217T=) c.-589-217T= (n.-589-217T=) c.-3620-217T= (n.-3620-217T=) n.182-217T= | |
| 3 | g.50091830G>A | CA1363790115 | RBM5,RBM6 | c.18-213G>A (n.18-213G>A) n.147-213G>A c.*1038-213G>A (n.*1038-213G>A) n.138-213G>A n.126-213G>A n.193-213G>A c.-663-213G>A (n.-663-213G>A) c.-589-213G>A (n.-589-213G>A) c.-3620-213G>A (n.-3620-213G>A) n.182-213G>A | dbSNP |
| 3 | g.50091830G= | CA1363790114 | RBM5,RBM6 | c.18-213G= (n.18-213G=) n.147-213G= c.*1038-213G= (n.*1038-213G=) n.138-213G= n.126-213G= n.193-213G= c.-663-213G= (n.-663-213G=) c.-589-213G= (n.-589-213G=) c.-3620-213G= (n.-3620-213G=) n.182-213G= | |
| 3 | g.50091832A= | CA1363790116 | RBM5,RBM6 | c.18-211A= (n.18-211A=) n.147-211A= c.*1038-211A= (n.*1038-211A=) n.138-211A= n.126-211A= n.193-211A= c.-663-211A= (n.-663-211A=) c.-589-211A= (n.-589-211A=) c.-3620-211A= (n.-3620-211A=) n.182-211A= | |
| 3 | g.50091832A>G | CA74590632 | RBM5,RBM6 | c.18-211A>G (n.18-211A>G) n.147-211A>G c.*1038-211A>G (n.*1038-211A>G) n.138-211A>G n.126-211A>G n.193-211A>G c.-663-211A>G (n.-663-211A>G) c.-589-211A>G (n.-589-211A>G) c.-3620-211A>G (n.-3620-211A>G) n.182-211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091833T>C | CA1363790117 | RBM5,RBM6 | c.18-210T>C (n.18-210T>C) n.147-210T>C c.*1038-210T>C (n.*1038-210T>C) n.138-210T>C n.126-210T>C n.193-210T>C c.-663-210T>C (n.-663-210T>C) c.-589-210T>C (n.-589-210T>C) c.-3620-210T>C (n.-3620-210T>C) n.182-210T>C | dbSNP |
| 3 | g.50091833T= | CA1363790118 | RBM5,RBM6 | c.18-210T= (n.18-210T=) n.147-210T= c.*1038-210T= (n.*1038-210T=) n.138-210T= n.126-210T= n.193-210T= c.-663-210T= (n.-663-210T=) c.-589-210T= (n.-589-210T=) c.-3620-210T= (n.-3620-210T=) n.182-210T= | |
| 3 | g.50091836A= | CA1363790119 | RBM5,RBM6 | c.18-207A= (n.18-207A=) n.147-207A= c.*1038-207A= (n.*1038-207A=) n.138-207A= n.126-207A= n.193-207A= c.-663-207A= (n.-663-207A=) c.-589-207A= (n.-589-207A=) c.-3620-207A= (n.-3620-207A=) n.182-207A= | |
| 3 | g.50091836A>G | CA907938874 | RBM5,RBM6 | c.18-207A>G (n.18-207A>G) n.147-207A>G c.*1038-207A>G (n.*1038-207A>G) n.138-207A>G n.126-207A>G n.193-207A>G c.-663-207A>G (n.-663-207A>G) c.-589-207A>G (n.-589-207A>G) c.-3620-207A>G (n.-3620-207A>G) n.182-207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091838dup | CA74590637 | RBM5,RBM6 | c.18-205dup (n.18-205dup) n.147-205dup c.*1038-205dup (n.*1038-205dup) n.138-205dup n.126-205dup n.193-205dup c.-663-205dup (n.-663-205dup) c.-589-205dup (n.-589-205dup) c.-3620-205dup (n.-3620-205dup) n.182-205dup | dbSNP |
| 3 | g.50091839C>A | CA1363790121 | RBM5,RBM6 | c.18-204C>A (n.18-204C>A) n.147-204C>A c.*1038-204C>A (n.*1038-204C>A) n.138-204C>A n.126-204C>A n.193-204C>A c.-663-204C>A (n.-663-204C>A) c.-589-204C>A (n.-589-204C>A) c.-3620-204C>A (n.-3620-204C>A) n.182-204C>A | dbSNP |
| 3 | g.50091839C= | CA1363790120 | RBM5,RBM6 | c.18-204C= (n.18-204C=) n.147-204C= c.*1038-204C= (n.*1038-204C=) n.138-204C= n.126-204C= n.193-204C= c.-663-204C= (n.-663-204C=) c.-589-204C= (n.-589-204C=) c.-3620-204C= (n.-3620-204C=) n.182-204C= | |
| 3 | g.50091839C>T | CA2756203637 | RBM5,RBM6 | c.18-204C>T (n.18-204C>T) n.147-204C>T c.*1038-204C>T (n.*1038-204C>T) n.138-204C>T n.126-204C>T n.193-204C>T c.-663-204C>T (n.-663-204C>T) c.-589-204C>T (n.-589-204C>T) c.-3620-204C>T (n.-3620-204C>T) n.182-204C>T | |
| 3 | g.50091842G>A | CA2756203639 | RBM5,RBM6 | c.18-201G>A (n.18-201G>A) n.147-201G>A c.*1038-201G>A (n.*1038-201G>A) n.138-201G>A n.126-201G>A n.193-201G>A c.-663-201G>A (n.-663-201G>A) c.-589-201G>A (n.-589-201G>A) c.-3620-201G>A (n.-3620-201G>A) n.182-201G>A | |
| 3 | g.50091843A= | CA1363790122 | RBM5,RBM6 | c.18-200A= (n.18-200A=) n.147-200A= c.*1038-200A= (n.*1038-200A=) n.138-200A= n.126-200A= n.193-200A= c.-663-200A= (n.-663-200A=) c.-589-200A= (n.-589-200A=) c.-3620-200A= (n.-3620-200A=) n.182-200A= | |
| 3 | g.50091843A>C | CA74590649 | RBM5,RBM6 | c.18-200A>C (n.18-200A>C) n.147-200A>C c.*1038-200A>C (n.*1038-200A>C) n.138-200A>C n.126-200A>C n.193-200A>C c.-663-200A>C (n.-663-200A>C) c.-589-200A>C (n.-589-200A>C) c.-3620-200A>C (n.-3620-200A>C) n.182-200A>C | dbSNP |
| 3 | g.50091844G>A | CA2665797273 | RBM5,RBM6 | c.18-199G>A (n.18-199G>A) n.147-199G>A c.*1038-199G>A (n.*1038-199G>A) n.138-199G>A n.126-199G>A n.193-199G>A c.-663-199G>A (n.-663-199G>A) c.-589-199G>A (n.-589-199G>A) c.-3620-199G>A (n.-3620-199G>A) n.182-199G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091845A>G | CA2665797274 | RBM5,RBM6 | c.18-198A>G (n.18-198A>G) n.147-198A>G c.*1038-198A>G (n.*1038-198A>G) n.138-198A>G n.126-198A>G n.193-198A>G c.-663-198A>G (n.-663-198A>G) c.-589-198A>G (n.-589-198A>G) c.-3620-198A>G (n.-3620-198A>G) n.182-198A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091846A= | CA1363790123 | RBM5,RBM6 | c.18-197A= (n.18-197A=) n.147-197A= c.*1038-197A= (n.*1038-197A=) n.138-197A= n.126-197A= n.193-197A= c.-663-197A= (n.-663-197A=) c.-589-197A= (n.-589-197A=) c.-3620-197A= (n.-3620-197A=) n.182-197A= | |
| 3 | g.50091846A>G | CA74590670 | RBM5,RBM6 | c.18-197A>G (n.18-197A>G) n.147-197A>G c.*1038-197A>G (n.*1038-197A>G) n.138-197A>G n.126-197A>G n.193-197A>G c.-663-197A>G (n.-663-197A>G) c.-589-197A>G (n.-589-197A>G) c.-3620-197A>G (n.-3620-197A>G) n.182-197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091846A>T | CA2665797275 | RBM5,RBM6 | c.18-197A>T (n.18-197A>T) n.147-197A>T c.*1038-197A>T (n.*1038-197A>T) n.138-197A>T n.126-197A>T n.193-197A>T c.-663-197A>T (n.-663-197A>T) c.-589-197A>T (n.-589-197A>T) c.-3620-197A>T (n.-3620-197A>T) n.182-197A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091847T>C | CA1363790125 | RBM5,RBM6 | c.18-196T>C (n.18-196T>C) n.147-196T>C c.*1038-196T>C (n.*1038-196T>C) n.138-196T>C n.126-196T>C n.193-196T>C c.-663-196T>C (n.-663-196T>C) c.-589-196T>C (n.-589-196T>C) c.-3620-196T>C (n.-3620-196T>C) n.182-196T>C | dbSNP |
| 3 | g.50091847T= | CA1363790124 | RBM5,RBM6 | c.18-196T= (n.18-196T=) n.147-196T= c.*1038-196T= (n.*1038-196T=) n.138-196T= n.126-196T= n.193-196T= c.-663-196T= (n.-663-196T=) c.-589-196T= (n.-589-196T=) c.-3620-196T= (n.-3620-196T=) n.182-196T= | |
| 3 | g.50091848T= | CA1363790126 | RBM5,RBM6 | c.18-195T= (n.18-195T=) n.147-195T= c.*1038-195T= (n.*1038-195T=) n.138-195T= n.126-195T= n.193-195T= c.-663-195T= (n.-663-195T=) c.-589-195T= (n.-589-195T=) c.-3620-195T= (n.-3620-195T=) n.182-195T= | |
| 3 | g.50091848_50091851delinsTATC | CA1363790127 | RBM5,RBM6 | c.18-195_18-192delinsTATC (n.18-195_18-192delinsTATC) n.147-195_147-192delinsTATC c.*1038-195_*1038-192delinsTATC (n.*1038-195_*1038-192delinsTATC) n.138-195_138-192delinsTATC n.126-195_126-192delinsTATC n.193-195_193-192delinsTATC c.-663-195_-663-192delinsTATC (n.-663-195_-663-192delinsTATC) c.-589-195_-589-192delinsTATC (n.-589-195_-589-192delinsTATC) c.-3620-195_-3620-192delinsTATC (n.-3620-195_-3620-192delinsTATC) n.182-195_182-192delinsTATC | |
| 3 | g.50091849dup | CA74590671 | RBM5,RBM6 | c.18-194dup (n.18-194dup) n.147-194dup c.*1038-194dup (n.*1038-194dup) n.138-194dup n.126-194dup n.193-194dup c.-663-194dup (n.-663-194dup) c.-589-194dup (n.-589-194dup) c.-3620-194dup (n.-3620-194dup) n.182-194dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091851_50091853del | CA907938877 | RBM5,RBM6 | c.18-192_18-190del (n.18-192_18-190del) n.147-192_147-190del c.*1038-192_*1038-190del (n.*1038-192_*1038-190del) n.138-192_138-190del n.126-192_126-190del n.193-192_193-190del c.-663-192_-663-190del (n.-663-192_-663-190del) c.-589-192_-589-190del (n.-589-192_-589-190del) c.-3620-192_-3620-190del (n.-3620-192_-3620-190del) n.182-192_182-190del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091850T>C | CA1363790128 | RBM5,RBM6 | c.18-193T>C (n.18-193T>C) n.147-193T>C c.*1038-193T>C (n.*1038-193T>C) n.138-193T>C n.126-193T>C n.193-193T>C c.-663-193T>C (n.-663-193T>C) c.-589-193T>C (n.-589-193T>C) c.-3620-193T>C (n.-3620-193T>C) n.182-193T>C | dbSNP |
| 3 | g.50091850T= | CA1363790129 | RBM5,RBM6 | c.18-193T= (n.18-193T=) n.147-193T= c.*1038-193T= (n.*1038-193T=) n.138-193T= n.126-193T= n.193-193T= c.-663-193T= (n.-663-193T=) c.-589-193T= (n.-589-193T=) c.-3620-193T= (n.-3620-193T=) n.182-193T= | |
| 3 | g.50091851C>T | CA2665797276 | RBM5,RBM6 | c.18-192C>T (n.18-192C>T) n.147-192C>T c.*1038-192C>T (n.*1038-192C>T) n.138-192C>T n.126-192C>T n.193-192C>T c.-663-192C>T (n.-663-192C>T) c.-589-192C>T (n.-589-192C>T) c.-3620-192C>T (n.-3620-192C>T) n.182-192C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091852A>C | CA2665797277 | RBM5,RBM6 | c.18-191A>C (n.18-191A>C) n.147-191A>C c.*1038-191A>C (n.*1038-191A>C) n.138-191A>C n.126-191A>C n.193-191A>C c.-663-191A>C (n.-663-191A>C) c.-589-191A>C (n.-589-191A>C) c.-3620-191A>C (n.-3620-191A>C) n.182-191A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091852A>G | CA2597236519 | RBM5,RBM6 | c.18-191A>G (n.18-191A>G) n.147-191A>G c.*1038-191A>G (n.*1038-191A>G) n.138-191A>G n.126-191A>G n.193-191A>G c.-663-191A>G (n.-663-191A>G) c.-589-191A>G (n.-589-191A>G) c.-3620-191A>G (n.-3620-191A>G) n.182-191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50091854del | CA2665797278 | RBM5,RBM6 | c.18-189del (n.18-189del) n.147-189del c.*1038-189del (n.*1038-189del) n.138-189del n.126-189del n.193-189del c.-663-189del (n.-663-189del) c.-589-189del (n.-589-189del) c.-3620-189del (n.-3620-189del) n.182-189del | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091855A>G | CA2665797279 | RBM5,RBM6 | c.18-188A>G (n.18-188A>G) n.147-188A>G c.*1038-188A>G (n.*1038-188A>G) n.138-188A>G n.126-188A>G n.193-188A>G c.-663-188A>G (n.-663-188A>G) c.-589-188A>G (n.-589-188A>G) c.-3620-188A>G (n.-3620-188A>G) n.182-188A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091856C>A | CA2665797280 | RBM5,RBM6 | c.18-187C>A (n.18-187C>A) n.147-187C>A c.*1038-187C>A (n.*1038-187C>A) n.138-187C>A n.126-187C>A n.193-187C>A c.-663-187C>A (n.-663-187C>A) c.-589-187C>A (n.-589-187C>A) c.-3620-187C>A (n.-3620-187C>A) n.182-187C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091856C>T | CA2665797281 | RBM5,RBM6 | c.18-187C>T (n.18-187C>T) n.147-187C>T c.*1038-187C>T (n.*1038-187C>T) n.138-187C>T n.126-187C>T n.193-187C>T c.-663-187C>T (n.-663-187C>T) c.-589-187C>T (n.-589-187C>T) c.-3620-187C>T (n.-3620-187C>T) n.182-187C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091857A= | CA1363790131 | RBM5,RBM6 | c.18-186A= (n.18-186A=) n.147-186A= c.*1038-186A= (n.*1038-186A=) n.138-186A= n.126-186A= n.193-186A= c.-663-186A= (n.-663-186A=) c.-589-186A= (n.-589-186A=) c.-3620-186A= (n.-3620-186A=) n.182-186A= | |
| 3 | g.50091857A>G | CA1363790130 | RBM5,RBM6 | c.18-186A>G (n.18-186A>G) n.147-186A>G c.*1038-186A>G (n.*1038-186A>G) n.138-186A>G n.126-186A>G n.193-186A>G c.-663-186A>G (n.-663-186A>G) c.-589-186A>G (n.-589-186A>G) c.-3620-186A>G (n.-3620-186A>G) n.182-186A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091858T>G | CA2665797282 | RBM5,RBM6 | c.18-185T>G (n.18-185T>G) n.147-185T>G c.*1038-185T>G (n.*1038-185T>G) n.138-185T>G n.126-185T>G n.193-185T>G c.-663-185T>G (n.-663-185T>G) c.-589-185T>G (n.-589-185T>G) c.-3620-185T>G (n.-3620-185T>G) n.182-185T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.50091859T>C | CA907938879 | RBM5,RBM6 | c.18-184T>C (n.18-184T>C) n.147-184T>C c.*1038-184T>C (n.*1038-184T>C) n.138-184T>C n.126-184T>C n.193-184T>C c.-663-184T>C (n.-663-184T>C) c.-589-184T>C (n.-589-184T>C) c.-3620-184T>C (n.-3620-184T>C) n.182-184T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50091859T= | CA1363790132 | RBM5,RBM6 | c.18-184T= (n.18-184T=) n.147-184T= c.*1038-184T= (n.*1038-184T=) n.138-184T= n.126-184T= n.193-184T= c.-663-184T= (n.-663-184T=) c.-589-184T= (n.-589-184T=) c.-3620-184T= (n.-3620-184T=) n.182-184T= |