WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49873722G>A | CA11360485 | ACTL11P | n.3584C>T n.4259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49873722G>C | CA433675937 | ACTL11P | n.3584C>G n.4259C>G | |
| 3 | g.49873722G= | CA1363686692 | ACTL11P | n.3584C= n.4259C= | |
| 3 | g.49873722G>T | CA433675936 | ACTL11P | n.3584C>A n.4259C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49873723T>A | CA433675938 | ACTL11P | n.3583A>T n.4258A>T | |
| 3 | g.49873723T>C | CA433675939 | ACTL11P | n.3583A>G n.4258A>G | |
| 3 | g.49873723T>G | CA433675941 | ACTL11P | n.3583A>C n.4258A>C | |
| 3 | g.49873724C>A | CA433675942 | ACTL11P | n.3582G>T n.4257G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49873724C>G | CA433675943 | ACTL11P | n.3582G>C n.4257G>C | |
| 3 | g.49873724C>T | CA433675944 | ACTL11P | n.3582G>A n.4257G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49873725T>A | CA433675945 | ACTL11P | n.3581A>T n.4256A>T | |
| 3 | g.49873725T>C | CA433675946 | ACTL11P | n.3581A>G n.4256A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49873725T>G | CA433675947 | ACTL11P | n.3581A>C n.4256A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49873726G>A | CA433675948 | ACTL11P | n.3580C>T n.4255C>T | dbSNP |
| 3 | g.49873726G>C | CA433675949 | ACTL11P | n.3580C>G n.4255C>G | |
| 3 | g.49873726G= | CA1363686694 | ACTL11P | n.3580C= n.4255C= | |
| 3 | g.49873726G>T | CA433675950 | ACTL11P | n.3580C>A n.4255C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49873727G>A | CA433675951 | ACTL11P | n.3579C>T n.4254C>T | |
| 3 | g.49873727G>C | CA433675954 | ACTL11P | n.3579C>G n.4254C>G | |
| 3 | g.49873727G>T | CA433675953 | ACTL11P | n.3579C>A n.4254C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49873728A>C | CA433675955 | ACTL11P | n.3578T>G n.4253T>G | |
| 3 | g.49873728A>G | CA433675956 | ACTL11P | n.3578T>C n.4253T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.49873728A>T | CA433675957 | ACTL11P | n.3578T>A n.4253T>A | |
| 3 | g.49873729A= | CA1363686695 | ACTL11P | n.3577T= n.4252T= | |
| 3 | g.49873729A>C | CA433675958 | ACTL11P | n.3577T>G n.4252T>G | |
| 3 | g.49873729A>G | CA433675959 | ACTL11P | n.3577T>C n.4252T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49873729A>T | CA433675960 | ACTL11P | n.3577T>A n.4252T>A | |
| 3 | g.49873730G>A | CA433675962 | ACTL11P | n.3576C>T n.4251C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49873730G>C | CA433675963 | ACTL11P | n.3576C>G n.4251C>G | |
| 3 | g.49873730G>T | CA433675964 | ACTL11P | n.3576C>A n.4251C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49873731C>A | CA433675965 | ACTL11P | n.3575G>T n.4250G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.49873731C>G | CA433675966 | ACTL11P | n.3575G>C n.4250G>C | |
| 3 | g.49873731C>T | CA433675967 | ACTL11P | n.3575G>A n.4250G>A | |
| 3 | g.49873732A= | CA1363686697 | ACTL11P | n.3574T= n.4249T= | |
| 3 | g.49873732A>C | CA433675969 | ACTL11P | n.3574T>G n.4249T>G | |
| 3 | g.49873732A>G | CA74565707 | ACTL11P | n.3574T>C n.4249T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49873732A>T | CA433675968 | ACTL11P | n.3574T>A n.4249T>A | |
| 3 | g.49873733C>A | CA433675970 | ACTL11P | n.3573G>T n.4248G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49873733C= | CA1363686701 | ACTL11P | n.3573G= n.4248G= | |
| 3 | g.49873733C>G | CA433675972 | ACTL11P | n.3573G>C n.4248G>C | |
| 3 | g.49873733C>T | CA433675973 | ACTL11P | n.3573G>A n.4248G>A | |
| 3 | g.49873734A>C | CA433675974 | ACTL11P | n.3572T>G n.4247T>G | |
| 3 | g.49873734A>G | CA433675975 | ACTL11P | n.3572T>C n.4247T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49873734A>T | CA433675976 | ACTL11P | n.3572T>A n.4247T>A | |
| 3 | g.49873735A>C | CA433675977 | ACTL11P | n.3571T>G n.4246T>G | |
| 3 | g.49873735A>G | CA433675978 | ACTL11P | n.3571T>C n.4246T>C | |
| 3 | g.49873735A>T | CA433675979 | ACTL11P | n.3571T>A n.4246T>A | |
| 3 | g.49873736A>C | CA433675981 | ACTL11P | n.3570T>G n.4245T>G | |
| 3 | g.49873736A>G | CA433675982 | ACTL11P | n.3570T>C n.4245T>C | |
| 3 | g.49873736A>T | CA433675983 | ACTL11P | n.3570T>A n.4245T>A |